Туберозный склероз. Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Типы наследования. Распространенность в популяции. Патогенез. Клиника. Лечение.

Туберозный склероз

Тип наследования - аутосомно-доминантный. Частота встречаемости в популяции 1:600000, среди больных с умственной отсталостью - 1:30000. Ген патологии локализован на 33-34 сегментах длинного плеча девятой хромосомы, а также 23 сегменте длинного плеча одиннадцатой и 13 сегменте короткого плеча шестнадцатой хромосом. Морфологически в коре мозга выявляются плотные участки белесовато-желтоватого цвета. В их центре имеются углубления, в которые погружаются сосуды. Бляшки могут располагаться также в белом веществе и базальных ганглиях. У ряда пациентов выявляются опухоли почек, легких, селезенки, печени, сердца (рабдомиомы).    Заболевание обычно проявляется на первом голу жизни эпилептическими приступами (салаамовы и фибрильные судороги, позже развернутые генерализованные припадки). Дети отстают в психическом развитии. К пубертатному периоду снижение интеллекты может достигнуть стадии имбецильности и дебильности. В возрасте 2-6 лет появляются изменения кожи лица в виде аденом сальных желез, папул ярко-красного цвета в форме бабочки вдоль носа и щек. Под кожей и на слизистой рта нередко обнаруживаются фибромы. Часто отмечаются деформации позвоночника, грудной клетки, высокое небо, spina bifida.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена.

Тип наследования - аутосомно-доминантный с высокой степенью пенетрантности. Ген патологии при нейрофиброматозе периферического типа локализован в сегменте 11 длинного плеча семнадцатой хромосомы, при нейрофиброматозе центрального типа - в 11 -13 сегментах длинного плеча двадцать второй хромосомы. Частота встречаемости в популяции 2-5:10000. На коже больных видны пятна кофейного цвета, в подкожной клетчатке по ходу нервных стволов определяются опухоли нейрофибромы. Последние могут располагаться и на корешках спинного мозга (периферическая форма), а также в веществе головного и спинного мозга (центральная форма заболевания). У пациентов могут также регистрироваться разнообразные дефекты костной системы. Патология может быть врожденной, а иногда впервые проявляется в детском или юношеском возрасте. Клинические симптомы зависят локализации нейрофибром. Часто имеют место парезы, гипе- и гиперестезия, анестезия, боли. Лечение оперативное.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера. Атаксия – телеангиоэктазия Луи-Бар. Цериброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау. Типы наследования. Распространенность в популяции. Патогенез. Клиника. Лечение.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз, или синдром Штурге-Вебера. Большинство случаев спорадические, но описаны и семейные варианты. Причиной заболевания принято считать нарушение венозной канализации, происходящей между листками эктодермы на 4-8-й нед. внутриутробного развития, патологические изменения связаны с нарушением нормального развития сразу двух зародышевых зачатков, мезодермы и эктодермы. При данном заболевании имеет место ангиоматоз мозговых оболочек, склеры, конъюнктивы, кожных покровов. Энцефало-тригеминальный ангиоматоз является врожденным заболеванием, для которого характерна триада симптомов: ангиома лица, глаукома и ангиоматоз мозговых оболочек с атрофией прилежащего мозгового вещества. Инфантильные спазмы в 90% случаев начинаются в течение первого года жизни. Со временем судороги становятся устойчивыми к медикаментам, сопровождаются гемипарезами, гемианопсиями, психическими расстройствами. МРТ может выявить мало интенсивные перивентрикулярные вены. Мелкиепетрификаты могут быть трудно различимы. Пораженное полушарие представляется атрофичным в результате ишемических изменений мозга. Примерно у 5 % больных не выявляется лицевых невусов.

Судорожные припадкипроявляются в первые годы жизни, обычно они носят очаговый характер. У многих больных они заканчиваются генерализованным судорожным припадком. Возможны бессудорожные приступы в виде мгновенных отключений сознания, вздрагиваний, застываний. У некоторых больных бывают сильные приступы головной боли со рвотой (мигренеподобные приступы). Неврологические нарушения связаны с хронической ишемией коры, обусловленной “сосудистым обкрадыванием” расположенной над корой лептоменингеоальной венозной ангиомой. Глазные изменения характеризуются уни- или билатеральной глаукомой, ангиомой сосудистой оболочки глаза, гетерохромией радужной оболочки. Повышение внутриглазного давления (глаукома) наблюдается с рождения или появляется позднее - к 2 годам. Прогрессирование глаукомы приводит к снижению зрения вплоть до полной слепоты.

Лечение синдрома Штурге-Вебера симптоматическое, оперативное и консервативное. Консервативная терапия направлена на коррекцию нервно-психического статуса пациентов и купирование эпилептических приступов. Целью оперативного лечения является устранение косметических дефектов и предотвращение повторных кровоизлияний. Ангиография, являясь достаточно инвазивным методом исследования, используется только в качестве прехирургической диагностики. Показания для исследования включают коррекцию косметических дефектов кожи и повторные интракраниальные кровоизлияния.