Нарушения обмена витаминов

Гипо- и гипервитаминозы.

Рахит и рахитоподобные заболевания

(тубулопатии). Гипервитаминоз D.

Геморрагическая болезнь новорожденных

Задача 1

 

Осмотрен ребенок в возрасте 5 мес. Из анамнеза известно, что ребенок от IV беременности, протекавшей на фоне гестоза в первом триместре. Роды в срок со стимуляцией. Масса при рождении – 3600 г, длина – 53 см. Закричал сразу. Естественное вскармливание до 2 мес., затем смесь «Агу».
С 2 мес. получал масляный раствор витамина D, нерегулярно, в течение одного месяца. В течение последних двух месяцев мать обращает внимание на то, что ребенок стал беспокойным, вздрагивать во сне, сильно потеть, от подгузников – сильный запах аммиака.

При осмотре: масса – 7200 г, длина – 69 см. Ребенок не переворачивается, голову держит, группируется плохо. Отмечается уплощение и облысение затылка, большой родничок размером 3,0 см х 3,0 см, края податливы. Нижняя апертура грудной клетки развернута, заметна Гаррисонова борозда, паль-
пируются реберные «четки». Мышечная гипотония, плохо опи-
рается на ноги. В естественных складках кожи проявления потницы, стойкий красный дермографизм. Живот вздут, распластанный. Печень +2,5 см, селезенка + 0,5 см. Стул кашицеобразный, 2–3 раза в день.

Вопросы:

1. Поставьте предварительный диагноз.

2. Какие факторы могли привести к развитию данного заболевания?

3. Оцените физическое развитие ребенка.

4. Какие дополнительные исследования необходимо про-
вести?

5. Назначьте лечение.

 

 

Задача 2

 

На приеме девочка, возраст 2 мес. Мать отмечает, что ребенок недавно стал вздрагивать, сон беспокойный, часто вскрикивает во сне и просыпается. После сна на подушке остается мокрое пятно, пот приобрел кислый запах. Кожные покровы с опрелостью в паховых складках, на затылке об-
лысение, после пальпации остаются красные пятна на теле. Живот умеренно вздут, пальпируется край печени. По дру-
гим органам и системам без особенностей. Девочка находится на грудном вскармливании. Масса – 4800 г. Из анамнеза из-
вестно, что ребенок от благополучно протекавшей беремен-
ности, здоровых родителей, масса при рождении – 3300 г, длина – 50 см. До настоящего времени не болела.

 

 

Вопросы:

1. Ваш клинический диагноз.

2. В чем причина неврологической симптоматики?

3. Какова схема обследования?

4. Назначьте лечение.

 

Задача 3

 

Ребенок, в возрасте 4 мес. от молодых, здоровых родителей, родился в срок, осенью. Масса тела при рождении 3850 г, длина – 50 см. Грудное вскармливание до 1,5 мес., затем искусственное. В последние 2 мес. у ребенка отмечается беспокойство, повышенная потливость. Отмечается облысение затылка, уплощение костей черепа, размягчение их вдоль сагиттального шва, очаг размягчения теменной кости 0,8–0,9 см. в диаметре. Мышечный тонус резко снижен. Гиперестезия. Опо-
ра на ноги отсутствует. Живот распластан. Тургор тканей сни-
жен. В легких хрипов нет, ЧД – 38 в минуту, тоны сердца ясные, ритмичные. Печень +3,5 см. Стул со склонностью к запорам.

Вопросы:

1. Поставьте предварительный диагноз.

2. Какова причина заболевания?

3. Какие биохимические показатели могут подтвердить диагноз?

4. Тактика лечебных мероприятий.

5. Какие лабораторные показатели можно использовать в качестве контроля за эффективностью лечения?

Задача 4

Мальчик, 1 год 5 мес. Ребенка госпитализировали с приступом тонико-клонических судорог, возникшим на фоне нор-
мальной температуры тела после инъекции. При осмотре в при-
емном отделении состояние удовлетворительное, активен, тем-
пература тела 36,6^о С. Кожа чистая, сухая, зев розовый. Зубов 4 (2/2), с дефектами эмали. ЧСС – 120 в минуту, тоны приглушены, систолический шум над верхушкой. Живот вздут, увеличен в объеме. Печень +2 см, Выявлены выраженные костные изменения: квадратная голова, «четки» на грудной клетке, браслетки на руках и ногах, варусная деформация ног, спон-
танный карпопедальный спазм. Из анамнеза известно, что ре-
бенок от матери 15 лет, роды срочные, масса – 3100 г, длина – 49 см. К груди не прикладывали, от ребенка мать отказалась. На искусственном вскармливании с рождения. За первый год жизни дважды перенес кишечную инфекцию с лечением в ста-
ционаре, пневмонию и ОРВИ в тяжелой форме.

Вопросы:

1. Поставьте предварительный диагноз и обоснуйте его.

2. Укажите вероятные причины судорог и течения заболевания.

3. Какие исследования необходимо провести для уточнения диагноза?

4. В каком лечении нуждается данный пациент?

Задача 5

 

Ребенок, возраст 12 мес. От I беременности, протекавшей с нефропатией, I срочных родов. На грудном вскармливании с рождения. Прикорм введен с 10 мес. – преимущественно манной кашей. В Москве живут нелегально, в связи с чем ребенок не наблюдался в детской поликлинике, практически не бывал на свежем воздухе.

При осмотре ребенок не сидит, не стоит. В положении сидя наклоняет туловище вперед, касаясь лбом голеней (симптом «складного ножа»). Масса тела – 8200 г, длина – 71 см. Кожа сухая, бледная, слизистые рта бледные. Зубы – 0/2, обломаны на уровне шеек, с дефектами эмали. Голова с резко выраженными деформациями – скошенность затылка, сглаженность в теменно-височных областях, больше справа. «Куриная грудь». Нижняя апертура грудной клетки развернута. Пальпируются реберные «четки». В лучезапястных и голеностопных областях утолщения. Живот распластан. Дыхание пу-
эрильное. Границы сердца не расширены, аускультативно – тоны сердца звучные, ритмичные, систолический шум на вер-
хушке. Печень +4 см. Селезенка +2 см. Стул через день, «овечий». Ребенок безучастен, не проявляет интерес к окружающим. Предречевое развитие задержано.

Общий анализ крови: Hb – 100 г/л; эритроциты – 3,5х10¹²/л; лейкоциты – 7,5х10⁹/л, п/я – 2%, с/я – 31%,
эозинофилы – 1%, лимфоциты – 63%, моноциты – 3%; СОЭ – 10 мм/ч.

Биохимический анализ крови: общий белок – 65 г/л;
холестерин – 4,6 ммоль/л; кальций – 1,8 ммоль/л; фосфор – 1,1 ммоль/л, щелочная фосфатаза – 950 Ед/л (норма до
600 Ед/л). Сывороточное железо – 5,6 мкмоль/л, общая железосвязывающая способность сыворотки – 79 мкмоль/л.

Общий анализ мочи – без патологических изменений.

Рентгенограмма грудной клетки и трубчатых костей: выраженный остеопороз, размытость и нечеткость зон предварительного обызвествления, отсутствие ядер окостенения в головках плечевых костей. Очаговых и инфильтративных изменений в легких не определяется. Усиление сосудистого рисунка. Тень сердца не увеличена.

Вопросы:

1. Поставьте предварительный диагноз. Дайте его обоснование.

2. Что способствовало развитию заболевания?

3. Оцените результаты дополнительного обследования.

4. Назначьте лечение.

Задача 6

 

Девочка, возраст 8 мес. В марте поступила в грудное отделение с выраженными тоническими судорогами. Ребенок от I беременности, протекавшей с гестозом 1-й половины, артериальной гипотонией, анемией, судорогами в икроножных мышцах. Роды в срок, масса тела при рождении – 3800 г, длина – 53 см. С рождения на искусственном вскармливании. Прикорм введен с 4 мес. В настоящее время получает каши, овощное пюре, кефир. С 5 мес. диагностирован рахит. Назначено лечение масляным раствором витамина D₂.

При осмотре: девочка повышенного питания, голова гидроцефальной формы, выражены лобные и затылочные буг-
ры. Краниотабес. Большой родничок размером 2х2 см, края податливы. Грудная клетка килевидной формы, нижняя апе-
ртура развернута. Тургор тканей резко снижен. Напряжение икроножных мышц, симптом «руки акушера». ЧСС – 150 в минуту. В легких непостоянные мелкопузырчатые влажные хри-
пы. Живот распластан. Печень +3 см ниже края реберной дуги. Сидит с опорой, не стоит, периодически возникают тонические судороги.

Вопросы:

1. Сформулируйте предварительный диагноз.

2. Какие исследования необходимо провести для уточнения диагноза?

3. Какие изменения содержания кальция и фосфора в биохимическом анализе крови следует ожидать у ребенка?

4. C какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз?

Задача 7

Девочка, возраст 8 мес. Доставлена в больницу в связи с внезапным возникновением приступа судорог с остановкой дыхания и цианозом.

Из анамнеза известно, что ребенок в течение пяти дней лечился амбулаторно по поводу острого бронхита. Ночью от-
мечался монотонный крик, после чего начались судороги, продолжавшиеся три минуты.

При осмотре: активно сопротивлялась осмотру, внезап-
но крик стих, наступила остановка дыхания, появился диффузный цианоз, потеря сознания, возникли судороги тонического характера (нахмуривание лица, вытягивание губ, рук, затем ног). Тонические судороги сменились клоническими, появилось храпящее дыхание. Через 3 мин судороги спонтанно пре-
кратились, ребенок пришел в сознание и уснул. Температура тела – 36,0 ^оС, кожа бледная, зев умеренно гиперемирован. Большой родничок не пульсирует, не выбухает, края податливые. Выступающие лобные бугры. Грудная клетка бочкообразной формы, сдавлена с боков, выражена Гаррисонова борозда. Симптомы Хвостека, Труссо – положительные. Над легкими перкуторный звук с коробочным оттенком. Дыхание жесткое, выслушиваются единичные сухие хрипы с двух сторон. Менингеальных симптомов не выявляется.

Общий анализ крови: Hb – 120 г/л; эритроциты – 3,8х10¹²/л; лейкоциты – 4,6х10⁹/л, п/я – 2%, с/я – 20%,
эозинофилы – 4%, лимфоциты – 64%, моноциты – 10%;
СОЭ – 8 мм/ч.

Биохимический анализ крови: общий белок – 62 г/л, холестерин – 3,3 ммоль/л, кальций ионизированный – 0,6 ммоль/л, кальций общий – 1,6 ммоль/л, фосфор – 0,6 ммоль/л, щелочная фосфатаза – 920 Ед/л. Нормы биохимического анализа крови: общий белок – 65–82 г/л, холестерин – 3,1–5,9 ммоль/л; кальций общий – 2,10–2,60 ммоль/л, кальций ионизированный – 1,0–1,25 ммоль/л, фосфор – 1,0–2,0 ммоль/л; щелочная фосфатаза – до 600 Ед/л.

Ликвор: вытекает частыми каплями, прозрачный, белок – 1,60 г/л, цитоз 2 в 1 мкл: нейтрофилы – 0, лимфоциты – 2 клетки.

Общий анализ мочи: патологических изменений нет.

 

 

Вопросы:

1. Сформулируйте предварительный диагноз.

2. С какими заболеваниями необходимо провести дифференциальный диагноз?

3. Оцените результаты лабораторного обследования.

4. Какое лечение следует назначить ребенку?

5. Какой прогноз у данного ребенка?

 

 

Задача 8

 

Мальчик, возраст 7 мес. Доставлен в клинику из дома с жалобами на повторную рвоту, снижение аппетита, запоры, вялость, адинамию, потерю аппетита. Из анамнеза известно, что ребенок от III беременности, протекавшей с нефропатией у немолодой матери. Родился в срок, с массой 3000 г, длиной 50 см. На грудном вскармливании до 2 нед., далее искусственное вскармливание. С 6 мес. по поводу рахита II степени получал лечение витамином D. В течение месяца мальчик получал 10 капель витамина D в день в сочетании с рыбьим жиром по 1 чайной ложке 2 раза в день.

При осмотре состояние средней тяжести, вялый, плаксивый. Повторная рвота без связи с приемом пищи. Масса тела – 7000 г. Кожные покровы бледные, с выраженной мраморностью, синева под глазами, симптом «белого пятна». Кожа и слизистые сухие. Подкожно-жировой слой истончен на туловище. Тургор тканей и мышц снижен. Череп деформирован, уплощение теменно-затылочной области больше слева. Большой родничок размером 0,5х0,5 см, края плотные. Грудная клетка сдавлена с боков, реберные «четки», определяется Гаррисонова борозда. Разболтанность суставов, ребенок не сидит, не встает. Зубов нет. Живот вздут, печень выступает на
5 см из-под края реберной дуги. Пальпируется край селезенки. Стул жидкий. Мочеиспускание редкое, моча с запахом ацетона.

При исследовании мочи реакция Сулковича резко положительная.

Вопросы:

1. Поставьте предварительный диагноз и обоснуйте его.

2. Объясните механизм развития основных симптомов заболевания.

3. Назначьте план обследования. Какие изменения в био-
химическом анализе крови можно ожидать?

4. Какова схема лечения?

5. Каков прогноз данного заболевания?

6. Как часто следует контролировать уровень кальция в крови?

 

 

Задача 9

 

Девочка 5 лет, от II срочных родов, масса при рождении – 3600 г. У матери и ее двоюродных сестер до трех лет отмечались деформации нижних конечностей. Обследования не проводились. Со слов родителей, деформация нижних конечностей у девочки отмечается с 1 года 3 мес., после того как начала самостоятельно ходить. Адекватной профилактики рахита не проводилось (витамин D₂ получала на первом году всего в течение одного месяца). Впервые осмотрена ортопедом в 1,5 года, диагноз: «Пострахитическая варусная де-
формация нижних конечностей», была взята на учет, назначено лечение: лечебная физкультура, массаж, тепловые процедуры, поливитамины, УФ-облучение.

При осмотре отмечается уплощение затылка, деформация грудной клетки, воронкообразная, с развернутой апертурой ребер, рахитические «четки», «браслетки». Плечевые кос-
ти и кости предплечий саблевидной формы. Выраженная варусная деформация бедер, голеней, больше правой конечности, вальгусная деформация голеностопных суставов. Ходьба затруднена. Интеллект не страдает.

Биохимический анализ крови: кальций – 2,2 ммоль/л, фосфор – 0,3 ммоль/л, щелочная фосфатаза – 1430 Ед/л.
Нормы биохимического анализа крови: кальций общий – 2,10–2,60 ммоль/л, фосфор – 1,0–2,0 ммоль/л, щелочная фосфатаза – до 600 Ед/л.

В биохимическом анализе мочи повышено количество фосфатов.

На рентгенограмме: варусная деформация костей бедер и голеней, зоны роста расширены, разрыхлены. Умеренно выражен диффузный остеопороз.

 

 

Вопросы:

1. Поставьте предварительный диагноз и обоснуйте его.

2. В чем причина и механизм развития данного заболевания?

3. В каком обследовании нуждается ребенок?

4. У каких специалистов девочка должна быть проконсультирована и наблюдаться в дальнейшем?

5. С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз?

6. Каковы принципы терапии данного заболевания?

Задача 10

 

Девочка в возрасте 4 дней поступила в отделение патологии новорожденных с диагнозом «кишечное кровотечение». Ребенок от I беременности, протекавшей с гестозом второй половины беременности, мать получала лечение в стационаре. Роды на 37-й неделе, безводный промежуток – 5 ч. Масса тела при рождении 2400 г, длина – 45 см. Оценка по шкале Апгар – 5/6 баллов. Состояние при рождении средней тяжести. К груди приложена на первые сутки. На 3-й день жизни у ребенка появился темный дегтярный стул. На 4-й день жиз-
ни отмечалась однократная рвота «кофейной гущей», мелена сохранялась, в связи с чем ребенка перевели в стационар.

При осмотре: состояние девочки средней тяжести. Вялая. Рефлексы новорожденных угнетены. Сосет мало, быстро засыпает. Кожные покровы иктеричны, «мраморный» рисунок, чистые. Признаки морфофункциональной незрелости: низко расположенное пупочное кольцо, лануго, зияние половой щели. Мышечный тонус быстро истощается, при нагрузке появляется тремор ручек. В легких дыхание проводится во все отделы, хрипов нет. Тоны сердца звучные, ритмичные. Живот при пальпации мягкий, безболезненный, печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, селезенка не пальпируется. Мелена. Мочеиспускание свободное, моча светлая.

Общий анализ крови: Hb – 160 г/л; эритроциты – 4,2х10¹²/л; тромбоциты – 320х10⁹/л; лейкоциты – 17,4х10⁹/л; п/я – 3%,
с/я – 42%, лимфоциты – 46%, моноциты – 9%; СОЭ – 3 мм/ч.

Время свертывания по Бюркеру: начало 3,5 мин, конец – 7 мин (в норме: начало – 2,5 мин, конец – 5 мин). Время кровотечения по Дуке – 2 мин (норма 2–3 мин). Протромбиновое время – 20 с (норма 13–16 с); тромбиновое время – 12 с (норма 10–16 с); фибриноген – 3,0 г/л (норма 2,5–4 г/л).

 

Вопросы:

1. Поставьте предварительный диагноз и обоснуйте его.

2. Какие причины могли привести к развитию заболевания?

3. Оцените результаты обследования.

4. С какими заболеваниями следует дифференцировать данное заболевание?

5. Назначьте лечение.

6. Какой прогноз заболевания?

 

 

Диагностические ключи

 

Задача 1. Рахит II степени тяжести, период разгара, острое течение.

Задача 2. Рахит I степени тяжести, начальный период, острое течение.

Задача 3. Рахит II степени, период разгара, острое течение.

Задача 4. Рахит II–III степени тяжести, рецидивирующее течение. Спазмофилия. Гипокальциемические судороги.

Задача 5. Рахит III степени, фаза разгара, подострое течение; железодефицитная анемия I степени; гипотрофия I сте-
пени.

Задача 6. Спазмофилия, манифестная форма; рахит III cте-
пени, стадия разгара, острое течение.

Задача 7. Рахит I–II степени, подострое течение, фаза разгара. Спазмофилия, гипокальциемические судороги.

Задача 8. Гипервитаминоз D, хроническое течение. Рахит II, реконвалесценция. Гипотрофия I степени.

Задача 9. Фосфат-диабет.

Задача 10. Геморрагическая болезнь новорожденного, классическая форма. Морфофункциональная незрелость. Коньюгационная желтуха. Недоношенность 37 нед.

Анемии

Задача 1

Девочка, 10 мес. Поступила в стационар с жалобами ма-
тери на бледность ребенка, плохой аппетит, вялость. Родилась доношенной, масса тела – 3300 г, длина – 49 см, от I беременности, протекавшей с гестозом, первых срочных родов.
С 3,5 мес. находилась на искусственном вскармливании. Фруктовые и ягодные соки, овощи и мясо практически не получала. С 5 мес. получает преимущественно каши, часто из манной крупы. Держит голову с 3 мес., сидит с 9 мес., первые зубы прорезались в 8 мес., всего 2 зуба.

При осмотре: плаксивость, вялость. Кожные покровы бледные, суховаты. Слизистые оболочки бледные, трещины в углах рта, зев розовый. Мышечная гипотония. Волосы тонкие, тусклые. Дыхание учащено до 44 в минуту. Тоны сердца рит-
мичные, умеренно приглушены, ЧСС – 142 в минуту, на верхушке – систолический шум. Печень выступает из-под края реберной дуги на 3 см, край ровный, гладкий. Селезенка не пальпируется.

Клинический анализ крови: RBC – 2,8х10¹²/л (норма 3,80–4,90х10¹²/л), Hb – 76 г/л, WBC – 13,2х10⁹/л, Ht 21% (норма 33,0–41,0%), MCV – 75 фл (норма 75,0–95,0 фл), MCH – 26 пг (норма 27,0–31,0 пг), MCHC – 10,3 г/л
(норма 32,0–37,0 г/дл), RDV – 17% (норма 11,6–14,8%),
ретикулоциты – 2,8%, нейтрофилы палочкоядерные – 2%, сегментоядерные – 30%, лимфоциты – 58%, моноциты – 8%, эозинофилы – 2%, СОЭ – 20 мм/ч.

Вопросы:

1. Сформулируйте предварительный диагноз и обоснуйте его.

2. Каковы возможные причины и факторы риска заболевания?

3. Предложите план дополнительного обследования.

4. Назначьте режим, диету, медикаментозную терапию.

5. Какова длительность медикаментозной терапии?

6. Как проводить контроль эффективности лечения?

7. Следует ли продолжать лечение после нормализации уровня гемоглобина? Если да, то как долго?

8. Как проводитcя профилактика данного заболевания?

Задача 2

Девочка, 14 лет. Поступила в клинику с жалобами на слабость, боли в эпигастральной области, снижение аппетита, головные боли, головокружения, периодически возника-
ющие обморочные состояния, жжение в языке, извращение вкуса, ломкость волос и ногтей, энурез.

Из анамнеза: месячные с 12 лет обильные, длительные. С 13,5 лет беспокоят головокружение, обморочные состояния, последние два месяца месячные отсутствуют.

Объективно: девочка повышенного питания, кожные покровы алебастровой бледности, влажные, выражен сосудистый рисунок. Пульс – 82 удара в минуту, симметричный, ритмич-
ный, удовлетворительного наполнения. Верхний край относительной сердечной тупости – III ребро, левый край – левая сосковая линия, правый край – середина между правым краем грудины и парастернальной линией. Живот безболезненный при пальпации. Печень у края реберной дуги, селезенка не пальпируется.

Клинический анализ крови: RBC – 3,2х10¹²/л (норма 3,80–4,90х10¹²/л), Hb – 85 г/л, цв. показатель – 0,79; WBC – 4,2 х 10⁹/л, нейтрофилы палочкоядерные – 2%, сегментоядерные – 58%, лимфоциты – 30%, моноциты – 7%, эозинофи-
лы – 3%; СОЭ – 12 мм/ч, анизоцитоз, пойкилоцитоз, гипохромия.

Вопросы:

1. Сформулируйте предварительный диагноз и обоснуйте его.

2. Каковы возможные причины и факторы риска заболевания?

3. Составьте план дополнительного обследования.

4. Назначьте режим, диету, медикаментозное лечение.

5. Как проводить профилактику заболевания?

 

 

Задача 3

 

Мальчик 6 мес. поступил в клинику с жалобами на бледность, астению, снижение аппетита. Ребенок от первой беременности, протекавшей с гестозом второй половины. Родился недоношенным, на сроке гестации 32 нед. Наблюдается неврологом с диагнозом последствия гипоксически-геморраги-
ческого поражения ЦНС, судорожный синдром, получает противосудорожную терапию. С двух месяцев на искусственном вскармливании. В возрасте 3 мес. перенес острую кишечную инфекцию, после которой периодически наблюдается жидкий стул. Прикорм не вводился.

Объективно: кожные покровы бледные с лимонно-жел-
тым оттенком, небольшая иктеричность склер. На языке определяются ярко-красные участки воспаления, чувствительные к приему пищи. Пульс – 100 уд/мин, симметричный, удовлетворительного наполнения. Тоны сердца приглушены, шумов нет. Границы сердца в пределах нормы. Печень выступает из-под края реберной дуги на 2 см, селезенка не пальпируется.

Общий анализ крови: Hb – 105 г/л; RBC – 2,8х10¹²/л;
цв. показатель – 1,1; MCV – 130 фл (норма 75,0–95,0 фл), MCH – 35 пг (норма 27,0–31,0 пг); WBC – 5,6х10⁹/л; нейтро-
филы сегментоядерные – 32%, выявляется их гиперсегментация (наличие более 5 сегментов в ядрах), эозинофилы – 3%, моноциты 3%, лимфоциты – 72%; СОЭ – 4 мм/ч, ретикуло-
циты – 6%, пойкилоцитоз +++, макроцитоз +++, мегало-
бласты ++, тельца Жолли.

Вопросы:

1. Поставьте предварительный диагноз и обоснуйте его.

2. Каковы факторы риска и механизмы развития болезни?

3. Ваш план дополнительного обследования?

4. Назначьте лечение.

5. Обозначьте критерии гематологической ремиссии.

6. С какими заболеваниями следует дифференцировать данное заболевание?

 

 

Задача 4

Мальчик 3 лет доставлен с жалобами на резкую слабость, бледность кожных покровов, снижение аппетита. Мальчик от третьей, физиологической беременности, срочных родов. Масса тела при рождении 3500 г, длина – 50 см. С рождения находился на искусственном вскармливании. Голову стал держать с 4 мес., к году не ходил, не имел соответствующего возрасту словарного запаса, первые зубы прорезались в 8 мес.

При осмотре: масса тела – 12 кг, длина – 90 см. Кожные покровы бледные, с землистым оттенком, голова имеет форму «башенного черепа», монголоидный тип лица (широкая запавшая переносица, выступающие скуловые кости). Пульс – 110 уд/мин, удовлетворительного наполнения, перкуторные. Границы сердца: верхняя – 2-е ребро, левая – среднеключичная линия, правая – 0,5 см кнаружи от правой парастернальной линии. Тоны сердца ритмичные, на верхушке – нежный систолический шум. Живот увеличен в объеме, печень выступает из-под реберной дуги на 3 см; край ровный, гладкий, селезенка увеличена на 7 см из-под реберной дуги.

Данные исследования периферической крови: Hb – 30 г/л, RBC – 1,5х10¹²/л, цв. показатель – 0,6; MCV – 73 (норма 75,0–87,0 фл), MCH – 20 пг (норма 27,0–31,0 пг), MCHC – 27 (норма 32,0–37,0 г/дл), RDV > 18% (норма 11,6–14,8%), WBC – 10,0х10⁹/л, нейтрофилы палочкоядерные – 11%, сегментоядерные – 38%, эозинофилы – 3%, моноциты 2%, лимфоциты – 40%, СОЭ – 40 мм/ч, Ht – 11%, ретикулоциты – 4%, пойкилоцитоз +++, анизоцитоз +++.

Вопросы:

1. Сформулируйте предварительный диагноз и обоснуйте его.

2. Каковы характерные особенности болезни и сущность патологических процессов в организме ребенка?

3. Составьте план дополнительного обследования.

4. Какие изменения вы можете увидеть при дополнитель-
ном обследовании?

5. Каковы принципы лечения данного заболевания?

 

 

Задача 5

Девочка 4 лет поступила в стационар с жалобами на резкую слабость, чувство тяжести в левом подреберье, желтушность кожных покровов. Из анамнеза известно, что ребенок родился от второй физиологической беременности, роды в срок. Масса тела – 3100 г, длина – 50 см. С 2,5 мес. отмечена периодически возникающая желтуха различной степени выраженности, не сопровождающаяся обесцвечиванием кала, изменением цвета мочи, кожным зудом. У матери в анамнезе желчнокаменная болезнь с эпизодами желтухи. Ранее девочку не обследовали.

Объективно: состояние при поступлении тяжелое. Вы-
ражены боли в животе. Кожные покровы имеют интенсивную желтую окраску, отмечается иктеричность склер. Печень выступает из-под реберной дуги на 3 см, край ровный, гладкий, мягкий. Селезенка выступает из-под реберной дуги на
7 см, плотная, безболезненная при пальпации. Моча соломенно-желтого цвета. Стул оформлен, коричневого цвета. Обращает на себя внимание гетерохромия радужек, высокое стояние десен, узкие зубные дуги.

Данные исследования периферической крови: Hb – 68 г/л, WBC – 16х10⁹/л; RBC – 2,04х10¹²/л; цв. показатель – 1,0 (норма 75,0–87,0 фл); Ht – 14%, MCV – 72 фл (норма 75,0–87,0 фл), MCH – 33 пг (норма 25,0–31,0 пг), МСHС – 37 (норма 32,0–37,0 г/дл), RDV > 16% (норма 11,6–14,8%), нейтрофилы палочкоядерные – 3%, сегментоядерные – 34%, эозинофилы – 1%, моноциты 10%, лимфоциты – 51%; СОЭ –
22 мм/ч, микросфероциты +++, ретикулоциты – 8%.

Минимальная осмотическая стойкость эритроцитов – 0,40% раствор NaCl, максимальная – 0,45% раствора NaCl. (Норма: минимальная резистентность эритроцитов 0,45–0,50%, максимальная – 0,35–0,40% раствора NaCl).

 

Вопросы:

1. Ваш предположительный диагноз. Обоснуйте его.

2. Чем обусловлена тяжесть состояния ребенка?

3. Каков генез заболевания?

4. Укажите план дополнительного обследования.

5. Какие лечебные мероприятия необходимо предпринять в отношении данного больного?

Задача 6

 

Мальчик 4 лет поступил в клинику с жалобами на слабость, вялость, желтушность кожи и склер, изменение цвета мочи.

Желтуха появилась накануне вечером, изменение мочи в день поступления. Из анамнеза известно, что ребенок болел фолликулярной ангиной, в связи с чем мать давала бисептол два дня.

Объективно: состояние ребенка тяжелое, выраженная вя-
лость адинамия. Кожные покровы, склеры бледные с желтушным оттенком. Тоны сердца приглушены, над верхушкой – сис-
толический шум. Печень выступает из-под реберной дуги на 2 см, край ровный, безболезненный при пальпации. Селезенка выступает из-под реберной дуги на 3 см. Моча темно-красного цвета.

Мальчик родился доношенным, от физиологической бе-
ременности, срочных родов. В анамнезе раннее искусственное вскармливание. Ранее не болел.

Клинический анализ крови: RBC – 2,27х10¹²/л (норма 3,80–4,90х10¹²/л); Hb – 68 г/л; WBC – 8,0х10⁹/л; Ht – 19% (норма 33,0–41,0%), MCV – 84 фл (норма 75,0–87,0 фл), MCH – 30 пг (норма 25,0–31,0 пг), MCHC – 35 г/л
(норма 32,0–37,0 г/дл), RDV > 16% (норма 11,6–14,8%);
ретикулоциты – 6%, нейтрофилы палочкоядерные – 1%,
сегментоядерные – 40%, лимфоциты – 55%, моноциты – 3%,
эозинофилы – 1%; СОЭ – 10 мм/ч, анизоцитоз +++, пойкилоцитоз+++, полихромия.

Вопросы:

1. Сформулируйте предварительный диагноз и обоснуйте его.

2. Укажите вероятную причину заболевания.

3. Предложите план дополнительного обследования.

4. Назначьте лечение.

5. Как проводится профилактика данного заболевания?

 

 

Задача 7

Мальчик 6 лет поступил в клинику с жалобами на блед-
ность, снижение аппетита. Ребенок от II беременности, протекавшей с гестозом второй половины, II срочных родов. Масса тела при рождении 2500 г, длина – 47 см. У матери и стар-
шего брата в анамнезе анемия. У обоих детей отмечаются: деформация ушных раковин, микрофтальмия, полидактилия, крипторхизм.

Родители отмечают бледность ребенка с рождения, постоянное снижение аппетита, периодически возникающие диспептические явления. До одного года мальчик находился на грудном вскармливании, прикорм введен вовремя. К году масса тела – 7,5 кг, рост – 68 см. Часто болел простудными заболеваниями. С рождения в периферической крови снижены показатели эритроцитов и гемоглобина.

Объективное исследование: рост – 1 м 10 см, масса – 16 кг. Кожа бледная, определяется диффузная бронзово-коричневая пигментация, усиливающаяся в местах естественных складок кожи. Слизистые оболочки бледные. Лимфатические узлы не увеличены. Пульс – 92 в минуту, удовлетворительного наполнения.

Границы сердца в пределах возрастной нормы. Тоны сердца приглушены, систолический шум на верхушке. Печень и селезенка не увеличены.

Клинический анализ крови: RBC – 2,7х10¹²/л (норма 3,80–4,90х10¹²/л); Hb – 96 г/л; WBC – 3,5х10⁹/л; PLT – 100х10⁹/л (норма 150–450х10⁹/л); Ht –25% (норма 33,0–41,0%); MCV – 98 фл (норма 75,0–95,0 фл); MCH – 35 пг (норма 25,0–31,0 пг); MCHC – 38 г/л (норма 32,0–37,0 г/дл); RDV – 13% (норма 11,6–14,8%); ретикулоциты – 0‰, нейтрофилы палочкоядерные – 1%, сегментоядерные – 40%, лимфоциты – 55%, моноциты – 3%, эозинофилы – 1%; СОЭ – 10 мм/ч.

Миелограмма: угнетение всех ростков кроветворения, разрастание жировой ткани.

Вопросы:

1. Охарактеризуйте клинический анализ крови у данного ребенка.

2. Ваш предположительный диагноз и его обоснование.

3. Каков генез данного заболевания?

4. Каков план дополнительного обследования?

5. Проведите дифференциальный диагноз.

6. Каковы принципы лечения данного заболевания?

7. Каков прогноз данного заболевания?

 

 

Задача 8

При диспансерном осмотре у девочки 1 года выявлены бледность кожных покровов и слизистых оболочек, увеличение печени и селезенки. Волосы светлые. Обращают на себя внимание стигмы дисэмбриогенеза – широкая переносица, гипертелоризм, утолщенная верхняя губа с ярко-красной кай-
мой. Задержка прорезывания молочных зубов (всего 2 нижних резца). Со слов мамы известно, что бледность кожи у девочки с первого месяца жизни, тогда же в анализе крови отмечено снижение гемоглобина и эритроцитов. Получала препараты железа без эффекта.

В клиническом анализе крови: RBC – 3,1х10¹²/л, Hb –
70 г/л, ретикулоциты – 3‰, MCV – 115 фл (норма 75–95 фл), WBC – 7,0x10⁹/л, PLT – 230х10⁹/л; п/я нейтрофилы 1%,
с/я нейтрофилы 32%, эозинофилы – 7%, лимфоциты – 55%, моноциты – 5%; СОЭ – 30 мм/ч.

Биохимический анализ крови: уровень сывороточного железа 50 мкмоль/л (норма 17,8–44,8 мкмоль/л), уровень фолиевой кислоты и витамина B₁₂ нормальный.

Миелограмма: снижено содержание предшественников эритроцитов при нормальном количестве других клеточных элементов костного мозга.

Вопросы:

1. Поставьте диагноз и обоснуйте его.

2. Назовите основные анамнестические, клинические и лабораторные критерии диагностики данного заболевания.

3. Какие дополнительные исследования подтверждают диагноз?

4. С какими заболеваниями необходимо проводить диф-
ференциальный диагноз в данном случае?

5. Назовите основные принципы лечения заболевания у ребенка.

 

 

Задача 9

Ребенок, 38 сут жизни, родившийся у женщины 18 лет, страдающей астеноневротическим синдромом, дефицитом массы тела, курящей в течение всей беременности. Беременность протекала с анемией во втором и третьем триместрах. Роды I, преждевременные на 32-й нед. гестации, в головном предлежании. Масса тела при рождении – 1600 г, длина тела – 41 см, оценка по шкале Апгар – 6/7 баллов. При рождении состояние средней степени тяжести по причине дыхательной недостаточности – одышка, цианоз, ЧД – 70 в 1 мин. С первого часа жизни ребенок находился на СРАР по поводу респираторного дистресс-синдрома новорожденных, получал инфузионную и антибактериальную терапию. Энтеральное кормление начато с первых суток жизни. Дыхательная недостаточность купировалась к окончанию раннего неонатального периода и ребенок был переведен на второй этап выхаживания. В возрасте 28 дней у ребенка выявлена анемия, назначен курс лечения препаратами железа, фолиевой кислоты, витамина Е, но эффекта достигнуто не было.

Клинический анализ крови: Hb – 80 г/л; WBC – 9,6x10⁹/л (норма 7,6–12,4x10⁹/л); RBC – 3,2x10¹²/л (норма 4,1–5,3х10¹²/л), цв. показатель – 0,8 (норма 0,85–1,05); ретикулоциты – 2% (норма 0,49–1,09%), Ht – 35% (норма 33–41%); MCV – 90 фл (норма 80–94 фл), MCH – 32 пг (норма 27–31 пг), MCHC –
33 г/л (норма 32–36 г/л); сегментоядерные нейтрофилы – 32% (норма 17–39%), палочкоядерные нейтрофилы 1% (норма 0,9–3,1%), лимфоциты – 55% (норма 46–70%), эозинофилы – 5% (норма 1,8–6,2%), моноциты – 7% (норма 4,2–11,8%); тромбоциты – 260x10⁹/л (норма 214–366x10⁹/л); СОЭ – 5 мм/ч.

Вопросы:

1. Сформулируйте предварительный диагноз.

2. Каков патогенетический механизм развития данного заболевания?

3. Составьте план обследования.

4. Какие препараты патогенетически обоснованы при дан-
ном заболевании?

5. Показано ли переливание эритроцитарной массы? Если да, то определите объем трансфузии.

Задача 10

 

Однояйцовые близнецы находятся в родильном доме. Дети родились у женщины 23 лет, соматически здоровой, от первой беременности. Роды на 36-й нед. гестации, двойней. Безводный промежуток – 6 ч. Масса тела первого близнеца – 2600 г, длина тела – 46 см, оценка по шкале Апгар – 7/7 баллов. Масса второго близнеца – 1900 г, длина – 42 см, оценка по шкале Апгар – 6/7 баллов.

При осмотре у первого ребенка отмечается ярко розовая окраска кожных покровов, подкожно-жировой слой развит достаточно, по внутренним органам без отклонений, реф-
лексы вызываются, но быстро угасают, вяловат, снижена дви-
гательная активность. У второго ребенка – бледность кожных покровов, снижение тургора, подкожно-жировой слой истончен на животе и конечностях, по внутренним органам без отклонений, вялый, неактивный, рефлекторная активность снижена.

В клиническом анализе крови у первого ребенка Hb – 240 г/л, Ht – 75%; у второго ребенка Hb – 143 г/л, Ht – 39%.

Вопросы:

1. Поставьте диагноз и обоснуйте его. Что является критерием для постановки диагноза при данной патологии?

2. Какие инструментальные методы исследования исполь-
зуют для пренатальной диагностики данного заболевания?

3. Какие дополнительные исследования следует провес-
ти новорожденным?

4. Назовите основные методы лечения данного заболевания.

 

 

Диагностические ключи

Задача 1. Железодефицитная анемия средней степени тя-
жести.

Задача 2. Железодефицитная анемия средней степени тя-
жести. Ранний ювенильный хлороз.

Задача 3. Фолиеводефицитная анемия.

Задача 4. Большая талассемия.

Задача 5. Наследственная микросфероцитарная анемия (болезнь Минковского–Шофара). Гемолитический криз.

Задача 6. Гемолитическая анемия. Гемолитический криз. Предположительно дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Задача 7. Врожденная апластическая анемия Фанкони.

Задача 8. Врожденная парциальная апластическая анемия Блекфена–Дайемонда.

Задача 9. Ранняя анемия недоношенных.

Задача 10. Фето-фетальная трансфузия. Недоношенность – 36 нед. Хроническая постгеморрагическая анемия I степени, задержка внутриутробного развития у второго близнеца.

Желтухи новорожденных

Задача 1

Девочка 4 дней жизни, находится в отделении новорожденных.

Из анамнеза известно, что ребенок от I беременности. Роды срочные, самостоятельные. Масса тела при рождении 3200 г, длина – 50 см. З