Типы наследования менделирующих признаков

I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:

1) белый локон над лбом;

2) волосы жесткие, прямые (ежик);

3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;

4) кожа толстая;

5) способность свертывать язык в трубочку;

6) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, ниж­няя губа отвислая и полуоткрытый рот;

7) полидактилия (от греч. polys - многочисленный, daktyios - палец) - многопалость, когда имеется от шести до девяти пальцев на руке или ноге;

8) синдактилия (от греч. Syn - вместе) - сращение мягких или костных тканей фаланг двух и более пальцев;

9) брахидактилия (короткопалость) - недоразвитие дистальных фаланг пальцев;

10) арахнодактилия (от греч. arahna - паук) - сильно удлиненные «па­учьи» пальцы.

II. Аутосомно-рецессивные менделирующие признаки у человека.Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки: во­лосы мягкие, прямые, кожа тонкая, О (I) группа крови, группа крови Rh-, неощущение горечи вкуса фенилкарбамида, неумение складывать язык в тру­бочку. По этому типу наследуются также многие болезни обмена веществ: фенилкетонурия, галактоземия, гистидинимия и др. (см. гл. IX).

III. Менделирующие признаки, сцепленные с полом (неполно). Х- и Y-хромосомы имеют общие гомологичные участки (рис. 13). В них локали­зованы гены, детерминирующие признаки, наследующиеся одинаково как у мужчин, так и у женщин (подобно признакам, сцепленным с аутосомами).

Гены, локализованные в гомологичных участках Х- и У-хромосом, обусловливают развитие некоторых болезней.

Пигментная ксеродерма - заболевание, при котором под влиянием

Рис. 13. Наиболее вероятное расположение в гомологичном участке Х- и У-хромосом ге­нов, не полностью сцепленных с полом (по Ниль и Шеллу)

ультрафиолетовых лучей на открытых частях тела появляются пигментированные пятна. Вначале они в виде веснушек, затем в виде более крупных папиллом различной величины и, наконец, опухолей. Для большинства больных пиг­ментная ксеродерма заканчивается летально.

Болезнь Огучи - в слое палочек и колбочек, пигментном эпителии наблюдаются дегенеративные изменения (болезнь чаще встречается в Япо­нии).

Спастическая параплегия - спастика и слабость нижних конечностей, возникающая в результате дегенерации пирамидных путей в области грудного и поясничных отделов спинного мозга, изредка в стволе головного мозга.

Эпидермолиз буллезный - образование пузырей после механических травм кожи.

Полная (общая) цветовая слепота - полное отсутствие цветового зрения.

Наследование групп крови.Большое значение для медицинской практики имеет изучение групп крови, которые зависят от антигенов, расположенных на поверхности эритроцитов.

Антигены - это высокомолекулярные вещества, в ответ на введение которых в организме вырабатываются антитела (гамма-глобулины - одна из фракций белков крови, которая синтезируется лимфоцитами). Следует отметить, что на собственные антигены организм с нормальной иммунной системой антител не вырабатывает. В настоящее время хорошо изучены группы крови систем: АВО, Rh, МN, р Даффи, Льюис, Лютеран, Келл, Кидд и др. В систему входят группы крови, которые детерминируются (определяются) аллелями одного гена.

Множественные аллели - количество аллелей в природе больше двух. Одним из примеров множественных аллелей у человека являются группы крови системы АВО.

В зависимости от антигенов, которые находятся на поверхности эритро­цитов, все люди земного шара делятся на четыре группы. У одних людей на поверхности эритроцитов нет антигенов А и В это О (I) группа, у других есть антиген А - А(II) группа, у третьих есть антиген В - В (III) группа, а у четвертых есть антигены А и В - АВ (IV) группа.

В процессе длительной эволюции живые организмы приспособились к сохранению постоянства своего антигенного состава и не допускают вме­шательства других антигенов. Поэтому у людей 0(1) группы крови, не име­ющей на поверхности антигенов А и В, есть антитела α и β против антигенов А и В; у людей А (II) группы крови есть антитела β против антигена В; у людей В(Ш) группы есть антитела αпротив антигена А; у АВ (IV) группы нет антител против антигенов А и В.

Четыре группы крови (системы АВО) определяются аллельными генами, которые располагаются в девятой паре хромосом человека. Обозначаются аллельные гены разными буквами алфавита (I^А, I^В, I°), как исключение из правил генетики.

0(1), А(II) и В(Ш) группы наследуются как менделирующие признаки. Гены I^А и I^В по отношению к гену I° ведут себя доминантно.

Аллельные гены I^А и I^В у лиц IV группы ведут себя независимо друг от друга: ген I^А детерминирует антиген А, а ген I^В - антиген В. Такое взаимодействие аллельных генов называется кодоминированием (каждый ал­лель детерминирует свой признак). Наследование АВ(IV) группы крови не следует закономерностям, установленным Менделем.

Группы крови А(II) и В(III) системы АВО наследуются по аутосомно-до-минантному типу, а 0(I) группа - по аутосомно-рецессивному типу.

Рассмотрим, как наследуются группы крови системы АВО.

1). Если гомозиготная женщина А(II) группы крови выйдет замуж за мужчину с 0(I) группой, то все дети будут А(II) группы крови.

2). Женщина А(II) группы крови гетерозиготная вышла замуж за мужчину с О(I) группой крови. Вероятность рождения детей будет: 50 % с 0(1) группой и 50 % с А(П) группой крови.

3). Если женщина В(Ш) группы крови гомозиготная, а мужчина 0(1) группы, то все дети будут В(Ш) группы гетерозиготные.

4). Женщина В(Ш) группы крови гетерозиготная, а мужчина 0(1) групп крови. Вероятность рождения детей от этого брака составит: 50 % В(Ш) группы крови гетерозиготных на 50% О (I) группы крови.

5). Если женщина А(П) группы крови вышла замуж за мужчину B(III) группы крови (оба гомозиготные), то от этого брака все дети будут АВ(IV) группы крови.

6). Женщина А(П) группы крови вышла замуж за мужчину В(Ш) групп, (оба гетерозиготные). От этого брака равновероятно рождение детей 0(1), А(П), В(IП), АВ(IV) группы крови, так как происходит случайная встреча гамет родителей и свободная комбинация генов.

Кроме антигенов А, В, 0 на поверхности эритроцитов у людей расположены антигены групп системы резус. Если на эритроцитах

находится антиген Rh, то такие люди относятся к группе Rh+ (их около 85 %),

а если отсутствует данный антиген, то они относятся к группе Rh- (их около 15 %).

Группы крови Rh⁺ и Rh- системы резус детерминируются генами, которые

локализованы в первой паре хромосом человека. Группа крови Rh⁺ может быть гомозиготная (DD) и гетерозиготная (Dd), группа Rh - только гомо­зиготная (dd).

Группы крови резус-системы наследуются как менделирующие признаки. Проследим, какие могут быть последствия для детей, если мать имеет ре­зус-отрицательную группу крови.

Женщина с группой крови Rh- вышла замуж за мужчину, у которого группа крови Rh⁺ гомозиготная.

От этого брака все дети будут резус-положительные гетерозиготные, так как ген D полностью доминирует над геном d и F₁ - единообразно. Во время беременности Rh⁺ эритроциты плода могут попасть в кровь матери, и материнский организм начнет выработку антител против этих эритроцитов. С каждой последующей беременностью увеличивается риск иммунизации и возрастает вероятность гемолитической болезни новорожденных и ее тяжести. Если женщина с группой Rh- вступает в брак с мужчиной гетерозиготным (что чаще встречается), то вероятность рождения детей от этого брака будет равна 50 % Rh+ гетерозиготных и 50 % Rh-.