Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

- Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя..

- Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

- Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

45.Мутационная изменчивость. Теория мутаций.

Мутационная изменчивость – изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки).

Основные положения мутационной теории де Фриза сводятся к следующему:

Мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков.

Новые формы устойчивы.

В отличие от ненаследственных изменений мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они представляют собой качественные изменения.

Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными.

Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

Сходные мутации могут возникать неоднократно.

46. генные мутации

Генные (точковые) мутации – это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.

Замены оснований приводят к появлению трех типов мутантных кодонов: с измененным смыслом (миссенс-мутации), с неизмененным смыслом (нейтральные мутации) и бессмысленных кодонов (нонсенс-мутации).

Различают два типа замен оснований:

а) транзиции – такие замены пар нуклеотидов (АТ↔ГЦ), которые не изменяют ориентации: пурин-пиримидин в пределах пары;

б) трансверсии – замены пар нуклеотидов (АТ↔ЦГ, АТ↔ТА, ГЦ↔ЦГ), изменяющие ориентацию.

47.Хромосомные мутации и механизмы их возникновения.

1. Делеции – утрата участка хромосомы с образованием центрического (содержащего центромеру) и ацентрического (бесцентрового фрагментов. Делеции – результат разрыва хромосом.

В зависимости от локализации утерянного участка хромосомы делеции делят на:

1) интерстициальные – отсутствует внутренний участок, не затрагивающий теломеру;

Концевые (дефишенси, или нехватки) – отсутствует теломерный район и прилежащий к нему участок. Истинность таких делеций в свете уникальной функции теломер поставлена под сомнение. В частности, до сих пор не ясно, действительно ли терминальные (концевые) нехватки, зафиксированные у множества пациентов с наследственными синдромами, например, с синдромом кошачьего крика (5р14), Вольфа-Хиршхорна (4р16) и др., образовались в результате одного разрыва.

У человека описаны синдромы частичных моносомий, возникших в результате делеций различных участков в хромосомах 4,5,9,11,13,18,21 и 22.

2. Дупликации – локальной удвоение (повторение) определенного участка хромосомы (известны также случаи многократных повторений, или мультипликаций какого-либо участка). Дуплицированный участок может быть расположен в исходной хромосоме: либо непосредственно примыкая к исходному участку (тандемная дупликация), либо в том же плече, но на некотором расстоянии от исходного участка, либо в другом плече исходной хромосомы.

Моносомия – утрата одного из гомологов по одной или большему числу пар хромосом, число хромосом равно (2 n -1).

Наиболее известная моносомия у человека носит название синдрома Шерешевского-Тернера: женщины с кариотипом 45,Х0 имеют только одну половую Х-хромосому. Гораздо чаще встречаются мозаики с кариотипом 46,ХХ/45,Х0.

Полисомия – избыточное число гомологичных хромосом на одну, реже – на большее число хромосом в наборе. Наличие одной дополнительной гомологичной хромосомы приводит к трисомии (2 n +1), двух – к тетрасомии (2 n +2).

48.Геномные мутации. Классификация и механизм их возникновения.

К этому классу мутаций относятся изменения кариотипа, выражающиеся в уменьшении/увеличении числа хромосомных наборов либо числа отдельных хромосом. Существует несколько типов геномных мутаций:

Гаплоидия – уменьшение числа хромосом в кариотипе вдвое.

Полиплоидия – кратное увеличение числа хромосомных наборов в клетке.

Анеуплоидия – не кратное гаплоидному набору изменение числа хромосом в клетках организма за счет потери или добавления отдельных хромосом.

49.Реализация наследственной информации в онтогенезе.

Онтогенез – это непрерывный процесс качественных и количественных изменений, происходящих в организме в течение всей жизни при постоянном взаимодействии генотипа и условий среды.

Развитее организма начинается с зиготы, содержащей диплоидное ядро. Затем зигота митотически делится, образуя множество клеток малого размера, содержащие дочерние ядра (клетки идентичны). Затем в ходе дальнейшего развития зародыша эти клетки дают начало различным специализированным типам клеток, в каждом из которых происходит экспрессия определенного набора генов. У многоклеточных организмов условно различают 2 типа клеток: зародышевые (бессмертные), обеспечивающие появление потомства, и соматические, судьба которых – погибнуть, не внеся вклад в последующие поколения. Только зародышевые клетки обладают тотипогенностью, т.е. способностью пройти все этапы развития и дать начало любому типу клеток. В соматических клетках в процессе развития происходит дифференциальная экспрессия генов. Т.е. можно сказать, что в основе формирования организма и его жизнедеятельности лежит регуляция действия генов.

50.Первичная дифференцировка цитоплазмы яйцеклетки до оплодотворения.

Главенствующая роль в онтогенезе принадлежит ядру, но роль цитоплазмы также значительна. Взаимодействия между компонентами цитоплазмы и ядром приводят к дерепрессии определенных генов. Их продукты в дальнейшем и определяют дальнейшее углубление различий между разными частями зародыша, т.е. дифференцировку. Возникающие различия порождают новые взаимодействия между соседними клеточными группами, которые вызывают дальнейшую дерепрессию новых генов, вследствие чего меняется спектр активных генов и, следовательно, генетическая программа на следующий отрезок развития. Таким образом, в ходе индивидуального развития первоначально репрессированный геном зиготы подвергается постепенной дерепрессии Причем в разных частях зародыша дерепрессируются разные группы генов. Набор активно функционирующих генов определяет своеобразие спектра белков, которые синтезируются в клетках, выполняющих разные функции. В процессе онтогенеза в клетках организма происходит смена активности функционирующих генов.

Гены, транскрибирующиеся в эмбриональном периоде, к моменту рождения или после репрессируются. В то же время активируются гены, определяющие специфические функции клетки во взрослом состоянии.

Таким образом, цитоплазма яйцеклетки отличается от цитоплазмы соматической клетки большим разнообразием белков, РНК и других компонентов. Разные участки цитоплазмы имеют разный химический состав и различные потенции. В области анимального полюса цитоплазма обладает потенциями эктодермы, в области вегетативного полюса – энтодермы, на экваторе – мезодермы.

Бовери указывал на то, что определенные участки цитоплазмы яйцеклетки содержат факторы, определяющие судьбу тех или иных дифференцирующихся клеток. В результате неодинакового распределения веществ в цитоплазме яйцеклетки при дроблении зиготы идет неравномерное распределение веществ в бластомеры. На этом основывается предположение, что цитоплазма принимает участие в регуляции активности генов. В цитоплазмы есть активаторы синтеза ДНК и репрессоры синтеза РНК, действующие независимо. У животных первичная морфологическая дифференцировка обусловлена структурой цитоплазмы яйца. Яйцеклетка дифференцирована еще до оплодотворения, поэтому некоторые исследователи предлагают считать началом онтогенеза не момент оплодотворения, а момент созревания яйца.