Аномалии глазного яблока

В связи с этим при многих хромосомных синдромах и моногенных заболеваниях ЦНС часто встречаются различные врожденные аномалии глаз. Они могут проявляться в виде микрофтальмии (уменьшения размера глазного яблока). Глаз­ное яблоко может быть уменьшено настолько, что в ряде случаев дает основание говорить о неполном анофтальме.

 

Микрофтальмия и анофтальмия

 

Микрофтальмия всегда сопровождается уменьшением раз­меров глазной щели и роговицы. Микрофтальмия может быть единственным проявлением наследственной патологии. Мик­рофтальмия без патологии хрусталика и сосудистой оболочки наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители та­ких детей обычно здоровы.

Микрофтальмия может быть связана с колобомой(расще­линой) глазного яблока, возникающей в результате незаращения глазного бокала в эмбриональном периоде развития. В таких случаях дефекты органа зрения имеют более слож­ный характер и часто сочетаются с помутнением роговицы, катарактами и другими аномалиями. Помутнение роговицы и катаракта как изолированные признаки чаще наследуются аутосомно-доминантно.

Колобома как изолированный признак может наследовать­ся в качестве аутосомно-рецессивного признака. Возможны полигенное наследование и наследование в рамках генетичес­ких синдромов.

Тяжелым врожденным дефектом глазного яблока является анофтальмия — отсутствие глаза. При этом дефекте может наблюдаться отсутствие зрительного нерва и хиазмы.

Различают истинный и мнимый анофтальм. Истинный анофтальм чаще односторонний, он возникает в связи с недо­развитием переднего мозга или при нарушении отделения зрительного нерва. В этих случаях отмечаются мелкая конъюнктивальная полость, уменьшение размеров орбиты, глазной щели и век. При мнимом анофтальме имеет место задержка развития вторичного глазного бокала. В глубине орбиты у этих больных обнаруживается рудиментарный глаз.

Возможны как аутосомно-доминантный, гак и аутосомно-ре-цессивный типы наследования анофтальмии. Микрофтальмия и анофтальмия могут наблюдаться при некоторых наследственных синдромах. Так, они характерны для синдрома Патау, при кото­ром имеется лишняя 13-я хромосома. Дети с этим синдромом ча­сто рождаются недоношенными, очень малого веса и роста, У них выявляются множественные врожденные пороки развития.

Дефекты органа зрения в виде микрофтальмии при синд­роме Патау, иногда анофтальмии сочетаются с колобомами, врожденными катарактами и другими пороками развития (микроцефалией с рахицефалическим строением черепа, рас­щелинами мягкого и твердого нёба, ангиомами лица, поли­дактилией и синдактилией, деформациями стоп, различными пороками со стороны внутренних органов, из которых наибо­лее частыми являются пороки сердца).

В неврологическом статусе отмечаются нарушения мышеч­ного тонуса (общая гипотония или гипертония, иногда - судороги). Во всех случаях наблюдается глубокая умственная отсталость. Среди более редких осложнений может быть врож­денная глухота.

К р и п т о ф т а л ь м и я

Наследственную природу имеет и криптофтальмия (скры­тый глаз) — врожденный порок развития, характеризующийся отсутствием глазной щели. Кожа лба при этом пороке прямо переходит в кожу век и щек. Дефект сочетается с недоразвити­ем глазного яблока, отсутствием век и конъюнктивы и другими пороками развития: расщелинами мягкого и твердого неба, губ, лица, синдактилией, иногда с глухотой — синдром крипто-фтальмии и смешанной тугоухости. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Болезни роговицы

Наследственную природу имеют и многие другие врож­денные дефекты органа зрения, К ним относится редкое врожденное заболевание — склеророговица, при котором на роговице имеется матовая, васкуляризированная, как склера, оболочка. Описан синдром, связанный с делецией 12-й хро­мосомы, при котором имеется этот глазной дефект, сочетае­мый нередко с атрофией зрительного нерва, микроцефали­ей, микрогнатией и умственной отсталостью.

Склеророговица может наблюдаться также и при синдро­ме Смита—Лемли—Опица с аутосомно-рецессивным типом наследования. Основными признаками синдрома являются: отставание в росте (нанизм), микроцефалия, аномалии ко­нечностей, врожденные пороки сердца, аномалии почек, умст­венная отсталость.

К дефектам роговицы относят также изменения ее величи­ны: микрокорнеа — уменьшение величины и мегалокорнеа — увеличение (гигантская роговица).

Малая роговица может сочетаться с катарактой и другими глазными аномалиями. Оба дефекта, проявляющиеся в изме­нении размера роговицы, наследственно обусловлены и могут наследоваться по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу,

Среди заболеваний роговицы наблюдаются различные ее дис­трофические изменения. Этиология этих нарушений может быть как генетической, так и экзогенной. Описана семейная эпители­альная дистрофия роговицы Меесмана. Эта редкая патология связана с нарушением обмена полисахаридов и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание обычно выявляется после 6 месяцев жизни. Поражение всегда двустороннее и сопро­вождается прогрессирующим снижением зрения.

Среди дегенеративных изменений роговицы описана РЕШЕТЧАТАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ Диммера. Заболевание ред­кое, начинается в детском или юношеском возрасте, течет медленно с постепенным ухудшением зрения. Проявляется в виде мелких серых точечных или линейных помутнений,

похожих на хлопчатобумажные нити. Прогноз неблагоприятный. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Одна из синдромальных форм дистрофии роговицы в виде

изъязвлений, приводящих к нарушениям зрения, с аутосомно-рецессивным типом наследования может сочетаться с ихтиозом (покрытием кожи сухой чешуей) и различными аллергическими проявлениями.

Наблюдаются также изменения формы роговицы в виде кератоконуса или кератоглобуса.

Кератоконус (коническая роговица) — наследственное заболевание, которое чаще наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Носители заболевания имеют выраженный астигматизм. Кератоконус всегда связан со слабостью мезенхимальной ткани. При этом заболевании преобладают дегенеративные изменения в передних слоях роговицы. Заболевание медленно прогрессирует, проявляется чаще к пятнадцати годам и приводит к снижению зрения и появлению астигматизма. Кератоконус нередко наблюдается при синдроме Дауна.

Сложные дефекты зрения с центральной лейкомой рогвицы, дефектом десцеметовой оболочки, уплощением передней камеры глаза с возможным вторичным гидрофтальмом, иногда с микрофтальмом описаны при синдроме Петерса. Зрительный дефект при данном синдроме сочетается с низким ростом и укорочением конечностей. Характерно сочетание и с другими аномалиями в виде расщелин твердого нёба, атрезии кишечника, врожденных пороков сердца. Дефекты зрения при этом синдроме сочетаются с умственной отсталостью. При синдроме Петерса, наряду с дефектами зрения к трем годам может иметь место потеря слуха, преимущественно на высокие тона.

Характерными признаками синдрома также считаются микрогнатия, узкая верхняя губа, гипоплазия передней носовой перегородки, узкие глазные щели, круглое лицо, отставание в росте и весе, уменьшение размеров головы по сравнению с нормальными возрастными показателями. Предполагается аутосомно-репессивный тип наследования. В литературе описана возможность возникновения аналогичных нарушений зрения и под влиянием выраженных экзогенных вредностей на ранних стадиях эмбриогенеза. Так, подобные дефекты зрения описаны при алкогольном и рубеолярном синдромах плода.

Аномалии хрусталика

Многообразны наследственные формы аномалий хрусталика Наиболее часто они проявляются в следующих формах патологии: отсутствии хрусталика, аномалиях его расположения, колобоме, изменении его формы и размера, а также катарактах.

Врожденное отсутствие хрусталика — афакия. Это редкая аномалия. Ее патология чаще имеет экзогенный характер и возникает при поражении плода на 2 —4-й неделе беременности, однако она может быть и при хромосомных аберрациях,

Аномалия расположения хрусталика — эктопия. Тип насле­дования — аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный. Подвывихи и вывихи хрусталика могут возникать в связи с аплазией цинновой связки и ресничных отростков. Эта пато­логия может иметь место при нарушениях обмена в соедини­тельной ткани. Процесс чаще двусторонний, характерно понижение зрения. Эктопия хрусталика часто сочетается с пиг­ментной дегенерацией сетчатки и является характерным при­знаком при ряде наследственных заболеваний соединительной ткани, так же как синдром Марфана и гомоцистинурия с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследо­вания соответственно.

Патология глаз характерна для синдрома Марфанаи встречается у 75 — 78%. больных, поэтому они час­то наблюдаются у офтальмолога, при этом системный характер заболева­ния может остаться нераспознанным.

Наиболее характерным считается подвывих хрусталика (рис. 35), на который приходится около 65% слу­чаев этой патологии.

После выделения из группы боль­ных с гомоцистинурией появились со­общения о том, что для синдрома Мар­фана характерен подвывих хрустали­ка вверх, а у больных подвывихом хрусталика вниз чаще диагностиру­ют гомоцистинурию. Этот признак встречается также при синдромах Марчезани, болезни Элерса—Данло, альбинизме, может быть результатом травмы. Встречаются семьи, где подвывих хрусталика является самостоятельным, изолированным заболевани­ем, передающимся по наследству, по аутосомно-доминантному типу.

 

 

Рис. 35. Подвывих хрусталика при синдроме Марфана а- вверх и кнаружи, б — вниз и кнаружи, в – вниз икнаружи, колобома радуж­ки (по О.В. лисичпнко).

 

 

 

а) Б)

 

В)

 

 

Подвывих хрусталика нередко сопровождается вывихом. Иногда развиваются отслойка сетчатки, вторичная глаукома. При синдроме Марфана наблюдаются также высокая миопия,

спазм аккомодации, гетерохромия радужки, пигментная ретинопатия и другие виды тапеторетинадьной дегенерации, деге­неративные изменения желтого пятна, склеры, недоразвитие мезодермального слоя роговицы и сетчатки, микрофтальмия, микророговица, колобомы сетчатки и хрусталика и хорион-дальные колобомы.

Одной из редких аномалий хрусталика является микрофакия — уменьшение его размеров, В возникновении этой патологии также часто лежит наследственное нарушение ме­таболизма соединительной ткани. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Микрофакия обычно сочетается со сферофакией (увеличением сферичности хрусталика), Микросферофакия в сочетании с эктопией хрусталика или без нее наблюдается при ряде наследственных синдромов. Например, при синдроме Марфана. Синдром характеризуется сочетанием глазных аномалий с врожденными костно-суставными дефек­тами и сердечно-сосудистыми нарушениями. Основным признаком синдрома является сочетание различных аномалий костной системы: удлиненные,, тонкие и узкие пальцы рук и ног (арахнодактилия), высокий рост (на 10—15 см превышаю­щий возрастную норму, удлиненное лицо, «куполообразное» твердое нёбо; тонкие кости скелета, повышенная подвижность суставов, частые врожденные вывихи коленной чашечки или бедра, ключицы, нижней челюсти и т.д. со слаборазвитой мышечной тканью и глазными аномалиями.

Глазные аномалии, связанные со сферофакией, при синдро­ме Марфана могут сочетаться с колобомой радужки, врожден­ной эктопией хрусталика, врожденными катарактами, пиг­ментным ретинитом, микро- или гидрофтальмией. Нередко также наблюдается паралич аккомодации, ахроматопсия в со­четании с голубыми склерами. Динамика зрительного дефек­та может быть неблагоприятной ввиду возможного возникно­вения отслойки сетчатки, вторичной глаукомы, которые могут сопровождаться неполным или полным вывихом хрусталика, а также увеличением объема глазного яблока. Общий прогноз утяжеляется за счет наличия при этом синдроме сердечно­сосудистых аномалий.

Катаракта (помутнение хрусталика) изолированно с А—Д или (реже) А—Р типом наследования и может наблюдаться при многих генных и хромосомных болезнях, в частности, при синдроме Маринеску—Съегрена, описанном румынским и швед­ским невропатологами. Это — редкое наследственное заболева­ние, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характери­зующееся сложной структурой дефекта, сочетанием зрительной патологии с интеллектуальными, двигательными, речевыми, костными и другими нарушениями.

Врожденная двусторонняя катаракта является одним из основных характерных признаков синдрома. Катаракта в те­чение первых 2—3 лет жизни видоизменяется, переходя от зональной к полной.

Катаракта сочетается с другими глазными аномалиями: схо­дящимся в косоглазие эпикантом, нистагмом. Зрительный дефект осложняется нарушениями интеллекта по дементирую-щему типу, двигательными нарушениями в виде мозжечковой атаксии и нарушениями координации движения, параличами и парезами, мышечной гипотонией, мозжечковой дизартри­ей, а также скелетными аномалиями, нарушениями роста, аномалиями половых органов (гипоспадией).

Синдром проявляется рано, часто с первого года жизни характеризуется сочетанием прогрессирующего зрительного дефекта с прогрессированием двигательных и интеллектуаль­ных расстройств.

Катаракта — один из признаков синдрома Халлерлмана, или синдрома черепно-лицевой дисморфии. Ввиду выраженности глазных аномалий синдром имеет и другие названия,, например: «синдром черепно-лицевой дисморфии с глазными дефектами», синдром дисцефалии с врожденной катарактой и гипотрихозом». Характерными признаками синдрома являются:

* черепно-лицевые аномалии с характерной формой чере­па, который носит название «птичьей головы», нос тонкий, острый, изогнутый, напоминающий клюв попугая, рот ма­ленький, характерно недоразвитие нижней челюсти; последние два признака обусловливают частоту нарушений жевания;

* аномалии зубов;

* отставание в росте (гармоничный нанизм), наблюдается приблизительно в 50% случаев;

*гипотрихоз, проявляющийся в виде зон облысения в об­ласти головы, бровей или ресниц;

* атрофия кожи, и, прежде всего кожи головы, особенно в области лица и носа;

* двусторонний микрофтальм;

* двусторонняя врожденная катаракта, полная или час­тичная;

* непостоянными дополнительными признаками служат: голубые склеры, косоглазие, нистагм. Все описанные признаки обычно сочетаются сумственной отсталостью. Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования.

Нередко катаракта встречается при синдроме Конради Хюнерманна, описанном немецкими врачами, представляющем сочетание костных, глазных и висцеральных аномалий. Ха­рактерными признаками являются:

* укорочение конечностей (микромелия) в результате за­держки роста длинных трубчатых костей при размере тулови­ща, соответствующем возрасту;

* аномалии суставов, в результате чего конечности нахо­дятся в положении сгибания, пассивные и активные движения в суставах ограниченны;

* костные аномалии: нередко микроцефалия, гипоплазия нижней челюсти, высокое твердое нёбо, гипертелоризм, кифосколиоз, деформация позвонков;

* врожденная двусторонняя, обычно полная, катаракта вы­является с рождения;

* кожные аномалии; шершавая кожа, ихтиоз, дряблость кожи в сочетании с сухими волосами и ломкими ногтями;

* изменения со стороны внутренних органов: наиболее час­то наблюдаются врожденные пороки сердца.

У детей отмечаются общая слабость, отставание в росте и массе, что приводит к дистрофии и нанизму,

Для диагностики синдрома важное значение имеют данные рентгенологического обследования, выявляющие: эпифизарные кальцификаты бедренных, лучевых, локтевых костей и позвоночного столба. В костях черепа и лица зпифизарные кальцификаты отсутствуют: костные дисплазии обычно про­являются в длинных костях,

Описаны семейные случаи заболевания. Предполагается ауто­сомно-рецессивный тип наследования. Основные признаки синдрома проявляются в первые месяцы жизни. В качестве иллюстрации приводим наблюдение. Настя К. четырех лет направлена на консультацию с диагнозом: двусторонняя ка­таракта. Из анамнеза известно, что ребенок от первой нормально протекавшей беременности. Роды на 7-м месяце (34—35 недель). В родах — преждевременное отхождение вод, угроза внутриутробной асфиксии, родилась с двукратным обвитием пуповины вокруг шеи. Масса при рождении — 1 700 г; рост — 39 см:. В роддоме был поставлен диагноз перинаталь­ной постгипоксической энцефалопатии на фоне врожденной

гипотрофии и недоношенности, В первый месяц отмечались трудности кормления, гипотрофия, ребенок слабо сосал, пло­хо прибавлял в массе, нуждался в кормлении с помощью пипетки. В дальнейшем наблюдается задержка моторного раз­вития: голову держит к 3 месяцам, сидит к 8 месяцам, ходит с двух лет шести месяцев. Речь развивалась нормально: пер­вые слова — к году, начальная фраза — с двух лет. Родители здоровы, заболеваний глаз и какой-либо наследственной па­тологии в семье не выявлено.

При осмотре в 4 года 2 месяца: масса — 12 кг (норма 15—19), рост — 103 см (норма — 98—108 см)» окружность головы 48,5 (норма — 50 см). Обращает на себя внимание необычный фенотип: долихоцефалический череп, оттопырен­ные, чашевидные уши, высокий узкий лоб; обесцвеченные, шерстистые волосы. Умеренно повышена растяжимость кожи, полителия (слева добавочный, рудиментарный сосок). Повы­шенная подвижность суставов с переразгибанием. Двусторон­няя паховая грыжа. Гипоплазия нижней челюсти, высокое твердое нёбо. Девочка вступает в контакт, поведение адекват­ное. Визуальная ориентировка на остаточном зрении, пред­метные представления не развиты, предметы даже на боль­ших картинках не различает. Несмотря на достаточно развитую устную речь, предметная деятельность развита слабо.

Катаракта часто встречается при синдроме Дауна. При этом катаракта сочетается с другими глазными проявлениями. Дан­ные литературы показывают, что около 47% детей с синдромом Дауна страдают блефаритом, 43% — страбизмом, 9% - гори­зонтальным нистагмом. Кератоконус диагностируют у 15%- де­тей. Выраженное помутнение хрусталика — не менее чем у19%-27% детей страдают миопией высокой степени и 25% -астигматизмом.

 

 

Аномалии радужки

К дефектам радужки относится аниридия, которая характе­ризуется рудиментом радужки с отсутствием сфинктера и ди­лятатора зрения. Этот порок развития сосудистого тракта сопровождается фотофобией, глаукомой, нистагмом, снижени­ем зрения до слепоты. Как изолированный признак наследует­ся аутосомно-доминантно. В литературе представлены данные пробного офтальмологического обследования семейных случа­ев аниридии. Отсутствие радужной оболочки глаза наследова­лось аутосомно-доминантно, с неполной пенетрантностью. Тяжесть клинической картины не зависела от пола. Поражение органа зрения характеризовалось двусторонней симметричной аниридией в сочетании с катарактой, глаукомой, аномалиями рефракции, дегенерацией роговицы, микрокорнеа, страбизмом, нистагмом и амблиопией. Высокая частота сочетанных с ани­ридией различных дефектов органа зрения показывает, что отсутствие радужной оболочки является лишь первичной ано­малией развития глаза, развивающегося из предоминантно по­раженной эктодермы.

К аномалиям развития сосудистого тракта, не приводящим к снижению зрения, относятся также гетерохромия радужной оболочки. Неоднородная окраска радужки обусловлена содержанием различного количества пигмента в эпителии. В одном глазу может быть сектор другого цвета или же глаза могут быть разного цвета. Как изолированный признак гете­рохромия радужки может наследоваться по аутосомно-доми­нантному типу. Гетерохромия радужной оболочки глаза может быть одним из проявлений генетического синдрома, напри­мер, синдрома Варденбурга.

Заболевания сетчатки

Среди заболеваний сетчатки выделяют ее дистрофические изменения, которые могут быть связаны как с генетически­ми, так и с экзогенными факторами. Например, пигментный ретинит (тепеторетинальная дегенерация, характери­зующаяся скоплением гранул пигмента на периферии сетчатки) может быть обусловлен генными мутациями аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и Х-сцепленным типом наследования, а также вирусными инфекция­ми матери во время беременности (синдром врожденной краснухи). В отличие от генетически обусловленной патологии пигментный ретинит вирусной этиологии не прогрессирует.

Встречается с частотой 1:2000 — 1:7000, характеризует­ся прогрессирующим снижением зрения вплоть до слепоты.

Первыми симптомами пигментного ретинита являются: снижение ночного зрения и сужение полей зрения. Сущест­вует несколько генетических вариантов пигментного ретини­та с различной степенью тяжести. Наиболее частая форма — аутосомно-рецессивная, которая составляет 80% всех случа­ев данной: патологии. Она начинается на 2-м десятилетии жизни, постепенно прогрессирует и обусловливает значи­тельное снижение зрения к 50 годам. Аутосомно-доминантная форма тоже начинается на втором десятилетии жизни, характеризуется более легкими проявлениями и медленным прогрессированием: центральное зрение может сохраняться до 60—70 лет. В некоторых семьях обнаружены больные с секторальными формами пигментного ретинита. Эти формы прогрессируют очень медленно и характеризуются нормальной функцией непораженных участков сетчатки. Х-сцепленная рецессивная — наиболее тяжелая форма пигментного ретинита с полной потерей зрения на 4-м десятилетии жизни. Женщины-носительницы часто имеют признак поражения сетчатки.

Офтальмоскопически обнаруживаются типичные изменения на сетчатке: в области экватора глыбки пигмента, похожие на остеобласты, уменьшение артериол и восковидно - бледный диск зрительного нерва. В редких случаях пигмент не обнаруживается. Наиболее характерны изменения в виде глыбок пигмента, окруженного участками депигментации. Повышен порог темновой адаптации. Однако при легких атипичных формах заболевания он может быть нормальным. Поля зрения поражаются в первую очередь в экваториальной области, обусловливая парацентральную скотому, которая распространяется к периферии и центру, Может поражаться цветовое зрение. Характерные изменения на электроретинограмме, выражающиеся в понижении или отсутствии двух волн. Анатомически определяются изменения в пигментном эпителии и в слое палочек и колбочек, пролиферация глии, утолщение адвентиции стенок сосудов. Возможными осложнениями являются задняя подкапсульная катаракта и макулярная дегенерация. Пигментный ретинит может сочетаться с миопией, глаукомой, отслойкой сетчатки, кератоконусом, микрофтальмией, ахроматопсией, офтальмоплегией. Может отмечаться также снижение слуха. Пигментный ретинит как признак наблюдается при гипо-В-липопротеинемии, синдроме Рефсума, липофусцинозе, мукополисахаридозах (тип 1, II и III), синдроме Барде—Бидля, наследственной атаксии, миотонической дистрофии, синдроме Ушера.

Нистагм

При многих заболеваниях встречается нистагм — непроизвольные движения глаз слева направо и обратно (реже - круговые или вверх-вниз). Выделяют две основные группы врожденного нистагма: идиопатический нистагм и ассоциирующийся с аномалиями глаз и/или ЦНС. Еще различаю¹ горизонтальный, вертикальный и. вращательный нистагмы.

Описаны семейные случаи врожденного нистагма, которые могут ассоциироваться с глазными болезнями с аутосомно-рецессивным или рецессивным Х-сцепленным типом насле­довани, например, с тапеторетинальным амаврозом, болез­нью Лебера или глазным альбинизмом. Наиболее частым типом наследования идиопатического нистагма является доминантный Х-сцепленный с неполной пенетрантностью, описаны также семьи с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования. В последних чаще отмечается вертикальный ВН. Частота идиопатического ВН, по данным разных авторов, составляет 1 на 1000 мужчин и 1 на 2800 женщин, Частота ВН связана с глазными аномалиями, составляет 30—50% при частичных катарактах и 30% при односторонних катарактах у большинства больных с альби­низмом и 65% и более среди больных с ахроматопсией. Возраст выявления нистагма колеблется от нескольких месяцев до нескольких лет, но имеются случаи, когда патологические движения глаз отмечались уже вскоре после рождения. Прогноз идиопатического нистагма более благоприятный, чем при сочетании с глазными болезнями, и может исчезать с возрастом или уменьшаться, например, при хроматопсии и альбинизме, у больных, прооперирован­ных по поводу катаракты.