Этиологические факторы при апластических анемиях

  В основе развития АА лежат мультифакторные патологические механизмы. Внутренний дефект пула стволовых клеток (ПСК) является первичным расстройством, которое проявляется при воздействии этиологических факторов. Не вызывает сомнения, роль гемопоэтического микроокружения в патогенезе АА. Различные повреждающие факторы, воздействующие на гемопоэтические клетки через изменение стромального микроокружения. Патологические процессы, имеющиеся у больных АА, индуцируют аутореактивность иммунной системы против аномальной гемопоэтической ткани и способствуют развитию аплазии кроветворения.

Критерии степени тяжести апластических анемий

( по FAB – классификации)

Очень тяжелая АА :

- уровень гранулоцитов мене 0,2 в мкл;

- тромбоцитов менее 20 х 10 ⁹/ л;

Тяжелая АА:

- уровень гранулоцитов менее 0,5 в мкл;

- тромбоцитов менее 50 х 10 ⁹/ л;

Нетяжелая АА:

- уровень гранулоцитов более 0,5 в мкл;

- тромбоцитов более 50 х 10 ⁹/ л.

Анемия Фанкони

     Протекает с угнетением всех ростков гемопоэза и врожденными аномалиями развития. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Чаще диагностируется в возрасте 4-12 лет. Характерны пренатальная гипотрофия ( масса при рождении ниже 2500 гр.) Отставание костного возраста. У всех больных анемией Фанкони имеются врожденные аномалии развития: аплазия и гипоплазия большого пальца на руках, полидактилия, микроцефалия, микроофтальмия, страбизм, гипоспадия, крипторхизм, врожденные пороки сердца. Отмечается бронзово-коричневая пигментация кожи. Часты простудные заболевания. Родители жалуются на бледность ребенка, малую подвижность и замкнутость. У части больных отмечается тахикардия, пониженное артериальное давление, систолический шум на верхушке.

Лабораторные диагностика

В периферической крови - панцитопения, нормохромная анемия, характерен анизоцитоз, пойкилоцитоз. Ретикулоциты до 2-3%₀. Лейкопения стойкая. Тромбоцитопения достигает до единичных тромбоцитов в мазке. СОЭ увеличена до 30-80 мм/ч. Количество миелокариоцитов снижено, отмечается тенденция к увеличению ядросодержащих клеток под влиянием лечения. 

Течение анемии Фанкони хроническое, с чередованием ремиссий и обострений.

Анемия Эстрена-Дамешека

Наследственная анемия с панцитопенией без врожденных аномалий развития. Клинико-гематологически анемия аналогична таковой при анемии Фанкони, но в отличии от последней не сопровождается аномалиями развития. Больные чаще всего умирают от присоединения инфекции.

Анемия Блекфана-Даймонда

Парциальная красноклеточная анемия – это заболевание, при котором имеет место уменьшение эритроидных клеток в костном могзге; нормохромная, нормоцитарная анемия, ретикулоцитопения при отсутствии патологии миелоидного и мегакариоцитарного ростка костного мозга.

В основе ззаболевания лежит дефект эритрона в связи с генетически обусловленным дефицитом какого-либо фермента, участвующего в дифференцировке стволовой клетки.

Клиника

Анемия диагностируется в течение первого месяца жизни. Дети рождаются доношенными, с нормальной массой тела и ростом, психомоторное развитие нормальное. В клинической картине доминирует бледность кожи и слизистых. По мере прогрессирования заболевания приобретает восковидный, а к 5-6 годам, в связи с развитием гемосидероза, сероватый оттенок. Геморрагический синдром отсутствует. Наблюдается гепатомегалия, спленомегалия, в динамике заболевания селезенка сокращается, а печень увеличивается. Костный возраст отстает от паспортного на 4-5 лет. Некоторые больные имеют фенотипические особенности: волосы цвета пакли, курносый нос, большая верхняя губа, гипертелоризм.

Лабораторная диагностика

Анемия носит гипорегенераторный или арегенераторный характер ( количество ретикулоцитов 0-1%₀). СОЭ увеличена до 80 мм/ч. Количество лейкоцитов и тромбоцитов - нормальное. Миелограмм характеризуется стойким отсутствием или резко уменьшенным количеством элементов эритроидного ростка. Лейко-эритробластическое отношение 100:0 – 488:1.