Свойства генов и особенности генотипического проявления.

Свойства гена
1.Специфичность действия – конкретный ген обуславливает возможность проявления конкретного признака. Исключения – явление плейотропии – один ген определяет развитие нескольких признаков, влияет на проявление нескольких признаков; генетическая гетерогенность – разные генотипические причины приводят к одному фенотипическому эффекту; генокопирование – сходный фенотипический результат получен мутацией разных генов или разными мутациями одного гена; фенокопирование - состояние признака, схожее с последствием мутации, является результатом действия среды.
2. Корпускулярная природа – ген характеризуется дискретностью действия, является отдельной частью целого аппарата. Это делает возможным точечные мутации и независимое наследование признаков.
3.Дозированность действия – количественное выражение признака чаще всего зависит от количества доминантных генов, его определяющих. Исключение – полимерное действие гена.

Характеристика степени выраженности:

Экспрессивность – степень выраженности рассматриваемого признака в процентах по отношению к его максимальной выраженности среди всех особей с данным генотипом.
Пенетрантность – доля особей в процентах, у которых рассматриваемый признак проявился хотя бы в незначительной степени по отношению ко всем особям с данным генотипом.
На проявление оказывают влияние генотипическая среда(1-го порядка), внутренняя среда организма(2-го порядка), внешняя среда(3-го порядка).

24) Генотип и фенотип. Реализация генотипа в онтогенезе.
Генотип – Система взаимодействующих генов, аллелей данного организма.
Фенотип –совокупность всех свойств и признаков организма, результат реализации генотипа в данных условиях среды на данном этапе онтогенеза.
Характеристики проявления – экспрессивность и пенетрантность – см. выше.
Гены определяют признаки опосредованно. Благодаря зашифрованной в генах информации синтезируются белки – ферменты и структурные белки. Определяя протекание всех биохимических реакций организма, гены определяют его строение и функционирование. Причёс зачасту развитие признака зависит не только от определяющего его гена, но и от генетической среды и воздействия внешней среды.
Под действием факторов внешней среды генотип может проявляться по разному – в основном изменяются признаки, имеющие широкую норму реакции.
На разных этапах онтогенеза функционируют разные группы генов. В разных клетках, специализирующихся на разных функциях, также работают разные группы генов.
Нормальный фенотип может развиваться только в нормальных для данного организма условиях среды. Под действием нетипичных факторов среды или факторов мутагенеза могут возникать отклонения в развитии, фенокопии, генокопии.
Морфозы – это такие изменения органов, которые не препятствуют нормальному функционированию организма (например, сросшиеся цветоносные побеги у одуванчика, изменение конфигурации листьев). Тераты (уродства) приводят к частичной или полной утрате органом его функций (например, превращение плодолистиков в обычные листья–трофофиллы, тычинок в лепестки). Морфозы и тераты не связаны с изменениями в генах, непосредственно отвечающих за формирование рассматриваемых признаках. Иначе говоря, это результат нарушения действия генов. Поскольку генотип остается неизменным, морфозы и тераты не наследуются, однако склонность к появлению таких нарушений может быть обусловлена особенностями генотипа. Морфозы и тераты могут быть обусловлены воздействием различных физических и химических факторов.

25) Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков.
Модификационная, изменчивость – это изменение фенотипа под влиянием факторов среды без изменения генотипа.
Некоторые признаки не определены генами однозначно, ими заданы определённые пределы, в которых может развиваться данный признак. Такая вариативность делает живой организм более приспособленным к условиям окружающей среды, особенно если они изменчивы.
Изменения при модификационной изменчивости – ненаследуемые модификации. Примеры – окраска шерсти кроликов в зависимости от температуры, форма и размер листьев в зависимости от их положения относительно воды.
Пределы, в которых может изменятся признак – норма реакции. Может быть узкой и широкой. Узкая – группа крови, широкая – размер листьев, окраска шерсти кроликов.

26) Харакерные особенности модификаций. Фенокопии.
Модификации зависят от условий среды, их пределы у количественных признаков ограничены нормы реакции и определены генотипом. Модификации возникают при действии различных факторов среды на определённый генотип. При действии неадекватных факторов среды могут возникать изменения, не соответствующие норме, но не препятствующие выполнению функции организма, или же уродства, препятствующие жизнедеятельности организма. Модификации не затрагивают генотип и не наследуются. Модификации необходимы для лучшего приспособления к изменяющимся условиям среды.
Фенокопии – изменения фенотипа, похожие на следствие мутации, но обусловленное воздействием внешнего фактора, препятствующей нормальному проявлению гена.

27) Генотипическая изменчивость, механизмы возникновения.
Генотипическая изменчивость – связано со структурами генетического аппарата – генов, хромосом, генома.
Делится на мутационную и комбинативную.
Мутационная связана с мутациями – изменениями структур генетического аппарата – генов(генные), хромосом(хромосомные), генома(геномные).
Генные мутации – замена одного нуклеотида на другой вследствие воздействия хим. или физ. агентов или без видимой причины, сдвиг «рамки считывания» вследствие делеции – потери участка гена – или дупликации – удвоения участка ген – инсерции – встраивание участка гена вирусной природы (МГЭ, транспозоны) или из другой хромосомы – транслокация, , изменение порядка следования нуклеотидов в пределах гена – инверсия, чаще всего без видимой причины, под действием рентгена, вследствие ошибок мейоза, мутаций сайтов сплайсинга. Также выделяют прогрессивный рост числа генов – экспансия тринуклеотидных тандемных повторов вследствие нарушения функции фермента ДНК полимеразы. Эти мутации, в отличие от предыдущих, является динамической, так как не проявляется в фенотипе, пока число повторов не превысит критическое. Единицей мутации – мутоном – в первых трёх случаях является 1 нуклеотид или их пара, во втором – тройка или 3 п.н. Бывают вредными, летальными, полулетальными, полезными, нейтральными; спонтанными(вызванные неизвестными факторрами) и индуцированными(известными); прямые(дикий тип в новый) и обратные(наоборот): биохимические, морфологические, физиологические, поведенческие; цитоплазматические и ядерные; генеративные и соматические.
Хромосомные мутации – хромосомные перестройки или абберации, связанные чаще всего с разрывом хромосом. Могут быть вызваны нарушением хода кроссинговера, что приводит к делеции или дупликации определённых сайтов, генов, созданию новых групп сцепления, инверсии, перицентрические инверсии – включающие центромеру, и парацентрические – не включающие, транслокации, реципрокные транслокации – между двумя хромосомами взаимный обмен, транспозиция – прикрепление в той же хромосоме, но в другом месте. Происходит изменение положения нуклеотидных последовательностей, изменение морфологии хромосом. При аберрациях происходит центрическое слияние или разделение хромосомы – две хромосомы становятся одной или одна разделяется на две. Соматические хромосомные мутации приводят к снижению жизнеспособности, увеличивают шансы малигнизации. Генеративные хромосомные мутации сопровождаются нарушением конъюгации гомологичных хромосом, их нерасхождением, в дочерние клетки в мейозе, делеции и репликации приводят к образованию петель с неравнозначным генетическим материалом. Транслокации приводят к образованию не бивалентов, а квадрилентов или поливалентов. При инверсии биваленты образуют петли. Гаметы получают неполноценный генетический материал. Особи нежизнеспособны.
Редкие совместимые с жизнью мутации являются полезными для биологической эволюции.
Геномные – изменение числа геномов по сраввнению с диплоидной клеткой – гаплоидия(на гаплоидный меньше) или полиплоидия(больше) Полиплоидные организмы человека не живут более двух недель. Существуют особи мозаики, имеющие как диплоидные, так и полиплоидные клетки. У животных полиплоиды более жизнеспособны.
Изменение количества структурных, регуляторных, сервисных, концеснусных последовательностей в любую сторону опасно для жизни.
Изменение числа отдельных хромосом – анеуплоидия. Уменьшение числа хромосом из пары с двух до одной – моносомия, увеличение до трёх – трисомия, более – полисомия. Жизнеспособны трисомии по 8, 13(Патау), 18(Эдвардс), 21(Даун). Моносомии нежизнеспособны. Синдромы Кляйнфельтера и Шерешевского-Тёрнера.
Причина – нарушение расхождения в мейозе хромосом и хроматид, как всех вместе, так и по отдельности.
Комбинативная изменчивость обусловлена образованием различных сочетаний структур генетического аппарата по разным уровням его организации. Обусловлено случайным рахождением хромосом и хроматид в мейозе, а также кроссинговером и случайной встречей гамет при оплодотворении.

28)Комбинативная изменчивость, механизмы возникновения, типы браков.
Комбинативная изменчивость обусловлена образованием различных сочетаний структур генетического аппарата по разным уровням его организации. Обусловлено случайным расхождением хромосом и хроматид в мейозе, а также кроссинговером и случайной встречей гамет при оплодотворении.
Браки – родственные, неродственные.

Вопросы 29-33 – смотри вопрос 27.

34) Мутагенные факторы среды. Физические, химические, биологические.

Физические – ионизирующее излучение, радиация, ультрафиолетовое излучение, воздействие аномально высокой или низкой температуры.
Химические – колхицин, окислители: нитраты, нитриты, активные формы кислорода, алкилирующие агенты, нитропроизводные мочевины, этиленимин, этилметансульфонат, диметилсульфат, 1,4-бисдиазоацетилбутан, пестициды, продукты переработки нефти, органические растворители.
Биологические – вирусы и транспозоны, прыгающие гены, МГЭ, изменённые продукты обмена веществ, антигены некоторых микроорганизмов.