Применение закона Харди-Вайнберга

Одно из возможных применений закона Харди-Вайнберга состоит в том, что он позволяет рассчитать некоторые из частот генов и генотипов в случаях, когда не все генотипы могут быть идентифицированы вследствие доминантности некоторых аллелей. Альбинизм у человека обусловлен довольно редким рецессивным геном. Если аллель нормальной пигментации обозначить – А, а аллель альбинизма – а, то генотип альбиносов будет аа, а генотип нормально пигментированных людей – АА и Аа. Предположим, что в какой-то человеческой популяции частота альбиносов составляет 1 на 10 000. Согласно закону Харди-Вайнберга, частота гомозигот аа равна q²; таким образом, q² = 0, 0001, откуда q = 0, 01. Из этого следует, что частота нормального аллеля равна 0, 99. Частоты генотипов нормально пигментированных людей составляют р² = 0, 99² = 0, 98 для генотипа АА и 2рq = 2 х 0,99 х 0,01= 0,02 для генотипа Аа.

Группы крови системы АВО могут служить примером локуса с тремя аллелями. Одно интересное следствие из закона Харди-Вайнберга состоит в том, что редкие аллели присутствуют в популяции главным образом в гетерозиготном, а не в гомозиготном состоянии. Рассмотрим приведенный пример с альбинизмом. Частота альбиносов (генотип аа) равна 0, 0001, а частота гетерозигот – 0, 02. Частота рецессивного аллеля а у гетерозигот составляет половину частоты гетерозигот, т.е. 0, 01. Следовательно, в гетерозиготном состоянии находится примерно в 100 раз больше рецессивных аллелей а, чем в гомозиготном.

В общем случае, если частота рецессивного аллеля в популяции равна q, частота рецессивных аллелей в гетерозиготах составляет pq (половина от 2рq), а в гомозиготах - q² . Отношение первой частоты ко второй равно рqq² = рq. Эта величина при малых значениях q приблизительно составляет 1q. Таким образом, чем ниже частота аллеля, тем большая доля этого аллеля присутствует в популяции в гетерозиготном состоянии. Например, частота рецессивного гена алькаптонурии составляет примерно 0, 0001. Частота людей, страдающих алькаптонурией, равна q² = 0, 000001, т.е. 1 на 1 млн., тогда как частота гетерозигот равна 2рq, т.е. около 0, 002. Следовательно, число генов алькаптонурии в гетерозиготах примерно в 1000 раз больше, чем в гомозиготах.

Можно представить себе, что некий введенный в заблуждение диктатор, одержимый евгеническими идеями «улучшения расы», решил элиминировать из популяции альбинизм. Поскольку гетерозиготы неотличимы от гомозигот по доминантному аллелю, его программа должна основываться на уничтожении или стерилизации рецессивных гомозигот. Это приведет лишь к весьма незначительному снижению частоты рецессивного аллеля в популяции, так как большинство аллелей альбинизма содержатся в гетерозиготах, а значит, не проявляются. Поэтому в следующем поколении частота альбинизма будет почти такой же, как в предыдущем. Потребуется вести отбор на протяжении очень многих поколений, чтобы в значительной степени снизить частоту рецессивного аллеля.

Обратная ситуация возникает в настоящее время в человеческой популяции в отношении рецессивных летальных заболеваний, которые научились теперь лечить. Примером может служить фенилкетонурия. Частота этого аллеля составляет 0,006. Даже если бы все гомозиготы излечивались и размножались столь же эффективно, как и нормальные люди, частота гена фенилкетонурии возрастала бы очень медленно, а частота гомозигот по этому гену – еще медленнее. Если все индивидуумы, стадающие данным заболеванием, будут излечиваться, то частота гена фенилкетонурии за одно поколение измениться от 0, 06 до 0, 006036 (q1= q + q² ). Разумеется, если излечиваются не все больные или если у излечившихся число детей в среднем меньше, чем у здоровых, то частота аллеля у больных фенилкетонурией будет увеличиваться еще медленнее.

Цитологические основы процесса коньюгации ( на кукурузе)

Конъюгация растений

В том случае, когда гаметы , образующиеся в гаметангиях , одинаковы по форме и размеру, а их попарное слияние основано лишь на физиологическом различии, половой процесс называют изогамным. Изогамия встречается у некоторых водорослей и у очень немногих грибов.

Разновидностью изогамии является конъюгация, встречающаяся у некоторых (например, базидальных) грибов и нитчатых водорослей.

При конъюгации отдельные гаплоидные клетки параллельно лежащих нитевидных талломов попарно посылают навстречу друг другу выросты, соединящие их трубкой. По этой трубке содержимое одной из клеток перетекает и соединяется с содержимым второй конъюгирующей клетки, которая превращается в диплоидную зиготу.

Этот процесс принципиально отличается от конъюгации бактерий , когда происходит лишь частичный обмен генетической информацией конъюгирующих особей.

Дарлингтон [46 ] описал 10 вероятных моделей квадривалентных ассоциаций хромосом и 10 ассоциаций других конфигураций. Так как у изучаемых амфидиплоицов и аутотетраплоидной кукурузыконъюгация хромосом, в основном, осуществляется квадри - валентами и бивалентами, нами был произведен учет только отдельных конфигураций квадривалентов и подсчет общего числа бивалентов без установления их типа. Частота каждого из типов ассоциаций представлена в табл. 9, а общий вид стадий диакинеза у изучаемых форм - на рисунке.

Для того чтобы определить роль этих отклонений в возникновении различий вконъюгации хромосом у гибридов FJ и Лютесценс 329 были произведены два типа разбивки на классы. При первом типе разбивки мы объединили все клетки, содержащие только биваленты, независимо от числа терминальных хиазм, т.е. клетки, которые имели только закрытые, часть открытых и преждевременно разошедшихся бивалентов. Клетки с 20jj 2j составляли второй класс, с 19Ц 41 - третий, а клетки, содержащие мультивалентные конфигурации хромосом, - остальные классы.

Отсутствие перекреста у самцов дрозофилы объясняется тем, что процесс конъюгации хромосом в мейозе у самцов и самок различен. У самок происходит настоящий обмен участками между конъюгировавшими хромосомами, тогда как у самцовконъюгация хромосом происходит иначе и не приводит к обмену участками.

Основная причина стерильности гибридов FI - несовместимость геномов, хромосом и отдельных генов, следствием чего является нарушениеконъюгации хромосом в мейозе.

Данные Сваминатана и Хугаса [15], Маркса [6, 16] и Хокса [ 17] показали, что эти гибриды почти полностью стерильны и в мейоае формируют в среднем 24д 24j - Такой типконъюгации хромосом свидетельствовал о четких различиях между геномами исходных родительских видов.

Билет 23