Основы медицинской генетики

*4*42*2*

769. ПРИЧИНЫ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

1) +дупликация

2) +делеции

3) миссенс-мутации

4) нонсенс-мутации

5) транзиция

6) трансверсия

770. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

1) жидкий стул

2) +нарушения умственного развития

3) ломкость костей

4) специфический запах мочи

5) +нарушение полового развития

6) специфический запах пота

771. характерно Для СИНДРОМА Дауна

1) макроцефалия

2) заячья губа

3) +большой язык

4) микроглоссия

5) +микроцефалия

6) долихоцефалия

772. характерно Для СИНДРОМА ПАТАУ

1) брахицефалия

2) большой язык

3) плоское лицо

4) +микроцефалия

5) +расщелина губы и неба

6) ломкость костей

773. характерно Для СИНДРОМА ЭДВАРДСА

1) брахицефалия

2) большой язык

3) плоское лицо

4) +долихоцефалия

5) +аномальная стопа

6) гидроцефалия

774. синдромы С изменением числа половых хромосом

1) Патау

2) Тея-Сакса

3) Леша-Найяна

4) +Клайнфельтера

5) +Тернера-Шерешевского

6) Вильсона-Коновалова

775. МУТАЦИИ, СПОСОБСТВУЮЩИЕ РАЗВИТИЮ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

1) дупликация

2) делеции

3) +миссенс-мутации

4) +нонсенс-мутации

5) нехватки

6) геномные

776. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ

1) расщелина неба

2) +микроцефалия

3) +«мышиный» запах

4) плоское лицо

5) врожденная глухота

6) выступающий изо рта язык

777. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МАРФАНА

1) плоское лицо

2) +высокий рост

3) микроцефалия

4) +арахнодактилия

5) расщелины губы и неба

6) слабая пигментация

778. МУТАЦИИ, ЯВЛЯЮЩИЕСЯ ПРИЧИНОЙ МОНОГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

1) +транзиция

2) +трансверсия

3) гаплоидия

4) тетрасомия

5) анеуплоидия

6) полиплоидия

779. ФЕРМЕНТОПАТИИ

1) шизофрения

2) +галактоземия

3) сахарный диабет

4) +синдром Тея-Сакса

5) синдром Марфана

6) эпилепсия

780. ФЕРМЕНТОПАТИИ

1) шизофрения

2) +галактоземия

3) сахарный диабет

4) +фенилкетонурия

5) синдром Марфана

6) эпилепсия

781. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

1) гемофилия

2) +шизофрения

3) куриная слепота

4) +сахарный диабет

5) муковисцидоз

6) ахондроплазия

782. Укажите заболевания, в возникновении и развитии которых важную роль играет наследственная предрасположенность

Гемофилия А

Гемофилия С

Фенилкетонурия

4) +гипертоническая болезнь

Альбинизм

6) +атеросклероз

783. Мультифакториальные заболевания характеризует:

1) аутосомно-доминантный тип наследования

2) аутосомно-рецессивный тип наследования

3) +отсутствие менделирования

4) +выраженный клинический полиморфизм

5) чаще болеют дети

6) возможность выделения отдельных форм с эффектом главного гена

7) +отсутствие единого молекулярно-биохимического дефекта

784. О наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют:

1)более низкая конкордантность у монозиготных близнецов

2) увеличение частоты заболеваемости у потомков, если больны оба родителя

3) независимость от степени кровного родства

4)+ более высокий риск для родственников больного, относящегося к реже поражаемому полу

5) низкая частота в популяции

6)+больший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой частоте заболевания в популяции

785. ВЫБЕРИТЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ С ПОЛИГЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

1) гемофилия

2) алкаптонурия

3)+ язвенная болезнь

4) фенилкетонурия

5) синдром Дауна

6) злокачественные новообразования

786. ВЫБЕРИТЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ

1) гемофилия

2) алкаптонурия

3) шизофрения

4) +фенилкетонурия

5)+ галактоземия

6) артериальная гипертензия

787. Мутации, определяемые молекулярно-ЦИТОгенетическим методом

1) +делеция

2) +инверсия

3) транзиция

4) трансверсия

5) трисомия

6) моносомия

7) +дупликация

788. Мутации, определяемые ПРИ КАРИОТИПИРОВАНИИ

1) делеция

2) инверсия

3) транзиция

4) дубликация

5) +трисомия

6) +моносомия

789. Мутации, определяемые молекулярно-генетическим методом

1) инверсия

2) +транзиция

3) +трансверсия

4) дупликация

5) +инсерция

6) трисомия

7) полисомия

790. ОСОБЕННОСТИ Х-СЦЕПЛЕННОГО рецессивного типа наследования признака

1) наследование по вертикали

2) +наследование по горизонтали

3) +проявление в гомозиготном состоянии

4) +проявление в гемизиготном состоянии

5) проявление в гетерозиготном состоянии

6) +чаще проявляется у мужчин

7) чаще проявляется у женщин

8) не зависит от пола

9) голандрический

791. Клинические признаки у больных, ПРИ КОТОРЫХ НЕОБХОДИМО ИСПОЛЬЗОВАТЬ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД

1) изменение цвета кожи

2) судорожный синдром

3) специфический запах мочи

4) +умственная отсталость

5) +множественные пороки развития систем органов

6) увеличение размеров печени и селезенки

792. МЕТОДЫ, ИСПОЛЬЗУЕМЫЕ В ДИАГНОСТИКЕ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

1) близнецовый

2) популяционно-статистический

3) цитогенетический

4) +молекулярно-генетический

5) молекулярно-цитогенетический

6) +биохимический

793. МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

1) клинико-генеалогический

2) +симптоматический

3) цитогенетический

4) молекулярно-генетический

5) +патогенетический

6) +этиологический

7) биохимический

794. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ДЛЯ КОТОРЫХ ЭФФЕКТИВНА ДИЕТОТЕРАПИЯ

1) +галактоземия

2) алкаптонурия

3) +фенилкетонурия

4) альбинизм

5) муковисцидоз

6) синдром Тея-Сакса

795. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ДЛЯ КОТОРЫХ ВОЗМОЖНО ЭФФЕКТИВНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

1) гемофилия

2) +галактоземия

3) алкаптонурия

4) +фенилкетонурия

5) талассемия

6) гемоглобинопатия

7) +врожденный гипотериоз

796. методЫ профилактики наследственных болезней

1) цитогенетический

2) молекулярно-цитогенетический

3) определение полового Х-хроматина

4) +скрининг-программы

5) +инвазивные методы пренатальной диагностики

6) определение маркеров в крови новорожденных

7) +определение маркеров в крови беременных женщин

797. ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

1) УЗИ

2)+ кордоцентез

3)+ амниоцентез

4) скрининг-программы

5) +хорионбиопсия

6) определение маркеров в крови новорожденных

7) определение маркеров в крови беременных женщин

798. НЕДЕЛИ БЕРЕМЕННОСТИ, ОПТИМАЛЬНЫЕ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ИНВАЗИВНЫХ МЕТОДОВ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

1)+ 8-11

2) 12-14

3) +15-17

4) +18-22

5) 23-25

6) 26-28

7) 29-31

799. ВИДЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА

1) этиологический

2) +эмпирический

3) патогенетический

4) +теоретический

5) генеалогический

6) цитогенетический

800. Понятие генетического риска включает в себя ОПРЕДЕЛЕНИЕ

1) отцовства ребенка

2) возраста родителей

3) количества будущих детей

4) +типа наследования болезни

5) +генотипов будущих детей

6) фенотипов родителей

801. ВИДЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ

1) первичное

2) вторичное

3) третичное

4) +проспективное

5) +ретроспективное

6) эмпирическое

802. ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ

1) возраст до 35 лет

2) +возраст старше 35 лет

3) +родственные браки

4) инфекционные заболевания

5) соматические заболевания

6) многоплодная беременность

803. ВИДЫ РИСКА, ОПРЕДЕЛЯЕМЫЕ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ

1) первичный

2) вторичный

3) проспективный

4) ретроспективный

5) +эмпирический

6)+ теоретический

804. БОЛЕЗНИ, ДЛЯ КОТОРЫХ РАСЧИТЫВАЕТСЯ ТЕОРЕТИЧЕСКИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК

1)+ моногенные

2) полигенные

3) +менделирующие

4) митохондриальные

5) хромосомные

6) мультифакториальные

805. УСЛОВИЯ, НЕОБХОДИМЫЕ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА

1) +эффективное лечение

2) точность кариотипирования

3) низкая частота в популяции

4) неэффективное лечение

5) +точность биохимической диагностики

6) +снижение жизнеспособности без лечения

7) клинико-генеалогический анализ

806. БОЛЕЗНИ, ПРИ КОТОРЫХ УСПЕШНО ПРИМЕНЯЕТСЯ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

1) +фенилкетонурия

2) алкаптонурия

3) глюкоземия

4) гемофилия

5) талассемия

6) +врожденный гипотериоз

7) +врожденная гиперплазия надпочечников

807. БОЛЕЗНИ, ПРИ КОТОРЫХ ЭФФЕКТИВНО ПРОВЕДЕНИЕ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА

1) алкаптонурия

2) +фенилкетонурия

3)+ галактоземия

4) альбинизм

5) синдром Тея-Сакса

6) +врожденный гипотериоз

7) врожденные пороки сердца

808. ЗАБОЛЕВАНИЯ, НЕ ОПРЕДЕЛЯЕМЫЕ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА

1) +шизофрения

2) фенилкетонурия

3) галактоземия

4) муковисцидоз

5)+ синдром Тея-Сакса

6) врожденный гипотериоз

809. НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ ОТНОСИТСЯ К

1) первичной профилактике

2) +вторичной профилактике

3) третичной профилактике

4)+ доклинической диагностике

5) постклинической диагностике

6) преконцепцонной профилактике

810. БОЛЕЗНИ, ВЫЯВЛЯЕМЫЕ ПУТЕМ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В КАЗАХСТАНЕ

1) алкаптонурия

2) +фенилкетонурия

3) гемофилия

4) альбинизм

5) синдром Тея-Сакса

6)+врожденный гипотериоз

7) врожденные пороки сердца