Какой тип наследования данного патологического признака?

Укажите кариотип при данной патологии.  

$ Задача I.5-13

Подросток 16 лет жалуется на боли в костях, которые усиливаются при движении, периодически возникают судороги. Объективно: на коже, преимущественно на закрытых участках, обилие пятен цвета «кофе с молоком» размером 5-15 мм. В подмышечных и паховых областях кожа складчатая. На коже выявлены нейрофибромы (рисунок 31). Больной отстает от сверстников в умственном развитии. Установлен диагноз: нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена).

1. Какой  тип наследования  болезни Реклингхаузена?

Какие методы диагностики могут использоваться для выявления данной наследственной патологии?

   3. Что представляют собой нейрофибромы?

Задача I.5-14

Больная А., 42 лет, жалуется  на появление быстрых, беспорядочных, неконтролируемых движений, усиливающихся при выполнении целенаправленных движений. Объективно: больная эмоционально лабильна, речь невнятная, часто возникает «гримасничанье», испытывает проблемы с жеванием и глотанием, координация движений нарушена, походка раскачивающаяся. Поставлен диагноз: хорея Гентингтона.

1. Какой  тип наследования хореи Гентингтона?

Какие  методы диагностики необходимы для подтверждения для данной наследственной патологии?

Какие  заболевания имеют такой же тип наследования, что и хорея Гентингтона?

Задача I.5-15

У 56-летнего больного, страдающего избыточным весом, ночью возникла резкая боль и припухлость I плюснефалангового сустава (рисунок 32), повысилась температура тела. Накануне был на банкете, где употреблял в больших количествах мясные продукты и красное вино.  При обследовании в крови обнаружено увеличение мочевой кислоты. Выставлен диагноз «Подагра».

Рисунок 32 Припухлость и гиперемия I плюснефалангового сустава правой стопы

1. К какой группе заболеваний  наследственных болезней (в зави-

Симости от роли наследственности и факторов внешней среды) относится подагра?

2. Какие еще заболевания относятся к этой же группе? Дайте общую характеристику данной группы болезней.

3. Можно ли объяснить развитие данной болезни с позиций теории Бидла-Татума? Ответ обоснуйте.

Задача I.5-16

На обследовании у врача-гинеколога находится женщина 26 лет, у которой наблюдаются нарушения менструального цикла. В анамнезе – дважды невынашивание беременности. Объективное исследование выявило нормальное развитие наружных и внутренних половых органов. При исследовании полового хроматина отмечается наличие двух хроматиновых телец. Проведено исследование хромосомного комплекса (рисунок 33).

1. Какое наследственное заболевание имеется  у больной?