ГРУППЫ КРОВИ И ЭВОЛЮЦИЯ

Большинство популяций человека полиморфно по группам крови АВ0, т. е. содержат все три аллеля IA, IB, I0. На основе относительных частот этих аллелей жителей различных областей земного шара можно характеризовать как разные «серологические расы». Большинство рас содержат особей со всеми четырьмя группами крови 0, А, В, АВ и различаются только по распространенности отдельных групп. Однако у некоторых рас те или иные группы крови вовсе отсутствуют. Например, южноамериканские индейские племена были до прихода европейцев или остаются до сих пор изогенными по группе 0. Аллели IA, IB довольно редки также среди индейцев Северной Америки. Индейцы племен блад и черноногих, обитающие на юге Канады и в Монтане, представляют исключение; в отличие от южноамериканских племен они содержат аллель IA, причем частота этого аллеля очень высока, достигая 80%, чего не наблюдается ни в одной другой популяции человека. Американские индейцы произошли, по-видимому, от азиатской (монголоидной) расы, небольшая группа представителей которой в свое время пересекла Берингов пролив. Хотя у азиатской расы встречаются все четыре группы крови, частота группы 0 относительно мала; поэтому среди этих основателей, пришедших из Азии, или в небольших сформировавшихся позже изолятах могли сложиться условия, благоприятствовавшие дрейфу генов, и либо просто случай, либо случай в сочетании с естественным отбором мог привести к такому необычному распределению.

В большинстве популяций человека частота аллеля IA колеблется между 15 и 30%, а аллеля IB – между 5 и 20%. Например, частоты этих аллелей в больших популяциях эскимосов, распространенных по всему континенту от Аляски до Гренландии и Лабрадора, равны соответственно 30 и 6%. Но в небольшом племени северных эскимосов в Туле (Гренландия), которое насчитывает менее 300 человек и почти лишено притока генов из других популяций, частота IA составляет всего 9%. Кроме того, в некоторых изолятах Лабрадора и Баффиновой Земли ген IB совершенно отсутствует. По-видимому, все эти случаи можно отнести за счет дрейфа генов.

Интересные данные получены по общине дункеров в Пенсильвании (США). Дункеры (данкеры) — сектанты, эмигрировавшие в начале XVIII века из Германии и с тех пор живущие небольшими общинами, генетически почти изолированными от остального населения. Следовало ожидать, что ча­стоты аллелей в этой группе будут промежуточными между частотами, наблюдаемыми на родине дункеров в Рейнской области, и частотами среди живущих вокруг них восточноамериканских популяций. Однако эти ожидания не подтвердились. Среди американцев, не принадлежащих к дункерам, так же как среди немцев (по данным 1939 года), люди с группой крови А составляют 40—45%, а среди дункеров — почти 60% (IA = 0,38); что касается частоты аллеля IB, то она снижена почти до нуля (IB = 0,025).

Есть много других примеров резких различий по частоте генов между небольшими родственными племенами или между религиозными изолятами и соседними популяциями с более высокой численностью. О том, что изоляция играет большую роль в такой дифференциации, свидетельствует совершенно иное распределение по частоте групп крови в больших популяциях человека. В больших смежных популяциях с практически неограниченной миграцией частоты генов обычно сходны.

Согласно концепции Форда, полиморфизм контролируется главными генами (или генами-переключателями), проявляющими заметное плейотропное действие. Появление и сохранение полиморфизма в популяциях обусловлено равновесием сил отбора, действующих на все развивающиеся при этом морфологические и физиологические признаки. Поэтому существование полиморфизма обычно свидетельствует о важности затрагиваемых им признаков. Можно предположить, что полиморфизм в отношении групп крови сбалансирован, и что селективное значение участвующих в этом генов обусловлено их влиянием на плодовитость, жизнеспособность или устойчивость к болезням.

В настоящее время изучена зависимость такой хорошо известной гемолитической болезни новорожденных как эритробластоз плода от Rh-несовместимости матери и плода. Вкратце, эритробластоз возникает у Rh-положительного плода, развивающегося во чреве Rh-отрицательной матери, сенсибилизированной чужеродными для нее Rh-антигенами плода во время данной или чаще предыдущих беременностей. Клетки крови плода содержат Rh-антиген. Если этот антиген попадет в кровоток матери, то он индуцирует образование в плазме матери Rh-антител (изоиммунизация). Это ведет к разрушению эритроцитов плода (гемолиз) и анемии.

Несовместимость матери и плода по антигенам системы АВ0 также ведет иногда к эритробластозу новорожденных или чаще к выкидышам на ранних сроках беременности. Одна из АВ0-несовместимых комбинаций такова: наличие у матери анти-А- или анти-В-антител против одноименных антигенов, имеющихся у плода. У женщин группы 0, в крови которых содержатся оба вида антител, вероятность гибели плода максимальна, а у женщин группы АВ – минимальна. Ознакомившись с основными генетическими и серологическими механизмами, характерными для систем групп крови, читатель может самостоятельно рассчитать потенциально неблагоприятные браки и показать, что внутриутробный отбор неизменно выступает во всех случаях против гетерозигот. Отсюда следует, что одни лишь силы отбора не могут обеспечить сохранение полиморфизма, поскольку отбор против гетерозигот теоретически приводит к состоянию неустойчивости, благоприятствующей закреплению наиболее распространенного аллеля.

Была установлена связь с АВ0-группами крови и ряда других заболеваний.

I (0) группа крови. Частота среди больных язвой двенадцатиперстной кишки на 17% а среди больных язвой желудка на 10% выше среднепопуляционной. Среди лиц с группой крови 0 чаще встречается гипофизарная аденома.

II (A) группа крови. Частота среди больных раком желудка на 10% выше среднепопуляционной. Сахарный диабет – на 8% выше. Среди лиц с группой крови А чаще встречаются переломы бедра, детская летальная пневмония, пернициозная анемия, рак женских половых органов.

Тем не менее, становится все более и более очевидной справедливость предположения Форда о том, что дивергенцию по частоте групп крови нельзя объяснить одними лишь случайными флуктуациями. Если бы в этом был замешан только дрейф генов, то вряд ли можно было бы ожидать, что частоты, обнаруженные во всех (а их было немало) изученных популяциях, займут лишь одну пятую всего возможного диапазона частот. Кроме того, установлено, что различия между популяциями по частоте аллелей системы АВ0 значительно больше, чем различия по аллелям систем MN и Rh; это показывает, что аллели систем АВ0 изменяются под влиянием внешних условий быстрее, чем другие аллели.