Возможна ли профилактика и лечение данной болезни?

 

Задача I.5-8

У пациента 15 лет наблюдаются судорожные припадки, понижение остроты зрения, снижение слуха. Объективно: на коже и слизистых оболочках бугорковые изменения, седловидный нос, бочкообразные, с выемкой по свободному краю верхние резцы, микроцефалия, саблевидная форма голеней. Со стороны внутренних органов изменений не обнаружено. Реакция Вассермана резко положительная (++++). Из анамнеза: у матери больного в период беременности была положительная реакция Вассермана.

 

 

1. Какова этиология заболевания? Можно ли отнести данное

    заболевание к наследственным? Ответ обоснуйте.

Какая разница между наследственными и врождёнными болезнями

Можно ли отнести данное заболевание к фенокопиям?

Задача I.5-9

Больная П., 12 лет, обследуется по поводу снижения остроты зрения и светобоязни. Объективно: тотальная депигментация кожи, волос и радужки глаз (рисунок 29). При офтальмологическом исследовании: нистагм, нарушение бинокулярного зрения.

Рисунок 29 С рождения у больной белые волосы, молочно-белая кожа и голубоватые радужки

 

 

1. Какое наследственное заболевание можно предположить у

Больной? К какой группе наследственных болезней можно отнести данное заболевание?

Каков патогенез выявленных клинических проявлений?

Можно ли объяснить развитие данного заболевания с позиций теории Бидла-Татума? Ответ обоснуйте.

 

Задача I.5-10

У больной С., 27 лет, в послеоперационном периоде возникла желтушность кожи и видимых слизистых. Из анамнеза известно, что незначительная желтушность у пациентки появляется после тяжелой физической нагрузки и приема алкоголя. Родная сестра болеет серповидно-клеточной анемией. Исследование показало, что в эритроцитах больной содержится Hb A – 75%, Hb S – 25%.

 

 

1. Каков тип  наследования серповидно-клеточной анемии?

Какова вероятность рождения у больной детей, страдающих

Серповидно-клеточной анемией (при условии, что муж здоров)?

3. Объясните возникновение заболевания с позиций теории Жакоба-Мано-Львова.

Задача I.5-11

У ребенка Е., 4 лет, отмечается укорочение пальцев за счет средних фаланг (рисунок 30). Проксимальные фаланги первых пальцев кистей и стоп также укорочены.

 

Рисунок 30 Аномалия развития рук

 

 

 

1.  Поставьте предположительный диагноз

Укажите тип наследования патологического признака.

Приведите классификацию наследственных болезней.

 

Задача I.5-12

 В медико-генетическую консультацию обратилась молодая семейная пара. Супруги здоровы, но их беспокоит вопрос, касающийся здоровья их будущего ребенка. Это связано с тем, что у отца девушки отсутствуют потовые железы  (отсутствие потовых желез передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой), мать и все ее родственники здоровы. По мужской линии подобной наследственной патологии нет.

 

 

1. Укажите вероятность отсутствия потовых желез у  детей в  данном браке.  Обоснуйте свое заключение.