Экспрессия генов глобина в процессе онтогенеза. Типы гемоглобинов и место их образования.

Гемоглобины – эбриональные, плода или фетальные, и гемоглобины взрослого.
Гены глобина располагаются двумя кластерами.
альфа-кластер из пяти генов, из которых два – псевдогены. Зета-2, ипсилон-зета-1(псев), ипсилон-альфа-1(псев), альфа-2, альфа-1.
бета-кластер – 7 генов – ипсилон-бета-2, епсилон, гамма-джи и гамма-а, ипсилон-бета-1(псев), дельта, бета.
Гены расположены в той последовательности, в которой они функционируют в онтогенезе.

До 8 недели у эмбриона работают дзета ген и эпсилон ген, образуется эмбриональный зета-2-эпсилон-2-гемоглобин.
После восьмой – альфа ген из альфа-кластера и гамма гены бета-кластера – образуется фетильный альфа-2-гамма-2-гемоглобин.
После рождения экспрессируются дельта и бета гены, начинается синтез взрослых альфа-2-бета-2 и альфа-2-дельта-2 глобинов.
Эмбриональный гемоглобин образуется имеющими ядра мегалобластами в стенке желточного мешка. Фетильный – безъядерными эритроцитами печени и селезёнки плода. Взрослый – в красном костном мозге.

19) Особенности строения глобиновых генов, их локализация и организация.
Гены, определяющие строение цепей глобина образуют два кластера – альфа и бета – в двух разных хромосомах, в 11 и 16 соответственно. Кластер – это объединение генов, результаты экспрессии которых имеют схожую функцию. В данном случае гены кодируют структуру генов глобина, но на разных этапах онтогенеза. Они представляют собой типичные гены эукариот, имеющие мозаичное строение – они состоят из интронов и экзонов.

20)Понятие о мозаичном гене, особенности его строения. Альтернативный сплайсинг.
Мозаичный ген – ген эукариот, состоящий из экзонов и интронов, значащих и незначащих участков, транскрибируемых и транслируемых, и транскрибируемых и не транслируемых.
При транскрипции гена на образующуюся про-мРНК переносятся как интроны, так и экзоны. В результате процессинга из про-мРНК транскрипта образуется зрелая мРНК. Процессинг включает в себя сплайсинг – вырезание интронов, после которого экзоны сшиваются вместе. Причём путём различной последовательности сшивания экзонов можно получить из одного про-мРНК несколько разных мРНК, на которых будут синтезироватся разные белки. Данное явление получило название альтернативного сплайсинга.

21) Общее понятие об изменчивости, её формы. Значение в онтогенезе и эволюции.
Изменчивость – свойство организмов изменять полученные от родителей признаки или при приобретать новые в процессе индивидуального развития;
свойство приобретать наследуемые изменения, комбинируя их в потомстве в различных сочетаниях, существовать в разных фенотипических вариантах; проявляется в наличии различий между особями одного вида, генетическом разнообразии популяции вида, в изменении межвидовых отношений в биогеоценозах; обусловливает появление и использование новой биологической информации. Является одним из необходимых факторов эволюции.
Изменчивость обуславливает эволюционную и экологическую пластичность – способность выживать во времени, несмотря на изменение параметров среды, или в один и тот же период времени заселять территории, различающиеся по условиям.
Изменчивость делится на генотипическую – связанную с изменением генотипа – фенотипическую – связанную с изменением фенотипа, но не задевающую генотип, онтогенетическую, связанную с изменениями организма в процессе его индивидуального развития.
Генотипическая изменчивость делится на мутационную и комбинативную.
Мутационная изменчивость связана с изменением структуры генетического аппарата на разных уровнях – мутациями. Мутации делятся на генные, хромосомные и геномные, причём к появлению новой информации приводят только генные мутации. Хромосомные и геномные мутации приводят к изменению количества информации или к её перекомбинации.
Явление, которое нельзя отнести к мутациям, но которое всё же вызывает изменение генотипа и фенотипа геномный импритинг или геномная память. Суть – гены одного из родителей несут отпечаток пола. Импритированными могут быть как отдельные участки информации, так и весь геном в целом. Импритированные гены выключаются из функции. Импритинг – фактор эпигенетической регуляции ген. активности. У человека вызывают болезни импритинга.
Комбинативная изменчивость заключается в образовании различных сочетаний генетической информации родительских особей у дочерней, различных сочетаний структур генетического аппарата. вследствие кроссинговера и случайного расхождения хромосом в мейозе и случайной встречи гамет при оплодотворении.
Фенотипическая изменчивость не задевает генотип, приводит к изменению в фенотипе. Она зависит, во отличие от генотипической, от факторов среды. Делится на модификационную, случайную и постоянную.
Модификационная изменчивость – появление модификаций при изменении условий среды. Модификация – ненаследственное изменение фенотипа.
Каждый признак, способный к проявлению фенотипической изменчивости, обладает определённой нормой реакции – отношением информации, заложенной в генотипе, к изменению условий среды. Норма может быть широкой или узкой. Узкая – группа крови, широкая – окраска кроликов, форма листьев.
Случайная – следствие травм, личных вмешательств – костные мозоли после переломов.
Непрерывная – распределение особей с разной степенью выраженности признака соответствует нормальному – например, люди с разным ростом.
Онтогенетическая – все изменения фенотипа, происходящие с организмом в процессе его индивидуального развития. Обусловлены генотипом.