В медико-генетической консультации 14-летней девочке поставили диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Какой кариотип у ребенка?

А. * 45, Х0.

B. 46, ХХ.

C. 47, ХХУ.

D. 46, ХУ.

E. 47, трисомия по 13 паре.

К стоматологу обратились родители относительно дефекта зубов их ребенка. Зубы светло-бурого цвета, эмаль тонкая и зернистая. Аналогичный дефект наблюдается у матери отца и его сестер. Какой тип наследования этой аномалии?

А. * Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

B. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

C. Аутосомно-доминантный

D. Аутосомно-рецессивный

E. Неполное доминирование, сцепленное с Y-хромосомой

466. У одного из однояйцевых близнецов, проживающих в разных экологических условиях, диагностировали экогенетическую (мультифакторную) болезнь. Что обусловило ее возникновение:

А. * Специфический фактор среды

B. Взаимодействие генов

C. Нехватка ферментов

D. Мутантный доминантный ген

E. Изменение генофонда популяции

У родителей, больных гемоглобинопатией (аутосомно-доминантный тип наследования), родилась здоровая девочка. Укажите генотипы родителей?

А. * Оба гомозиготные по гену гемоглобинопатии.

B. У обоих родителей ген гемоглобинопатии отсутствует

C. Отец гетерозиготный по гену гемоглобинопатии, у матери этот ген отсутствует.

D. Оба гетерозиготные по гену гемоглобинопатии.

E. Мать гетерозиготна по гену гемоглобинопатии, у отца этот ген отсутствует.

У резус-отрицательной женщины развивается резус-положительный плод. Возник резус-конфликт, который угрожает здоровью будущего ребенка. К какому виду естественного отбора можно отнести это явление.

А. * Отбор против гетерозигот

B. Отбор против гомозигот

C. Движущий отбор

D. Отбор за гетерозиготы

E. Дизруптивный отбор

У женщины, которая перенесла во время беременности краснуху, родился ребенок с расщеплением губы и верхнего неба. Чем вызвано это явление?

А. * Тератогенным влиянием

B. Генной мутацией

C. Хромосомной мутацией

D. Геномной мутацией

E. Комбинативной мутацией

У больного отмечается нарушение липидного обмена, которое обнаруживается увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и отложением этих веществ в нервных клетках. Обнаруживаются изменения психики. Какое наследственное заболевание можно заподозрить?

А. * Синдром Тея – Сакса

B. Синдром Эдвардса

C. Фенилкетонурия

D. Синдром Марфана

E. Гемофилия

У беременной женщины диагностирован токсоплазмоз. Известно, что это может привести к развитию уродливости у плода. С чем это может быть связано?

А. * С тератогенным влиянием

B. С возможным развитием генеративной мутации

C. С возможным развитием аутоиммунных реакций

D. С воспалительными процессами в тканях плода

E. С возможным развитием соматических мутаций

В местности, эндемической по тропической малярии, выявлено большое количество людей, гетерозиготных по серповидно - клеточной анемии. С действием какого вида отбора это может быть связано?

А. * С отбором в пользу гетерозигот

B. С отбором против гетерозигот

C. С отбором в пользу гомозигот

D. С дизруптивным отбором

E. С движущим отбором

473. Кариотип женщины 47 хромосом, в ядре соматической клетки выявлены 2 тельца Барра. Наблюдается эндокринная патология: недостаточная функция яичников с отсутствием фолликуллов предопределяет неплодовитость, первичную, чаще вторичную аменорею. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип:

А. * Синдром трисомия-Х

B. Синдром Патау

C. Синдром Эдвардса

D. Синдром Клайнфельтера

E. Синдром Шерешевского-Тернера

 

474. У жителей Прикарпатья вследствие дефицита йода в пищевых продуктах наблюдается эндемический зоб. Данное заболевание является следствием:

А. * Модификационной изменчивости

B. Комбинативной изменчивости

C. Хромосомной аберрации

D. Генной мутации

E. Геномной мутации

 

У женщины с III (В, Rh-) группой крови родился ребенок со II (А) группой крови. У ребенка диагностирована гемолитическая болезнь новорожденного вследствие резус-конфликта. Какая группа крови и резус-фактор возможен у отца ребенка?

А. * II (А, Rh+)

B. I (O, Rh+)

C. III (B, Rh+)

D. I (O, Rh-)

E. II (A, Rh-)

 

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В каком браке могут родиться дети с фенилкетонурией?

А. * Аа х Аа

B. АА х АА

C. АА х Аа

D. АА х аа

E. аа х аа

 

Интенсивность пигментации кожи у человека контролируют несколько неаллельных доминантных генов. Какой тип взаимодействия между этими генами?

А. * Полимерия

B. Плейотропия

C. Эпистаз

D. Кодоминирование

E. Комплементарность

 

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу бесплодности. У женщины низкий рост, шея “сфинкса”, низкий рост волос на затылке, отсутствует Х-половой хроматин, яичники не развиты. Как называется данная патология?

А. * Синдром Шерешевского-Тернера

B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Эдвардса

D. Синдром Дауна

E. Синдром Марфана

 

При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у мужчин и женщин, не во всех поколениях и что больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Какой тип наследования заболевания?

А. * Аутосомно-рецессивный

B. Аутосомно-доминантный

C. Х-сцепленный доминантный

D. Х-сцепленный рецессивный

Е. Y-сцепленный