Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина. Типы наследования распространенность в популяции. Патогенез. Клиника. Лечение.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Встречается с частотой 2,9 на 100 000 населения. Установлена генетическая гетерогенность лице-лопаточно-плечевой миодистрофии. Большинство случаев связано с мутацией длинного плеча хромосомы 4.

Клиническая картина. Заболевание обычно начинается на 2-м десятилетии жизни. Первоначально атрофии наблюдаются в плечевом поясе, позже распространяются на лицо. У больных обедняется мимика; речь становится неразборчивой. На высоте заболевания поражаются круговые мышцы рта и глаз, большая грудная, передняя зубчатая и нижние отделы трапециевидной мышцы, широчайшая мышца спины, двуглавая и трехглавая мышцы плеча. Отмечаются характерные симптомы в виде «поперечной улыбки» («улыбки Джоконды»), протрузии верхней губы («губы тапира»). Грудная клетка уплощается в переднезаднем направлении, плечевые суставы ротированы внутрь, лопатки приобретают крыловидную форму. Атрофии распространяются в нисходящем направлении. При вовлечении в процесс мышц ног слабость наиболее заметна в перонеальной группе мышц - «свисающая стопа». Характерна асимметрия атрофии. Может наблюдаться псевдогипертрофия мышц. Контрактуры и ретракции сухожилий выражены умеренно. Кардиомиопатия редка. Аномалии сосудов сетчатки при ангиоретинографии рассматривают как одно из фенотипических проявлений болезни. Тяжелые глазные симптомы сопровождаются телеангиэктазией, отеком и отслойкой сетчатки. Может наблюдаться снижение слуха. Телеангиэктазии ликвидируют коагуляцией, что предотвращает развитие слепоты. Течение болезни относительно благоприятно. Физические перегрузки, интенсивные спортивные занятия и нерационально проводимая лечебная физкультура могут способствовать более тяжелому течению болезни. Многие больные сохраняют работоспособность, и качество их жизни не ухудшается. Других больных болезнь приковывает к креслу-каталке в зрелом возрасте.

Диагностика. Уровень КФК может повышаться в 5 раз. При ЭМГ регистрируются как миопатические двигательные единицы, так и денервационные потенциалы. Во многих мышцах конечностей гистологические изменения минимальны; в надлопаточных мышцах обнаруживают прогрессирующую дегенерацию и краевую денервацию. Необходимо исключить миастению и опухоль мозгового ствола.

Лечение мышечных дистрофий. Терапевтические возможности при миодистрофиях значительно ограничены. Этиологического и патогенетического лечения практически не существует. Симптоматическое лечение направлено на как можно более длительное поддержание имеющейся мышечной силы, снижение темпа развития атрофии и предотвращение формирования контрактур. Основная задача состоит в том, чтобы на максимально возможный срок продлить период активности. Комплексное лечение состоит из медикаментозной терапии, физиотерапевтических процедур, лечебной гимнастики и массажа, ортопедической коррекции и соблюдения диеты.

Физиотерапевтические процедуры включают электрофорез прозерина, хлорида кальция, синусоидально-модулированные или диадинамические токи различной проникающей способности, электромиостимуляцию, озокеритовые, парафиновые и грязевые аппликации, ванны (радоновые, хвойные, серные, сероводородные). Рекомендуется оксибаротерапия, поскольку кислород ингибирует процессы фиброзирования и коллагенообразования. Ортопедическая коррекция консервативного (специальные шины и укладки) и оперативного характера (ахиллотомия, миотомия) направлена на борьбу с контрактурами и формирующимися патологическими установками конечностей и также имеет цель сохранить способность больного к самостоятельному передвижению. В каждом случае необходимо индивидуально взвесить предполагаемую пользу и возможный вред от оперативного вмешательства. При развивающихся контрактурах после проведения тепловых процедур рекомендуется осторожное растяжение мышц до 20-30 раз в день с последующим наложением шины на время сна.

Больному рекомендуется диета, обогащенная белком, с ограничением жиров (особенно животного происхождения) и углеводов при оптимальном и сбалансированном содержании витаминов и микроэлементов. Необходимо избегать соленого, жареного, пряностей, маринадов, крепких мясных бульонов, кофе, шоколада, какао, пирожных, сдобного теста.

Медикаментозная терапия преследует цель компенсировать энергетический дефицит в мышечной ткани, улучшить тканевый метаболизм и кровообращение, стабилизировать мембраны мышечных волокон. Применяют никотиновую кислоту, витамины В6, В12, А и Е (аевит). Для улучшения белково-синтетических процессов используют аминокислотные препараты (церебролизин, глицин, метионин, глутаминовую, фолиевую кислоты). Назначают нестероидные анаболические средства (калия оротат), макроэргические препараты (фосфаден), кардиотрофики (рибоксин, карнитина хлорид, солкосерил), средства, улучшающие периферическое кровообращение (трентал, галидор, теоникол, оксибрал) и ноотропы [пантогам, пирацетам (ноотропил)]. Для улучшения энергетических процессов, происходящих в системе дыхательной цепи митохондрий, используют коэнзим Q10 (убихинон), лимантар, внутривенные инфузии цитохрома-С. Эффекты дезинтоксикации и улучшения реологических свойств крови, купирование слайдж-синдрома достигаются инфузиями вазоактивных препаратов, реополиглюкина, курсов плазмафереза. Относительной стабилизации клеточных мембран способствуют малые дозы преднизолона.