ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД. ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

1. Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать названные формы синдрома Дауна?

A * Цитогенетического

B Близнецового

C Генеалогического

D Биохимического

E Популяционно-статистического

2. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47,XX,+21. Диагноз:

A * Синдром Дауна

B Синдром Шерешевского –

Тернера

C Синдром Эдвардса

D Синдром «кошачьего крика»

E Синдром «суперженщины»

3. У мальчика с синдромом Дауна наблюдаются аномалии лицевой части черепа, включая гипоплазию верхней челюсти, высокое небо, неправильный рост зубов. Какой из кариотипов присущ этому ребенку?

A * 47,ХУ,+21

B 47,ХУ,+18

C 47,ХХУ

D 48,ХХХУ

E 47,ХХХ

4. При обследовании 7-летнего ребёнка выявлены следующие признаки: низкий рост, широкое округлое лицо, близко расположенные глаза с узкими глазными щелями, полуоткрытый рот. Диагностирован также порок сердца. Эти клинические признаки наиболее характерны для болезни Дауна. Укажите причину данной патологии.

A*Трисомия по 21-й хромосоме

B Трисомия по 13-ой хромосоме

C Трисомия по Х - хромосоме

D Частичная моносомия

E Нерасхождение половых хромосом

5. У больного умственная отсталость, низкий рост, короткие пальцы на руках и ногах, монголоидный разрез глаз. Изучение кариотипа показало наличие трисомии по 21-й паре хромосом. Как называется эта хромосомная аномалия?

A * Болезнь Дауна

B Синдром Клайнфельтера

C Синдром Тернера

D Трисомия по

X-хромосоме

E Специфическая фетопатия

6. В медико-генетическом центре проведено кариотипирование ребенка с такими признаками: укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикант, умственная отсталость, нарушение строения внутренних органов. Укажите наиболее вероятный кариотип:

A * 47,21+

B 47,13+

C 47,18+

D 47,ХХY

E 47,ХХХ

7. В роддоме родился ребёнок со множественными внешними аномалиями и пороками сердца, почек, пищеварительной системы. Был установлен предварительный диагноз – синдром Дауна. С помощью какого метода можно подтвердить этот диагноз?

A * Цитогенетический

B Генеалогический

C Близнецовый

D Биохимический

E Популяционно-

статистический

9. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка, если кариотип отца нормальный?

A * Синдром Дауна

B Синдром Клайнфельтера

C Синдром Патау

D Синдром Эдвардса

E Синдром Морриса

10. В лейкоцитах больного мальчика с кариотипом 46,ХY обнаружена укороченная 21-я хромосома. Такая мутация приводит к возникновению:

A * Хронического белокровие

B Синдрома

Шерешевского - Тернера

C Болезни Тея - Сакса

D Синдрома «крика кошки»

E Фенилкетонурии

11. При ультразвуковом обследовании беременной женщины у плода обнаружен череп неправильной формы с низким лбом и выступающей затылком, низко расположенные ушные раковины, недоразвитая нижняя челюсть, аномалии сердца и крупных сосудов. Какую наследственную патологию можно заподозрить у плода?

A * Синдром Эдвардса

B Синдром Дауна

C Синдром

Шерешевского - Тернера

D Синдром «кошачьего крика»

E Синдром Патау

12. В культивируемых фибробластах кожи ребенка с синдромом Патау выявлено 47 хромосом. Определите тип аномалии:

A * Трисомия-13

B Моносомия-Х

C Трисомия-21

D Трисомия-18

E Трисомия- Х

13. У новорождённого мальчика наблюдается деформация мозгового и лицевого черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть и т.д. Кариотип ребенка оказался 47,ХУ,+13 . О какой болезни идет речь?

A Синдром Патау

B Синдром Клайнфельтера

C Синдром Эдвардса

D Синдром Дауна

EСиндром Шерешевского -

Теренера

14. У ребёнка 8 месяцев выявлено несращение нёба, целый ряд дефектов со стороны глаз, микроцефалия, нарушения сердечно-сосудистой системы. Цитогенетические исследования обнаружили 47 хромосом с наличием дополнительной 13-ой хромосомой. Какой диагноз можно установить на основании клинических наблюдений и цитогенетических исследований?

A * Синдром Патау

B Синдром «крика кошки»

C Синдром Эдвардса

D Синдром Дауна

E Синдром Клайнфельтера

15. При вскрытии тела мертворожденного мальчика определены полидактилия, микроцефалия, несращение верхней губы и твердого нёба, гипертрофия паренхиматозных органов. Выявленные пороки характерны ля синдрома Патау. Какая наиболее вероятная причина этой патологии?

A * Трисомия 13-й хромосомы

B Частичная моносомия

C Трисомия 21-й хромосомы

D Трисомия 18-й хромосомы

E Нерасхождение половых

хромосом

16. У ребенка с наследственно обусловленными пороками развития диагностирован синдром «крика кошки». При этом в раннем детстве у детей наблюдается «мяукающий» тембр голоса. При исследовании кариотипа этого ребенка обнаружили:

A * Делецию короткого плеча

5-й хромосомы

B Дополнительную 21-ю

хромосому

C Дополнительную Х-хромосому

D Нехватку Х-хромосомы

E Дополнительную Y- хромосому

7. В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом «синдром Шерешевского-Тернера». Каким генетическим методом можно уточнить диагноз?

A * Цитогенетическим

B Генеалогическим

C Гибридологическим

D Биохимическим

E Дерматоглифическим

18. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 45,Х0. Какой синдром можно предположить у ребенка после рождения?

A * Шерешевского - Тернера

B Эдвардса

C Патау

D «Кошачьего крика»

E «Суперженщины»

19 . В медико-генетической консультации 14-летней девочке поставлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Какой кариотип ребёнка?

A * 45,Х0

B 46,ХХ

C 47,ХХY

D 46,ХY

E 47,трисомия по 13-й пары

20. У больной установлен диагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип: 45,Х0. В этом наборе будет такое количество аутосом:

A * Сорок четыре

B Ноль

C Одна

D Две

E Сорок пять

21. У женщины вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовались яйцеклетка только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен у ребенка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом (22 + Х)?

A * Синдром

Шерешевского-Тернера

B Синдром Клайнфельтера

C Трисомия-Х

D Синдром Дауна

E Синдром Эдвардса

22. У женщины во время гаметогенеза (в мейозе) половые хромосомы не разошлись к противоположным полюсам клетки. Яйцеклетка была оплодотворена нормальным сперматозоидом. Какое хромосомное заболевание может быть у ребенка?

A * Синдром Шерешевского-

Тернера

B Синдром «кошачьего крика»

C Синдром Патау

D Синдром Дауна

E Синдром Эдвардса

23. При обследовании девушки 18 лет обнаружены признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса", умственное развитие не нарушено. Установлен диагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Какие нарушения хромосом у больной?

A * Моносомия-Х

B Трисомия-Х

C Трисомия-13

D Трисомия-18

E Нуллисомия-Х

24. В медико-генетическую консультацию обратилась пациентка. При осмотре выявлены следующие симптомы: трапециевидная шейная складка (шея «сфинкса»); широкая грудная клетка, широко расставленные, слабо развиты соски молочных желез. Какой наиболее вероятный диагноз у пациентки?

A * Синдром

Шерешевского-Тернера

B Синдром Патау

C Синдром Морриса

D Синдром Клайнфельтера

E Синдром «крика кошки»

25. К врачу обратилась женщина 25 лет с жалобами на дисменорею и бесплодия. При обследовании выявлено: рост женщины 145 см, недоразвитые вторичные половые признаки, на шее крыловидные складки. При цитологическом исследовании в соматических клетках не обнаружено телец Барра. Какой диагноз поставил врач?

A * Синдром Шерешевского-

Тернера

B Синдром Клайнфельтера

C Синдром Морриса

D Синдром моносомии-Х

E Синдром трисомии-Х

26. У женщины при обследовании клеток слизистой щеки не обнаружен половой хроматин. Какое заболевание можно предположить?

A * Болезнь

Шерешевского-Тернера

B Трисомия-Х

C Болезнь Дауна

D Синдром Леша-Найяна

E Болезнь Коновалова-

Вильсона

27. В медико-генетическую консультацию обратился юноша с предварительным диагнозом «синдром Клайнфельтера». Каким генетическим методом можно уточнить диагноз?

A * Цитогенетическим

B Генеалогическим

C Биохимическим

D Близнецовым

E Популяционно-

статистическим

28. У мужчины 32 лет высокий рост, гинекомастия, женский тип оволосения, высокий голос, умственная отсталость. Предварительный диагноз – синдром Клайнфельтера. Что необходимо исследовать для уточнения диагноза?

A * Кариотип

B Родословную

C Лейкоцитарную формулу

D Группу крови

E Сперматогенез

29. У мужчины 22 лет с высоким ростом, астеническим телосложением, признаками гипогонадизма, гинекомастией, уменьшенной продукцией спермы (азооспермия) определен кариотип 47,ХХY . Какой наследственный синдром сопровождается такой мутацией?

A * Клайнфельтера

B Дауна

C Луи-Барра

D Тернера

E Вискотта-Олдрича

30. В медико-генетическую консультацию обратился юноша по поводу отклонений в физическом и половом развитии. При микроскопии клеток слизистой оболочки рта обнаружено одно тельце Барра. Укажите наиболее вероятный кариотип юноши:

A * 47,ХХY

B 45,Х0

C 47,21+

D 47,18+

E 47,ХYY

31. В кариотипе мужчины 47 хромосом, в ядре соматической клетки обнаружено тельце Барра. Наблюдается эндокринная недостаточность: недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип?

A * Синдром Клайнфельтера

B Синдром Патау

C Синдром Эдвардса

D Синдром Шерешевского-

Тернера

E Синдром Дауна

32. При обследовании буккального эпителия мужчины с евнухоидными признаками во многих клетках был обнаружен половой Х- хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?

A * Синдром Клайнфельтера

B Синром Дауна

C Трисомия по Х-хромосоме

D Синдром Шерешевского -

Тернера

E Синдром Марфана

33. В ходе исследования клеток буккального эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола обнаружены 2 тельца Барра. Предположительный диагноз:

A * Синдром Клайнфельтера

B Синдром Шерешевского -

Тернера

C Синдром Патау

D Синдром "суперженщина"

E Синдром "супермужчина"

34. Во время медико-генетического консультирования больного мальчика в его крови были найдены нейтрофильные лейкоциты с одной «барабанной палочкой». Наличие какого синдрома можно предположить у больного?

A * Синдром Клайнфельтера

B Синдром Шерешевского -

Тернера

C Синдром трисомии-Х

D Синдром Эдвардса

E Синдром Дауна

35. Метод определения Х-полового хроматина в соматических клетках используют для экспресс-диагностики наследственных заболеваний, связанных с изменением количества половых хромосом. Какой кариотип мужчины, большинство клеток которого содержит три глыбки Х-хроматина?

A * 49,XXXXY

B 45,X0

C 46,XY

D 47,XXY

E 48,XXXY

36. Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода?

A * Трисомия-Х

B Болезнь Дауна

C Синдром Шерешевского-

Тернера

D Синдром Патау

E Синдром Клайнфельтера

37. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При обследовании найдено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружено 2 тельца Барра. Которая хромосомная болезнь наиболее вероятна у женщины?

A * Синдром трипло-Х

B Синдром Эдвардса

C Синдром Патау

D Синдром Клайнфельтера

E Синдром Шерешевского-

Тернера

38. Юноша был обследован в медико-генетической консультации. Обнаружен кариотип: 47,ХYY. Укажите наиболее вероятный диагноз:

A* Синдром «супермужчины»

B Синдром Патау

C Синдром Клайнфельтера

D Синдром Шерешевского-

Тернера

E Синдром Эдвардса

39. При исследовании амниотической жидкости, полученной при амниоцентезе, найдены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельца Барра). О чем это может свидетельствовать?

A * Развитие плода женского

пола

B Развитие плода мужского

пола

C Трисомия

D Полиплоидия

E Генетические нарушения

развития плода

40. Вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовались яйцеклетка только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен у ребенка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом (22+Х)?

A * Синдром

Шерешевского-Тернера

B Синдром Клайнфельтера

C Трисомия-Х

D Синдром Дауна

E Синдром Эдвардса

41. В мазке буккального эпителия женщины обнаружено в ядре клетки 2 тельца Барра. Это характерно для синдрома:

A * Трисомия половых

хромосом

B Трисомия 21-й хромосомы

C Трисомия 13-й хромосомы

D Трисомия Y-хромосомы

E Моносомия половых

хромосом

42. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При обследовании выявлено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток найдены 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна у этой женщины ?

A * Трисомия-Х

B Клайнфельтера

C Патау

D Шерешевского-Тернера

E Эдвардса

43. У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки кожи на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены «барабанные палочки», а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Предварительный диагноз будет:

A * Синдром

Шерешевского-Тернера

B Синдром Клайнфельтера

C Синдром Дауна

D Синдром Патау

E Синдром Эдвардса

44. В медико-генетическую консультацию обратились супруги с вопросом о вероятности рождения у них детей больных гемофилией. Супруги здоровы, но отец жены больной гемофилией. Гемофилией могут заболеть:

A * Половина сыновей

B Сыновья и дочери

C Только дочери

D Половина дочерей

E Все дети

45. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. В ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было обнаружено по одному тельцу Барра. Причиной такого состояния может быть:

A * Синдром Клайнфельтера

B Синдром Шерешевского-

Тернера

C Трипло-Х

D Синдром Дауна

E Трипло-Y

46. При исследовании кариотипа у пациента были обнаружены два типа клеток в равной части с хромосомными наборами 46,XY и 47,XХY. Какой диагноз поставит врач?

A * Синдром Клайнфельтера

B Моносомия-Х

C Синдром Патау

D Синдром Дауна

E Нормальный кариотип

47. В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ее ниже, чем у сверстников, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие. Интеллект в норме. Какое заболевание можно предположить?

A * Синдром

Шерешевского-Тернера

B Синдром Дауна

C Синдром Эдвардса

D Синдром Патау

E Синдром Клайнфельтера

48. При медицинском осмотре в военкомате был обнаружен мальчик 15 лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, волосы на лобке растут по женскому типу. Отмечается отложение жира на бедрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос, коэффициент интеллекта снижен. Выберите кариотип, соответствующий этому заболеванию .

A * 47,ХХY

B 45,Х0

C 46,ХХ

D 46,ХY

E 47,ХХХ

49. У новорождённого ребёнка обнаружена аномалия развития нижней челюсти и гортани, сопровождающаяся характерными изменениями голоса, а также микроцефалия, порок сердца. Наиболее вероятной причиной таких аномалий является делеция:

A * Короткого плеча 5­й хромосомы

B Короткого плеча 7-й хромосомы

C Короткого плеча 9-й

хромосомы

D Короткого плеча 11-й

E 21-й хромосомы

 

БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД

1. Первым этапом диагностики болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является скрининг-метод, после которого используют более точные методы исследования ферментов, аминокислот. Как называется описанный метод:

A * Биохимический

B Иммунологический

C Цитогенетический

D Популяционно-

статистический

E Гибридизации

соматических клеток

2. Мать и отец были фенотипически здоровыми и гетерозиготными по генотипу. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого обнаружена фенилпировиноградная кислота. По поводу этого был установлен предварительный диагноз - фенилкетонурия. Укажите тип наследования этой болезни :

A* Аутосомно-рецессивный

B Сцепленный с Х-хромосомой

рецессивный

C Аутосомно-доминантный

D Сцепленный с

Y-хромосомой

E Сцепленный с

Х-хромосомой доминантный

3. У новорождённого ребёнка ​​судороги, рвота, желтуха, специфический запах мочи. Врач-генетик высказал предположение о наследственной болезни обмена веществ. Какой метод необходимо использовать для постановки диагноза?

A * Биохимический

B Цитогенетический

C Популяционно-

статистический

D Дерматоглифики

E Близнецовый

4. У ребёнка с белокурыми волосами, бледной кожей отмечается увеличенный тонус мышц, судороги и умственная отсталость. Какой из перечисленных методов необходимо применить для установления диагноза этой энзимопатии:

A * Биохимический

B Цитогенетический

C Популяционно-

статистический

D Электрофизиологический

E Генеалогический

5. При некоторых наследственных болезнях, которые ранее считались неизлечимыми, с развитием медицинской генетики появилась возможность выздоровления с помощью заместительной диетотерапии. В настоящее время это возможно в отношении:

A * Фенилкетонурии

B Анемии

C Муковисцидоза

D Цистинурии

E Ахондроплазии

6. У человека диагностирована галактоземия – болезнь накопления. Эту болезнь можно диагностировать при помощи такого метода:

A * Биохимического

B Цитогенетического

C Популяционно-

статистического

D Близнецового

E Генеалогического

7. При амавротической идиотии Тея - Сакса, которая наследуется аутосомно-рецессивно, развиваются необратимые тяжелые нарушения центральной нервной системы, приводящие к смерти в раннем детском возрасте. При этом заболевании наблюдается расстройство обмена:

A * Липидов

B Углеводов

C Аминокислот

D Минеральных веществ

E Нуклеиновых кислот