Мегаобучалка Главная | О нас | Обратная связь


Основы медицинской генетики



2018-07-06 600 Обсуждений (0)
Основы медицинской генетики 0.00 из 5.00 0 оценок




*2*76*4*

693. У новорожденного ребенка наблюдается микроцефалия, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмия, помутнение роговицы, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, короткая шея, задержка умственного развития.

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1) Дауна

2) +Патау

3) Эдвардса

4) Тея-Сакса

5) Клайнфельтера

694. У новорожденного ребенка наблюдается плоское лицо, низкий скошенный лоб, косой разрез глаз, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, задержка умственного развития.

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1) +Дауна

2) Патау

3) Эдвардса

4) Тея-Сакса

5) Клайнфельтера

695. У новорожденного низкая масса тела, пороки развития головного и спинного мозга, микрогнатия, выступающий затылок, низко посаженные, уродливые уши.

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1) Дауна

2) Патау

3) Тея-Сакса

4) +Эдвардса

5) Клайнфельтера

696. У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р-).

Какая мутация явилась причиной для данного заболевания?

1) +делеция

2) инверсия

3) дупликация

4) транслокация

5) транзиция

697. Группа болезней, к которой относится синдром Клайнфельтера
1) моногенная
2) полигенная

3) ненаследственная

4) мультифакториальная

5) +хромосомная

 

698. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков. При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45, ХО.

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1) Дауна

2) Патау

3) Эдвардса

4) +Тернера

5) Тея-Сакса

 

799. У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ (4р-).

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1) Эдвардса

2) Тея-Сакса

3) Шерешевского

4) «кошачьего крика»

5) +Вольфа-Хиршхорна

 

700. В медико-генетической консультации на обследовании находится мальчик 15 лет, высокого роста, со склонностью к ожирению, гинекомастией. При проведении цитогенетического исследования во всех клетках обнаружены две Х-хромосомы и одна У-хромосома.

Какое из перечисленных заключений вероятно?

1) вариант нормы

2) синдром Тернера

3) +синдром Клайнфельтера

4) трисомия по Х-хромосоме

5) синдром тестикулярной феминизации

 

701. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушных раковин и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47, ХУ (21+).

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1) +Дауна

2) Патау

3) Тернера

4) Эдвардса

5) Клайнфельтера

702. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина 45 лет. При пренатальном исследовании (УЗИ) установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода. Кариотип плода: 47, ХУ(13+).

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1) Дауна

2) +Патау

3) Эдвардса

4) «кошачьего крика»

5) Тернера-Шерешевского

703. В семье имеется ребенок 5 лет с умственной отсталостью, микроцефалией, «мышиным» запахом, повышенным тонусом мышц, судорожными эпилептиформными припадками, слабой пигментацией кожи и волос.

Какой из перечисленных ниже предварительных диагнозов вероятен?

1) гемофилия

2) галактоземия

3) муковисцидоз

4) ахондроплазия

5) +фенилкетонурия

 

704. В семье у здоровых родителей, являющихся троюродными сибсами, родился доношенный ребенок, который вскармливался молоком матери. В процессе развития у него появились рвота и понос, желтуха, умственная отсталость, увеличение печени и селезенки.

Какой из перечисленных ниже предварительных диагнозов вероятен?

1) гемофилия

2) +галактоземия

3) муковисцидоз

4) ахондроплазия

5) фенилкетонурия

705. Наследственное заболевание, для которого характерно нарушение активности фермента фенилаланингидроксилазы

1) гемофилия

2) муковисцидоз

3) галактоземия

4) фруктозурия

5) +фенилкетонурия

706. У мальчика 16 лет выявлены астеническое телосложение, высокое дугообразное небо, небольшая деформация грудины по типу «куриной» груди, арахнодактилия, сколиоз.

Какой из перечисленных ниже предварительных диагнозов вероятен?

1) болезнь Крона

2) муковисцидоз

3) ахондроплазия

4) нейрофиброматоз

5) +синдром Марфана

 

707. 6-летний мальчик проходит обследование в связи с легкой задержкой развития. У него наблюдаются снижение силы, затруднения при подъеме по ступенькам, беге. При осмотре выявлено повышение активности фермента креатинфосфокиназы сыворотки.

Какой из перечисленных ниже предварительных диагнозов вероятен?

1) хорея Гентингтона

2) гемоглобинопатия

3) синдром Кернс-Сейра

4) гиперфенилаланинемия

5) +миодистрофия Дюшенна

708. Болезнь с нетрадиционным типом наследования

1) фенилкетонурия

2) ахондроплазия

3) сахарный диабет

4) +хорея Гентингтона

5) эссенциальная гипертония

709. Наследственное заболевание, для которого характерно нарушение активности фермента галактозофосфатуридилтрансферазы

1) гемофилия

2) +галактоземия

3) фенилкетонурия

4) серповидно-клеточная анемия

5) муковисцидоз

710. Причина синдрома Прадера-Вилли

1) мутации митохондриальной ДНК

2) +инактивация генов 15-й хромосомы отца

3) дупликации в области импринтингового региона

4) динамические мутации

5) увеличение количества тринуклеотидных повторов

711. Наследственное заболевание, для которого характерно нарушение активности фермента тирозиназы

1) гемофилия

2) +альбинизм

3) галактоземия

4) гипертермия

5) муковисцидоз

712. У пациента 52 лет наблюдаются гиперкинезы, полная потеря памяти. Первые признаки

заболевания появились к 39 годам. В семье у отца и деда по отцовской линии наблюдались подобные симптомы.

Для какого из перечисленных заболеваний характерны данные признаки?

1) болезнь Фридрейха

2) мукополисахаридоз

3) +хорея Гентингтона

4) периодический паралич

5) гепато-лентикулярная дегенерация

713. Наследственное заболевание, для которого характерно нарушение активности фермента оксидазы

1) фруктоземия

2) фенилкетонурия

3) галактоземия

4) +алкаптонурия

5) муковисцидоз

714. Конкордантность – это

1) степень проявления признака

2) множественное действие гена

3) +вероятность проявления признака у близнецов

4) несходство близнецов в отношении анализируемого признака

5) идентичность близнецов по одному определенному признаку

715. Дискордантность – это

1) степень проявления признака

2) множественное действие гена

3) вероятность проявления признака у близнецов

4)+ несходство близнецов в отношении анализируемого признака

5) идентичность близнецов по одному определенному признаку

716. Идентичность близнецов по одному определенному признаку

1) плейотропия

2) пенетрантность

3) дискордантность

4) +конкордантность

5) экспресивность

717. Несходство близнецов в отношении анализируемого признака

1) плейотропия

2) пенетрантность

3) экспресивность

4) конкордантность

5)+ дискордантность

718. Метод, используемый для определения влияния наследственности и факторов среды в развитии болезней

1) близнецовый

2) цитогенетический

3) биохимический

4) статистический

5) иммунологический

719. При сахарном диабете согласно формуле К. Хольцингера Н=0,74, а Е=0,26, что говорит о преобладании влияния

1) среды

2) онкогенов

3) тератогенов

4) канцерогенов

5) +наследственности

720. При туберкулезе согласно формуле К. Хольцингера Н=0,40, а Е=0,6, что говорит о преобладании влияния

1) +среды

2) онкогенов

3) тератогенов

4) канцерогенов

5) наследственности

721. Болезнь, при которой учитывается конкордантность и дискордантность близнецов

1) фруктоземия

2) фенилкетонурия

3) галактоземия

4) туберкулез

5) +муковисцидоз

722. Болезнь, клинические проявления которой зависят от влияния нескольких генов и среды

1) альбинизм

2) фенилкетонурия

3) галактоземия

4) ахондроплазия

5) +подагра

723. Полигенные болезни возникают в результате действия факторов

1) только средовых

2) только генетических

3) +совместного действия генетических и средовых

4) тератогенных

5) наследственных

724. Совместное действие генетических и средовых факторов характерно для болезней

1) моногенных

2) менделирующих

3) хромосомных

4) +полигенных

5) инфекционных

725. Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения геномных мутаций?

1) биофизический

2) биохимический

3) генеалогический

4) +цитогенетический

5) молекулярно-генетический

726. Какой из перечисленных методов исследования эффективен для идентификации фрагментов ДНК?

1) рестрикция

2) секвенирование

3) нозерн-блот-гибридизация

4) полимеразная цепная реакция

5) +блот-гибридизация по Саузерну

727. Какой из перечисленных методов исследования наиболее информативен для определения хромосомных аберраций?

1) биохимический

2) биофизический

3) генеалогический

4) цитогенетический

5) +молекулярно-цитогенетический

728. Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения типа наследования болезни и генетического риска?

1) биохимический

2) биофизический

3) +генеалогический

4) цитогенетический

5) молекулярно-цитогенетический

729. Какой из перечисленных методов исследования эффективен для размножения в большом количестве участка ДНК?

1) рестрикция

2) секвенирование

3) нозерн-блот-гибридизация

4) +полимеразная цепная реакция

5) блот-гибридизация по Саузерну

730. Какой из перечисленных методов исследования эффективен для определения нуклеотидных последовательностей ДНК?

1) рестрикция

2) +секвенирование

3) нозерн-блот-гибридизация

4) полимеразная цепная реакция

5) блот-гибридизация по Саузерну

731. При исследовании кариотипа женщины выявлено отсутствие телец Барра.

Какой метод был использован в данном случае?

1) близнецовый

2) биохимический

3) молекулярно-цитогенетический

4) клинико-генеалогический

5) +определение Х-полового хроматина

732. На основании клинических данных врач запододозрил у новорожденного ребенка наследственное заболевание – галактоземию.

Какой метод может подтвердить его предположение?

1) цитогенетический

2) +биохимический

3) молекулярно-цитогенетический

4) клинико-генеалогический

5) определение Х-полового хроматина

733. Метод, позволяющий подтвердить диагноз – синдром Патау

1) биохимический

2) цитогенетический

3) +молекулярно-цитогенетический

4) клинико-генеалогический

5) определение Х-полового хроматина

734. Метод, при котором составление родословной является обязательным этапом

1) биохимический

2) цитогенетический

3) молекулярно-генетический

4) +клинико-генеалогический

5) близнецовый

735. Метод, при котором определяется влияние наследственности и внешней среды на развитие признака

1) близнецовый

2) биохимический

3) цитогенетический

4) молекулярно-генетический

5) +клинико-генеалогический

736. Какой из перечисленных методов эффективен для профилактики фенилкетонурии?

1) селективный скрининг

2) +неонатальный скрининг

3) ультразвуковое исследование

4) проспективное консультирование

5) ретроспективное консультирование

737. Какой из перечисленных фетопротеинов информативен при проведении непрямых методов пренатальной диагностики наследственных болезней?

1) +α

2) b

3) g

4) d

5) e

738. Женщина 31 года на 16-й неделе беременности очень обеспокоена тем, что ее сестра недавно родила дочь с синдромом Дауна. Пациентка хотела бы провести амниоцентез.

Какой из перечисленных методов исследования целесообразно применить для данного случая?

1) секвенирование

2) биохимический

3) +кариотипирование

4) генеалогический

5) молекулярно-генетический

739. У плода на 9-й неделе гестации при ультразвуковом исследовании (УЗИ) обнаружили увеличение толщины шейной складки, атрезию и стеноз двенадцатиперстной кишки.

Какой из перечисленных методов профилактики целесообразен для данного случая?

1) неонатальный скрининг

2) селективный скрининг

3) +хорионбиопсия

4) амниоцентез

5) кордоцентез

740. Какой из перечисленных синдромов можно предположить при изучении концентрации альфа-фетопротеина в крови беременной женщины?

1) Марфана

2) +Патау

3) Дюшенна

4) Мартина

5) Беккера

741. Какой из перечисленных методов эффективен для лечения фенилкетонурии?

1) трансплантация

2) +диетотерапия

3) физиотерапия

4) генотерапия

5) клеточная терапия

742. Какой из перечисленных методов эффективен для лечения галактоземии?

1) трансплантация

2) +диетотерапия

3) физиотерапия

4) генотерапия

5) клеточная терапия

743. Вид лечения, к которому относится диетотерапия

1) этиотропный

2) +патогенетический

3) хирургический

4) симптоматический

5) трансплантационный

744. Вид лечения, к которому относится генотерапия

1) +этиотропный

2) патогенетический

3) хирургический

4) симптоматический

5) трансплантационный

745. Какой из перечисленных методов лечения относится к патогенетической терапии?

1) генотерапия

2) противосудорожные препараты

3) +диетическая коррекция

4) реконструктивная хирургия

5) трансплантация органов

746. Инвазивный метод пренатальной диагностики, при котором объектом исследования является плод

1) УЗИ

2) скрининг-программы

3) определение маркеров в крови

4)+кордоцентез

5) преимплантационная диагностика

747. Какой из перечисленных методов профилактики эффективен для определения повторного риска рождения больного ребенка?

1) проспективное консультирование

2) +ретроспективное консультирование

3) преконцепционная профилактика

4) неонатальный скрининг

5) селективный скрининг

748. Какой из перечисленных методов профилактики эффективен для семьи, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка?

1) +проспективное консультирование

2) ретроспективное консультирование

3) преконцепционная профилактика

4) неонатальный скрининг

5) селективный скрининг

749. Брак, при котором показано проведение медико-генетического консультирования

1) панмиксия

2) +инбридинг

3) аутбридинг

4) ассортативный

5) случайный

750. Какая патология может проявиться у детей супругов, состоящих в кровнородственном браке?

1) доминантная

2) +рецессивная

3) злокачественная опухоль

4) полигенная болезнь

5) мультифакториальная болезнь

 

751. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно-доминантное заболевание, пенетрантность гена 80 %) и гетерозиготен, мать здорова. Первый ребенок в семье здоров.

Какова вероятность генетического риска для следующего ребенка?

1) 20 %

2) 30 %

3) +40 %

4) 50 %

5) 60 %

752. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода мужской.

Каков риск проявления гемофилии для данного плода?

1) 0 %

2) 25 %

3) +50 %

4) 75 %

5) 100 %

753. Задача медико-генетического консультирования

1) дородовая диагностика наследственных болезней

2) +первичная профилактика наследственных болезней

3) вторичная профилактика наследственных болезней

4) лечение наследственных болезней

5) диагностика наследственных болезней

 

754. Ретроспективное консультирование проводится

1) до планирования деторождения

2) в семье, не имеющей больного ребенка

3) с целью определения повторного риска рождения больного ребенка

4) +в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка

5) с целью предупреждения врожденных пороков развития

 

755. Проспективное консультирование проводится

1) после рождения больного ребенка

2) в семье, имеющей ребенка с врожденными пороками развития

3) +с целью определения повторного риска рождения больного ребенка

4) в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка

5) с целью предупреждения врожденных пороков развития

 

756. Риск, который расчитывается для моногенных болезней

1) первичный

2) вторичный

3) проспективный

4) +эмпирический

5) теоретический

757. Риск, который расчитывается для полигенных болезней

1) первичный

2) вторичный

3) проспективный

4) эмпирический

5) +теоретический

 

758. Неонатальный скрининг нацелен на выявление у новорожденных детей

1) редких соматических заболеваний

2) +наиболее распространенных наследственных заболеваний

3) наиболее распространенных врожденных пороков развития

4) редких наследственных заболеваний

5) генетических мутаций

759. Какой лабораторный метод используется в неонатальном скрининге?

1) клинико-генеалогический

2) биохимический

3) цитологический

4)+ молекулярно-генетический

5) полимеразная цепная реакция

760. Фенилкетонурия – это заболевание, связанное с

1) непереносимостью лактозы

2) нарушением метаболизма липидов

3) нарушением свертывания крови

4) +нарушением метаболизма аминокислот

5) недостатком кетоновых тел

761. Какое заболевание диагностируется путем неонатального скрининга в Казахстане?

1)+ врожденный гипотиреоз

2) эпилепсия

3) шизофрения

4) ахондроплазия

5) алкапттонурия

762. На какой день жизни проводится неонатальный скрининг недоношенных детей?

1) сразу после рождения

2) на 3-й день

3) +на 4-й день

4) на 7-й день

5) на 10-й день

763. Какой метод эффективен для лечения галактоземии?

1) трансплантация

2)+ диетотерапия

3) физиотерапия

4) генная терапия

5) клеточная терапия

764. Заболевание, для которого существует эффективное лечение

1) +фенилкетонурия

2) алкаптонурия

3) синдром Тея-Сакса

4) гемофилия

5) талассемия

765. Условие для неонатального скрининга.

1) редкая частота в популяции

2) +точная биохимическая диагностика

3) улучшение жизнеспособности без лечения

4) точное кариотипирование

5) отсутствие эффективного лечения

766. Заболевание, обусловленное нарушением активности фермента галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы

1) гемофилия

2) +галактоземия

3) фенилкетонурия

4) серповидно-клеточная анемия

5) муковисцидоз

767. Какие меры должны быть предприняты, если у новорожденного диагностировали фенилкетонурию?

1) +ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей

2) назначить терапию по замещению фермента

3) назначить генную терапию

4) назначить физиотерапию

5) лечение для фенилкетонурии отсутствует

768. Муковисцидоз – это заболевание, для которого характерно

1) нарушение метаболизма липидов

2) нарушение метаболизма аминокислот

3) недостаток кетоновых тел

4) +поражение желез внутренней секреции

5) поражение желез внешней секреции

 



2018-07-06 600 Обсуждений (0)
Основы медицинской генетики 0.00 из 5.00 0 оценок









Обсуждение в статье: Основы медицинской генетики

Обсуждений еще не было, будьте первым... ↓↓↓

Отправить сообщение

Популярное:
Личность ребенка как объект и субъект в образовательной технологии: В настоящее время в России идет становление новой системы образования, ориентированного на вхождение...
Как вы ведете себя при стрессе?: Вы можете самостоятельно управлять стрессом! Каждый из нас имеет право и возможность уменьшить его воздействие на нас...
Модели организации как закрытой, открытой, частично открытой системы: Закрытая система имеет жесткие фиксированные границы, ее действия относительно независимы...



©2015-2020 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (600)

Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку...

Система поиска информации

Мобильная версия сайта

Удобная навигация

Нет шокирующей рекламы



(0.012 сек.)