Гемолитическая анемия – это анемия, возникающая в результате усиленного гемолиза, когда разрушение эритроцитов преобладает над их образованием

Тип наследования - аутосомно-доминантный.

В основе нарушений при микросфероцитозе лежит дефект структуры мембраны эритроцита, а именно нарушение структуры одного из белков мембраны (чаще спектрина или анкирина).

Изменение в структуре мембранного белка ведет к повышенной проницаемости мембраны эритроцитов и пассивному проникновению через неё внутрь клетки ионов натрия, что ведет к повышенному накоплению в клетке воды и её набуханию.

Нарушается их эластичность и такие эритроциты не могут деформироваться при прохождении через узкие места кровотока, в частности, венозных синусов селезенки и на длительное время задерживаются в ней. Макрофаги селезенки «откусывают» часть мембраны эритроцитов и превращают их в микросфероциты.

При последующих прохождениях микросфероцитов через селезенку макрофаги полностью фагоцитируют измененные эритроциты – происходит внутриклеточный гемолиз. Таким образом, продолжительность жизни эритроцитов уменьшается.

Картина крови:

1. Количество гемоглобина снижено.

В период криза, который чаще всего провоцируется инфекционными факторами, количество гемоглобина снижается до 40-50 г/л.

2. Количество эритроцитов снижено.

3. Цветовой показатель - нормохромный.

4. Количество ретикулоцитов увеличено.

5.Снижение осмотической резистентности эритроцитов (устойчивость эритроцитов по отношению к гипотоническому раствору). Гемолиз начинается в концентрации, близкой к физиологическому раствору.

6. Увеличение непрямого билирубина.

Энзимопатии – это гемолитические анемии, связанные с нарушением активности ферментов.

Чаще всего имеет место дефицит глюкозо – 6 - фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) – основного фермента пентозофосфатного цикла.

Г-6-ФДГ необходима для образования восстановленной формы НАДФ, а последняя способсвует образованию восстановленного глютатиона. Последний предупреждает перекисное окисление мембран эритроцитов.

Тип наследования – сцепленный с Х-хромосомой.

Факторы, которые могут выявить дефицит Г-6-ФДГ:

1. Лекарственные препараты (сульфаниламиды, нитрофурановые производные, производные изоникотиновой кислоты, противо-малярийные препараты).

2. Употребление в пищу «конских бобов» (Vicium favum). Вызывает поражение, которое носит название - фавизм.

3. Инфекционные заболевания (грипп, сальмонеллез, гепатит).

4. Ацидоз (сахарный диабет, острая почечная недостаточность).

Картина крови:

1. Количество гемоглобина снижено.

2. Количество эритроцитов снижено.

3. Цветовой показатель - нормохромный.

Гемоглобинопатии – это анемии, связанные с нарушением синтеза цепей гемоглобина или нарушением их структуры.

Гемоглобин взрослого здорового человека состоит из: гемоглобина А (96-98%), гемоглобина А₂ (2-3%), гемоглобина F (1-2%).

В норме:

1. Hb A представлен - α₂β₂

2. Hb А₂ - α₂δ₂

3. Hb F - α₂γ₂

Нарушение синтеза цепей глобина называется – талассемия (Talassemia).

Наследуется аутосомно – доминантно.

Талассемия, при которой нарушается синтез β-цепи глобина называется β-талассемия. Она встречается чаще остальных.

Недостаточный синтез β-цепей при сохраненной продукции α-цепей приводит к образованию избыточного количества α-цепей.

Образуется Hb, содержащий 4 α – цепи (α₄ ). α-цепи нестабильны в растворе, выпадают в осадок в эритрокариоцитах костного мозга, ретикулоцитах, эритроцитах периферической крови. Это ведет к гемолизу эритроцитов.

α-талассемия развивается при нарушении синтеза α-цепи. Появляются патологические формы гемоглобина :

у взрослых – HbН (β₄),

у плода и новорожденного Bart Hb (γ₄).

Картина крови:

1.Количество гемоглобина снижено.

2. Количество эритроцитов снижено.

3. ЦП гипохромный, так как HbA не вырабатывается.

В мазке крови:

Анизоцитоз, пойкилоцитоз.