Болезней  относится  язвенная болезнь?

2. Какие еще заболевания относятся к этой же группе? Дайте общую характеристику  данной группы болезней.

3. К моногенным или полигенным заболеваниям относят язвенную болезнь?

Задача I.5-2

В медико-генетическую консультацию обратились родители подростка 16 лет. Их беспокоит замкнутость, вялость и умственная отсталость сына. Объективно: больной высокого роста с непропорционально длинными конечностями, молочные железы сформированы по женскому типу, оволосенение на теле отсутствует, наружные половые органы сформированы по мужскому типу, но недоразвиты. Со стороны внутренних органов отклонений от нормы не обнаружено. Буккальная проба выявила наличие в клетках полового хроматина (рисунок 25).

Какой предварительно диагноз можно поставить? К какой

   группе наследственных болезней относится данный синдром?

Какой метод необходимо провести для уточнения диагноза?

Какое наиболее вероятное  число хромосом имеется у больного?

Задача I.5-3

В медико-генетическую консультацию обратилась мать девочки по вопросу хирургической коррекции крыловидной шейной складки (рисунок 26а) у дочери. Объективно: пациентка низкого роста,  грудная клетка – широкая, щитоподобная.

Наружные половые органы сформированы по женскому типу. При ультразвуковом исследовании внутренних половых органов выявлено их недоразвитие и замещение яичников фиброзными тяжами. Исследован кариотип больной (рисунок 26б).

1. Какой предварительно диагноз можно поставить? Определите

Кариотип больной.

2. Что представляет собой половой хроматин и в каких клетках его выявляют? Обнаружится ли половой хроматин у больной?

  3. К какой группе наследственных болезней относится данный синдром? Какие еще Вы знаете синдромы из данной группы болезней?

Задача I.5-4

Больной С., 12 лет, поступил в отделение гематологии с жалобами на частые кровотечения из слизистых оболочек носа и рта, боли в локтевых и коленных суставах. При незначительных ушибах и порезах возникают долго не прекращающиеся кровотечения. При обследовании обнаружено выраженное удлинение времени свёртывания крови. Из анамнеза известно, что дед больного страдал гемофилией.

1. Какова возможная этиология заболевания ребёнка?

Как наследуется гемофилия? Почему болезнь в основном проявляется у мужчин?