Мегаобучалка Главная | О нас | Обратная связь


Основы медицинской генетики - 189



2018-07-06 463 Обсуждений (0)
Основы медицинской генетики - 189 0.00 из 5.00 0 оценок




*1*71*4*

 

622. Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера
1)+ 45, ХО
2) 45, УО
3) 46, ХУ
4) 46, ХХ

5) 47, ХХХ

623. Кариотип при синдроме Дауна

1) 45,Х0

2) 47,ХХУ

3) +47,ХХ,(21+)

4) 47,ХУ,(18+)

5) 47,ХУ(13+)

624. Кариотип при синдроме Клайнфельтера
1) 45, ХО
2) +47, ХХУ

3) 47, ХХ (18+)
4) 47, ХУ (21+)
5) 47, ХХ (13+)

625. Кариотип при синдроме Патау

1) 45,Х0

2) 47,ХХУ

3) 47,ХХ(21+)

4) 47,ХУ(18+)

5) +47,ХУ(13+)

626. Кариотип при синдроме Эдвардса

1) 45,Х0

2) 47,ХХУ

3) 47,ХХ(21+)

4) +47,ХУ(18+)

5) 47,ХУ(13+)

627. Синдром, который сопровождается изменением числа половых хромосом

1) Дауна

2) Патау

3) Тея-Сакса

4) Леша-Найяна

5) +Клайнфельтера

628. Синдром, который вызван моносомией

1) Дауна

2) Патау

3) +Тернера

4) Эдвардса

5) Клайнфельтера

 

629. Синдром, который вызван трисомией по 18 паре хромосом

1) Дауна

2) Патау

3) Тернера

4) +Эдвардса

5) Орбели

 

630. Заболевание, которое связано с нарушением числа половых хромосом

1) синдром Дауна

2) гемофилия

3) дальтонизм

4) +синдром Клайнфельтера

5) синдром Прадера-Вилли

 

631. Синдром, который относится к хромосомным болезням

1) +Орбели

2) Цельвегера

3) Энгельмана

4) Кернс-Сейра

5) Прадера-Вилли

 

632. Гоносомный синдром

1) Дауна

2) Патау

3) Орбели

4) +Тернера

5) Эдвардса

633. У мужчины 40 лет наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови.

Какой из перечисленных ниже синдромов вероятен?

1) Леша-Найяна

2) Вольфа-Хишхорна

3) Вильямса-Олдрича

4) +Вильсона-Коновалова

5) Шерешевского-Тернера

 

634. Менделирующее наследственное заболевание

1) геномного импринтинга

2) сцепленное с геномом

3) митохондриальное

4) передающееся по материнской линии

5) +с аутосомно-доминантным типом наследования

 

635. Тип наследования гемофилии

1) аутосомно-доминантный

2) аутосомно-рецессивный

3) сцепленный с У-хромосомой

4) + сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный

5) сцепленный с Х-хромосомой, доминантный

636. Болезнь с наследственной предрасположенностью

1) талассемия

2) галактоземия

3) гиперлипидемия

4) фенилкетонурия

5) +гипертония

 

637. Тип наследования ахондроплазии

1) У-сцепленный

2) аутосомно-рецессивный

3)+ аутосомно-доминантный
4) сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный
5) сцепленный с Х-хромосомой, доминантный

 

638. Тип наследования галактоземии

1) У-сцепленный

2) +аутосомно-рецессивный

3) аутосомно-доминантный
4) сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный
5) сцепленный с Х-хромосомой, доминантный

 

639. Тип наследования синдрома Марфана

1) У-сцепленный

2) аутосомно-рецессивный

3) +аутосомно-доминантный
4) сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный
5) сцепленный с Х-хромосомой, доминантный

 

640. Ферментопатия

1) эпилепсия

2) гипертония

3) талассемия

4) шизофрения

5) +фенилкетонурия

 

641. Энзимопатия

1) эпилепсия

2) +алкаптонурия

3) талассемия

4) псориаз

5) шизофрения

 

642. Тип наследования, характерный для моногенных болезней

1) сцепленный с геномом

2) аутосомно-гоносомный

3) +аутосомно-доминантный

4) нетрадиционный

5) аутосомно-рекомбинантный

 

643. Мультифакториальная болезнь

1) гемофилия

2) сфероцитоз

3) +сахарный диабет

4) фенилкетонурия

5) гемоглобинопатия

 

644. Показатель полигенных болезней

1) мутация одного гена

2) подчинение законам Г. Менделя

3) +ген среда

4) недостаточность витамина

5) нарушения митоза

 

645. Группа полигенных болезней

1)+психические и нервные болезни

2) моногенные болезни

3) митохондриальные болезни

4) ненаследственные болезни

5) инфекционные болезни

 

646. Взаимодействие генетических и внешних факторов среды приводит к развитию болезни

1) муковисцидоза

2) синдрома Патау

3) синдром Вольфа-Хиршхорна

4) +шизофрении

5) галактоземии

 

647. Взаимодействие генетических и внешних факторов среды приводит к развитию болезни

1) муковисцидоза

2) синдрома Дауна

3) синдром Кляйнфельтера

4) +бронхиальной астмы

5) галактоземии

 

648. Заболевание, относящееся к группе мультифакториально обусловлен­ных

1) диафрагмальная грыжа

2)+сахарный диабет

3) наследственный дефект обмена

4) нейрофиброматоз I типа

5) мукополисахаридоз

 

649. Полигенно обусловленный врожденный порок развития

1)+ гидроцефалия

2)расщелина губы, неба

3) феникетонурия

4) врожденный вывих бедра

5) синдром Марфана

 

650. Мультифакториальная болезнь

1) галактоземия

2) ахондроплазия

3) алкаптонурия

4) +онкозаболевание

5) гемоглобинопатия

 

651. Показатель полигенных болезней

1) мутация одного гена

2) подчинение законам Г. Менделя

3)+ ген-кандидат

4) транслокация

5) нарушение митоза

 

652. Показатель полигенных болезней

1) мутация одного гена

2) анеуплоидия

3) транслокация

4) +фактор среды

5) нарушение митоза

653. Какой из перечисленных методов исследования целесообразен для диагностики наследственных болезней?

1) химический

2) +биохимический

3) биофизический

4) физиологический

5) гибридологический

654. Какой из перечисленных методов исследования целесообразен для диагностики генных болезней?

1) биофизический

2) +биохимический

3) физиологический

4) цитогенетический

5) молекулярно-цитогенетический

655. Какой из перечисленных методов исследования целесообразен для диагностики хромосомных болезней?

1) биохимический

2) биофизический

3) генеалогический

4) +цитогенетический

5) молекулярно-генетический

656. Какой из перечисленных методов диагностики информативен для выявления нарушений обмена веществ?

1) биофизический

2) +биохимический

3) генеалогический

4) цитогенетический

5) молекулярно-цитогенетический

657. Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения нарушения структуры гена?

1) биохимический

2) биофизический

3) генеалогический

4) цитогенетический

5) +молекулярно-генетический

658. Какой из перечисленных методов информативен для диагностики гоносомных синдромов?

1) биохимический

2) биофизический

3) генеалогический

4) молекулярно-генетический

5) +определение полового хроматина

659. Метод, используемый для диагностики генных болезней

1) биологический

2)+ биохимический

3) физиологический

4) цитогенетический

5) молекулярно-цитогенетический

660. Метод, используемый для диагностики хромосомных болезней

1) биофизический

2) биохимический

3) генеалогический

4) +цитогенетический

5) молекулярно-генетический

661. Синдром Клайнфельтера диагностируется при помощи метода

1) микробиологического

2) биохимического

3) генеалогического

4) молекулярно-генетического

5) +определения Х-полового хроматина

662. Фенилкетонурия диагностируется при помощи метода

1) близнецового

2) +биохимического

3) генеалогического

4) молекулярно-цитогенетического

5) определения Х-полового хроматина

663. Какой из перечисленных методов эффективен для изучения маркеров в крови матери?

1) преимплантационная диагностика

2) пренатальная диагностика (прямой)

3) +пренатальная диагностика (непрямой)

4) пренатальная диагностика (амниоцентез)

5) пренатальная диагностика (кордоцентез)

664. Какой из перечисленных методов эффективен для предупреждения развития врожденных пороков развития мультифакториальной природы?

1) неонатальный скрининг

2) клинико-генеалогический

3) пренатальная диагностика

4) +преконцепционная профилактика

5) преимплантационная диагностика

665. В какие недели беременности оптимально проведение амниоцентеза?

1) 12-14

2) +15-18

3) 19-22

4) 23-25

5) 26-29

666. В какие недели беременности оптимально проведение хорионбиопсии?

1) +8-11

2) 12-14

3) 15-18

4) 19-22

5) 23-25

667. В какие недели беременности оптимально проведение кордоцентеза?

1) 8-11

2) 12-14

3) 15-17

4) +18-22

5) 23-25

668. Заболевание, для которого эффективна диетотерапия

1) +галактоземия

2) алкаптонурия

3) цистинурия

4) синдром Вильсона-Коновалова

5) синдром Тея-Сакса

669. Метод лечения, наиболее часто используемый в терапии наследственных болезней

1) этиотропный

2) патогенетический

3) хирургический

4) +симптоматический

5) трансплантационный

670. Метод лечения, при котором используется генотерапия

1) +этиотропныйй

2) патогенетический

3) хирургический

4) симптоматический

5) трансплантационный

 

671. Метод, позволяющий изучать маркеры в крови матери

1) пренатальная диагностика (прямой)

2) +пренатальная диагностика (непрямой)

3) амниоцентез

4) кордоцентез

5) преимплантационная диагностика

 

672. Неинвазивный метод пренатальной диагностики

1) кордоцентез

2) амниоцентез

3) пневмоцентез

4) хорионбиопсия

5) +ультразвуковое исследование

 

673. Генетический риск, определяемый для моногенных болезней

1) эмпирический

2) этиологический

3) генеалогический

4) + теоретический

5) патогенетический

674. Генетический риск, определяемый для мультифакториальных болезней

1) +эмпирический

2) этиологический

3) генеалогический

4) теоретический

5) патогенетический

675. Что определяется при расчете генетического риска?

1) причина, механизм развития, осложнения болезни

2) характер и поведение родителей

3) вероятность рождения детей-близнецов, их генотипы и генотипы родителей

4) вероятность осложнений беременности, исход родов у молодых супругов

5) +тип наследования болезни, генотипы родителей и будущих детей

 

676. Болезнь, для которой рассчитывается теоретический генетический риск

1) +моногенная

2) полигенная

3) хромосомная

4) ненаследственная

5) мультифакториальная

 

677. Болезнь, для которой рассчитывается эмпирический генетический риск

1) моногенная

2) +полигенная

3) менделирующая

4) ненаследственная

5) голандрическая

 

678. При расчете генетического риска определяется вероятность возникновения

1) заболевания в течение жизни

2) +наследственного заболевания

3) соматического заболевания

4) внутриутробной гибели плода

5) онкологического заболевания

 

679. Средний генетический риск

1) 1-5 %

2) +6-20 %

3) 21-50 %

4) 51-70 %

5) 71-80 %

 

680. Брак, при котором вероятен наиболее высокий генетический риск проявления наследственной патологии и мертворождений

1) панмиксия

2) инбридинг

3) аутбридинг

4) +инцестный

5) ассортативный

 

681. Проспективное консультирование проводится

1) сразу после рождения ребенка

2) в семье, имеющей больного ребенка

3) с целью определения повторного риска рождения больного ребенка

4) +в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка

5) с целью предупреждения врожденных пороков развития

 

682. Эмпирический риск рассчитывается для болезней

1) моногенных

2) +полигенных

3) инфекционных

4) менделирующих

5) аутосомно-доминантных

 

683. Бумага для забора крови новорожденных для скрининга на фенилкетонурию

1) +индикатор

2) тест-бланк

3) индивидуальная карта

4) генетический паспорт

5) медицинская справка

684. На какой день жизни проводится неонатальный скрининг доношенных детей?

1) 3-й

2) 4-й

3) 5-й

4) 6-й

5) 7-й

685. Какие меры должны быть предприняты, если у новорожденного диагностировали фенилкетонурию?

1) назначение генотерапии

2) назначение физиотерапии

3) назначение терапии с замещением фермента

4)+ назначение диетотерапии

5) лечение при фенилкетонурии отсутствует

686. Группа детей, на которую нацелен неонатальный скрининг

1) +новорожденные

2) родившиеся в родственном браке

3) дошкольного возраста

4) младшего школьного возраста

5) среднего школьного возраста

687. Биологический материал новорожденных, который используется для диагностики

фенилкетонурии

1) слюна

2) моча

3) пот

4) +кровь

5) спинномозговая жидкость

688. Какой лабораторный метод используется для диагностики фенилкетонурии в

неонатальном скрининге?

1) клинико-генеалогический

2)+ биохимический

3) цитологический

4) молекулярно-генетический

5) полимеразная цепная реакция

689. Какое заболевание не диагностируется путем неонатального скрининга?

1) врожденный гипотиреоз

2) +сахарный диабет

3) фенилкетонурия

4) муковисцидоз

5) галактоземия

690. Какой метод эффективен для лечения ферментопатий?

1) трансплантация

2) +диетотерапия

3) физиотерапия

4) генная терапия

5) клеточная терапия

691. Заболевание, обусловленное нарушением активности фермента

фенилаланингидроксилазы.

1) гемофилия

2) галактоземия

3) +фенилкетонурия

4) серповидно-клеточная анемия

5) муковисцидоз

 

692. Откуда берут кровь у новорожденных для анализа в ходе неонатального скрининга?

1) из вены на руке

2) из вены на ноге

3) +из пятки

4) из бедра

5) из плеча

 



2018-07-06 463 Обсуждений (0)
Основы медицинской генетики - 189 0.00 из 5.00 0 оценок









Обсуждение в статье: Основы медицинской генетики - 189

Обсуждений еще не было, будьте первым... ↓↓↓

Отправить сообщение

Популярное:
Как построить свою речь (словесное оформление): При подготовке публичного выступления перед оратором возникает вопрос, как лучше словесно оформить свою...
Почему двоичная система счисления так распространена?: Каждая цифра должна быть как-то представлена на физическом носителе...
Как распознать напряжение: Говоря о мышечном напряжении, мы в первую очередь имеем в виду мускулы, прикрепленные к костям ...



©2015-2020 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (463)

Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку...

Система поиска информации

Мобильная версия сайта

Удобная навигация

Нет шокирующей рекламы



(0.01 сек.)