Человек как объект генетического анализа.

Генетика изучает два фундаментальных свойства живых организмов - наследственность и изменчивость. Основы ее были заложены Г. Менделем, доказавшим своими работами дискретность наследственности,  закономерный характер передачи генов при смене поколений. Современная генетика представляет собой область естествознания, изучающую материальную природу наследственности и изменчивости, закономерности их проявления на всех уровнях организации живого.  Общая генетика является теоретической основой генетики человека, медицинской генетики.

В основе существующего многообразия живых организмов, проявления их биологической индивидуальности лежит фундаментальное  свойство живого, получившее название изменчивости. Находясь в диалектическом единстве с наследственностью, оно является одним из главных факторов, обеспечивающих совершен­ствование и развитие биологических систем на различных уров­нях организации. Изучение форм проявления изменчивости, при­чинно-следственных отношений между наследственным вещест­вом и факторами среды позволяет проникать в глубинные меха­низмы, составляющие сущность живого и обеспечивающие его эволюцию. Изучение наследственности и изменчивости организма челове­ка, в отличие от растений и животных, имеет свои особенности, обу­словленные объектом исследования - человеческим организмом. Природа этих особенностей диктуется социальной сущностью человека, которая, возникнув на биологической основе и находясь с ней в не­разрывном единстве под действием общественных отношений, явля­ется определяющей стороной в жизнедеятельности человека. Имен­но социальное в человеке определяет методологию, методические подходы, нравственные, этические, правовые и другие аспекты ана­лиза его биологических основ, среди которых важное место занима­ют наследственность и изменчивость

I . ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:

1. Изучить предмет, задачи и методы генетики.

2. Изучить закономерности наследования признаков при различных типах наследования.

3. Уметь решать ситуационные задачи и делать на основе их требуемые заключения.

4. Рассмотреть изменчивость как свойство живого.

5. Изучить формы и уровни ее проявления.

6. Оценить значение изменчивости в эволюции.

7. Усвоить особенности генетического анализа у человека.

8. Изучить основные методы генетики человека.

9. Уметь использовать методы генетики человека для генетиче­ского анализа.

 

II . ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать молекулярный и хромосомный уровни организации наследственного материала.

2. Знать биологическое значение и генетическую сущность мейоза.

3. Знать материальные основы организации живого вещества.

4. Иметь представление о взаимодействии наследственности и среды в формировании генотипа.

5. Знать молекулярные и цитологические основы организации наследственного вещества у эукариот и принципы функцио­нирования генома у человека.

6. Владеть основными законами наследования и наследствен­ности.

7. Иметь представление о взаимодействии аллельных и неал­лельных генов в пределах генотипа как генетической сис­темы.

8. Знать основные формы, уровни и закономерности проявле­ния изменчивости.

III . ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Предмет, задачи, методы генетики.

2. Наследование как процесс передачи наследственной информации при размножении.

3. Моногибридное скрещивание.

4. Закон единообразия гибридов первого поколения. Доминантность и рецессивность.

5. Понятие об аллельных генах. Закон расщепления. Условия менделирования признаков.

6. Ди- и полигибридное скрещивание Независимое наследование признаков.        

7. Цитологические основы независимого наследования признаков.      

8. Менделирующие признаки человека.   

9. Пол и его хромосомный механизм.       

10.Наследование признаков, сцепленных с полом.

11.Сцепление генов. Наследование при полном и неполном сцеплении генов. 

12.Основные положения хромосомной теории.

13.Основные формы изменчивости (наследственная и фенотипическая), их характеристика и значение в индивидуальном и историческом развитии.

14.Комбинативная изменчивость.

15.Мутационная изменчивость.

16.Корреляционная изменчивость.

17.Трансформационная изменчивость.

18.Роль различных видов наследственной изменчивости в эволюции.

19.Мутагенез как процесс возникновения мутации. Виды мутагенеза.

20.Основные факторы мутагенеза и их характеристика.      

21.Генные мутации, их частота и классификация.

22.Хромосомные мутации. Их виды (делеция, дупликация, инверсия, транслокация).

23.Геномные мутации (полиплоидия, анеуплоидия).

24.Соматические и гаметические мутации. Их влияние на гено­фонд популяций.

25.Факторы, препятствующие проявлению рецессивных генных мутаций.

26.Репарация генетического материала. Механизмы репарации ДНК.  

27.Генетика человека, предмет и задачи генетики человека.

28.Генеалогический метод и задачи, решаемые с его помощью.

29.Этиология и генез многоплодия у человека.

30.Близнецовый метод и его значение.

31.Генетико-математический анализ в близнецовых исследова­ниях.

32.Популяционно-статистический метод в генетике человека.

33.Закон Харди-Вайнберга. Условия идеальной популяции.

34.Цитогенетический метод, этапы его проведения. Значение ра­бот Тьио и Левана в установлении числа хромосом у человека.

35.Биохимический метод.

36.Методы генетики соматических клеток.

37.Медицинская генетика: предмет, задачи.

38. Основные классы наследственной патологии человека: хромосомные, генные и болезни с наследственной предрасположенностью.

 

I V. ЛИТЕРАТУРА:

1. Лекции по генетике, по закономерностям изменчивости.

2. Чебышев Н.В. и др. Биология. М: «Мед. инф. агенство», 2010 г.- С.154-259.

 

V. ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ:

1. Что изучает генетика?

2. Что такое наследование?

3. Какие методы используют в генетике?

4. Дайте определения гену, генотипу, фенотипу.

5. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании.

6. Понятие о доминантности и рецессивности, аллельных и неаллельных генах.

7. Независимое наследование признаков, его условия.

8. Законы наследственности, вытекающие из законов наследования.

9. Хромосомный механизм определения пола.

10. Типы хромосомного определения пола.

11. Наследование признаков, сцепленных с Х- и У-хромосомами.

12. Что такое сцепление генов?

13. Хромосомная теория и ее основные положения.

14. Дайте определение понятию «иэменчивость»

15.Назовите основные формы изменчивости и раскройте их био­логическую сущность.

16.Что лежит в основе проявления комбинативной изменчиво­сти? Рассмотрите примеры.

17.Роль комбинативной изменчивости в формировании разно­образия живого.

18.Взаимоотношения среды и наследственности. Мутагенез и его виды.

19.Факторы мутагенеза и их характеристика.

20.Мутации как основной материал для эволюции.

21.Уровни возникновения мутаций и их характеристика.

22.Биологическая роль генетических и соматических мутаций.

23.Явление трансформации.

24.Коррелятивная изменчивость и ее роль в поддержании гомеостаза организма.

25.Репарация генетического материала. Механизмы репарации.

26.Биологическая роль наследственной и модификационной изменчивости в онто - и филогенезе организмов.

27.Сформулируйте предмет и задачи генетика человека.

28.Рассмотрите проблему соотношения биологического и соци­ального в человеке и ее влияние на изучение биологических основ.

29.В чем заключаются особенности при проведении генетиче­ского анализа у человека?

30.Перечислите основные трудности при проведении генетиче­ского анализа у человека и пути их преодоления.

31.Определите вопросы, решаемые с помощью генеалогическо­го метода.

32.В чем сущность деонтологических аспектов сбора информа­ции при составлении легенды?

33.Методические принципы построения родословных и исполь­зуемая символика.

34.Причины и частота рождения близнецов у человека. Типы близнецов.

35.Почему близнецы используются в генетическом анализе у человека?        

36.Биологическая сущность близнецового метода и задачи, ре­шаемые с его помощью.

37.Генетико-математический анализ качественных и количест­венных признаков по данным близнецовых исследований.

38.Понятие о популяции. Условия идеальной популяции.

39.Закон Харди-Вайнберга, его биологическая сущность и ма­тематическое выражение.

40.Значение популяционно-статистического метода в генетике человека.

41.Биохимический метод и его роль в изучении наследственно­сти и изменчивости.

42.Дерматологический анализ и его использование в генетике человека.

43.Методы генетики соматических клеток.