ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ. ПЛЕЙОТРОПИЯ

1. У человека цистинурия проявляется наличием цистиновых камней в почках (гомозиготы) или повышенным уровнем цистина в моче (гетерозиготы). Заболевание цистинурия является моногенным. Определить тип взаимодействия генов цистинурии и нормального содержания цистина в моче.

A* Неполное доминирование

B Эпистаз

C Полное доминирование

D Комплементарное действие

E Кодоминирование

2. Биохимики установили, что гемоглобин взрослого человека содержит 2 альфа и 2 бета полипептидные цепи. Гены, кодирующие эти цепи, находятся в разных парах гомологичных хромосом. Какая форма взаимодействия между генами?

A * Комплементарное действие

B Эпистаз

C Полимерия

D Сверхдоминирование

E Полное доминирование

3. В Х-хромосоме человека локализован доминантный ген, участвующий в свертывании крови. Такую же роль выполняет и аутосомно-доминантный ген. Отсутствие любого из этих генов приводит к нарушению свертываемости крови. Назовите форму взаимодействия между этими генами.

A * Комплементарное действие

B Эпистаз

C Полимерия

D Кодоминирование

E Плейотропия

4. У глухонемых родителей с генотипами DDee и ddEE родились дети с нормальным слухом. Какая форма взаимодействия генов D и E?

A * Комплементарное действие

B Доминирование

C Эпистаз

D Полимерия

E Сверхдоминирование

5. У женщины с I (0) группой крови родился ребенок с группой крови АВ. Муж женщины имеет группу крови А. Какой тип взаимодействия генов объясняет это явление?

A * Эпистаз рецессивный

B Неполное доминирование

C Комплементарное действие

D Полимерия

E Кодоминирование

6. Интенсивность пигментации кожи у человека контролируют несколько неаллельных доминантных генов. Установлено, что при увеличении количества этих генов пигментация становится более интенсивной. Тип взаимодействия между этими генами?

A * Полимерия

B Плейотропия

C Эпистаз

D Кодоминирование

E Комплементарное

действие

7. Цвет кожи у человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, взаимодействующих по типу аддитивной полимерии. Пигментация кожи у человека с генотипом А₁А₁А₂А₂А₃А₃ будет

A * Чёрная (негроид)

B Белая (европеоид)

C Желтая (монголоид)

D Коричневая (мулат)

E Альбинос

8. Секреция грудного молока у женщины обусловлена ​​полимерными генами, причем количество молока возрастает с увеличением числа доминантных аллелей этого гена в генотипе женщины. Какой генотип может иметь роженица с отсутствием молока?

A * m1m1m2m2

B M1m1m2m2

C M1M1m2m2

D M1m1M2m2

E m1m1M2m2

9. У новорожденного ребенка подвывих хрусталика, длинные и тонкие конечности с очень длинными и тонкими пальцами, аневризма аорты, выделение с мочой отдельных аминокислот. Для какого заболевания характерны эти признаки?

A * Синдрома Марфана

B Фенилкетонурия

C Гипофосфатемия

D Фруктозурия

E Галактоземия

10. У юноши 18 лет диагностирована болезнь Марфана. При обследовании выявлено нарушение развития соединительной ткани, строения хрусталика глаза, аномалии сердечно-сосудистой системы, арахнодактилия. Какое генетическое явление обусловливает развитие этой болезни ?

A * Плейотропия

B Комплементарное действие

C Кодоминирование

D Множественный аллелизм

E Неполное доминирование

11. Болезнь Хартнепа обусловлена ​​точечной мутацией лишь одного гена, в результате чего нарушается всасывание аминокислоты триптофана в кишечнике и его резорбция в канальцах почек. Это обусловливает одновременно расстройства пищеварительной и мочевыделительной систем. Какое генетическое явление наблюдается в этом случае?

A * Плейотропия

B Комплементарное

действие

C Кодоминирование

D Полимерия

E Неполное доминирование

 

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.

ГЕНЕТИКА ПОЛА

 

1. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина с цветовой слепотой (дальтонизмом). С какой вероятностью у его детей окажется данный признак, если в генотипе его жены этого аллеля нет?

A * 0

B 25 %

C 50 %

D 75 %

E 100 %

2. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу оценки риска заболевания гемофилией у ее детей. Ее муж страдает гемофилией. Во время сбора анамнеза установили, что в семье женщины не было случаев гемофилии. Укажите риск рождения больного ребенка:

A * Отсутствует

B 25 %

C 50 %

D 75 %

E 100 %

3. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу оценки риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает гемофилией. Во время сбора анамнеза оказалось, что в семье женщины не было случаев гемофилии. Укажите риск рождения мальчика с гемофилией в этой семье:

A * 0

B 25 % мальчиков больные

C 50 % мальчиков больные

D 75 % мальчиков больные

E 100 %

4. Гипоплазия эмали обусловлена доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Мать имеет нормальную эмаль зубов, а у отца наблюдается гипоплазия эмали. У кого из детей будет проявляться эта аномалия?

A * Только у дочерей

B У всех детей

C Только в сыновей

D У половины дочерей

E У половины сыновей

5. В медико-генетическую консультацию обратились супруги с вопросом о вероятности рождения у них детей с X-сцепленной формой рахита (витаминрезистентный рахит – доминантный признак). Отец здоров, мать гетерозиготная и страдает этим заболеванием. Витаминрезистентным рахитом могут заболеть:

A * Половина дочерей и

сыновей

B Только дочери

C Только сыновья

D Все дети

E Все дети здоровы

6. Чрезмерная волосатость ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованным в Y-хромосоме. Этот признак имеет отец. Вероятность рождения мальчика с такой аномалией равна:

A * 100%

B 0

C 25%

D 35%

E 75%

7. Гипертрихоз - признак, сцепленный с Y-хромосомой. Отец имеет гипертрихоз, а мать здорова. В этой семье вероятность рождения ребенка с гипертрихоз составит:

A * 0,5

B 0,25

C 0,125

D 0,625

E 1

8. Очень большие зубы – признак, сцепленный с Y-хромосомой. У матери зубы нормальной величины, а у её сына – очень крупные. Вероятность наличия очень крупных зубов у отца составит:

A * 100%

B 75%

C 50%

D 25%

E 12,5%

9. У пробанда сросшиеся пальцы на ногах. У трех его сыновей также сросшиеся пальцы, а у двух дочерей пальцы нормальные. У сестер пробанда пальцы нормальные. У брата и отца пальцы также сросшиеся. Как называется наследуемый признак?

A * Голандрический

B Доминантный

C Рецессивный

D Х-сцепленный

E Аутосомный

10. В генетической консультации обратилась женщина-альбинос (наследуется по аутосомно-рецессивному типу), с нормальным свертыванием крови и I (0) группой крови. Какой из перечисленных генотипов наиболее вероятен для этой женщины:

A * aaiiX^HX^H

B AaI^AiX^HX^H

C aaI^AI^AX^hX^h

D AAiiX^HX^h

E AAI^AI^BX^HX^H

11. Человек с кариотипом 46, ХY имеет женский фенотип с развитыми внешними вторичными половыми признаками. По этой информации врач установил предварительный диагноз: A * Синдром Морриса

B Синдром Дауна

C Синдром супермужчины

D Синдром Клайнфельтера

E Синдром Шерешевского-

Тернера

 

ИЗМЕНЧИВОСТЬ,

ЕЁ ФОРМЫ И ПРОЯВЛЕНИЯ

1. Употребление тетрациклина в первой половине беременности приводит к возникновению аномалий органов и систем плода, в том числе к гипоплазии зубов, изменению их цвета. К какому виду изменчивости относится заболевания ребенка?

A * Модификационной

B Комбинативной

C Мутационно

D Наследственной

E Рекомбинативнои

2. Женщина во время беременности болела вирусной краснухой. У нее родился ребенок с пороками развития – несращение губы и нёба. Генотип у ребенка нормальный. Эти аномалии развития является проявлением:

A * Модификационной

изменчивости

B Полиплоидии

C Комбинативной

изменчивости

D Хромосомной мутации

E Анэуплодии

3. Факторы среды могут обусловить изменения фенотипа, которые копируют признаки, свойственные другому генотипу. Такие изменения проявляются с высокой частотой на определенных (критических) стадиях онтогенеза и не наследуются. Какое название имеют такие изменения?

A * Фенокопии

B Модификации

C Длительные модификации

D Генокопии

E Мутации

4. Врач обнаружил у ребенка рахит, обусловленный дефицитом витамина D, но по своему проявлению подобный наследственному витаминрезистентному рахиту (искривление трубчатых костей, деформация суставов нижних конечностей, зубные абсцессы). Как называются пороки развития, которые напоминают наследственные заболевания, но не наследуются?

A * Фенокопии

B Генокопии

C Моносомии

D Трисомии

E Генные болезни

5. У генетически здоровой женщины, которая во время беременности перенесла вирусную коревую краснухой, родилась глухой ребенок с расщелиной верхней губы и неба. Это является проявлением:

A * Фенокопии

B Генных мутаций

C Генокопии

D Комбинативной изменчивости

E Хромосомных аберраций

6. В 50-х годах в Западной Европе от матерей, принимавших в качестве снотворного талидомид, родилось несколько тысяч детей с отсутствием или недоразвитием конечностей, нарушением строения скелета, другими пороками. Какова природа данной патологии?

A * Фенокопия

B Трисомия

C Моносомия

D триплоидия

E Генная мутация

7. Мать во время беременности принимала синтетические гормоны. У новорожденной девочки наблюдалось избыточное оволосение, мало внешнее сходство с адреногенитальным синдромом. Как называется такое проявление изменчивости?

A * Фенокопия

B Мутация

C Рекомбинация

D Гетерозис

E Репликация

8. Во второй половине беременности женщина принимала транквилизаторы группы бензодиазепинов. Роды наступили в срок, протекали нормально, но родился ребенок с многочисленными аномалиями развития (заячья губа, полидактилия). Как называется описанное действие лекарственного средства?

A * Тератогенное

B Мутагенное

C Эмбриотоксическое

D фетотоксические

E -

9. У женщины, которая во время беременности употребляла алкогольные напитки, родилась глухой ребенок со значительной задержкой физического и психического развития. Врачи констатировали алкогольный синдром плода. Следствием какого влияния стало такое состояние?

A * Тератогенеза

B Канцерогенеза

C Мутагенеза

D Филогенеза

E Онтогенеза

10. Известно, что ген, который отвечает за формирование групп крови АВ0, имеет три аллельных состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить формой изменчивости:

A * Комбинативная

B Фенотипическая

C Генокопия

D Фенокопия

E Мутационная

11. После воздействия колхицина в метафазной пластинке человека найдены на сорок шесть хромосом больше нормы. Указанная мутация относится к:

A * Полиплоидии

B Анэуплоидии

C Политении

D Инверсии

E Транслокации

12. После воздействия мутагена в метафазной пластинке человека найдены на три хромосомы меньше нормы. Указанная мутация относится к:

A * Анэуплоидии

B Полиплоидия

C Политении

D Инверсии

E Транслокации

13. При цитогенетическом исследовании в клетках абортированного эмбриона выявлено 44 хромосомы, отсутствие обоих хромосом третьей пары. Какая это мутация?

A * Нуллисомия

B Хромосомная аберрация

C Генная (точечная)

D Полисомия

E Моносомия

14. У здоровых супругов родился ребенок с расщелины губы и неба, аномалиями больших пальцев кисти и микроцефалией. Установлен кариотип ребенка: 47,ХХ,+18. Какая мутация вызвала эту наследственную болезнь?

A * Трисомия по аутосоме

B Моносомия по аутосоме

C Моносомия по

Х - хромосоме

D Полиплоидия

E Нулисомия

15. Вследствие действия гамма-излучения на последовательность нуклеотидов ДНК потеряны 2 нуклеотида. Какое изменение произошло в цепи ДНК?

A * Делеция

B Дупликация

C Инверсия

D Транслокация

E Репликация

16. В клетке произошла мутация первого экзона структурного гена. В нем уменьшилось количество пар нуклеотидов – вместо 290 пар стало 250. Определите тип мутации:

A * Делеция

B Инверсия

C Дупликация

D Транслокация

E Нонсенс-мутация

17. Вследствие влияния гамма-излучения участок цепи ДНК повернулся на 180 градусов. Как называется такая мутация?

A * Инверсия

B Делеция

C Дупликация

D Транслокация

E Репликация

18. Одна из форм рахита наследуется по доминантному типу. Болеют и мужчины, и женщины. Это заболевание является следствием мутации:

A * Генной

B Геномной

C Хромосомной

D Полиплоидии

E Анэуплоидии

19. У человека с серповидно-клеточной анемией биохимический анализ показал, что в химическом составе белка гемоглобина произошла замена глутаминовой кислоты на валин. Определите вид мутации:

A * Генная

B Геномная

C Анэуплоидия

D Делеция

E Хромосомная

20. В районах Южной Африки у людей распространена серповидно-клеточная анемия, при которой эритроциты имеют форму серпа вследствие замены в молекуле гемоглобина аминокислоты глутаминовой кислоты на валин. Чем обусловлена ​​эта болезнь?

A * Генной мутацией

B Нарушением механизмов

реализации наследственной

информации

C Кроссинговером

D Геномной мутаций

E Трансдукцией

21. У здоровых родителей, наследственность которых не отягощена, родился ребенок с множественными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках трисомию по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребенка?

A * Нарушением

гаметогенеза

B Соматической мутацией

C Рецессивной мутацией

D Доминантной мутацией

E Хромосомной мутацией

22. У молодых супругов родился ребенок с различными цветами правого и левого глаз. Как называется эта форма изменчивости?

A * Соматическая мутация

B Генеративная мутация

C Гетероплоидия

D Модификационная

E Комбинативная

23. Во время цитогенетического обследования пациента с нарушенной репродуктивной функцией обнаружено в некоторых клетках нормальный кариотип 46,ХY, но в большинстве клеток кариотип синдрома Клайнфельтера – 47,ХХY. Какое название носит такое явление неоднородности клеток?

A * Мозаицизм

B Инверсия

C Транспозиция

D Дупликация

E Мономорфизм

24. Альбинизм наблюдается у всех классов позвоночных животных. Эта наследственная патология встречается также у человека и обусловлена аутосомно-рецессивным ​​геном. Проявлением какого закона является наличие альбинизма у человека и у представителей разных классов позвоночных животных:

A * Гомологических рядов

наследственной изменчивости Вавилова

B Биогенетический Геккеля -

Мюллера

C Единообразия гибридов

1- го поколения Менделя

D Независимого

наследования признаков

Менделя

E Сцепленного наследования

Моргана

25. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какой формой изменчивости связано его выздоровления?

A * Модификационная

B Комбинативная

C Соматическая

D Генотипическая

E Соотносительная

26. В медико-генетическую консультацию обратились родители больной девочки 5 лет. После исследования кариотипа обнаружили 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее обычной, так как к ней присоединилась хромосома из 21-й пары. Какой вид мутации у этой девочки?

A * Транслокация

B Делеция

C Инверсия

D Недостаток

E Дупликация

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ И

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОДЫ

 

1. После анализа родословной врач-генетик установил: признак проявляется в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак одинаково часто, родители в равной степени передают признаки своим детям. Определите тип наследования исследуемого признака?

A*Аутосомно-доминантный

B Аутосомно-рецессивный

C полигенным

D Х-сцепленный рецессивный

E Y -сцепленный

2. У мужчины, его сына и дочери отсутствуют малые коренные зубы. Такая аномалия наблюдалась также у дедушки по отцовской линии. Какой наиболее вероятный тип наследования этой аномалии?

A*Аутосомно - доминантный

B Аутосомно - рецессивный

C Доминантный, сцепленный с Х - хромосомой

D Рецессивный, сцепленный с Х - хромосомой

E сцепленный с Y- хромосомой

3. Трихо-денто-костный синдром является одной из эктодермальных дисплазий, которая проявляется поражением зубов, волос и костей. Анализ родословной установил наличие патологии в каждом поколении у мужчин и женщин. По какому типу наследуется этот синдром?

A*Аутосомно-доминантному

B Аутосомно-рецессивному

C Доминантному сцепленному с Х - хромосомой

D Рецессивному сцепленному с Х - хромосомой

E Сцепленному с Y-хромосомою

4. После анализа родословной врач-генетик установил: признак проявляется одинаково у мужчин и женщин не в каждом поколении, у здоровых родителей могут рождаться больные дети. Определите, какой тип наследования имеет исследуемая признак?

A* Аутосомно-рецессивный

B Аутосомно-доминантный

C Х-сцепленный доминантный

D Х-сцепленный рецессивный

E Y-сцепленный

5. По какому типу наследуется муковисцидоз, который проявляется не в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак одинаково часто, здоровые родители в равной степени передают признак своим детям:

A * Аутосомно-рецессивному.

B Аутосомно-доминантному.

C Сцепленному с Х-

хромосомой

D Сцепленному с Y-

хромосомой

E Митохондриальному.

6. При генеалогическом анализе семьи с наследственной патологией - нарушением формирования эмали, установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении. У женщин эта аномалия встречается чаще, чем у мужчин. Больные мужчины передают этот признак только своим дочерям. Какой тип наследования имеет место в этом случае?

A * Х-сцепленное доминантное

B Аутосомно - доминантное

C Аутосомно - рецессивнле

D Y-сцепленное

E Х-сцепленное рецессивное

7. Девушка 16 лет обратилась к стоматологу по поводу темной эмали зубов. При изучении родословной установлено, что данная патология передается от отца всем девочкам, а от гетерозиготной матери – 50 % мальчиков. Для какого типа наследования характерны эти особенности?

A * Доминантного,

сцепленного с

Х - хромосомой

B Рецессивного сцепленного с

Х - хромосомой

C Сцепленнго с

Y- хромосомой

D Аутосомно - доминантного

E Аутосомно - рецессивнго

8. Мужчина, страдающий наследственным заболеванием, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей, три девочки и два мальчика. Все девочки унаследовали заболевание отца. Какой тип наследования?

A * Доминантный, сцепленный

с Х -хромосомой

B Рецессивный, сцепленный с

Х – хромосомой

C Сцепленный с

Y-хромосомой

D Аутосомно-доминантный

E Аутосомно-рецессивный

9. При медико-генетическом консультировании семьи с наследственной патологией выявлено, что болезнь проявляется через поколения у мужчин. Для какого типа наследования характерны эти особенности?

A* Рецессивного, сцепленного

с Х-хромосомой

B Доминантного, сцепленного

с Х-хромосомой

C Сцепленного с

Y- хромосомой

D Аутосомно-доминантного

E Аутосомно-рецессивного

10. У супругов родился сын больной гемофилией. Родители здоровы, а дедушка по материнской линии также болен гемофилией. Определите тип наследования признака:

A * Рецессивный, сцепленный

с полом

B Аутосомно-рецессивный

C Доминантный, сцепленный

с полом

D Неполное доминирование

E Аутосомно-доминантный

11. При диспансерном обследовании мальчику 7 лет установлен диагноз синдрома Леша-Нихана (болеют только мальчики). Родители здоровы, а у дедушки по материнской линии была такая же болезнь. Какой тип наследования заболевания?

A * Рецессивный , сцепленный

с полом

B Аутосомно-рецессивный

C Доминантный, сцепленный

с полом

D Неполное доминирование

E Аутосомно-доминантный

12. При исследовании родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (избыточное оволосение ушных раковин), установили что данный признак встречается во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Какой тип наследования гипертрихоза?

A * Сцепленный с

Y-хромосомой

B Рецессивный сцепленный с

Х-хромосомой

C Доминантный сцепленный с

Х-хромосомой

D Аутосомно-доминантный

E Аутосомно-рецессивный

13. Возникновение ниже перечисленных заболеваний связано с генетическими факторами. Назовите патологию с наследственной предрасположенностью:

A Сахарный диабет

B Фенилкетонурия

C Хорея Гентингтона

D Серповидно-клеточная

анемия

E Дальтонизм