Основы медицинской генетики - 189
*1*71*4*
622. Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера 5) 47, ХХХ 623. Кариотип при синдроме Дауна 1) 45,Х0 2) 47,ХХУ 3) +47,ХХ,(21+) 4) 47,ХУ,(18+) 5) 47,ХУ(13+) 624. Кариотип при синдроме Клайнфельтера 3) 47, ХХ (18+) 625. Кариотип при синдроме Патау 1) 45,Х0 2) 47,ХХУ 3) 47,ХХ(21+) 4) 47,ХУ(18+) 5) +47,ХУ(13+) 626. Кариотип при синдроме Эдвардса 1) 45,Х0 2) 47,ХХУ 3) 47,ХХ(21+) 4) +47,ХУ(18+) 5) 47,ХУ(13+) 627. Синдром, который сопровождается изменением числа половых хромосом 1) Дауна 2) Патау 3) Тея-Сакса 4) Леша-Найяна 5) +Клайнфельтера 628. Синдром, который вызван моносомией 1) Дауна 2) Патау 3) +Тернера 4) Эдвардса 5) Клайнфельтера
629. Синдром, который вызван трисомией по 18 паре хромосом 1) Дауна 2) Патау 3) Тернера 4) +Эдвардса 5) Орбели
630. Заболевание, которое связано с нарушением числа половых хромосом 1) синдром Дауна 2) гемофилия 3) дальтонизм 4) +синдром Клайнфельтера 5) синдром Прадера-Вилли
631. Синдром, который относится к хромосомным болезням 1) +Орбели 2) Цельвегера 3) Энгельмана 4) Кернс-Сейра 5) Прадера-Вилли
632. Гоносомный синдром 1) Дауна 2) Патау 3) Орбели 4) +Тернера 5) Эдвардса 633. У мужчины 40 лет наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови. Какой из перечисленных ниже синдромов вероятен? 1) Леша-Найяна 2) Вольфа-Хишхорна 3) Вильямса-Олдрича 4) +Вильсона-Коновалова 5) Шерешевского-Тернера
634. Менделирующее наследственное заболевание 1) геномного импринтинга 2) сцепленное с геномом 3) митохондриальное 4) передающееся по материнской линии 5) +с аутосомно-доминантным типом наследования
635. Тип наследования гемофилии 1) аутосомно-доминантный 2) аутосомно-рецессивный 3) сцепленный с У-хромосомой 4) + сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный 5) сцепленный с Х-хромосомой, доминантный 636. Болезнь с наследственной предрасположенностью 1) талассемия 2) галактоземия 3) гиперлипидемия 4) фенилкетонурия 5) +гипертония
637. Тип наследования ахондроплазии 1) У-сцепленный 2) аутосомно-рецессивный 3)+ аутосомно-доминантный
638. Тип наследования галактоземии 1) У-сцепленный 2) +аутосомно-рецессивный 3) аутосомно-доминантный
639. Тип наследования синдрома Марфана 1) У-сцепленный 2) аутосомно-рецессивный 3) +аутосомно-доминантный
640. Ферментопатия 1) эпилепсия 2) гипертония 3) талассемия 4) шизофрения 5) +фенилкетонурия
641. Энзимопатия 1) эпилепсия 2) +алкаптонурия 3) талассемия 4) псориаз 5) шизофрения
642. Тип наследования, характерный для моногенных болезней 1) сцепленный с геномом 2) аутосомно-гоносомный 3) +аутосомно-доминантный 4) нетрадиционный 5) аутосомно-рекомбинантный
643. Мультифакториальная болезнь 1) гемофилия 2) сфероцитоз 3) +сахарный диабет 4) фенилкетонурия 5) гемоглобинопатия
644. Показатель полигенных болезней 1) мутация одного гена 2) подчинение законам Г. Менделя 3) +ген среда 4) недостаточность витамина 5) нарушения митоза
645. Группа полигенных болезней 1)+психические и нервные болезни 2) моногенные болезни 3) митохондриальные болезни 4) ненаследственные болезни 5) инфекционные болезни
646. Взаимодействие генетических и внешних факторов среды приводит к развитию болезни 1) муковисцидоза 2) синдрома Патау 3) синдром Вольфа-Хиршхорна 4) +шизофрении 5) галактоземии
647. Взаимодействие генетических и внешних факторов среды приводит к развитию болезни 1) муковисцидоза 2) синдрома Дауна 3) синдром Кляйнфельтера 4) +бронхиальной астмы 5) галактоземии
648. Заболевание, относящееся к группе мультифакториально обусловленных 1) диафрагмальная грыжа 2)+сахарный диабет 3) наследственный дефект обмена 4) нейрофиброматоз I типа 5) мукополисахаридоз
649. Полигенно обусловленный врожденный порок развития 1)+ гидроцефалия 2)расщелина губы, неба 3) феникетонурия 4) врожденный вывих бедра 5) синдром Марфана
650. Мультифакториальная болезнь 1) галактоземия 2) ахондроплазия 3) алкаптонурия 4) +онкозаболевание 5) гемоглобинопатия
651. Показатель полигенных болезней 1) мутация одного гена 2) подчинение законам Г. Менделя 3)+ ген-кандидат 4) транслокация 5) нарушение митоза
652. Показатель полигенных болезней 1) мутация одного гена 2) анеуплоидия 3) транслокация 4) +фактор среды 5) нарушение митоза 653. Какой из перечисленных методов исследования целесообразен для диагностики наследственных болезней? 1) химический 2) +биохимический 3) биофизический 4) физиологический 5) гибридологический 654. Какой из перечисленных методов исследования целесообразен для диагностики генных болезней? 1) биофизический 2) +биохимический 3) физиологический 4) цитогенетический 5) молекулярно-цитогенетический 655. Какой из перечисленных методов исследования целесообразен для диагностики хромосомных болезней? 1) биохимический 2) биофизический 3) генеалогический 4) +цитогенетический 5) молекулярно-генетический 656. Какой из перечисленных методов диагностики информативен для выявления нарушений обмена веществ? 1) биофизический 2) +биохимический 3) генеалогический 4) цитогенетический 5) молекулярно-цитогенетический 657. Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения нарушения структуры гена? 1) биохимический 2) биофизический 3) генеалогический 4) цитогенетический 5) +молекулярно-генетический 658. Какой из перечисленных методов информативен для диагностики гоносомных синдромов? 1) биохимический 2) биофизический 3) генеалогический 4) молекулярно-генетический 5) +определение полового хроматина 659. Метод, используемый для диагностики генных болезней 1) биологический 2)+ биохимический 3) физиологический 4) цитогенетический 5) молекулярно-цитогенетический 660. Метод, используемый для диагностики хромосомных болезней 1) биофизический 2) биохимический 3) генеалогический 4) +цитогенетический 5) молекулярно-генетический 661. Синдром Клайнфельтера диагностируется при помощи метода 1) микробиологического 2) биохимического 3) генеалогического 4) молекулярно-генетического 5) +определения Х-полового хроматина 662. Фенилкетонурия диагностируется при помощи метода 1) близнецового 2) +биохимического 3) генеалогического 4) молекулярно-цитогенетического 5) определения Х-полового хроматина 663. Какой из перечисленных методов эффективен для изучения маркеров в крови матери? 1) преимплантационная диагностика 2) пренатальная диагностика (прямой) 3) +пренатальная диагностика (непрямой) 4) пренатальная диагностика (амниоцентез) 5) пренатальная диагностика (кордоцентез) 664. Какой из перечисленных методов эффективен для предупреждения развития врожденных пороков развития мультифакториальной природы? 1) неонатальный скрининг 2) клинико-генеалогический 3) пренатальная диагностика 4) +преконцепционная профилактика 5) преимплантационная диагностика 665. В какие недели беременности оптимально проведение амниоцентеза? 1) 12-14 2) +15-18 3) 19-22 4) 23-25 5) 26-29 666. В какие недели беременности оптимально проведение хорионбиопсии? 1) +8-11 2) 12-14 3) 15-18 4) 19-22 5) 23-25 667. В какие недели беременности оптимально проведение кордоцентеза? 1) 8-11 2) 12-14 3) 15-17 4) +18-22 5) 23-25 668. Заболевание, для которого эффективна диетотерапия 1) +галактоземия 2) алкаптонурия 3) цистинурия 4) синдром Вильсона-Коновалова 5) синдром Тея-Сакса 669. Метод лечения, наиболее часто используемый в терапии наследственных болезней 1) этиотропный 2) патогенетический 3) хирургический 4) +симптоматический 5) трансплантационный 670. Метод лечения, при котором используется генотерапия 1) +этиотропныйй 2) патогенетический 3) хирургический 4) симптоматический 5) трансплантационный
671. Метод, позволяющий изучать маркеры в крови матери 1) пренатальная диагностика (прямой) 2) +пренатальная диагностика (непрямой) 3) амниоцентез 4) кордоцентез 5) преимплантационная диагностика
672. Неинвазивный метод пренатальной диагностики 1) кордоцентез 2) амниоцентез 3) пневмоцентез 4) хорионбиопсия 5) +ультразвуковое исследование
673. Генетический риск, определяемый для моногенных болезней 1) эмпирический 2) этиологический 3) генеалогический 4) + теоретический 5) патогенетический 674. Генетический риск, определяемый для мультифакториальных болезней 1) +эмпирический 2) этиологический 3) генеалогический 4) теоретический 5) патогенетический 675. Что определяется при расчете генетического риска? 1) причина, механизм развития, осложнения болезни 2) характер и поведение родителей 3) вероятность рождения детей-близнецов, их генотипы и генотипы родителей 4) вероятность осложнений беременности, исход родов у молодых супругов 5) +тип наследования болезни, генотипы родителей и будущих детей
676. Болезнь, для которой рассчитывается теоретический генетический риск 1) +моногенная 2) полигенная 3) хромосомная 4) ненаследственная 5) мультифакториальная
677. Болезнь, для которой рассчитывается эмпирический генетический риск 1) моногенная 2) +полигенная 3) менделирующая 4) ненаследственная 5) голандрическая
678. При расчете генетического риска определяется вероятность возникновения 1) заболевания в течение жизни 2) +наследственного заболевания 3) соматического заболевания 4) внутриутробной гибели плода 5) онкологического заболевания
679. Средний генетический риск 1) 1-5 % 2) +6-20 % 3) 21-50 % 4) 51-70 % 5) 71-80 %
680. Брак, при котором вероятен наиболее высокий генетический риск проявления наследственной патологии и мертворождений 1) панмиксия 2) инбридинг 3) аутбридинг 4) +инцестный 5) ассортативный
681. Проспективное консультирование проводится 1) сразу после рождения ребенка 2) в семье, имеющей больного ребенка 3) с целью определения повторного риска рождения больного ребенка 4) +в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка 5) с целью предупреждения врожденных пороков развития
682. Эмпирический риск рассчитывается для болезней 1) моногенных 2) +полигенных 3) инфекционных 4) менделирующих 5) аутосомно-доминантных
683. Бумага для забора крови новорожденных для скрининга на фенилкетонурию 1) +индикатор 2) тест-бланк 3) индивидуальная карта 4) генетический паспорт 5) медицинская справка 684. На какой день жизни проводится неонатальный скрининг доношенных детей? 1) 3-й 2) 4-й 3) 5-й 4) 6-й 5) 7-й 685. Какие меры должны быть предприняты, если у новорожденного диагностировали фенилкетонурию? 1) назначение генотерапии 2) назначение физиотерапии 3) назначение терапии с замещением фермента 4)+ назначение диетотерапии 5) лечение при фенилкетонурии отсутствует 686. Группа детей, на которую нацелен неонатальный скрининг 1) +новорожденные 2) родившиеся в родственном браке 3) дошкольного возраста 4) младшего школьного возраста 5) среднего школьного возраста 687. Биологический материал новорожденных, который используется для диагностики фенилкетонурии 1) слюна 2) моча 3) пот 4) +кровь 5) спинномозговая жидкость 688. Какой лабораторный метод используется для диагностики фенилкетонурии в неонатальном скрининге? 1) клинико-генеалогический 2)+ биохимический 3) цитологический 4) молекулярно-генетический 5) полимеразная цепная реакция 689. Какое заболевание не диагностируется путем неонатального скрининга? 1) врожденный гипотиреоз 2) +сахарный диабет 3) фенилкетонурия 4) муковисцидоз 5) галактоземия 690. Какой метод эффективен для лечения ферментопатий? 1) трансплантация 2) +диетотерапия 3) физиотерапия 4) генная терапия 5) клеточная терапия 691. Заболевание, обусловленное нарушением активности фермента фенилаланингидроксилазы. 1) гемофилия 2) галактоземия 3) +фенилкетонурия 4) серповидно-клеточная анемия 5) муковисцидоз
692. Откуда берут кровь у новорожденных для анализа в ходе неонатального скрининга? 1) из вены на руке 2) из вены на ноге 3) +из пятки 4) из бедра 5) из плеча
Популярное: Как построить свою речь (словесное оформление):
При подготовке публичного выступления перед оратором возникает вопрос, как лучше словесно оформить свою... Почему двоичная система счисления так распространена?: Каждая цифра должна быть как-то представлена на физическом носителе... Как распознать напряжение: Говоря о мышечном напряжении, мы в первую очередь имеем в виду мускулы, прикрепленные к костям ... ©2015-2020 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (463)
|
Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку... Система поиска информации Мобильная версия сайта Удобная навигация Нет шокирующей рекламы |