Наследственные болезни и аномалии, упоминающиеся в задачнике

Агаммоглобулинемия – отсутствие или резкое снижение уровней иммуноглобулинов основных классов в крови.

Акаталазия– отсутствие каталазы в органах и тканях.

Альбинизм общий – врожденное отсутствие нормальной пигментации.

Алькаптонурия– выделение с мочой гомогентизиновой кислоты, моча при этом быстро темнеет.

Амавротическая семейная идиотия – болезнь накопления, характеризующаяся прогрессирующим снижением интеллекта и зрения вследствие изменений в нервных клетках коры больших полушарий.

Ангидрозная эктодермальная дисплазия – проявляется отсутствием потоотделения, части зубов, скудным оволосением, нарушением терморегуляции.

Ангиокератома – заболевание кожи, характеризующееся появлением доброкачественных темно-красных сосудистых узелков, сопровождается почечной недостаточностью, помутнением роговицы глаз

Ангиоматоз сетчатой оболочки – одна из патологий при системном заболевании глаз и головного мозга. Выражается резким расширением и новообразованиями сосудов сетчатки.

Аниридия – отсутствие радужной оболочки. Сопровождается снижением зрения, помутнением роговицы и хрусталика.

Арахнодактилия– чрезмерно длинные и тонкие пальцы.

Афибриногенемия – полное отсутствие в плазме одного из ее белков – фибриногена.

Ахондроплазия – врожденное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором нарушение развития хрящевой ткани приводит к недостаточному росту конечностей.

Близорукость - нарушение зрения, при котором рассматриваемые предметы хорошо видны только на близком расстоянии.

Брахидактилия – укорочение пальцев.

Синдром Ван дер Хеве– повышенная ломкость костей, голубые склеры и глухота.

Болезнь Вильсона-Коновалова –нарушение синтеза белка церулоплазмина, транспортирующего медь, которая откладывается в печени, мозге, почках. Происходят дегенеративные изменения этих органов. Заболевание проявляется в возрасте 10-15 лет.

Галактоземия– наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное отсутствием фермента, превращающего галактозу в глюкозу. Заболевание выявляется при грудном вскармливании, выражается комплексом признаков: желтуха, исхудание, цирроз печени, катаракта, слабоумие.

Гемералопия– резкое ухудшение зрения при слабом освещении, ночная слепота.

Гемофилия– несвертываемость крови, связанная с отсутствием различных факторов свертывания крови, участвующих в образовании плазматического тромбопластина.

Гипертрихоз – избыточный рост волос.

Гиперхолестеринемия– повышенное содержание холестерина в крови при атеросклерозе, гипотиреозе, сахарном диабете, холестазе, ожирении и др. заболеваниях. Развиваются ксантомы – доброкачественные опухоли, а также ранняя стенокардия и инфаркт миокарда.

Гипоплазия эмали – резкое истончение эмали, сопровождающееся изменением цвета зубов.

Гипофосфатемия– пониженное содержание соединений фосфора в сыворотке крови. Наблюдается при гиперпаратиреозе, рахите и др. патологиях.

Глаукома – заболевание глаз, основным признаком которого является повышение внутриглазного давления, связанное с нарушением оттока внутриглазной жидкости через угол передней камеры, что ведет в конечном итоге к потере зрения.

Глухонемота– врожденная или приобретенная глухота, которая препятствует усвоению речи.

Дальтонизм – частичная цветовая слепота.

Дегенерация роговицы – изменения в различных участках тканей роговицы, которые ведут к потере зрения.

Ихтиоз – наследственное заболевание, характеризующееся диффузным нарушением ороговения кожи по типу гиперкератоза.

Катаракта – помутнение хрусталика.

Миопатия – прогрессирующая дистрофия скелетной мускулатуры.

Миоплегия – периодически повторяющиеся параличи, связанные с потерей мышечными клетками калия.

Мозжечковая атаксия – атрофия мозжечка и пирамидных путей спинного мозга. Начинается после 20-ти лет и характеризуется прогрессирующим снижением интеллекта.

Нейрофиброматоз – общее название двух различных наследственных заболеваний, вызывающих развитие опухолей, связанных с нервными стволами, преимущественно туловища.

Отосклероз – заболевание костного лабиринта внутреннего уха. Степень потери слуха зависит от расположения очагов поражения.

Парагемофилия– одна из форм несвертываемости крови, обусловленная недостатком проакселерина. Характеризуется сильными кровотечениями при мелких травмах.

Пентозурия эсенциальная –характеризуется выделением с мочой пентозо-L-ксилулозы. Клинически не проявляется.

Пигментный ретинитхарактеризуется прогрессирующим сужением поля зрения, что приводит к усиливающейся ночной слепоте, а затем и к потере зрения.

Подагра –хроническое заболевание,обусловленное нарушением обмена и накоплением мочевой кислоты и ее солей в различных тканях.

Полидактилия –увеличение числа пальцев на кистях или стопах.

Рахит, резистентный к витамину D –клинически сходное с рахитом заболевание. Лечение витаминомD неэффективно. Характерно искривление длинных трубчатых костей, деформация суставов.

Ретинобластома – злокачественная опухоль сетчатки глаза. Начинается в возрасте до 3 лет и приводит к потере зрения.

Синдактилия –полное или частичноесращение соседних пальцев кисти или стопы.

Спленомегалия – увеличение селезенки, обусловленное различными причинами.

Фенилкетонурия –отсутствие фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. В результате резко повышается уровень фенилаланина в крови и уменьшение тирозина. Развивается слабоумие, как следствие поражения центральной нервной системы.

Фруктозурия – имеет две формы. Одна связана с недостаточностью фермента фруктокиназы печени и сопровождается повышенным выделением фруктозы с мочой при отсутствии клинически выраженных симптомов. Другая – вызвана недостаточностью ферментов печени, почек и слизистой оболочки кишечника. В результате в крови и тканях накапливаются фруктоза и продукты ее обмена, что приводит к торможению физического и умственного развития.

Цистинурия – аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется повышенным содержанием в моче цистина и некоторых других аминокислот.

Черепно-лицевой дизостоз – группа скелетных аномалий: черепные швы зарастают рано, большой родничок не зарастает долго.

Шизофрения – группа психических заболеваний, различающихся по характеру проявления и течения.

Эллиптоцитоз – изменение формы значительной части эритроцитов: они приобретают овальную форму. В гомозиготном состоянии развивается тяжелая гемолитическая анемия.

Содержание:

Учебное пособие