МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Модификационная изменчивость происходит под воздействием факторов внешней среды без изменения структуры генотипа. Если два монозиготных близнеца (с одинаковыми генотипами) будут находиться в разных условиях: один в сельской местности (повышенная физическая нагрузка, продолжительность сна 4-5 ч в сутки, увеличенная продолжительность ультрафиолетового облучения), другой - в городской местности (меньше физически нагрузка, сон 7-8 ч в сутки, меньшее воздействие ультрафиолетовых луче то они будут отличаться друг от друга. У близнеца, проживающего в сельской местности, может быть ниже масса тела, чем у городского, интенсивнее пигментация кожи, более раннее появление морщин.

Но какие бы благоприятные условия ни создавали городскому близнецу, он увеличит массу тела только до определенного уровня, так как существует норма реакции на воздействие факторов внешней среды.

Норма реакции - это норма реагирования на изменяющиеся условия внешней среды (предел модификационной изменчивости), она контролируется генотипом. Норма реакции может быть широкая и узкая.

Широкая норма реакции имеет место в том случае, когда под влиянием факторов внешней среды признак (например, масса тела) изменяется в широких пределах.

Узкая норма реакции имеет место в том случае, когда под влиянием факторов внешней среды признак изменяется в узких пределах (например, цвет волос). Благодаря модификационной изменчивости организмы адаптируются приспосабливаются) к изменяющимся условиям внешней среды.

Фенокопия имеет место в тех случаях, когда признак под влиянием факторов внешней среды изменяется и копирует признак организма с другим генотипом. Например: у европеоида (с белой кожей) при продолжительном воздействии ультрафиолетовых лучей кожа становится пигментированной и копирует цвет кожи монголоида, у которого другой генотип. У ребенка, мать которого во время беременности перенесла коревую, краснуху (вирусное заболевание), может возникнуть помутнение хрусталика, которое будет фенокопией генетически детерминированного помутнения хрусталика (рецес­сивная мутация).

КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Комбинативная изменчивость - это изменчивость, при которой комбинирование генов родителей приводит к появлению новых признаков у детей. Она обеспечивается кроссинговером в профазе мейоза, свободным комбинированием хромосом и генов в метафазе мейоза, случайной встречей гамет с различным набором генов при оплодотворении, а также интенсивной миграцией людей. Чаще стали заключаться браки между супру­гами, родившимися на значительном расстоянии друг от друга, а чем больше расстояние, тем больше вероятность, что их гаметы будут отличаться по набору генов. Увеличивается также число межнациональных браков, которые ведут к встрече гамет с различающимися генами.

Комбинативная изменчивость дает возможность приспосабливаться к из­меняющимся условиям окружающей среды, тем самым способствуя выжива­нию вида.

Примером комбинативной изменчивости может служить формирование фенотипов групп крови системы АВО: если мать гетерозиготная А(II) группы крови и отец гетерозиготный В(III) группы, то у детей могут быть 0(I) и АВ(IV) группы крови, которых не было у родителей.

МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Мутационная изменчивость (мутации) - это изменение генетического материала. Мутации происходят под влиянием факторов внешней или внутренней среды. Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации, - мутагенными. Мутагены могут быть экзомутагенами (факторы внешней среды) и эндому-тагенами (продукты метаболизма в организме). Экзомутагены можно разде­лить на следующие: 1) физические (ионизирующее излучение, ультрафио­летовые лучи, температура и др.); 2) химические (формалин, горчичный газ, кoлхицин, многие смолы, соли тяжелых металлов, некоторые лекарственные вещества и др.); 3) биологические (вирусы, токсины бактерий и паразите животного происхождения).

КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИИ

I. По причинам:спонтанные и индуцированные.

1. Спонтанные - это мутации, которые происходят в природе без видимых причин. Например: ген гемофилии может возникнуть спонтанно (когда прианализе родословной не выявлено больных гемофилией).

2. Индуцированные - это мутации, происходящие при направленном воздействии мутагенных факторов.

П. По мутировавшим клеткам:генеративные и соматические.

1. Генеративные - это мутации, возникающие в половых клетках и передающиеся потомкам при половом размножении.

2. Соматические - это мутации, происходящие в соматических клетках и проявляющиеся только у самой особи (например, разный цвет глаз).

III. По изменению генетического материаламутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.

1. Генные мутации - это изменения в пределах одного гена: а) вставка или выпадение нуклеотида; б) замена одного нуклеотида на другой.

В результате генных мутаций возникает большинство болезней обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия, алкаптонурия, гистидинимия) и другие наследственные болезни (см. гл. IX). Они чаще выявляются биохимическими методами.

2. Хромосомные перестройки (аберрации) - это мутации, обусловленные изменением структуры хромосом. Они могут быть внутрихромосомными (делеции, дупликации и инверсии) и межхромосомными (транслокации). Внутрихромосомные перестройки происходят внутри хромосом тогда:

Если расположение генов в исходной хромосоме представить

тогда:

а) делеция (нехватка)- выпадение кусочка хромосомы в средней части

или концевого участка хромосомы

(примером нехватки концевого участка является синдром кошачьего крика – делеция короткого плеча 5-й хромосомы у человека);

б) дупликация- удвоение участка хромосомы

в) инверсия - разрыв участка хромосомы, поворот его на 180 градусов и прикрепление к месту отрыва

Межхромосомные перестройки происходят между негомологичными хромосомами:

транслокации- отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной

При инверсии и транслокации затрудняется конъюгация (сближение) го­мологичных хромосом. Хромосомные аберрации обнаруживаются цитогене-гическими методами. У человека изучена транслоцированная форма болезни Дауна (см. гл. VIII), когда 21-я хромосома присоединяется к 15-й и вместе с ней передается.

3. Геномные мутации - это мутации, обусловленные изменением числа хромосом: полиплоидии и гетероплоидии (анэуплоидии).

Полиплоидия - это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом: n - гаплоидное число, 2n - диплоид (норма), 3n - триплоид, 4n - тетраплоид, 5n - пентаплоид и т. д. Полиплоидия у человека представляет собой летальную мутацию. У растений полиплоиды жизнеспособны и обладают повышенной урожайностью (более крупные листья, стебли, корне­плоды, плоды, цветки).

Гетероплоидия - это не кратное гаплоидному увеличение или уменьшение числа хромосом: если одна в паре лишняя - это трисомия, если одной хромосомы из пары не хватает - моносомия, а может быть и две-три лишние или в паре нет двух хромосом - нулесомия (летальная мутация). У человека хорошо изучено несколько заболеваний, причиной которых яв­ляется изменение числа хромосом (см. гл. VIII).

Трисомия по аутосомам:

по 21-й хромосоме - синдром Дауна;

по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса;

по 13-й хромосоме - синдром Патау.

Трисомия по половым хромосомам:

XXY - синдром Кпайнфельтера (но может быть XXXY, ХХYY и другие изменения числа хромосом).

Моносомия по половым хромосомам:

ХО - синдром Шерешевского-Тернера.

Геномные мутации обнаруживаются цитогенетическими методами. Фено-типически проявляются всегда.

IV. По изменению фенотипа:

1. Аморфные - мутация произошла и признак исчез (отсутствует). Например: альбинизм, безволосость, анофтальмия.

2. Гипоморфные - уменьшение выраженности признака (карликовость, микрофтальмия, микроцефалия). 3. Гиперморфные - усиление выраженности признака (гигантизм, пол дактилия, гипертрихоз).

4. Неоморфные - в процессе эволюции появляется новый признак, которого ранее не было (гемоглобин, хорда, позвоночник, головной мозг и др.

5. Антиморфные - вместо одного признака появился другой (в процессе эволюции вместо потовых у млекопитающих появились молочные железы)

Могут также изменяться физиологические признаки (работа систем органов), биохимические (нарушение синтеза ферментов).

V. По исходу для организма:

1. Летальные - смертельные. Например: гетероплоидии по крупным хромосомам (1, 2, 3-й и др.), полиплоидии. Смерть наступает на ранних этапах индивидуального развития, в эмбриональный период.

2. Полулетальные - снижающие жизнеспособность организма. Человек как правило, не доживает до репродуктивного возраста. Например: синдром Дауна, гемофилия у девочек.

3. Нейтральные - не влияющие на процессы жизнедеятельности, продолжительность жизни. Например: цвет радужной оболочки, пигментация кожи (если ген не обладает плейотропным действием).

4. Положительные - повышающие жизнеспособность. Возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции.

Мутации в естественных условиях возникают с частотой 10^-5 -10^-7, но при воздействии мутагенных факторов частота их может сильно возрастать.

Несмотря на то что в природе постоянно идет мутационный процесс существуют механизмы, обеспечивающие устойчивость генетического материала:

а) диплоидный набор хромосом;

б) двойная спираль ДНК;

в) вырожденный генетический код;

г) повторы некоторых генов;

д) репарация молекулы ДНК.