РАЗДЕЛ VI. Медико-генетическое консультирование

1. а) голандрический; b) среди мальчиков 100 %, среди девочек 0 %; с) инвазивные методы в зависимости от сроков беременности.

2. а) сцепленный с Х-хромосомой рецессивный тип наследования. Больные все мужского пола и имеют генотип X^аY; их матери носители гена – Х^АХ^а; сестры пробанда имеют гомо- или гетерозиготный генотип; b) вероятность рождения больного ребенка среди мальчиков и среди девочек по 50 %; с) инвазивные методы в зависимости от сроков беременности; d) врач-генетик должен объяснить тяжесть медицинских последствий заболевания.

3. а) сцепленный с Х-хромосомой доминантный тип наследования; b) вероятность рождения больного ребенка среди мальчиков 50 % и среди девочек 100 %; с) врач-генетик должен объяснить тяжесть медицинских последствий заболевания.

4. Не согласны, т.к. мальчики получают от отца Y-хромосому, а здесь все заболевания сцеплены с Х-хромосомой.

5. Клетки не имеют полового хроматина, следовательно, развивается плод мужского пола. Врач-генетик должен объяснить тяжесть медицинских последствий заболевания.

6. а) фенилкетонурия; b) молекулярно-генетические и биохимические методы; с) 25 %; d) инвазивные методы в зависимости от сроков беременности.

7. а) синдром Патау; b) цитогенетический метод; с) неинвазивные и инвазивные методы в зависимости от сроков беременности.

8. а) синдром Дауна; b) цитогенетический метод; с) будет наблюдаться умственная отсталость, от качества ухода за ребенком и от наличия сопутствующих аномалий будет зависеть степень развития. При отсутствии тяжелых аномалий развития сердца и желудочно-кишечного тракта продолжительность жизни может достигать 40-55 лет; d) неинвазивные и инвазивные методы в зависимости от сроков беременности.

9. а) синдром «Кошачьего крика»; b) цитогенетический метод; с) длительность жизни сильно снижена, т.к. больные умирают от сопутствующих осложнений (н-р, сердечная или почечная недостаточность). Большинство детей не доживают до года вследствие тяжелых сопутствующих аномалий. До подросткового возраста доживают примерно 10 % больных; d) неинвазивные и инвазивные методы в зависимости от сроков беременности.

10. с

11. b

12. a

13. e

14. d

15. b

16. а) 47, XY, 18+; b) 47, XY, 13+; с) 47, XY, 21+; d) 46, XY, 5р-.

17. a, c, d.

18. b, e.

Рекомендуемая литература:

Основная литература:

Дополнительная литература:

ПРИЛОЖЕНИЕ 1

Генетический код в триплетах иРНК

Примечание: асп. к-та – аспарагиновая кислота; глут. к-та – глутаминовая кислота

ПРИЛОЖЕНИЕ 2

Конкордантность признаков

Монозиготных и дизиготных близнецов

ПРИЛОЖЕНИЕ 3