Этические, моральные и правовые проблемы в медицинской генетике

Медицинская генетика, как ни одна другая медицинская наука, оказывается связанной с этическими проблемами. Прежде всего, это объясняется тем, что объектом исследования генетика является не только пробанд (конкретный человек- больной или консультирующийся), но и его семья, а при скрининговых исследованиях - популяция в целом. Результаты генетических исследований или вмешательств могут иметь значение не только для обследуемого, но и для его потомков в нескольких поколениях. Они могут воздействовать на генетическую структуру популяции в целом.

В любом генетическом исследовании или медико-генетической программе участвует много сторон: исследователь, врач, испытуемый, донор, реципиент, пациент, члены семьи прямо участвуют во всех генетических процедурах и их практических приложениях. Кроме того, в результатах работы генетиков могут быть заинтересованы многие социальные службы, решающие вопросы трудоустройства, страхования жизни, здоровья, имущества.

Люди могут по-разному работать с образцами биоматериала: брать их, изучать, технологически трансформировать, передавать их другим людям (исследователям, или врачам, или кому-то еще), вводить в организм реципиента образцы, содержащие генетическую информацию. Полученная информация может использоваться по-разному: хранить, передавать, распространять уничтожать. И всё это - информация генетическая, к которой причастны и те люди, которые являются испытуемыми, пациентами, членами их семей и т.д. При этом у этики генетики есть одно отличие от многих других разделов биомедицинской этики - это то, что не только сам испытуемый, но и его прямые потомки в нескольких поколениях могут оказаться объектами воздействия измененной генетической информации.

Основные этические принципы медицинской генетики сформулированы в документе ВОЗ «Рекомендуемое международное руководство по этическим проблемам в медицинской генетике и медико-генетической службе», который был принят на совещании ВОЗ «Этические исследования в медицинской генетике» (15-16 декабря 1997 г., Женева). В этом руководстве изложены как общие этические принципы деятельности генетической службы, так и применительно к отдельным направлениям медицинской генетики: генетическому консультированию, генетическому скринингу, пресимптоматическому тестированию и тестированию на предрасположенность к заболеваниям, пренатальной диагностике, работе банков ДНК и др.

К медицинской генетики применимы общие этические принципы медицины:

1. Признание автономии личности (personal autonomy), под чем подразумевается право человека самому решать за себя все вопросы, которые касаются его сомы, психики, эмоционального статуса.

2. Справедливость (justice), которая подразумевает равный доступ всех людей к необходимым общественным благам. Это касается и медицины, и здравоохранения, и технологий, если это делается на коллективные средства общества, т.е. справедливость - это право налогоплательщика на равную или уравненную долю необходимых для нормальной жизни средств из общественных фондов.

3. Гиппократовское "не вреди", означающее, что этично применять к какому-либо лицу только те воздействия, которые не причинят ему вреда.

4. В современной биоэтике гиппократовское "не вреди" расширяется до: "не только не вреди, но и сотвори благо". Первое обозначается как non-malficience (непричинение вреда), второе - beneficience (благодеяние).

Эти четыре принципа оказываются центральными на всех уровнях биоэтики и во всех её разделах и аспектах.

Остановимся на некоторых наиболее важных проблемах, которые могут возникать при разных видах деятельности врача-генетика.

В медицинской генетике элементом является медико-генетическое консультирование. К числу моральных и этических проблем, возникающих при медико-генетическом консультировании относится вмешательство в тайну семьи. При сборе генеалогического анамнеза выясняются многие вопросы, которые являются семейной тайной (наличие у членов семьи наследственных заболеваний, умственной отсталости, пороков развития, количество и исходы беременностей, близкородственные браки и т.д.). Обсуждение таких проблем требует такта и конфиденциальности. Уважение больных и семей, обратившихся за консультацией, уважение их мнения - важные принципы медико-генетического консультирования. Необходимо предоставление полной и точной медико-генетической информации консультирующимся в простой и понятной форме. Но информацию семье и отдельным членам семьи следует давать в объеме, который их интересует. Если семья про что-то не спрашивает, то такая информация будет для нее лишней и может привести к нежелательным осложнениям. К таким сложным вопросам относятся «Является ли болезнь летальной?», «Кто виноват?», «Кто является носителем мутации?». Врач - генетик должен знать ответы на все вопросы, но не следует давать больному той информации, которую он не хочет знать. Необходима защита медицинской тайны, касающейся больных и их семей, от посягательств на нее со стороны работодателей, страховщиков или школы. В документе ВОЗ предлагается использовать при консультировании недирективный подход, за исключением тех случаев, когда возможно лечение заболевания.

Консультирующимся может быть предложено генетическое тестирование. Под тестированием понимают изучение определенных генетических особенностей человека. Речь обычно идет о тестировании индивида, а не популяции. Когда же обследуются популяции или какие-либо контингенты людей на наличие в них и частоту распространения каких-то генетических особенностей, то это чаще обозначается как скрининг - просеивание популяции на определенные признаки. Все такие процедуры связаны с взаимодействием людей и, значит, нуждаются в этической регламентации. Об этом особенно остро идет речь в странах, где хорошо отлажены организационные и юридические системы.

Генетический скрининг или тестирование должны быть абсолютно добровольными, кроме бесплатного скрининга новорожденных на некоторые наследственные болезни обмена веществ, когда ранняя диагностика и лечение позволяют предотвратить развитие заболевания.

Все виды процедур должны осуществляться с информированного согласия человека. Под информированным согласием понимается, что он вступает в контакт с генетиком, врачом, или иным исследователем добровольно, при этом профессионал обязан обеспечить его в доступной форме адекватной информацией. Эта информация должна быть достаточна, чтобы помочь человеку принять самостоятельное решение, на что он согласен пойти (на какие процедуры), а на что нет.

Конфиденциальность информации – одно из важнейших правил любого генетического исследования. Это правило проходит через все документы по биоэтической регламентации медицинской деятельности. Согласно этому правилу, информация о генетическом статусе человека может быть сообщена только ему, его опекунам или иным легальным представителям и пользующим его врачам. Недопустима передача профессионалом какой-либо информации без санкции тестируемого или его законных опекунов третьей стороне (органам образования, трудоустройства, страхования, социальным службам и т.д.), так как это может повлечь за собой дискриминацию такого лица на основании сведений о его генетическом статусе.

В последние годы в медицинской генетике стали использовать пресимптоматическое тестирование, т.е. выявление здоровых людей, которые наследовали ген заболевания с поздней манифестацией (хорея Гентингтона и др.), а также тестирование на предрасположенность к мультифакториальным заболеваниям (выявление генов предрасположенности не означает, что человек обязательно заболеет). Кроме информационного согласия, конфиденциальности, эксперты ВОЗ рекомендуют воздерживаться от любого тестирования детей до их совершеннолетия, т.е. до тех пор пока они сами не смогут принять обдуманного решения в отношении такой процедуры. Пресимптоматическое тестирование можно проводить только по желанию, только в случае возможной реальной пользы для пациента или его родственников, при условии максимально объективного информирования пациента о результатах тестирования.

Важные этические и моральные вопросы возникают при пренатальной диагностике. Пренатальная диагностика должна быть доступна всем, кто в ней нуждается. Если она показана по медицинским показаниям, то ее стоит проводить независимо от того, как семья относится к абортам. Такая пренатальная диагностика может приготовить некоторые семьи к рождению больного ребенка. Пренатальной диагностике должно предшествовать медико-генетическое консультирование. Врач должен разъяснить семье все результаты пренатальной диагностики. Как себя вести в случае выявления тяжелой наследственной патологии у плода, должна решать семья, а не врач. Важный вопрос, возникающий при пренатальной диагностике, – прерывание беременности. Значительные различия в суждениях медиков, пациентов, общества в разных культурах наблюдаются в вопросе о прерывании беременности, в том числе беременности неизлечимо больным плодом. Представители одной крайней точки зрения считают, что искусственное прерывание беременности даже на основании безнадежного прогноза для плода недопустимо. Представители другой крайней точки зрения считают, что в безнадежной ситуации не следует возлагать на женщину, ее семью, общество моральное и материальное бремя по содержанию до естественной кончины неизлечимо пораженного индивида.

Этические проблемы требуют взвешенного подхода и при этиологическом лечении наследственных и врожденных болезней с помощью генотерапии, т.е. путем искусственного генно-инженерного замещения поврежденных генетических структур нормальными донорскими или синтезированными в лаборатории in vitro. Несмотря на то, что все процедуры генотерапии строго подчиняются общепринятым правилам безопасности при проведении генно-инженерных работ, введение генных конструкций в организм человека предъявляет к вопросам генетической безопасности повышенные требования. Особое значение имеет тип клеток, служащих объектом генотерапии. Любое введение в клетки человека генетического материала может иметь отрицательные последствия, связанные с неконтролируемым встраиванием их в те или иные участки генома, что может привести к нарушению функции генов. Однако отрицательные последствия генотерапии соматических и половых клеток несоизмеримы по своему масштабу. В первом случае речь идет о судьбе одного тяжело больного индивида, и риск, вызываемый лечебными процедурами обычно ниже, чем риск смертельного исхода от первичного заболевания. Кроме того, степень генетического риска при генотерапии соматических клеток снижается при использовании генетических конструкций, неспособных к встраиванию в геном клетки-реципиента. В то же время при внесении генетических конструкицй в половые клетки возникает возможность внесения нежелательных изменений в геном будущих поколений. В международных документах Всемирной организации здравоохранения, ЮНЕСКО, Совета Европы признается этически допустимой только генотерапия соматических клеток.

В последние годы серьезные этические проблемы обсуждались в связи с осуществлением программы «Геном человека», а также в связи с разработкой новых генетичских технологий - таких как клонирование, работа со стволовыми клетками и др.

Основополагающим документом в области защиты прав и свобод граждан в связи с новыми достижениями генетики и биотехнологии является "Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека", принятая на 29-ой сессии Генеральной конференции ЮНЕСКО 11 ноября 1997 г. Она стала первым всеобщим правовым актом в области биологии, гарантирующим соблюдение прав и основных свобод и учитывающим необходимость обеспечения свободы исследований. Свобода проведения научных исследований является составной частью свободы мысли. Цель прикладных исследований генома человека - уменьшение страданий людей и улучшение состояния здоровья каждого человека и всего человечества.

Этими проблемами занимается и Совет Европы, который принял 4 апреля 1997 г. «Конвенцию о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины» или ее короткое название - "Конвенция о правах человека и биомедицине".

В документах подчеркивается, что геном человека является биологической основой общности людей на Земле. Научные исследования генома человека должны проводиться после тщательной предварительной оценки связанных с ними потенциальных опасностей и преимуществ. Основой оценки любого исследования или биотехнологического метода должно стать превалирование интересов и благополучия отдельного человека над интересами общества и науки.