Гомологичные хромосомы и аллели генов

Каждая клетка организма содержит опреде­ленное число хромосом, характерное для данно­го вида. У человека оно равно 46, у дрозофилы всего 8 хромосом, у маленькой бабочки Lysandra, обитающей в Испании, оно достигает 380, у кошек 38 хромосом, а у собак 78. У большинства видов в каждой клетке содержит­ся от 12 до 50 хромосом. Единицы наследствен­ности – гены – расположены в хромосомах последовательно. У человека, по последним данным, число различных генов достигает почти 30 000. Таким образом, в каждой хромосоме содержится множество генов.

Если хромосомы выше названных организмов располо­жить в соответствии с их размерами и формой, то обнаружится, что клетка содержит на самом деле пары сходных по структуре хромосом. Их называют гомологичны­ми. На рисунке справа внизу хромосомы человека расположены 23-мя гомологичными парами. Такое изображение называют кариограммой, а весь на­бор хромосом – кариотипом. Наличие парных хромосом объясняется тем, что один набор хро­мосом организм получает от матери через яйцек­летку, а другой – от отца через сперматозоид. В процессе оп­лодотворения образуется зигота, содержащая два набора хромосом.

В одинаковых локусах (участках) гомологичных хромосом располагаются участки ДНК, отвечающие за развитие одного и того же признака, и их называют аллелями одного гена (или аллельными генами). Аллели могут быть одинаковыми (гомозиготное состояние гена) или различаться (гетерозиготное состояние). Например: если и от мамы, и от папы досталось по аллелю отвечающему за развитие голубово цвета глаз – организм гомозиготен по гену цвета глаз; если же от мамы достался «голубой» аллель, а от папы – «карий», то организм гетерозиготен по данному гену.

Подробнее мы поговорим об этом в теме «Классическая генетика».

Среди хромосом, представленных на кариограмме человека, можно видеть одну пару, состоящую из неодинаковых хромосом, обозначенных бук­вами X и Y. Это половые хромосомы. Мужская, или Y-хромосома, короче женской, или Х-хромосомы, – в ней отсутствуют некоторые гены, имеющиеся в женской хромосоме. Гомологичные аутосомы (не половые хромосомы) содержат ге­ны, определяющие одни и те же признаки. В кариотипе женщины было бы две Х-хромосомы (XX).

Кариограмма человека (мужского пола).

Аутосомы разбиты на группы (от А до Ж) по размерам. Половые хромосомы выделены в отдельную группу X – женская, Y – мужская. Клетки человека содержат 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом. Гены, содержащиеся в аутосомах, называют аутосомными, а гены, содержащиеся в половых хромосомах – сцеплен­ными с полом.

Понятие о плоидности клеток и необходимости разных вариантов деления.

Плоидность – это количество хромосомных наборов в кариотипе.

Клетки некоторых организмов содержат в качестве базового лишь одинарный набор хромосом – все хромосомы не имеют парных (гомологичных). Такие клетки называ­ют гаплоидными (обозначаются символом – n). Кроме того, гаплоидны гаметы.

Виды, клетки которых содержат по два набора хромосом, называют диплоидными и обозначают символом 2n. Огромное большинство животных и вегетативные тела подавляющего большинства высших растений – диплоидны (2n), т. е. содержат по два набора хромосом. Некоторые организмы, в том числе многие растения, содержат по три и более набора хромосом; такие организмы назы­вают полиплоидными.

Ди- и более плоидность (наличие двух и более наборов хромосом) дает два пре­имущества:

1) возрастает генетическая изменчивость, поскольку каждый индивидуум несет признаки обоих родителей;

2) в случае повреждения какого-либо аллеля в одной из двух хромосом, аллель, содер­жащийся в гомологичной хромосоме, мо­жет компенсировать этот дефект, а, следовательно, появляется новый уровень стабильности хранения и реализации генетической информации.

Варианты распределения хромосом (с сохранением или с изменением плоидности) и различия в механизмах, обеспечивающих расхождение хромосом, определяют разнообразие способов клеточных делений. Сначала мы поговорим о двух основных способах клеточных делений.

К концу XIX в. было обнаружено, что деление ядра осуществляется двумя разными способами (к настоящему времени известно большее число вариантов). Это совершенно необходимо во всех случаях, когда в жизненном цикле организма присутствует половое размножение.

Развитие всех многоклеточных организмов начинается с одной-единственной клетки. Каждому клеточному делению предшествует деление ядра. Если бы при этом плоидность (число хромо­сом в ядре) всякий раз уменьшалась вдвое, то в каждой клетке очень скоро осталось бы совсем немного хромосом. Между тем дочерние клет­ки имеют ту же плоидность, что и родительские клетки, так что во всех клетках данного организма сохраняется одина­ковое число хромосом. Это достигается бла­годаря делениям с со хранением плоидности. Самым распространенным вариантом такого деления является митоз.

Однако, если в жизнен­ном цикле имеется половое раз­множение, то зигота образуется в результате слия­ния двух клеток – мужской и женской гамет. Если бы эти клетки содержали по два набора хромосом (2n), то в зиготе и во всех последующих клетках оказалось бы по четыре набора хромо­сом (4n), и в дальнейшем их число увеличивалось бы в каждом поколении вдвое. Поэтому необходи­мо, чтобы на какой-то стадии жизненного цик­ла ядро претерпевало деление какого-то иного типа, с тем, чтобы сократить плоидность вдвое. В дальнейшем, при образовании зиготы, дипло­идное состояние восстанавливается. Деление ядра, при котором плоидность в дочерних клетках сокращается вдвое, называют мейозом или редукционным де­лением.

Схема жизненного цикла позвоночных

Рассмотрим механизмы этих двух основных типов деления подробнее.