Основные признаки гиперлипопротеинемий

Ключевые вариации в содержании ЛП крови: рост цифр ЛПОНП при нормальных или сниженных величинах ЛПНП и отсутствии ХМ. Из-за гетерогенности заболевания у одних пациентов повышается образование ТАГ и ЛПОНП в печени без изменения их катаболизма; у других – нарушается распад ЛПОНП из-за модификации апопротеинов в них (табл. 7).

Клиника не является строго специфичной. Возможно поражение как коронарных, так и периферических сосудов. Причём повреждение последних регистрируется чаще, чем при типе II ГЛП. В целом при данной патологии атеросклероз развивается медленнее, чем при типах II и III, и его клиника, как правило, появляется у взрослых и пожилых людей. Иногда при значительном росте уровня ТАГ до 22,0 ммоль/л у пациентов возможны абдоминальные колики или панкреатит. Кожные симптомы встречаются гораздо реже, чем при типе II. Пациенты могут иметь характерное лицо Луи-Филиппа.

Диагностические лабораторные критериитипа IV:

1. Прозрачная или равномерно мутная плазма крови без всплывания ХМ при стоянии.

2. Увеличенная концентрация ТАГ (не меньше, чем 2,25 ммоль/л) в плазме крови при нормальном или умеренно повышенном уровне общего ХС.

3. С помощью электрофореза выявляется интенсивная полоса пре-β-ЛП; фракция β-ЛП нормальной величины или уменьшена; α-ЛП могут иметь обычную выраженность, но часто ослаблены.

4. Ультрацентрифугирование свидетельствует о росте значений ЛПОНП; цифры ЛПНП и ЛПВП в пределах нормы или понижены.

Применяется только симптоматическое лечение.

Основные изменения в спектре ЛП крови: наличие в «голодной» плазме ХМ и повышение концентрации ЛПОНП. Развитие данного типа ГЛП, с одной стороны, обусловлено синтезом богатых ТАГ липопротеиновых частиц, а с другой, - угнетением их катаболизма в связи с подавленной активностью ЛПЛ плазмы крови и неблагоприятными сдвигами в составе ХМ и ЛПОНП, снижающими сродство последних к этому энзиму из-за генетического дефекта апо С-II (табл. 7). Установлено, что нарушение продукции инсулина и/или устойчивость клеток периферических тканей к его действию (инсулинорезистентность), приводящая к возникновению гиперинсулинизма, играют важную роль в происхождении V типа ГЛП. Это обусловливает уменьшение толерантности к глюкозе.

Клинические симптомы ГЛП типа V сходны с таковыми при типе I и IV. Регистрируются гепатоспленомегалия, внезапные приступы абдоминальной колики, особенно на фоне жирового рациона, признаки панкреатита. Все вышеуказанные явления характерны преимущественно для взрослых. При значительном росте цифр ТАГ крови наблюдается возникновение эруптивных ксантом без определённой локализации.

Диагностические лабораторные критериитипа V:

1. При стоянии плазмы образуется верхний сливкообразный слой, остальная часть – остаётся мутной.

2. Резкое увеличение значений ТАГ и умеренное – уровня ХС в плазме крови; молярное отношение ХС/ТАГ колеблется от 0,09 до 0,15.

3. При электрофорезе наблюдается рост полосы пре-β-ЛП с тенденцией распространения её в сторону старта, где усилена фракция ХМ.

4. Ультрацентрифугирование регистрирует подъём величин ХМ и ЛПОНП, цифры ЛПНП снижены.

Терапия носит симптоматический характер.

Среди дислипопротеинемий выделяют гиполипопротеинемии, алипопротеинемии и комбинированные расстройства. Данные заболевания не вошли в классификацию ГЛП, принятую ВОЗ.

Абета-липопротеинемия (синдром Бассейна-Корнцвейга, syndromе Bassen-Kornzweig, акантоцитоз) наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Наиболее характерной особенностью заболевания является практически полное отсутствие тех классов ЛП, которые включают в свой состав апопротеин В: ЛПНП, ЛПОНП и ХМ. Они не выявляются даже после концентрирования сыворотки крови в 5 – 10 раз.

Подобная аномалия обусловлена мутацией гена, ответственного за образование апопротеина В клетками слизистой оболочки кишечника и печени, что нарушает всасывание и транспорт нейтральных жиров экзогенного и эндогенного происхождения от мест синтеза к клеткам, их утилизирующим. При этих обстоятельствах у пациентов угнетается также сорбция продуктов гидролиза ТАГ (стеаторея) и липовитаминов.

Клиника заболевания весьма разнообразна. Прежде всего появляются нервно-мышечные расстройства, атаксия, возможны судороги, потеря сухожильных рефлексов на нижних конечностях. По мере прогрессирования патологического процесса присоединяются ослабление проприоцептивной чувствительности в верхних конечностях, а также нистагм, дизартрия, полинейропатия. Перечисленные симптомы позволяют считать, что происходят дегенеративные поражения в заднем и латеральном трактах спинного мозга, пирамидальном пути, а иногда и в нервных стволах. Иногда возникают деструктивные изменения и в сетчатке глаза. В крови регистрируется акантоцитоз (50 – 100% эритроцитов у отдельных больных имеют изменённую форму вследствие пониженного содержания ХС в мембранах этих клеток), что провоцирует анемию. В редких случаях наблюдается задержка умственного развития.

Диагностические лабораторные критерии:

1. Плазма крови прозрачная.

2. Цифры ХС и ТАГ в плазме крови резко уменьшены.

3. Величины ХС в ЛПНП очень низкие, иногда равны нулю.

4. При электрофорезе во всех средах часто отсутствуют преβ-ЛП, β-ЛП и ХМ.

5. При аналитическом ультрацентрифугировании вышеуказанные ЛП не фиксируются.

Терапия носит симптоматический характер.