Пороки развития ануса и прямой кишки у детей . Классификация, клиника, диагностика.

Пороки развития аноректальной области встречаются с частотой 0,25-0,66 на 1000 новорождённых. Соотношение мужского и женского полов составляет 1:2. Наиболее частые варианты порока представлены на рис. 5-40. Сочетанные пороки развития (сердца, мочевыделительной системы, ЖКТ, опорно-двигательной системы, ЦНС) встречают почти в 30% случаев.

Клиническая картина и диагностика

Каждой анатомической форме присущи свои особенности.

Атрезия анального отверстия

Атрезию анального отверстия распознают без труда при первичном осмотре: заднепроходное отверстие отсутствует. Во всех случаях возникает необходимость определить высоту атрезии, т.е. отношение кишки к мышцам, поднимающим задний проход, которые у новорождённых залегают на глубине 2 см от кожи анальной области. Под низкими атрезиями подразумевают варианты, когда слепой конец кишки располагается на глубине до 2 см от кожи, а под средними и высокими атрезиями — когда слепой конец расположен на большей глубине.

Клинически со стороны промежности можно отметить некоторые особенности, позволяющие оценить высоту атрезии. При высоких атрезиях промежность уменьшена в размерах, недоразвита, седалищные бугры сближены, нередко отсутствует копчик. На месте анального отверстия кожа чаще всего гладкая. Симптом «толчка» отрицательный (указательным пальцем выполняют толчкообразное движение в проекции наружного сфинктера; если кишка, заполненная меконием, располагается недалеко от промежности, то палец исследователя ощущает противоудар, при этом симптом считают положительным).

Если осмотр ребёнка после рождения по каким-либо причинам не был проведён, то к концу суток новорождённый начинает беспокоиться, появляются обильные срыгивания и рвота желудочным содержимым, затем жёлчью и кишечным содержимым. Живот становится резко вздутым, видны растянутые петли кишечника. Меконий и газы не отходят. Развивается картина низкой кишечной непроходимости.

С целью определения высоты атрезии выполняют инвертограмму по Вангенстину. На область проекции заднепроходного отверстия наклеивают рентгеноконтрастный предмет, после чего выполняют обзорный снимок в боковой проекции в положении ребёнка вниз головой. По расстоянию между газовым пузырём в атрезированной кишке и меткой на промежности судят о высоте атрезии. Это исследование следует выполнять чере^12—15 ч после рождения; раньше этого времени газ не успевает достичь атрезированной кишки, поэтому можно получить ложный результат.

B настоящее время с целью определения уровня атрезии широкое применение нашло УЗИ промежности. Наличие, расположение и полноценность наружного сфинктера определяют с помощью электромиографии, выполняемой игольчатыми электродами с четырёх точек.

Высокая частота сочетанных пороков развития требует выполнения УЗИ почек и сердца, проверки проходимости пищевода и желудка.

Атрезия заднепроходного отверстия и прямой кишки со свищом в мочевую систему

Атрезия заднепроходного отверстия и прямой кишки со свищом в мочевую систему — наиболее тяжёлая форма порока. Этот порок встречают почти исключительно у мальчиков и, как правило, при высоких формах атрезии. В первые сутки жизни порок по клиническому течению не отличается от бессвищевых форм. К концу 2-х суток у ребёнка развивается картина низкой кишечной непроходимости, так как свищи с мочевым пузырём и уретрой чаще бывают узкими и мало проходимыми для мекония. При осмотре ребёнка в ряде случаев можно обнаружить выделение мекония из наружного отверстия уретры. Судить о локализации свища сложно. Наиболее часто, почти в 94% случаев, бывает ректоуретральный свищ с мембранозной или простатической частью уретры. В этих случаях выделения мекония из уретры незначительны и могут быть не связаны с мочеиспусканием.

Свищ в половую систему

Свищ в половую систему характерен преимущественно для девочек. Обычно он открывается в преддверие влагалища в области задней спайки, реже — во влагалище.

Клиническая картина при атрезии со свищом в половую систему во многом зависит от локализации и диаметра свища. Основной признак соустья — выделение мекония, а затем кала и газов через половую щель с первых дней жизни; анальное отверстие отсутствует. Если свищ короткий и достаточно широкий, характерен более или менее регулярный самостоятельный стул в первые месяцы жизни. При переходе на искусственное вскармливание стул становится реже, появляется запор.

При атрезии со свищом во влагалище свищевое отверстие, как правило, узкое, расположено выше девственной плевы. У девочек с влагалищным свищом через отверстие постоянно выделяется кишечное содержимое, что создаёт условия для восходящей инфекции.

Недостаточное самостоятельное опорожнение кишки и невозможность проведения клизм из-за высокого расположения свища приводят к раннему появлению калового завала, хронической интоксикации с прогрессирующим ухудшением состояния. При ректовестибулярных свищах атрезию обычно относят к категории низких; в случаях ректовагинального соустья атрезия всегда высокая и обычно сопровождается инфантилизмом наружных половых органов.

Свищ промежности

Свищ промежности наблюдают у мальчиков несколько чаще, чем у девочек. У девочек промежностный свищ бывает коротким и широким. У мальчиков протяжённость и ширина свища сильно варьируют; наружное отверстие может открываться в непосредственной близости от заднего прохода, в передней части наружного сфинктера, у корня мошонки и даже в области полового члена. В зависимости от анатомического варианта возможна клиническая картина полной либо частичной кишечной непроходимости.

Эктопия заднепроходного отверстия

Под эктопией заднепроходного отверстия подразумевают состояние, когда заднепроходное отверстие, имеющее все признаки нормального (хорошо открывается, сжимается и нормально функционирует), расположено на необычном месте — близко к половым органам.

Различают промежностную и вестибулярную эктопию. Истинную эктопию необходимо дифференцировать от свищевых форм атрезии, так как последние не в состоянии обеспечить полноценной функции и требуют хирургической коррекции. Различия заключаются в выявлении сокращений наружного сфинктера визуально или с помощью электромиографии. При эктопии он сокращается вокруг отверстия.

При свищах локализации сокращения наружного сфинктера и отверстия не совпадают. При эктопии заднепроходного отверстия функциональных отклонений не находят.

Врождённые сужения заднепроходного отверстия и прямой кишки

Врождённые сужения заднепроходного отверстия и прямой кишки локализуются чаще всего на месте перехода энтодермальной части кишки в эктодермальную, т.е. в области гребешковой линии анального кольца. Форма и протяжённость стриктуры вариабельны. Иногда это тонкая мембрана, в других случаях — плотное фиброзное кольцо. Протяжённость сужения составляет от нескольких миллиметров до 2—4 см.

В период новорождённое™ и первые месяцы жизни врождённые стриктуры клинически обычно не проявляются, так как жидкий кал свободно проходит через сужение. При резких степенях стеноза у ребёнка с первых дней возникает запор, кал выделяется в виде узкой ленты. С введением прикорма запор становится более выраженным. Ребёнок беспокоен, прогрессируют вздутие живота, плохой аппетит, отставание в массе тела; формируется вторичный мегаколон.

Диагностика врождённого сужения анального канала не вызывает затруднений. При ректальном пальцевом исследовании в зоне сужения определяется податливое эластическое кольцо; иногда при резком стенозе не удаётся провести кончик пальца. Уточняют диагноз с помощью рентгеноконтрастного исследования прямой кишки, колоноскопии.

Лечение

Все виды атрезии заднепроходного отверстия и прямой кишки подлежат хирургическому лечению в условиях специализированного отделения. Экстренной операции в первые 2 сут жизни требуют все виды полных атрезии, а также свищевые формы: ректоуретральная, ректовезикальная и при малых диаметрах — ректовагинальная, ректопромежностная. В возрасте от 1—3 мес до 1—3 лет проводят коррекцию пороков со свищами в половую систему и на промежность, не вызывающих симптомов кишечной непроходимости. В последнее время отмечают стремление к более ранней коррекции врождённых пороков развития, с тем чтобы к моменту формирования и закрепления нервно-рефлекторных кортико-висцеральных связей добиться максимально приближенного к норме анатомического варианта.

При низких формах атрезии заднепроходного отверстия и прямой кишки выполняют одномоментную промежностную проктопластику.

В случаях средних форм атрезии (высота 1,5—2 см от кожи промежности) в настоящее время хорошо зарекомендовала себя сакропромежностная проктопластика, позволяющая хорошо мобилизовать кишку, провести её через лобково-копчиковую связку и наружный сфинктер.

При высоких формах атрезии необходима значительная мобилизация кишки, выполнить которую можно лишь брюшно-сакропромежностным способом. Обширность и травматичность такой операции у новорождённого требуют её разделения на два этапа. В первые дни жизни в левой подвздошной области накладывают противоестественный задний проход по Микулич-Радецкому на сигмовидную кишку максимально близко к зоне атрезии для ликвидации кишечной непроходимости. В возрасте от 2 мес до 1 года выполняют второй этап радикальной операции. Такая тактика позволяет не только добиться выздоровления детей, но и получить лучшие функциональные результаты.

После операции начиная с 10—14-го дня проводят профилактическое бужирование вновь созданного анального канала бужами Гегара, постепенно увеличивая от №8 до №11-12. Профилактическое бужирование в течение 2-2,5 мес позволяет создать нежный рубчик в месте перехода кишки в кожу и избежать стеноза прямой кишки.

Бужирование проводят ежедневно в течение первых 1-2 нед в стационаре, а затем дома это выполняют родители под еженедельным диспансерным контролем.

Всем детям с множественными пороками развития необходимы медико-генетическая консультация и постоянное диспансерное наблюдение. Поэтапно проводят коррекцию других сочетанных пороков (почек, половых органов, сердца, опорно-двигательной системы).