Лабораторная диагностика

В гемограмме – нормохромная гиперрегенераторная анемия. При морфологическом исследовании мазка красной крови обнаруживаются – микросфероциты. Средний размер эритроцитов 7,2-7,5мкм. Кривая Прайс-Джонса смещена влево. Патогномоничным признаком является изменение осмотической резистентности эритроцитов, (нормальные показатели составляют: для минимальной резистентности - гемолиз в 0,44% растворе NaCl и для максимальной – в 0,32 –0,36% растворе NaСl). Типичным для заболевания является снижение минимальной резистентности эритроцитов, то есть гемолиз начинается в 0,6% растворе NaCl. Максимальная резистентность эритроцитов может быть повышена (в 0,2-0,25% растворе NaCl). Проба Кумбса - отрицательная.

Отмечается гипербилирубинемия, за непрямой фракции билирубина.

В миелограмме: гиперплазия эритроидного ростка кроветворения, лейко-эритробластическое соотношение 1:2 (в норме 3-4:1).

 

Лечение  

Лечение во время криза направлено на ликвидацию анемии, гипоксии, гемодинамических нарушений, гипербилирубинемии.

Строгий постельный режим, оксигенотерапия, стол N 5.

В период острого гемолитического криза больному показано с заместительной целью отмытой эритроцитарной массы. Дезинтоксикация проводится глюкозо-солевыми растворами в соотношении 2:1 . С целью дегидратации используют диуретиками (: маннитол – 1 г/кг, лазикс - 3-5 мг/кг). При гипогликемии и ацидозе больному вводят раствор глюкозы и 4 % гидрокарбоната натрия .

 Используют спазмолитики и желчегонные средства ( но-шпа, аллахол, холасас). С целью повышения билирубинконъюгации необходимо назначение фенобарбитала ( 10-15 мг/кг).

Показаны антиоксиданты ( витамин Е, эссенциале).

Методом выбора при лечении больных со среднетяжелым и тяжелым микросфероцитозом является спленэктомия (оптимальное проведение в возрасте 4-5 лет).

При арегенераторном кризе рекомендуют:

- ежедневное введение эритроцитарной массы 7-20 мл/кг;

- инфузия 5-10% раствор глюкозы 10 мг/кг с вит. С, кокарбоксилазой, цитохромом С;

- анаболитические стероиды ;

- преднизолон 1 мг/кг внутривенно;

- витамины В₁₂, В₆, Е - внутримышечно.

 

Дефицит глюкозо-6 –фосфатдегидрогеназы

 в эритроцитах

 

Среди энзимопатий наиболее распространенной является анемия в следствии дефицита активности Г-6-ФД, распространенная среди жителей европейских государств Средиземноморья, Африки, Латинской Америки, Средней Азии, Закавказья, и, особенно, Азербайджана.

В эритроцитах со сниженной активностью фермента Г-6-ФД уменьшается образование восстановленного никотинамидаденин – динуклеотидфосфата (НАДФ) и связывание кислорода, снижается скорость восстановления метгемоглобина и понижается устойчивость к воздействию различных потенциальных окислителей.

Известно более 40 медикаментов, не считая вакцин и вирусов, которые способны вызывать острый внутрисосудистый гемолиз у лиц с недостаточной активностью Г-6-ФД в эритроцитах.

 

Лекарств и растительных продуктов, потенциально опасных для лиц с недостаточностью активности Г-б-ФД в эритроцитах (Ю. Н. Токарев и др., 1983).

 

Противомалярийные препараты:

хинин, хинакрин, памахин (плазмохин) - + +*

примахин - + +

пентахин - + +

хингамин (хлорохин, делагил, резохин).

 

Сульфаниламидные препараты:

стрептоцид, сульфацетамид - ++

сульфазин (сульфадиазин) - + +

сульфапиридазин (сульфаметоксипиридазин), сульфацил-натрий, салазосульфапиридин, сульфамеразин, сульфатиазол, сульфазоксазол, сульфаметоксазол (бактрйм) - + +

 

Сульфоны:

диаминодифенилсульфон, солюсульфон, сульфоксон, тиазольфон (промизол) - + +

 

Нитрофураны:

фурацилин, фуразолидон, фурадонин, фурагин, фуразолин.

 

Туберкулостатические препараты:

натрия параами-носалицилат (ПАСК-натрий), гидразид изоникотиновой кислоты, его производные и аналоги (изониазид, римифон, фтивазид, тубазид).

 

Антибиотики:

левомицетин (хлорамфеникол), новобиоцина нат­риевая соль, амфотерицин В.

 

Анальгетики и антипиретики:

ацетилсалициловая кис­лота (аспирин), антипирин, ацетанилид - + +

фенацетин, фенилсемикарбазид (криогенин).

 

Другие лекарственныепрепараты и химические вещества:

нафтолы (нафталин) - + +

витамин С (аскорбино­вая кислота), витамин К (водорастворимый, синкавит), фенилгидра-зин - + +

колхицин, тринитротолуол - + +

леводопа, неосальвар­сан, нитроглицерин, парааминобензойная кислота, кислота налидиксовая (невиграмон) - + +  

ниридазол - + +

димеркапрол - + +

метиленовый синий - + +

толуидиновый синий - + +

 

Растительные продукты:

конские бобы (Vicia fava), вербе­на гибридная - +

горошек полевой - +

папоротник мужской - +

голубика - +

черника - +

*+ - способность вызывать гемолиз легкой и средней степени тяжести

 ++ - способность вызывать гемолиз тяжелой степени

Клиника

Острый гемолиз, возникающий на 2-5 день после употребления в пищу потенциально опасных продуктов питания или приема лекарственных препаратов, приводит к выраженной анемии, желтухе, появлению темной мочи. Наблюдаются повторная рвота с примесью желчи. При интенсивном гемолизе, возможно, развитие острой почечной недостаточности и ДВС-синдрома, которые могут привести к летальному исходу. После отмены препаратов, вызывающих криз, гемолиз постепенно прекращается. Особой формой ферментативной недостаточности эритроцитов является фавизм, при котором гемолитические кризы возникают после употребления в пищу конских бобов или даже при вдыхании пыльцы этих растений. Фавизм характеризуется следующими: слабостью, бледностью, желтухой и гемоглобинурией.