Этиопатогенетическая характеристика интеллектуального недоразвития у дошкольников с синдромом Дауна

На основе достижений последних десятилетий в области медицинской и молекулярной генетики, биохимии и цитогенетики существенно изменились представления об этиологических механизмах нарушений развития у детей. Среди причин патологических состояний и заболеваний, при которых первично или вторично нарушается развитие психики ребенка, значительное место занимают различные патогенные мутации.

Известно, что в группе умственно отсталых лица с хромосомными аберрациями составляют 10-11%, где в 90% случаев можно обнаружить аномалии аутосом, а среди них чаще всего трисомию по 21 хромосоме, известной как болезнь Дауна. Среди всех умственно отсталых эта группа лиц составляет 9-10% [39, с. 27].

Повышенный интерес, проявляемый различными специалистами к указанной группе, объясняется выраженной частотностью синдрома Дауна, очерченностью клинических признаков, а также лучшей (в сравнении с другими хромосомными синдромами) выживаемостью и в этой связи - возможностью ранней диагностики.

Анализ литературных сведений показывает, что болезнь Дауна является наиболее изученной формой олигофрении. Впервые ее описал в 1836 г. французский психиатр Ж. Эскироль, а в 1866 г. - английский педиатр Джон Лангдон Даун, который представил ее в клинической характеристике как «монголоидную идиотию». Вместе с тем еще в 1846 г. Seguin описывал пациентов с характерными признаками и называл эту болезнь «чешуйчатой идиотией» из-за сухости кожи. Оценка синдрома Дауна как монголизма приписывается также Роберту Чемберсу (R. Chambers, 1844) [55, с. 129].

В России об этом заболевании впервые сообщил известный психиатр П. И. Ковалевский (1905). Множественные описания синдромальных признаков не объясняли причин их возникновения, поэтому отсутствие точных данных о причине болезни приводило исследователей к равновероятным теориям и гипотезам: атавистической, теории расовой дегенерации, вырождения, гипотезе эндокринной патологии и др. [55, с. 215].

Мнение о том, что лица с синдромом Дауна в некотором роде «монголы», просуществовало до 1930 г., хотя еще в 1906 г. критиковалось сыном самого Лангдона Дауна - Реджинальдом. Большинство исследователей выражало сомнение и высказывали критические замечания относительно теории расовой дегенерации (R.G. Gordon et al., 1936; A.F. Tredgold, 1929 и др.), однако предложенное Дауном название «монголоидная идиотия», надолго утвердилось в зарубежной литературе под названием «монголизм». В 60-е гг. XX в. за рубежом появились возражения против такого определения (С. Benda, 1967; Knudson, 1965; Penrose, 1963 и др.). Выдвигались требования (Turpin, Lejeune, 1965) о замене «монголизма» на термин «трисомия по 21-й хромосоме», что более точно отражало, по мнению авторов, этиологию заболевания [55, с. 185].

В отечественной науке названия «монголизм», «монголоидная идиотия» считаются не корректными, большинство авторов используют в качестве определения «болезнь Дауна», при этом некоторые из них (Е.Ф. Давиденкова, 1966) не согласны с названием «синдром Дауна» [55, с. 223].

В начале XX столетия большинство ученых остановились на предположении о генетическом происхождении синдрома Дауна. Гипотеза о наследственной природе впервые была высказана самим Лангдоном Дауном. Идеи относительно того, что синдром Дауна связан с аномалиями хромосомного набора были основаны больше на научной интуиции. Еще в 1932 г. Weardenburg предположил, что синдром Дауна может быть вызван дупликацией или нехваткой участка хромосомы. Гипотезу о хромосомной природе синдрома Дауна высказывали также Bleyer (1934), Turpin, A. Caratzali, H. Rogier (1937), Penrose (1939) [52, с. 17].

Установление модального числа хромосом у человека в 1956 г. послужило катализатором целого ряда цитологических открытий при многих болезнях человека. Французские генетики Lejeune, Gantier, Turpin (институт прогенеза, Париж, 1959) обнаружили при синдроме Дауна 47 хромосом, лишней была хромосома из группы G. Это явилось подтверждением научных предположений предшественников и перевело целый ряд концепций в разряд теорий, имеющих историческую и научную ценность [41, с. 58].

После открытия хромосомной этиологии синдрома Дауна началась интенсивная разработка теоретических проблем относительно этого заболевания, возрос интерес к его клиническим проявлениям, интенсивно развивались методы объективной лабораторной диагностики для определения генетической формы (регулярная трисомия, транслокационный вариант, мозаицизм).

До середины 50-х гг. XX столетия при описании синдрома Дауна авторы акцентировали внимание на сходстве больных и однотипности клинической картины. Впоследствии оказалось, что, несмотря на относительное единство хромосомных нарушений, лежащих в основе синдрома Дауна, клиническая картина отличается существенным полиморфизмом.

Синдром Дауна – хромосомная болезнь, одна из форм олигофрении, при которой умственная отсталость сочетается со своеобразным внешним обликом больного.

Умственная отсталость при синдроме Дауна в 75% случаев – в степени имбецильности, в 20% - идиотии, лишь около 5% больных – дебилы [48, с. 73].

Среди детей с тяжёлыми нарушениями интеллекта значительное место занимают те, у кого диагностирован синдром Дауна. Это заболевание обусловлено хромосомной патологией, когда вместо обычных 46 хромосом у человека появляется одна лишняя (47). Новорожденные с этим диагнозом встречаются с частотой 1 на 600-900. Половина их появляется на свет с врожденными пороками сердца. В специальных учреждениях эти дети составляют 30% и более от общего состава групп или классов [7, с. 42].

Клинический диагноз ставится в родильных домах. К основным признакам относятся: умственная отсталость, мышечная гипотония, брахицефалия, эпикант (вертикальная складка, закрывающая внутренний угол глаза), монголоидный разрез глазных щелей, катаракты, пятна брушфильда (очаги белого цвета на границе наружной и средней трети радужки), косоглазие, реже - помутнение роговицы и хрусталика, толстые губы, утолщённый язык с бороздами (так называемый, складчатый язык), плоская спинка носа, узкое небо, деформированные ушные раковины, избыток кожи на шее, разболтанность, подвижность суставов, поперечная линия на ладони (так называемая, обезьянья линия), клинодактилия мизинцев. Среди аномалий внутренних органов отмечают пороки сердца (дефекты перегородок в сочетании с аномалиями крупных сосудов), желудочно-кишечного тракта, мочевой системы, мозга [2, с. 45].

Среди факторов риска рождения ребёнка с синдромом Дауна основное место принадлежит возрасту матери. Это связано как с уменьшением гормонального контроля оогенеза у пожилых женщин, так и с недостаточностью гормонального контроля у девушек подросткового возраста. Имеются данные повышения частоты рождения детей с синдромом Дауна при применении гормональных контрацептивных средств, рентгенологического облучения и так далее. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна также увеличивается при пожилом отце [11, с. 43].

Структура психического недоразвития детей с синдромом Дауна своеобразна: речь появляется поздно и на протяжении всей жизни остаётся недоразвитой, понимание речи недостаточное, словарный запас бедный, часто встречается звукопроизношения в виде дизартрии или дислалии. Но, несмотря на тяжесть интеллектуального дефекта, эмоциональная сфера остаётся практически сохранённой. Эмоции детей более сохранны, чем познавательная деятельность. Большинству из них доступны страх, радость, грусть. Но обычно эмоциональные реакции по глубине не соответствуют причине, вызвавшей их. Чаще они выражены недостаточно ярко, хотя встречаются и слишком сильные переживания по незначительному поводу [29, с. 35].

Дети–дауны могут быть ласковыми, послушными, доброжелательными. Они могут любить, смущаться, обижаться, хотя иногда бывают раздражительными, злобными и упрямыми. Большинство из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует привитию навыков самообслуживания и трудовых процессов. Уровень навыков и умений, которого могут достичь дети с синдромом Дауна весьма различен. Это обусловлено генетическими и средовыми факторами [6, с. 31].

В медицинской литературе синдром Дауна рассматривается как дифференцированная форма олигофрении и, следовательно, также подразделяется на степени умственной отсталости.

1. Глубокая степень умственной отсталости.

2. Тяжёлая степень умственной отсталости.

3. Средняя или умеренная степень умственной отсталости.

4. Слабая или лёгкая степень умственной отсталости.

Для решения вопроса о степени интеллектуального развития ребёнка с синдромом Дауна и разработки плана коррекционных мероприятий необходимо помнить об особенностях психического развития этих детей, постоянно соотнося их с возрастными нормативами [53, с. 103].

Зрительное восприятие является основой осознания мира и, следовательно, способности реагировать на него.

Зрение у таких детей нередко нарушено. У них наблюдаются эпикант, астигматизм, косоглазие и другие нарушения зрительного анализатора (примерно 50% детей с синдромом Дауна имеют ту или иную степень близорукости и ещё 20% — дальнозоркость). Эти особенности следует учитывать при организации учебного процесса и выборе методов обучения [40, с. 11].

Дети с синдромом Дауна фиксируют своё внимание на единичных особенностях зрительного образа, предпочитают простые стимулы и избегают сложных изобразительных конфигураций. Такое предпочтение сохраняется на протяжении всей жизни. Ошибки в воспроизведении зрительно воспринятых форм связаны у них с особенностями внимания, а не с точностью восприятия.

Дети не видят детали, не умеют их искать и находить. Не могут внимательно рассмотреть часть мира, отвлекаются на более яркие образы. Однако, в результате многочисленных экспериментов было выяснено, что лучше оперируют материалами, воспринимаемыми зрительно, чем на слух.

Трудности в освоении речи у детей с синдромом Дауна связаны с частыми инфекционными заболеваниями среднего уха, снижением остроты слуха, пониженным мышечным тонусом, маленькой полостью рта, задержкой в интеллектуальном развитии. Частота тугоухости у детей-даунов значительно выше (60-80%), чем у детей с другими формами умственной отсталости.

Кроме того, у детей с синдромом Дауна маленькие и узкие ушные каналы. Всё это отрицательно влияет на слуховое восприятие и умение слушать, то есть слышать последовательные согласованные звуки окружающей среды, концентрировать на них внимание и узнавать их.

При развитии речи существенное значение имеют тактильные ощущения как внутри ротовой полости, так и внутри рта. Они нередко испытывают трудности в распознании своих ощущений: плохо представляют себе, где находится язык и куда его следует поместить для того, чтобы произнести тот или иной звук [4, с. 63].

Дети с синдромом Дауна не умеют и не могут интегрировать свои ощущения - одновременно концентрировать внимание, слушать, смотреть и реагировать и, следовательно, не имеют возможности в отдельно взятый момент времени обработать сигналы более чем от одного раздражителя. У некоторых детей с синдромом Дауна овладение речью настолько замедленно, что возможность их обучения посредством общения с другими людьми крайне затруднена. Из-за трудностей выражения своих мыслей и желаний эти дети часто переживают и чувствуют себя несчастными [1, с. 51]. Умение говорить развивается, как правило, позже умения воспринимать речь. Детям с синдромом Дауна свойственны трудности в освоении грамматического строя речи, а также семантики, то есть значений слов. Они долго не дифференцируют звуки окружающей речи, плохо усваивают новые слова и словосочетания [26, с. 43].

У детей-даунов значительно резче выражено расхождение между пассивным и активным словарем. Грубое недоразвитие речи этих детей (выраженные повреждения артикуляционного аппарата, заикание) часто маскирует истинное состояние их мышления, создается впечатление более низких познавательных способностей. Однако при выполнении невербальных заданий (классификация предметов, счетные операции и пр.) дети с синдромом Дауна показывают те же результаты, что и другие воспитанники.

В личностном плане этим детям в большей степени свойственны внушаемость, подражательность действиям и поступкам других людей. Эти личностные качества обязательно следует учитывать в педагогической работе, так как в большинстве случаев обучение детей-даунов строится на основе подражания действиям учителя.

У некоторых из этих детей наблюдаются энилептоидные черты характера: эгоцентризм, чрезмерная аккуратность. Однако большинству детей присущи положительные личностные качества: они ласковы, дружелюбны, уравновешенны. Относительная сохранность эмоциональной сферы детей с синдромом Дауна позволяет довольно успешно проводить с ними коррекционно-воспитательную работу.

У детей с синдромом Дауна в большей степени нарушена моторика по сравнению с другими детьми. Для них характерна неловкость движений, походки. Эти дети намного хуже сохраняют навыки равновесия и устойчивости [41, с. 178].

Несмотря на выраженное сходство в проявлениях болезни, дети с синдромом Дауна различаются между собой по состоянию сенсорных систем, степени недоразвития познавательной деятельности и моторики.

Следовательно, они различаются и по способностям к обучению. Поэтому коррекционные программы не могут быть едиными для всех детей-Даунов, а должны быть личностно-ориеитированными.

Таким образом, глубокие ограничения возможностей, естественно, сопровождаются значительным снижением качества жизни. Тяжёлое заболевание ребёнка отражается также на общении со сверстниками, обучении, трудовой деятельности, способности к самообслуживанию. Ребёнок, к сожалению, исключается из общественной жизни. Всё вышеперечисленное определяет значимость проблемы социальной адаптации и коррекции соответствующих контингентов детей