Важнейшие пороки развития

Врожденные пороки центральной нервной системы (ЦНС)по частоте занимают первое место среди других пороков и встречаются примерно в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей. Различают следующие врожденные пороки ЦНС.

Врожденные пороки конечного мозга, возникшие в результате несмыкания нервной трубки:

- анэнцефалия - отсутствие большого мозга, сочетающееся с акранией - отсутствием костей свода черепа и мягких тканей. Продолговатый и спинной мозг сохранны. На месте головного мозга встречается соединительная ткань, богатая сосудами, с отдельными нейронами и клетками нейроглии;

- черепно-мозговые грыжи — грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Грыжи локализуются преимущественно в местах соединения черепных костей: между лобными костями, у корня носа, между теменной и височной костью, в области соединения затылочных костей, около внутреннего угла глаз. Различают: менингоцеле — грыжевой мешок, представленный твердой мозговой оболочкой и кожей и содержащий цереброспинальную жидкость; менингоэнцефалоцеле - в грыжевой меток выпячивается тот или иной отдел головного мозга, энцефалоцистоцеле - содержимым грыжевого мешка являются вещество мозга и мозговых желудочков;

- порэнцефалия - наличие кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с вентрикулярной системой и субарахноидальным пространством и выстланных эпендимой. При ложной порэнцефалии - полости замкнутые, лишены эпендимарной выстилки и представляют собой кисты - как исход предшествующих очагов серого и красного размягчения ткани головного мозга.

Врожденные пороки конечного мозга, являющиеся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток:

-микро- и полигирия - большое число мелких и аномально расположенных извилин конечного мозга. Обычно микрогирия двухсторонняя и симметричная и, как правило, сопровождается нарушением послойного строения коры

- агирия - отсутствие в больших полушариях борозд, извилин и послойного строения коры. Агирия клинически проявляется нарушением глотания, мышечной гипотонией, судорогами, психомоторным недоразвитием. Большинство детей умирают в течение первого годы жизни

- микроцефалия - уменьшение массы, размеров и гистологических структур головного мозга. Сочетается часто с микро - и полигирией. Особенно уменьшаются лобные доли. Кора больших полушарий обычно недоразвита, в ней обнаруживаются как зрелые, так и незрелые нервные клетки.

Пороки развития спинного мозга и позвоночника:

-spina bifida — грыжи спинного мозга, связанные с дизрафиями (незаращением) дорсальных отделов позвонков. Незакрытие позвоночного канала может встречаться в любом отделе позвоночника, чаще поясничном и крестцовом, и захватывать различное число позвонков

- полный рахисхиз — полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек. Спинной мозг располагается в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки. Грыжевое выпячивание при этом виде патологии отсутствует.

Пороки развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства:

- врожденная водянка головного мозга (гидроцефалия) - чрезмерное накопление в вентрикулярной системе (внутренняя гидроцефалия) или субарахноидальном и субдуральном пространствах (наружная гидроцефалия) цереброспинальной жидкости, сопровождающаяся атрофией мозгового вещества. Основной причиной порока является нарушение оттока цереброспинальной жидкости в субарахноидальное пространство, реже — повышенная продукция цереброспинальной жидкости или нарушение ее резорбции. Задержку оттока цереброспинальной жидкости вызывают стеноз отверстий Монро, Лушки, Мажанди и водопровода мозга (сильвиев водопровод). Размеры головы новорожденного при наружной гидроцефалии могут быть не изменены.

Пороки развития глаз:

-циклопия - наличие одного или двух глазных яблок в одной глазнице, сочетающееся с аномалией развития носа.

Прогноз при врожденных пороках ЦНС неблагоприятный, большинство этих пороков несовместимо с жизнью. Часто дети умирают от присоединения интеркуррентных инфекционных заболеваний.

Врожденные пороки сердца – групповое название структурных аномалий клапанов, отверстий или перегородок сердца и/или устьев отходящих от него крупных сосудов, выявленных после рождения.

Известно более 90 вариантов врожденных пороков сердца и множество их сочетаний, частота встречаемости - 6-8 случаев на 1тыс. родов (в половине из них дети умирают в течение первого года жизни). Чаще встречаются дефекты межжелудочковой (15-20%), межпредсердной перегородки (17%), открытый боталлов проток (7%), тетрада Фалло (8%), реже стеноз – легочной артерии (8%), коарктация аорты (6%).

Причины: наследственный фактор (вероятность врожденного порока выше при наличии этой патологии у родителей); хромосомные аномалии: синдром Дауна (трисомия 21) – дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток; синдром Тернера – коарктация аорты; вирусные инфекции у матери: корь – увеличение частоты незаращения артериального протока и стеноза легочной артерии; вирус краснухи - незаращение артериального протока; недоношенность – увеличение риска незаращения межжелудочковой перегородки; поздний возраст матери – тетрада Фалло; воздействие физических и химических факторов (радиация, лекарственные средства - литий → порок трехстворчатого клапана; алкоголь → фетальный алкогольный синдром с дефектом межжелудочковой перегородки).

Основные закономерности формирования гемодинамических нарушений при врожденных пороках сердца:

- сброс крови в камеры с меньшим давлением;

- компенсаторная гипертрофия отделов, испытывающих наибольшую гемодинамическую нагрузку;

- при декомпенсации гипертрофированных отделов сердца – ретроградное повышение давления (чаще легочная гипертензия).

По характеру ведущих гемодинамических нарушений выделяют:

- пороки «белого типа» - сброс крови из левых отделов сердца (артериальная) в правые, длительное компенсированное течение без гипоксии;

- пороки «синего типа» - сброс крови из правых отделов сердца (венозная) в левые, уменьшение объема кровотока в малом круге кровообращения, выраженная гипоксия, цианоз.

«Синие пороки» сопровождаются компенсаторным увеличением количества эритроцитов и сгущением крови, обусловливающим множественное тромбообразование, развитие дистрофии и мелких инфарктов в органах и тканях. По мере нарастания гипертрофии миокарда прогрессирует мелкоочаговый диффузный кардиосклероз, возможно - диффузное утолщение эндокарда в результате фиброэластоза.

Дефект межпредсердной перегородки - связан с нарушением деления полостей сердца, возникает в результате нарушения развития вторичной перегородки, имеет легкую степень выраженности и может не выявляться до взрослого возраста. К смертельному исходу в неонатальном периоде приводят лишь большие дефекты перегородки или сочетание их с другими пороками сердца. Дефект чаще локализуется над атриовентрикулярными клапанами или проявляется в незаращении овального окна (foramen ovale) - кровь из левого предсердия поступает и в левый желудочек, и в правое предсердие → переполнение правой половины сердца → гипертрофия правого желудочка, расширение ствола легочной артерии и ее ветвей → легочная гипертензия (ЛГ). При локализации дефекта в нижней части перегородки часто сочетание с поражением митрального клапана (тяжелые проявления в раннем детстве). Такой вид порока нередко наблюдается при синдроме Дауна.

Дефект межжелудочкой перегородки - в большинстве случаев незаращение мембранозной части межжелудочковой перегородки на уровне оснований полулунных клапанов. Маленькие дефекты межжелудочковой перегородки (менее 0,5 см в диаметре) встречаются довольно часто. По мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается, вплоть до полного спонтанного закрытия.

Большие дефекты межжелудочковой перегородки клинически проявляются уже в раннем детстве. Сброс крови слева направо во время систолы, вызывает перегрузку и гипертрофию обоих желудочков и пансистолический шум. Увеличенный ток крови в малом круге кровообращения становится причиной ЛГ, приводит к увеличению давления в правом желудочке, снижению объема шунтируемой крови и реверсии шунта, развивается цианоз (синдром Эйзенменгера).

При небольшом дефекте в мышечной части перегородки сброс крови невелик, ЛГ не развивается (болезнь Роже).

Открытый артериальный (боталлов) проток – незаращение сосудистого канала между легочной артерией и аортой → сброс крови из аорты в легочный ствол → значительная ЛГ и гипертрофия правого желудочка, что может приводить в отдельных случаях к обратному току крови из легочной артерии в аорту.

При рождении после расправления легких сопротивление сосудов легких падает, при этом снижается кровоток через проток, и он закрывается в результате сокращения мышечной оболочки. Окончательная облитерация обычно происходит к 8-ой неделе после рождения, у недоношенных детей анатомическое закрытие артериального протока может быть отсрочено до нескольких месяцев. При катетеризации полостей сердца - увеличение оксигенации крови в легочной артерии зависит от степени шунтирования.

Изолированный тип порока хорошо поддаётся хирургической коррекции. Возможно спонтанное закрытие протока даже в зрелом возрасте.

Коарктация аорты - сужение аорты, как правило, в области перехода дуги в нисходящий отдел, возможна длительная компенсация гемодинамических расстройств, а также сочетание с изменениями митрального клапана.

Общий артериальный ствол – порок, при котором из сердца выходит один сосуд, располагающийся над дефектом в межжелудочковой перегородке. В некоторых случаях дефект так велик, что имеет место общий желудочек. Число створок полулунного клапана колеблется от 2 до 6. Встречается редко, характеризуется гипоксией большого круга (смешанная кровь поступает в аорту). Дети с таким пороком умирают в первый год жизни.

Транспозиция сосудов — отхождение аорты от правого желудочка, легочной артерии - от левого. При отсутствии обходных шунтов (дефектов перегородок, открытого артериального протока) порок не совместим с жизнью. При смещении перегородки артериального ствола вправо наблюдается стеноз и атрезия легочной артерии. Порок сопровождается гипоксией и выраженным цианозом (синий тип порока). При смещении перегородки артериального ствола влево наблюдается стеноз и атрезия аорты. Дети нежизнеспособны.

Комбинированные врожденные пороки сердца.

Триада Фалло - дефект межжелудочковой перегородки, стеноз устья легочной артерии и гипертрофия правого желудочка.

Тетрада Фалло (около 50% всех врожденных пороков сердца) – дополнительно декстрапозиция устья аорты.

Пентада Фалло – дополнительно дефект межпредсердной перегородки.

Все эти пороки сопровождаются сбросом крови из правой половины сердца в левую → уменьшение объема кровотока в малом круге кровообращения, тяжелая гипоксия (пороки "синего" типа).

Врожденные пороки органов пищеварения являются частыми и важными, так как многие из них несовместимы с жизнью без хирургического вмешательства. Пороки органов пищеварения чаще представляют собой атрезии и стенозы пищеварительного тракта. Патогенез их связан с нарушением образования отверстий пищеварительной трубки в период от 4-ой до 8-ой недели внутриутробного развития, так как именно в этот период трубка заканчивается слепо с обоих концов, на 8-ой неделе внутриутробной жизни растущий эпителий полностью закрывает просвет кишечной трубки, по мере формирования слизистой оболочки происходит восстановление канала.

Атрезии и стенозы чаще локализуются в пищеводе, двенадцатиперстной кишке, проксимальном отрезке тощей и дистальном отрезке подвздошной кишки, в области прямой кишки и анального отверстия. Атрезия пищевода обычно сочетается с образованием трахеопищеводного свища, что осложняется аспирационной пневмонией. В области анального отверстия возможны следующие варианты пороков: закрытие анального отверстия кожной перепонкой (атрезия только анального отверстия); атрезия дистального отдела прямой кишки, превращающегося в соединительнотканный тяж; атрезия более высокорасположенного участка прямой кишки при нормально сформированном дистальном конце органа, заканчивающегося слепым мешком; атрезия со свищами — необычная локализация конечного участка прямой кишки, который открывается во влагалище, на швах мошонки, в мочевом пузыре и др. Порок обусловлен связью каудального конца кишки (клоаки) с протоками аллантоиса и мезонефроса.

Удвоение кишечника - нередко касается только слизистой оболочки, мышечная оболочка остается общей. Удвоенный участок может иметь форму кисты, дивертикула или трубки. Этот порок чаще наблюдается в толстой кишке и сочетается с врожденными аномалиями органов мочеполовой системы, нередко осложняется кровотечением, воспалением и некрозом с перфорацией стенки кишки.

Болезнь Гиршпрунга и гипертрофический пилоростеноз относятся к ранним фетопатиям.

Мегасигма (болезнь Гиршпрунга) — расширение и гипертрофия участка толстой кишки, чаще сигмовидной кишки, связанное с нарушением перистальтики кишки вследствие недоразвития ее интрамуральных ганглиев (ауэрбахова сплетения) при сохранности подслизистого (мейснеровского) сплетения, в связи с чем в выше расположенных отделах кишечника происходит задержка содержимого с последующей компенсаторной гипертрофией стенки органа. Больные страдают запорами, может развиться кишечная непроходимость.

Гипертрофический пилоростеноз - врожденная гипертрофия мускулатуры пилорического отдела желудка с сужением его просвета. Этиология и патогенез не понятны. В клинике - упорная рвота, начинающаяся с 3-4 недели жизни с развитием комы от потери хлоридов. Хирургическое лечение приводит к полному излечению.

Грыжа пупочного канатика — дефект передней брюшной стенки в области пупка с выпячиванием полупрозрачного грыжевого мешка, образованного пуповинным амнионом, содержащего петли тонкой кишки. Грыжа пупочного канатика возникает как следствие персистирования желточного протока, соединяющего кишечную трубку с желточным мешком на ранних этапах внутриутробного развития. При частичном сохранении участка этого протока, прилежащего к кишке, образуется меккелев дивертикул. Последний напоминает палец перчатки и отходит от подвздошной кишки на расстоянии 25 см и более от баугиниевой заслонки. При сохранении желточного протока в других участках развивается киста, выстланная кишечным эпителием (энтерокистома).

Врожденные пороки развития желчных путей могут заключаться в необычном расположении и размере желчного пузыря, образовании кисты общего желчного протока и атрезии или стенозе одного или даже всех желчных протоков. В результате атрезии желчных путей возникает биллиарный цирроз печени.

Врожденные пороки почек:

-агенезия почек - врожденное отсутствие одной из почек; арения - врожденное отсутствие обеих почек, часто сочетается с другими врожденными пороками, дети нежизнеспособны;

- гипоплазия почек - врожденное уменьшение их массы и объема, может быть одно- и двусторонним; при односторонней гипоплазии развивается компенсаторная гипертрофия второй нормальной почки;

- дисплазия почек - гипоплазия с одновременным наличием в почках эмбриональных тканей. Микроскопически в ткани почки обнаруживаются небольшие участки нефробластомы. При двустороннем поражении дети нежизнеспособны.

- поликистоз почек - двустороннее увеличение почек с формированием кист. Различают крупнокистозные (поликистоз почек взрослого типа) и мелкокистозные (поликистоз инфантильного типа) почки. Крупнокистозные почки характеризуются образованием в корковом слое большого числа крупных кист с прозрачным содержимым, между кистами сохраняются участки нормальной почечной паренхимы, с таким пороком больные могут доживать до 40-50 лет. Мелкокистозные почки как в корковом, так и в мозговом слоях отличает наличие множества мелких кист, тесно прилежащих друг к другу, почечная паренхима практически отсутствует, новорожденные дети нежизнеспособны.

- сращение почек (подковообразная почка) не имеет клинических проявлений.

Врожденные пороки мочевыводящих путей:

-удвоение лоханок и мочеточников;

- агенезия, атрезия, стеноз, эктопия устьев лоханок и мочеточников;

- мегауретер - резкое расширение мочеточника вследствие гипоплазии мышечной ткани или нервного аппарата (относится к ранним фетопатиям);

- экстрофия мочевого пузыря - передняя брюшная стенка и мочевой пузырь расщеплены и мочевой пузырь с вывернутой вперед слизистой оболочкой открывается наружу;

- агенезия мочевого пузыря;

- дивертикул мочевого пузыря;

- расщелина мочеиспускательного канала - может располагаться на его нижней (гипоспадия) или верхней (эписпадия) поверхности. Все пороки мочевыводящих путей ведут к нарушению оттока мочи и соответствующих осложнений (гидронефроз, хронический пиелонефрит и др.) Необходимо своевременное хирургическое лечение.

Врожденные пороки половых органов:

-крипторхизм - задержка яичек в брюшной полости под брюшиной или в паховом канале;

- атрезия шейки матки и влагалища;

- удвоение матки.

Пороки развития половых органов жизни не угрожают.

Врожденные пороки органов дыхания:

-аплазия и гипоплазия бронхов и легких;

- кисты легких (относятся к ранним и поздним фетопатиям) могут быть множественными (поликистоз легких), локализоваться в одном легком, в одной доле и быть единичными;

- врожденные бронхоэктазы;

- врожденная эмфизема (относится к ранним и поздним фетопатиям), выявляется только в постнатальном периоде, постнатально осложняется присоединением вторичной инфекции с развитием хронического бронхита, пневмонии, прогрессированием пневмосклероза и формированием легочного сердца.

Врожденные пороки лица:

-хейлосхиз (заячья губа) - расщепление верхней губы;

- палатосхиз (волчья пасть) — расщепление твердого неба;

- микрогнатия - гипоплазия нижней челюсти;

- гипертелоризм - широкое расстояние между глазами.

Врожденные пороки лица нередко сочетаются с другими множественными пороками развития.

Кроме врожденных пороков, обусловленных нарушениями основного морфогенеза органов или частей тела, имеются врожденные пороки, при которых нарушения развития наблюдаются на уровне тканевой дифференцировки. Они могут быть системными, например, пороки развития поперечно-полосатой мускулатуры (врожденная миатония Оппенгейма), соединительной ткани (болезнь Марфана), кожи (врожденный ихтиоз), костей хрящевого генеза (врожденная хондродисплазия) и др. Пороки развития могут касаться также тканей одного органа, например гипоплазия гладкой мышечной ткани при megaureter, нервного интрамурального аппарата - при mеgасоlоп, легочной ткани - при кистозном легком и др. По срокам возникновения эти пороки относятся к ранним фетопатиям, которые часто сочетаются с эмбриопатиями; например, врожденный ихтиоз и хондродисплазия - с пороками развития лица, болезнь Марфана - с пороками развития лица и аорты и др.

Глава 4. Фетопатии

Фетопатии - патология фетального (лат. fetus - порождение, потомство, отпрыск) периода (с 76-го по 280-й день беремен­ности), в течение которого заканчивается основной органогенез, но продолжается рост и дифференцировка тканей плода. Так, враннем фетальном периоде еще продолжается органогенез полушарий большого мозга и центрального органа иммуногенеза - вилочковой железы, поэтому в этом периоде могут возникать пороки развития головного мозга и задержка созревания тканей тимуса.

Характерной особенностью фетопатии является сочетание поражений двух типов - нарушений тканевого морфогенеза с реактивными изменениями в виде расстройств кровообращения, дистрофии, некрозов, воспаления, иммунных реакций, нарушений регенерации и компенсаторно-приспособительных процессов. При ранних фетопатиях преобладают нарушения тка­невого морфогенеза, при поздних - реактивные процессы.