Генетическое равновесие в панмиктической популяции (закон Харди -Вайнберга).

«В значительной по численности панмиктической популяции, на которую не влияют факторы, способные изменить ее генетическую структуру, соотношения фенотипов, генотипов и аллелей есть величина постоянная».

Обозначим через р частоту доминантной аллели, а через q – частоту рецессивной аллели. Если исходить из предположения, что в популяции осуществляется свободное скрещивание, то тогда равновероятно сочетание гамет разных типов популяции. В результате получим:

♂ ♀	pA	qa
pA	p 2 AA	pqAa
qa	pqAa	q 2 aa

p ² AA + 2 pqAa + q ² aa = 1 => ( pA + qa )² = 1

Закон Харди-Вайнберга применим при следующих условиях (т.е. имеет ряд ограничений):

- высокая численность особей в популяции;

- панмиксия;

- отсутствие факторов генетической динамики структуры популяции: отбор мутации, поток генов, дрейф генов, изоляция).

Поскольку таких идеальных популяций в природе не существует, то закон Харди-Вайнберга применяют обычно для определения генетической структуры популяции в конкретный момент ее существования.

Например: 1) если анализировать не один ген, а несколько, то формула выглядит следующим образом:

( p ² AA + 2 pqAa + q ² aa )*( p ² BB + 2 pqBb + q ² bb )*… = 1

2) для генов, локализованных в Х-хромосоме – следующая модификация уравнения: ♀ ½ p ² AA + pqAa + ½ q ² aa

♂ ½ pA + ½ qa = 1.

Факторы генетической динамики популяции.

Мутации – приводят к появлению новых форм генов, значит, изменяют существующее соотношение аллелей в популяции.

Отбор – поддерживает и распространяет в популяции полезные мутации, устраняя из нее мутации, снижающие жизнеспособность особи. Доминантные мутации подвергаются отбору сразу после возникновения, и летальные мутации устраняются из популяции уже в первом поколении. Рецессивные мутации определенный период времени после появлению распространяются и накапливаются в популяции. Действию отбора они подвергаются после того, как переходят в гомозиготное состояние, когда оба родителя несут одинаковую рецессивную мутацию. Необходима определенная концентрация рецессивных мутаций в популяции. Большое знач имеет численность популяции и отсут в ней близкородственных браков.

Поток генов связан с миграцией особи из одной популяции в другую. Если этот процесс продолжается достаточно долго, то генетическая стр-ра обеих популяций становится одинаковой. Например, в Америке потомство от браков негров и белых относится к негроидной расе. Негры в Америку попали приблизительно 300 лет назад (т.е. там живут 10 поколений негров). В каждом поколении от белых к неграм переходит 3,5% генов. Т.о. на сегодня 35%генов белых перешло в популяцию негров.

Дрейф генов связан со значительными колебаниями численности популяции в короткий интервал времени. В маленькой популяции изменение частот аллелей осущся очень быстрыми темпами и, поскольку при резком уменьшении численности особей генофонд изменяется значительно и случайным образом, то генетическая стр-ра оставшихся в живых особей популяции будет в короткие сроки совсем другой, чем генетическая стр-ра исходной популяции.

Изоля́ция — исключение или затруднение свободного скрещивания между особями одного вида. географическая и репродуктивная (биологическая) изоляция.

Методы изучения генетики человека.

Традиционные и новейшие методы, используемые в генетике человека, отражают его особенности как генетического объекта.

Генеалогический метод

Наиболее фундаментальный и самый старый метод генетики человека – генеалогический анализ, или метод анализа родословных. Цель генеалогического анализа – дать заключение о наследственной обусловленности признака.

Популяционный метод

Заключается в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Близнецовый метод

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о роли наследственности и среды в определении тех или иных признаков человека, сравнивая степень сходства и различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов.

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосомного набора человека.

Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры.

Кариотип человека.

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущий клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

У человека нормальный кариотип состоит из 46 хромосом.

Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза.

Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток, для определения человеческого кариотипа используется либо одноядерные лейкоциты, извлечённые из пробы крови, деление которых провоцируется добавлением митогенов, либо культуры клеток, интенсивно делящихся в норме (фибробласты кожи, клетки костного мозга). Обогащение популяции клеточной культуры производится остановкой деления клеток на стадии метафазы митоза добавлением колхицина — алкалоида, блокирующего образование микротрубочек и «растягивание» хромосом к полюсам деления клетки и препятствующего тем самым завершению митоза.