Половые хромосомы человека

У человека две половые хромосомы – X и Y. По морфологии в этих хромосомах можно выделить следующие участки:

А – псевдоаутосомные регионы 1 и 2;

B – гены, сцепленные с Х-хромосомой – около 200 генов: детерминирующих развитие женских половых признаков, гены гемофилии, дальтонизма, мышечной дистрофии и т.д.

С – гены, сцепленные с Y-хромосомой – 6 генов: SRY – Sex determing Region of Y chrom – ген, детерминирующий развитие мужских половых признаков, ихтиоз, гипертрихоз (волосатые уши), перепонки между пальцами ног.

Гены, локализованные в участках А, В и С, называют сцепленными с половыми хромосомами.

У человека женский пол определяют 2 половые Х-хромосомы, мужской – Х и Y хромосомы (сингамное определение пола).

Дифференцировка пола в процессе развития человека.

Процесс I дифференцировки пола у человека связан с периодом эмбрионального развития. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения в зависимости от сочетания половых хромосом. Формирование закладок половых желез происходит до 4-й недели эмбрионального развития и обеспечивается только Х-хромосомой. Поэтому первичные гонады бисексуальны, т.е. состоят из одинаковых зачатков независимо от пола будущего организма.

На 4-12 неделе эмбрионального развития происходит дифференцировка половых желез и половых органов. При наличии Y хромосомы и гена SRY формируются семенники. После дифференцировки семенники начинают продуцировать тестостерон, под влиянием которого дифференцируются внутренние и наружные половые органы по мужскому типу. Если Y-хромосомы нет, то экспрессируются гены X хромосомы и первичные гонады дифференцируются в яичники, формируются женские внутренние и наружные половые органы. Это первичные половые признаки.

В период полового созревания (у человека 12-16 лет) гонады начинают выделять половые гормоны. Под влиянием тестостерона начинается сперматогенез и формируются мужские вторичные половые признаки: увеличение в размерах наружных половых органов, выделение спермы, появление вторичного оволосения, развитие скелета и мышц (узкий таз, широкие плечи), удлинение голосовых связок (низкий голос). Под влиянием женских половых гормонов (эстроген) начинается овогенез, формируются женские вторичные половые признаки: появление менструаций, рост грудных желез, появление вторичного оволосения, увеличение жировых отложений.

На рисунке показана гормональная регуляция развития некоторых вторичных половых признаков (у женщин при наличии рецепторов эстрагены проникают в клетки тканей-мишеней (н-р, грудные железы), где выступают в роли индукторов. Они запускают работу генов, синтезирующих белки, которые участвуют в росте и развитии грудных желез. У мужчин при наличии рецепторов тестостерон проникает в клетки тканей-мишеней (н-р, гортань), индуцируют экспрессию генов, ответственных за синтез соответствующих белков.

В ряде случаев у человека наблюдается нарушение половой дифференцировки. Примером является синдром тестикулярной феминизации (с-м Морриса) - проявление женского фенотипа при мужском генотипе 46, XY. Причина – мутации гена рецептора тестостерона. В этом случае тестостерон синтезируется, но отсутствие рецепторов приводит к тому, что он не проникает в клетки. У таких индивидов не развиты ни мужские, ни женские половые органы (могут быть яички в половых губах или брюшной полости, матка и влагалище недоразвиты. (часто выходят замуж но бесплодны).

У ряда организмов встречается и гермафродитизм (обоеполость). Бывает истинным и ложным. Истинный гермафродит способен продуцировать мужские и женские половые клетки. При ложном гермафродитизме наблюдается несоответствие первичных и вторичных половых признаков.

Основные этапы антропогенеза.

Этапы антропогенеза

Выделяют 4 основных этапа антропогенеза (рис. 69).

I этап – 7 млн – 1 млн. лет. Формирование предшественников человека – проантропы (предлюди). К ним относятся австралопитеки (A.africanus – тупиковая ветвь, A.afarensis – предок Homo habilis). Австралопитеки (южные обезьяны, человек умелый) обитали на территории Южной Африки. Для них характерным было переход к прямохождению (строение скелета) и всеядность (строение зубов). Морфологическая характеристика: вес – 25-65 кг, рост – 120-150 см, мозг – 450-500 г (близок к шимпанзе). Homo habilis – мозг 750 г. (существование речи), умели делать галечные орудия и палками или камнями забивали зверей.

II этап – 1 млн. – 100 тыс. лет. Древнейшие люди – архантропы. Представитель – Homo erectus – человек выпрямленный. Мозг – 800-1000 г., рост – 160 см. Характеризовались способностью изготовлять орудия труда. Из районов Южной Африки начали расселяться в Азию, Европу. Появились особенность внешнего вида, связанные с особенностями природно-климатических условий обитания. Образовались изолированные формы:

1) питекантроп – Азия (о.Ява)

2) синантроп – Азия (Китай)

3) Гейдельберский человек (Европа)

4) Атлантроп – Алжир

5) Телантроп - Юж. Африка

6) Одловайский питекантроп – Зап. Африка.

III этап – 100 тыс. – 25 тыс. лет. Формирование древних людей – палеантропы. Во Франции на оз. Сан-Сезан найдены останки H.s.neandertales. – неандерталец. Рост – 165 см, мозг – 1500 г. Его роль в происхождении современного человека оспаривается. Возможно, параллельно существовала другая ветвь, давшая начало неоантропам – человеку разумному. Согласно другой версии неандертальцы подразделились на 2 группы: поздние – имели звероподобный вид, жили небольшими группами, дали тупиковую ветвь, и ранние – образовывали общины и были предками человека разумного.

IV этап – 25 тыс. лет до наст. Вр. – Современные люди – неоантропы. Кроманьонец - человек разумный, предок H.s.sapiens. Характерно развитие речи, коллективный труд, изготовление более совершенных орудий труда.

С возникновение человека современного физического типа роль биологических факторов в его эволюции свелась к минимуму, уступив место социальной эволюции. Об этом свидетельствует отсутствие существенных различий между ископаемым человеком, жившим 30-25 тыс. лет назад, и нашим современником.