Доминантный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования

 

 

Признаки наследования по Д-Х типу:

1. Болеют лица мужского и женского пола, но женщины в 2 раза чаще.

2. Передача заболевания от больного мужчины всем дочерям, но не сыновьям (сыновья получают от отца У-хромосому).

3. Передача заболевания от больной женщины и сыновьям, и дочерям с равной вероятностью.

4. Более тяжелое течение заболевания у мужчин, чем у женщин.

Рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования

 

 

Признаки наследования по Р-Х типу:

1. Больные дети рождаются у фенотипически здоровых родителей.

2. Заболевание наблюдается, главным образом, у лиц мужского пола (матери больных — облигатные носительницы патологического гена).

3. Сын никогда не наследует болезнь от отца.

4. У носительницы мутантного гена вероятность рождения больного ребенка равна 25 % (независимо от пола новорожденного), вероятность рождения больного мальчика равна
50 %.

Различные классификации конституциональных типов

Авторы	Год	Конституциональные типы (соматотипы, типы личности)
Гиппократ И.П. Павлов	4 век до н.э.	Физический	Атлетический	Апоплектический
К. Сиго		Дыхательный Церебральный	Мышечный	Пищеварительный
Х. Эппингер, Л. Гесс		Ваготонический	Амфитонический	Симпатотонический
К.Г. Юнг		Интровертированный	Экстравертированный
Э. Кречмер		Астенический = = лептосомный (шизоидный)	Атлетический (эпилептоидный)	Пикнический (циклоидный)
М.В. Черноруцкий		Гипостенический	Нормостенический	Гиперстенический
А.А. Богомолец		Астенический	Фиброзный	Пастозный Липоматозный
У.Х. Шелдон		Эктоморфный	Мезоморфный	Эндоморфный
Гиппократ - И.П. Павлов	4 в. до н.э. -	Сангвиник (сильный уравновешенный подвижный), флегматик (сильный уравновешенный инертный), холерик (сильный неуравновешенный), меланхолик (слабый)
А. Лабори		Аэробный (чувствительный к гипоксии)	Метаболически сбалансированный	Пентозно-гликоли-тический (устойчивый к гипоксии)

 

Признаки конституциональных типов по У.Х. Шелдону

Признак	Тип
эктоморфный	эндоморфный
Телосложение	Долихоморфия	Брахиморфия
Пальцевые узоры	Простые (дуги)	Сложные (петли, завитки)
Подкожные вены конечностей	Сетевидного типа	Магистрального типа
Мышцы	Красные волокна (выносливость)	Белые волокна (мощность)
Энергетический обмен	Аэробный	Анаэробный
Пластический обмен	Преобладание катаболизма	Преобладание анаболизма
Щитовидная железа	Тенденция к гиперфункции	Тенденция к гипофункции
Надпочечники, гонады	Тенденция к гипофункции	Тенденция к гиперфункции
Глубина дыхания, ЖЕЛ	Больше	Меньше
Артериальное давление	Ниже	Выше
Глюкоза крови	Ниже, быстрее изменяется при тесте на толерантность	Выше, медленнее изменяется при тесте на толерантность
Общий белок, аминокислоты, мочевая кислота	Ниже	Выше
Холестерин, триглицериды	Ниже	Выше
Билирубин	Выше	Ниже
Са 2+	Ниже	Выше
КОС	Предрасположенность к алкалозу	Предрасположенность к ацидозу
Группы крови	I (О), II (А)	III (В), IV (АВ)
Нервно-психические функции	Интроверты	Экстраверты
Устойчивость к стрессу	Низкая	Высокая

Принципы борьбы с мутациями

Технологический —создание безотходных производств.

Компонентный— исключение из производства веществ, которые могут быть мутагенами (пестицидов, лекарств и др.).

Компенсационный— повышение устойчивости генетического аппарата к факторам внешней среды (использование антимутагенов).

Занятие 5. АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ОБЩЕЙ НОЗОЛОГИИ

 

Ситуационные задачи

№ 1

Укажите (типовые) патологические процессы, развивающиеся:

· при острой пневмонии;

· инфаркте миокарда;

· при серповидно-клеточной анемии.

Дайте заключение об участии типовых патологических процессов в развитии болезни.

№ 2

Укажите компенсаторные реакции, развивающиеся:

· при острой постгеморрагической анемии;

· остром бронхите;

· удалении одной почки;

· удалении одного или нескольких зубов;

· метаболическом ацидозе;

· острой гипотензии;

· при экзогенном дефиците йода.

№ 3

Дайте патогенетическую оценку биологической целесообразности и роли в процессах выздоровления или прогрессирования болезни следующих компенсаторных реакций:

· рвоте и диарее при остром пищевом отравлении;

· нейтрофильного лейкоцитоза при ангине;

· рефлекторного повышения мышечного тонуса при радикулите;

· развития коллатерального портокавального кровообращения при циррозе печени с портальной гипертензией;

· ретикулоцитоза при анемиях;

· рефлекторной гиперактивации симпатоадреналовой и ренин-ангио-тензин-альдостеровой систем при сердечной недостаточности;

· гиперсекреции глюкокортикоидов, вызванную гипогликемией при росте злокачественных новообразований;

· одышки при подъеме в горы;

· вазоконстрикции и централизации кровообращения при травматическом шоке;

· эритроцитозу при дыхательной недостаточности.

Сделайте заключение об относительной целесообразности реакций компенсации в развитии болезни.

 

 

№ 4

Больная Н., 42 лет, обратилась с жалобами на постоянную слабость, частые головокружения, быструю утомляемость, нарушение памяти, частые простуды, рецидивирующие гнойничковые поражения кожи, расстройство глотания, эпизодическое недержание мочи при чихании, одышку при незначительной физической нагрузке, ощущение дискомфорта в загрудинной области. Из анамнеза: на протяжении 4 последних лет больная страдает обильными дисфункциональными маточными кровотечениями. Лечение препаратами железа стойкого эффекта не оказало.

Объективно: кожные покровы бледные, сосочки языка сглажены, на спинке языка имеются участки меловидного налета; двусторонний ангулярный хейлит. Кожа рук сухая, ногти — ложкообразной формы.

Анализ крови: эритроциты — 3,76´10¹²/л; Hb — 72 г/л; ЦП = ?; ретикулоциты — 4,8%; лейкоциты — 3,6´10⁹/л; тромбоциты — 142´0⁹/л.

АД — 105/70 мм рт. ст., дыхание — везикулярное, 24 в минуту.

ЭКГ: ЧСС — 94 в минуту, ритм синусовый, дистрофические изменения в миокарде обоих желудочков.

Какая патология развилась у больной Н.?

1. Перечислите проявления патологических реакций, характерных для данного заболевания, объясните их происхождение.

2. Перечислите компенсаторные реакции, объясните механизмы их включения.

 

№ 5

Больной Г., 64 лет, длительное время страдал артериальной гипертензией, лечился нерегулярно. В последнее время отмечает, наряду с постоянно повышенным давлением крови, более частые приступы загрудинной боли, одышку при незначительной физической нагрузке, периодически возникающие отеки на нижних конечностях.

Объективно: больной повышенного питания, АД — 190/100 мм рт. ст.

ЭКГ: ЧСС 76 в минуту, ритм синусовый, ЭОС горизонтальная, выявлена гипертрофия левого желудочка и левого предсердия, дистрофические изменения в миокарде левого желудочка.

Эхо-КГ: признаки диффузного кардиосклероза.

1. Дайте патогенетическую оценку гипертрофии левого желудочка при артериальной гипертензии.

2. Почему исходом гипертрофии левого желудочка при артериальной гипертензии является кардиосклероз?

3. Отражением какой закономерности развития адаптационных и компенсаторных процессов является развитие кардиосклероза гипертрофированного миокарда?

№ 6

Студентка 2-го курса И. обратилась с жалобами на гнойничковое поражение кожи лица. Самостоятельное лечение косметическими средствами эффекта не оказало. Из анамнеза выяснилось, что подобное обострение у неё развивается каждый раз во время экзаменационной сессии, на фоне постоянного нервного напряжения.

Объективно: на коже лица — множественные инфильтраты, гнойнички, пигментированные следы от старых элементов поражения.

Общий и биохимический анализы крови в норме.

Больной была назначена местная противовоспалительная и антибактериальная терапия, десенсибилизирующие препараты, витамины. Рекомендовано в дальнейшем обратиться за консультацией к психоневрологу.

Проанализируйте возможные механизмы нарушений функции системы местного иммунитета при эмоциональном стрессе.

 

№ 7

Известно, что у спортсменов-олимпийцев на пике спортивной формы заметно повышается восприимчивость к респираторным и кишечным инфекциям, при этом развитие заболевания характеризуется достаточно тяжелым течением.

Как можно объяснить данный феномен?

 

№ 8

В экспериментальных исследованиях по изучению патогенеза травматического шока обнаружено увеличение в крови и в ряде отделов нервной системы содержания норадреналина, глюкокортикоидов, адренокортикотропного гормона, энкефалинов, гамма-аминомасляной, гамма-оксимасляной кислот, простагландинов Е, кортиколиберина.

Какие из перечисленных соединений обеспечивают естественную антистрессорную защиту организма на фоне действия травмы?

 

№ 9

Известно, что у животных, кабины которых были затоплены во время знаменитого ленинградского наводнения 1924 г., в связи с резким перенапряжением в коре мозга возбудительного процесса, вызвавшего срыв высшей нервной деятельности, развился невроз. Повторное поступление воды даже в сравнительно небольших количествах в кабины собак, у которых уже полностью исчезли все симптомы невроза, вело к рецидиву данного заболевания.

Какая общепатологическая закономерность (впервые сформулированная А.Д. Сперанским) вытекает из этих наблюдений?

 

№ 10

На фотографии одной и той же крысы, перенесшей местный столбняк, вызванный введением в заднюю левую лапу полулетальной дозы столбнячного токсина:

а — после исчезновения всех симптомов болезни; б — после подкожного введения фенола (вызывающего у интактных крыс общие судороги) — экстензорная ригидность бывшей «столбнячной» лапы

 

Проанализируйте результаты эксперимента и сформулируйте вытекающий из него вывод.

 

 

№ 11

Сформулируйте вывод, вытекающий из результатов опыта В.М. Константинова и П.Н. Веселкина (рис. А и Б).

 

А

Б

Изменения дыхания (верхние кривые) и артериального кровяного давления (нижние кривые) при введении 20 %-ного NaCl в бедренную артерию (А) и в бедренную вену (Б).

№ 12

Портовенограммы, сделанные на 2-й (а) и 20-й (б) день от начала развития портальной гипертензии.

Прокомментируйте информацию, содержащуюся на рентгеновских снимках. Дайте патогенетическую оценку данному явлению.