СИНДРОМЫ С ЧИСЛОВЫМИ АНОМАЛИЯМИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

Синдром Шерешевского -Тернера.Основой развития этого заболевания

служит нарушение расхождения половых хромосом. Типичные клинические проявления связывают кариотипом 45XО. При этом синдроме возможны различные варианты мозаицизма (45ХО/46ХУ; 45ХО/47ХХХ и др.). Частота рождения больных составляет 1из 3000. Масса тела детей при рождении снижена, отмечается лимфатический отёк стоп, голеней, кистей рук, низкий рост волос на шее. Отёк стоп и голеней может держаться до двух-трех лет. Характерной также является крыловидная складка на боковой поверхности шеи - птеригиум шейный (рис 16). В течение первого года жизни ребенок плохо набирает длину тела. Отставание в росте особенно заметно в возрасте 9-10 лет, а взрослые женщины имеют длину тела от 114 до 145 см. Аномалии развития скелета становятся боле заметными с возрастом ребенка (короткая шея, широкая и короткая грудная клетка, трудила часто дефор­мирована, избыточное разгибание локтевых и коленных суставов, укорочение 4 - 5-го пальцев на руках, широко расставленные соски). На коже имеется множество пигментных пятен, витилиго. Выявляется своеобразная структура лица: микрогнатия, птоз, эпикант, низкорасположенные и деформированные ушные раковины, высокое твёрдое небо. У таких больных можно выявить косоглазие, катаракту, миопию, нарушение цветовых восприятий. Отмечается склонность к заболеваниям носоглотки, отиту.

В период полового созревания не появляются вторичные половые приз­наки, наружные половые органы инфантильные, недоразвитые влагалище и матка. Менструаций нет, больные бесплодны. Анатомически на месте яич­ников обнаруживают соединительнотканные тяжи. Лабораторные исследо­вания показывают, что выделение эстрогенов снижено в 10 и более раз, а продукция гонадотропинов резко повышена (в 10 - 15 раз). В буккальном эпителии не находят полового хроматина. Психическое развитие страдает в меньшей степени. Средняя продолжительность жизни таких больных близка к норме.

Лечебные мероприятия проводят обычно эндокринологи с целью стиму­ляции роста до периода полового созревания и уменьшения полового ин­фантилизма (длительные курсы введения половых гормонов). Появление мен­струаций, вторичных половых признаков оказывает большое положительное психологическое воздействие, хотя такие женщины остаются бесплодными.

Синдром Клайнфельтера.Синдром описан Клайнфельтером в 1942 г., а в 1959 г. была установлена его хромосомная природа (47, XXY). В буккальном соскобе обнаруживаются тельца Барра (Х-половой хроматин). Частота встре­чаемости составляет 2 из 1000 новорожденных мальчиков. Однако клинически аномалия проявляется после пубертатного периода. Обязательный признак заболевания - гипоплазия гонад. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерен высокий рост, пропорции тела - евнухоидные. Скелет развит по женскому типу (широкий таз, узкие плечи), отмечается гинекомастия и ожи­рение, слабый рост волос на лице (или он отсутствует); на лобке отмечается рост волос по женскому типу. Половой член уменьшен или нормальных размеров, нарушен сперматогенез и в результате этого мужчины бесплодны (рис. 17). Умственное развитие отстает, и до наступления периода полового развития этот признак является ведущим. Однако встречаются лица и с нормальным интеллектом. Помимо хромосомного набора 47, ХХY могут быть лица с синдромом Клайнфельтера и с набором хромосом 48, ХХХY, 49, ХХХХY и др. Замечено: чем больше число Х-хромосом, тем больше умственная отсталость, вплоть до идиотии. Изменение кариотипа может быть и в виде 47, ХYY, 48, ХХYY. У этих лиц помимо клинических черт синдро­ма Клайнфельтера в поведении могут наблюдаться агрессивность, немоти­вированные поступки.

Синдром трисомии X.Впервые синдром трисомии по Х-хромосоме был описан в 1959 г., когда в ядрах эпителия слизистой оболочки щеки больной было обнаружено два тельца полового хроматина.

Клинически картина этого заболевания чрезвычайно разнообразна. Такие женщины, как правило, имеют недоразвитые яичники, гипоплазию матки, нерегулярный менструальный цикл, бесплодие, у них рано наступает вторичная аменорея. Однако около 30 % таких больных сохраняют генеративную функцию и могут иметь детей.

У женщин с трисомией X довольно часто имеется незначительное снижение интеллекта. Отмечена повышенная вероятность развития у таких больных психозов: наиболее часто обнаруживается шизофрения с неблагоприятным типом течения.

Примерно у одной трети женщин с кариотипом 47, XXX описаны умеренно выраженные соматические аномалии, высокий рост, кифосколиоз, укорочение и искривление мизинцев на руках, черепно-лицевые диспропорции.

При тетра- и пентасомии-Х характерны тяжелые нарушения интеллекта, выраженные соматические аномалии, недоразвитие гениталий. Предварительный диагноз синдрома трисомии X основан на исследовании полового хроматина, а окончательный устанавливается только после определения кариотипа. Лечение в основном симптоматическое и в первую очередь направлено на устранение нарушений функции яичников.