Мегаобучалка Главная | О нас | Обратная связь


Тема: Генетические основы расстройств в различных сферах



2018-07-06 1042 Обсуждений (0)
Тема: Генетические основы расстройств в различных сферах 0.00 из 5.00 0 оценок




План

1.Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи.

2. Наследственные формы интеллектуальных нарушений.

3. Генетика эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения.

4. Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте

 

 

Определение понятий.В настоящее время проблеме изуче­ния патологии слуховой функции уделяется много внимания.

На одном из первых мест стоит вопрос диагностики и пато­генеза нарушений слуха. Решение этого вопроса отражается в осуществлении процессов лечения и профилактики. По сте­пени выраженности, различают два вида нарушений слуховой функции - глухоту и тугоухость.

Глухота — это выраженное стойкое понижение слуха, которое препятствует речевому общению в любых условиях, даже с применением звукоусиливающей аппаратуры,

Тугоухость — это понижение слуха разной степени выра­женности, при котором восприятие речи затруднено, но все же возможно при создании определенных условий (приближение говорящего к уху, применение звукоусиливающей аппаратуры).

Нарушение слуха в зависимости от патогенеза может иметь нейросенсорный или кондуктивный характер. При нейросенсорном нарушении отмечается патология звуковоспринимающего аппарата (чувствительных клеток улитки слухового нерва и мозговых структур). При кондуктивной глухоте (тугоухости) нарушение охватывает звукопроводящую систему (наружное и среднее ухо, жидкость среднего уха).

Все причины и факторы, вызывающие патологию слуха или способствующие ее развитию можно разделить на три группы:

1) причины и факторы наследственного генеза, которые приводят к изменениям в структурах слухового аппарата и развитию наследственной глухоты (тугоухости), которая мо­жет быть как врожденной, так и выявляться после рождения;

2) экзогенные внутриутробные воздействия на орган слуха плода (при отсутствии наследственно отягощенного фона), которые вызывают появление врожденной тугоухости;

3) факторы, действующие на орган слуха здорового от рождения ребенка в один из периодов его развития и приводящие к развитию приобретенной глухоты (тугоухости).

Мы рассмотрим наследственные формы глухоты, моносимптоматически сочетающиеся с аномалиями других органов и систем.

Слуховой анализатор играет важную роль при осуществлении связи организма с внешней средой. С его помощью реализуется языковое общение между людьми. Речь и слух тесно связаны.

Выявившийся в доречевом периоде развития дефект слуха препятствует развитию речи ребенка или ведет к ее неправильному формированию. Нарушение слуховой афферентации отрицательно влияет на общее психическое развитие малень­ких детей. Особенно большое значение приобретает проблема профилактики нарушения психического развития при нару­шениях слуха. Однако выбор правильной профилактической тактики невозможен без точного и этиологического диагноза и прогноза заболевания в каждом конкретном случае. Некото­рые специфические особенности характерны для детей с врожденной или рано приобретенной глухотой и тугоухостью.

Исследованиями многих авторов показано, что у детей с врожденной или рано приобретенной глухотой и тугоухостью может наблюдаться специфическая задержка психического развития в сочетании со своеобразно нарушенным формированием речи в первые годы жизни ребенка (М.С. Певзнер, С.С. Калижнюк и др.). Известно, что речь развивается па основе сохранно­го слуха и врожденных звуковых рефлексов. Выраженная недостаточность слуха в раннем возрасте приводит к значительным нарушениям развития речи. При отсутствии ранних реабилитационных мероприятий развивается глухонемота. Таким образом, речевое недоразвитие занимает ведущее место в структуре интеллектуальных нарушений при глухоте и тугоухости. Характерно недоразвитие фонетической стороны речи: нечеткость произношения, смешение звонких и глухих звуков; своеобразное татирование (замена многих звуков на звук «т», нечеткость произношения и опускание безударных окончаний и начала слов). Своеобразием отличаются голос и интонации. Имеют место приглушенность, хриплость, неесте­ственные модуляции. Характерны специфические особеннос­ти речевого поведения лиц с дефектами слуха в виде повышенного внимания к жестикуляции и мимике говорящего собеседника. Обычно имеет место ограниченное понимание речи окружающих и читаемых текстов, недостаточность соб­ственного словарного запаса, преобладающее использование житейских штампов. Нарушения в письме и в чтении повторя­ют ошибки устной речи. Своеобразие интеллектуальной недо­статочности при глухоте и тугоухости проявляется в особеннос­тях абстрактно-познавательной деятельности. В литературе описаны особенности «вторичной парциальной задержки ин­теллектуального развития у лиц с дефектами слуха, обуслов­ленной недостаточностью словесно-логического мышления». В то же время дети с нарушениями слуха могут проявлять доста­точную способность к выполнению различных конструктив­ных заданий. Таким образом, у детей с нарушениями слуха часто встречается диссоциированное развитие мышления со своеобразной недостаточностью словесно-логического мышления. Раннее обучение этих детей чтению и счету, а также конструированию может иметь важное значение в предупреж­дении интеллектуальной недостаточности.

Дефекты слуха представляют сборную группу болезней и состояний, объединенных ведущим симптомом - глухотой пли тугоухостью. Причины, способные вызвать эту патоло­гию, многочисленны. К ним относятся различные факторы экзогенной природы — инфекции, травмы, гипоксические состояния, отогенные интоксикации и патологическая на­следственность. О генетическом происхождении ряда случаев глухоты и тугоухости известно давно, однако частота наследст­венных дефектов слуха в отечественной литературе традици­онно недооценивалась.

К настоящему времени в мировой литературе накопилось значительное количество исследований по генетике патоло­гии слуха и клинике отдельных ее форм.

Нарушения слуха являются относительно широко распространенным дефектом, среди населения различных стран. Среди новорожденных врожденные дефекты слуха встречаются в большинстве стран Европы и в США с частотой 1 : 2000. Несмотря на прогресс; в науке и достижения медицинской практики, количество глухих и тугоухих на планете не умень­шается, а возрастает. В настоящее время более 6% населения земного шара страдает нарушениями слуха. Это может быть связано с научно-техническим прогрессом, обусловившим появление новых этиологических факторов нарушений слу­ха, демографическими факторами, такими, как увеличение продолжительности жизни и старение населения в странах с низкой рождаемостью.

По данным разных авторов, частота генетических наруше­ний слуха колеблется от 36 до 85% всех случаев. В настоящее время доказано, что генетические нарушения слуха по време­ни выявления наиболее часто бывают врожденными, а по характеру — нейросенсорными.

По некоторым данным, наследственные нарушения функ­ции внутреннего уха и слухового нерва встречаются очень часто, примерно 1—6% от всего населения в различных стра­нах мира. Важная роль наследственности в происхождении дефектов слуха подтверждается высокой частотой семейных случаев глухоты и тугоухости. Семейные формы в большинст­ве исследований составляют 25—30% от всех случаев.

В контингентах, различающихся по возрасту, выявления патологии слуха и семейные случаи встречаются с неодинако­вой частотой. Так, при врожденной глухоте у пробанда по­вторные случаи нарушения слуха удается выявить в 22,9 - 27% семей, а при постнатальной — только у 2,2% семей. Приведенные данные полностью подтверждают данные лите­ратуры о том, что генетические дефекты слуха наиболее часто возникают во внутриутробном периоде развития,

Большая роль наследственности в происхождении значи­тельного числа случаев глухоты я тугоухости у детей под­тверждается исследованиями близнецов с нарушением слуха. Конкордантными (сходными) по нарушению слуха в нашем исследовании оказались 59% монозиготных и только 19% ди-зиготных пар.

Частота кровнородственных браков в большинстве панмиксных (смешанных) популяций составляет не более 1—2%, а среди родителей глухих детей этот показатель оказался в 4—6 раз выше. В популяциях с высоким коэффициентом инбридинга (родства) частота кровнородственных браков между родителя­ми детей с нарушениями слуха может достигать 35-50%.

От степени инбредности популяции зависит распространен­ность в ней генетической патологии слуха. Наэто обстоятельство обратил внимание еще Пауль Закхия, живший в 1584 —1650 гг. Во время предпринятого им путешествия ученый отметил, что «причины глухоты варьировались… Общины, в которых были широко распространены браки между родственниками, отли­чались особенно высокой частотой наследственной глухоты». Влияние степени инбредности популяции на частоту наруше­ний слуха подтверждают результаты сравнения распростра­ненности нарушений слуха в современных панмиксных и изолированных популяциях. Так, частота глухоты у новорожденных в США составляет 1 : 1000, а в инбредной группе амишей, проживающих в США, — 1,8 : 1000. В Японии, отличающейся высоким коэффициентом инбридинга, частота наследственной врожденной глухоты среди школьников с нарушениями слуха достигает 60%. По данным разных авторов, патологическая наследственность является причи­ной не менее 50% всех случаев перцептивного нарушения слуха у детей.

Впервые патология внутреннего уха (частичная аплазия костного и мембранозного лабиринтов), характерная для неко­торых форм врожденной глухоты, была описана Мондини еще в 1791 г. Однако лишь после переоткрытия законов Менделя в 1900 г, появилась возможность связать патоморфологические данные с определенными формами наследственных глухоты и тугоухости, а также установить тип их наследования.

Развитие и функционирование слухового анализатора определяются сотнями генов, взаимодействующих между собой. Мутационное изменение любого из генов может нарушить формирование и нормальное функционирование анализатора. В первом случае возникают пороки развития, характеризующиеся определенными морфологическими изменениям и типа аплазий и гипоплазий. Аплазии могут охватывать внутреннее ухо в целом или отдельные его части: костный и перепончатый лабиринт, спиральный орган и нейросенсорный эпителий, спиральный ганглий и биполярные нервные клетки, сосудис­тую полоску и другие образования.

В большинстве случаев врожденным дефектом среднего уха является недоразвитие кортиева органа, при котором недораз­витым является специфический концевой аппарат слухового нерва - волосковые клетки. На месте кортиева органа в этом случае образуется бугорок, состоящий из неспецифических эпителиальных клеток, а иногда не бывает этот бугорка и основная мембрана оказывается совершенно гладкой, В некото­рых случаях недоразвитие волосковых клеток отмечается только на отдельных участках кортиева органа, а на остальном протя­жении он страдает мало. В таких случаях может частично сохраниться слуховая функция в виде островков слуха.

При наследственных дегенерациях внутреннего уха наблю­дается атрофия кортиева органа, нервных клеток спирального узла, сосудистого слоя покровной перепонки и волокон улитко­вого нерва. Патологоанатомические исследования показали, что имеется корреляция между тяжестью и характером измене­ний в улитке и типом аудиометрических кривых. Так, при понижении слуха на высокие, средние или низкие тона наблюдается преимущественное поражение основного, среднего или апикального завитков улитки соответственно.

Глухота редко бывает тотальной, обычно сохраняется остаточный слух, который позволяет воспринимать очень громкие низкие звуки, но этого недостаточно для полноценного восприятия речи.

 

лярного узлов. Данные изменения способствуют возникнове­нию и сохранению асимметричной иннервации, которой в настоящее время придается ведущее значение в патогенезе заболевания (так называемая теория специфического дисбалан­са). В качестве инфекционного агента James предложил вирусы простого герпеса simpleх или герпеса zostег, для которых характерны тропность к нервному аппарату, а также семейное распространение. Заболевание обнаруживается, как правило, по материнской линии. Однако данная теория не исключает привлечения наследственной гипотезы, так как даже если причиной дегенерации нервного аппарата сердца является инфекция, то, возможно, заболевают лишь лица с наследственно обусловленным снижением резистентности к ней.

В последние годы при исследовании крови и биопсийного материала методом молекулярной гибридизации с помощью вирусоспецифических ДНК-зондов получены доказательства инфицирования больных с синдромом удлинения интервала QТ вирусами простого герпеса, герпеса zostег и цитомегаловируса (Школьникова, 1993).

С другой стороны, доказана генетическая гетерогенность СУИQT. В настоящее время выделяют до пяти форм СУИQТ в зависимости от того, на какой хромосоме произошла мутация. В течение последних лет (1991 —1995) получены убедитель­ные доказательства заинтересованности по крайней мере трех хромосом: 11 15.5), 7 (q 35—36) и 4 (q 25 — 27) (Juanng еt а1, 1994; Кеating еt а1, 1991; Schott еt а1, 1995). Известно, что в участке хромосомы 11р15.5 происходит изменение нуклео-тидной последовательности в связи с миссенc-мутацией. Эта нуклеотидная последовательность выявляется с помощью секвенирования. Установлено, что за удлинение интервала QТ на электрокардиограмме отвечают мутации на 11-, 7-, 4-, 3-й хро­мосомах, а на 11-й имеется также локус, ответственный за возникновение дефекта слуха.

 



2018-07-06 1042 Обсуждений (0)
Тема: Генетические основы расстройств в различных сферах 0.00 из 5.00 0 оценок









Обсуждение в статье: Тема: Генетические основы расстройств в различных сферах

Обсуждений еще не было, будьте первым... ↓↓↓

Отправить сообщение

Популярное:
Почему двоичная система счисления так распространена?: Каждая цифра должна быть как-то представлена на физическом носителе...
Как выбрать специалиста по управлению гостиницей: Понятно, что управление гостиницей невозможно без специальных знаний. Соответственно, важна квалификация...
Личность ребенка как объект и субъект в образовательной технологии: В настоящее время в России идет становление новой системы образования, ориентированного на вхождение...



©2015-2020 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (1042)

Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку...

Система поиска информации

Мобильная версия сайта

Удобная навигация

Нет шокирующей рекламы



(0.009 сек.)