Энзимопатии: понятие, классификация, молекулярные причины возникновения и механизмы развития, последствия, биохимическая диагностика
Энзимопатии – это группа заболеваний, которые вызваны различными дефектами ферментов. Классификация: 1) Наследственные энзимопатии – это заболевания, вызванные наследственными нарушениями биосинтеза ферментов или их структуры и функции. В норме: Полное или частичное нарушения биосинтеза ферментов вызывают дефекты генов регуляторных белков, которые контролируют синтез ферментов: Нарушение структуры и функции ферментов вызывают дефекты генов этих ферментов: У образовавшегося фермента наблюдаются структурные изменения, которые проявляются в изменении его каталитической активности, чувствительности к активаторам и ингибиторам, сродству к субстратам, оптимумам рН, температуры. В связи с этим изучением констант фермента является решающим в постановке диагноза врожденных энзимопатий. (По типу нарушений метаболизма): a. Нарушения обмена аминокислот: фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия и др.; b. Нарушения углеводного обмена: галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы, гликогенозы; c. Нарушения липидного обмена: липидозы; d. Нарушения обмена нуклеиновых оснований: подагры, синдрома Леш-Нихана и др.; e. Нарушение обмена в соединительной ткани: мукополисахаридозы, хондродистрофия и др.; f. Дефекты ферментов в ЖКТ: муковисцидоз, целиакия, непереносимость лактозы и др. g. Нарушения обмена стероидов и т.д. 2) Приобретенные энзимопатии a. Алиментарные - это заболевания, вызванные изменением количества и активности ферментов вследствие нарушения характера питания. Вызывается дефицитом или дисбалансом в пище витаминов, макро- и микроэлементов, АК, ЖК, других БАВ. b. Токсические - это заболевания, вызванные нарушением активности ферментов вследствие действия токсических веществ. Токсическим веществами являются многие ксенобиотики, а также некоторые метаболиты в высоких концентрациях (алкоголь). Токсические вещества могут избирательно угнетать активность или синтез ферментов, либо угнетать весь биосинтез ферментов. Пример: Антивитамины, присутствующие в некоторых пищевых продуктах, или разрушают витамины или конкурентно замещают их в молекулах ферментов, что приводит к угнетению активности этих ферментов c. Вызванные различными патологическими состояниями организма. Любое заболевание, нарушающее КОС, изменяющее температуру тела, концентрацию ингибиторов и активаторов, меняет активность ферментов организма. Пример: при ацидозе и повышении температуры возрастает активность катаболических (лизосом) и падает активность анаболических ферментов.
Популярное: Почему стероиды повышают давление?: Основных причин три... Почему люди поддаются рекламе?: Только не надо искать ответы в качестве или количестве рекламы... Как распознать напряжение: Говоря о мышечном напряжении, мы в первую очередь имеем в виду мускулы, прикрепленные к костям ... ©2015-2024 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (1872)
|
Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку... Система поиска информации Мобильная версия сайта Удобная навигация Нет шокирующей рекламы |