Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена. Типы наследования. Распространенность в популяции. Патогенез. Клиника. Лечение.

Прогрессирующая мышечная дистрофия (миопатия) Эрба-Рота (поясно-конечностная форма).    Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Ген патологии локализован на 15-22 сегментах длинного плеча пятнадцатой хромосомы. Дебют заболевания может происходить в разном возрасте (3-25 лет), в связи с чем различают раннюю, детскую и юношескую форму заболевания. Болезнь развивается медленно, но неуклонно прогрессирует. Атрофический процесс охватывает мышцы тазового пояса и конечностей, в дальнейшем присоединяются другие отделы. У пациентов из-за атрофии мышц, фиксирующих лопатки, надплечья опущены и наклонены вперед. Атрофия грудных мышц способствует образованию ладьевидной формы грудной клетки. Лопатки далеко отходят от позвоночника (симптом «крыловидных лопаток»). Атрофии подвержены также трапециевидные, двуглавые мышцы. Атрофия мышц тазового пояса и ног формирует лордоз поясничного отдела позвоночника. Затруднены ходьба, подъем по лестнице. Для перевода тела из горизонтального положения в вертикальное необходимо участие рук. Раньше всего атрофии подвергаются поясничные, ягодичные мышцы, четырехглавая мышца бедра, что обусловливает развитие так называемой утиной походки и симптома «осиной талии». Редко поражаются мышцы голени. В них может наблюдаться псевдогипертрофия за счет избытка жировой и соединительной ткани. В двуглавой мышце плеча, сгибателях бедра могут иметь место контрактуры. Сухожильные рефлексы снижаются по амплитуде или не определяются совсем за исключением ахилловых, причем по времени это часто происходит до развития выраженной атрофии. Фибрилляции мышц отсутствуют. Иногда отмечаются боли в пояснице, бедрах, икрах. Может наблюдаться акроцианоз и похолодание конечностей. У ряда пациентов отмечены явления миокардиодистрофии, дыхательной недостаточности. Электрофизиологические исследования (ЭНМГ) свидетельствуют о снижении амплитуды потенциалов пораженных мышц, уменьшении длительности осцилляции.

Прогрессирующая мышечная дистрофия (миопатия) Дюшена (псевдогипертрофическая форма).    Наследуется по рецессивному типу, связанному с Х-хромосомой. Ген патологии локализован на 21 сегменте. У половины пациентов заболевание представляет собой спорадические случаи. Среди больных доминируют лица мужского пола. Заболевание начинается в раннем детстве (до трех лет) и носит злокачественный характер. Обычно к 15 годам пациенты бывают полностью обездвиженными. Первые же симптомы проявляются в виде затруднения походки. Появляются атрофии мышц тазового пояса и ног, позже - плечевого пояса и рук. Поражаются проксимальные отделы конечностей. В проксимальных же отделах преимущественно определяется слабость. Заметно утолщение икроножных мышц. Причем, сила в них сохраняется и в выраженной стадии болезни. Псевдогипертрофия иногда наблюдается в и дельтовидных, ягодичных мышцах, прямой мышце живота, языке.

Мышцы лица, кистей, диафрагмы, межреберные мышцы поражаются редко. Сухожильные рефлексы обычно не вызываются или угнетены. Наблюдаются контрактуры, особенно ахилловых сухожилий. Цвет конечностей может быть синюшным. В ряде случаев имеет место ожирение. Поражение сердечной мышцы при миопатии Дюшена проявляется нарушением ритма, слабостью. По данным ЭКГ определяются явления миокардиодистрофии, гипоксии миокарда. У 30% пациентов обнаруживается снижение интеллекта. Характерным ЭНМГпризнаком являются так называемые полифазные потенциалы, обнаруживающиеся в пораженных мышцах. В крови отмечается значительное увеличение содержания креатинфосфокиназы, лактат-дегидрогеназы, альдолазы, особенно после физической нагрузки. Уровень ферментов коррелирует со степенью дистрофии мышц.

Лечение мышечных дистрофий. Терапевтические возможности при миодистрофиях значительно ограничены. Этиологического и патогенетического лечения практически не существует. Симптоматическое лечение направлено на как можно более длительное поддержание имеющейся мышечной силы, снижение темпа развития атрофии и предотвращение формирования контрактур. Основная задача состоит в том, чтобы на максимально возможный срок продлить период активности. Комплексное лечение состоит из медикаментозной терапии, физиотерапевтических процедур, лечебной гимнастики и массажа, ортопедической коррекции и соблюдения диеты.

Физиотерапевтические процедуры включают электрофорез прозерина, хлорида кальция, синусоидально-модулированные или диадинамические токи различной проникающей способности, электромиостимуляцию, озокеритовые, парафиновые и грязевые аппликации, ванны (радоновые, хвойные, серные, сероводородные). Рекомендуется оксибаротерапия, поскольку кислород ингибирует процессы фиброзирования и коллагенообразования. Ортопедическая коррекция консервативного (специальные шины и укладки) и оперативного характера (ахиллотомия, миотомия) направлена на борьбу с контрактурами и формирующимися патологическими установками конечностей и также имеет цель сохранить способность больного к самостоятельному передвижению. В каждом случае необходимо индивидуально взвесить предполагаемую пользу и возможный вред от оперативного вмешательства. При развивающихся контрактурах после проведения тепловых процедур рекомендуется осторожное растяжение мышц до 20-30 раз в день с последующим наложением шины на время сна.

Больному рекомендуется диета, обогащенная белком, с ограничением жиров (особенно животного происхождения) и углеводов при оптимальном и сбалансированном содержании витаминов и микроэлементов. Необходимо избегать соленого, жареного, пряностей, маринадов, крепких мясных бульонов, кофе, шоколада, какао, пирожных, сдобного теста.

Медикаментозная терапия преследует цель компенсировать энергетический дефицит в мышечной ткани, улучшить тканевый метаболизм и кровообращение, стабилизировать мембраны мышечных волокон. Применяют никотиновую кислоту, витамины В6, В12, А и Е (аевит). Для улучшения белково-синтетических процессов используют аминокислотные препараты (церебролизин, глицин, метионин, глутаминовую, фолиевую кислоты). Назначают нестероидные анаболические средства (калия оротат), макроэргические препараты (фосфаден), кардиотрофики (рибоксин, карнитина хлорид, солкосерил), средства, улучшающие периферическое кровообращение (трентал, галидор, теоникол, оксибрал) и ноотропы [пантогам, пирацетам (ноотропил)]. Для улучшения энергетических процессов, происходящих в системе дыхательной цепи митохондрий, используют коэнзим Q10 (убихинон), лимантар, внутривенные инфузии цитохрома-С. Эффекты дезинтоксикации и улучшения реологических свойств крови, купирование слайдж-синдрома достигаются инфузиями вазоактивных препаратов, реополиглюкина, курсов плазмафереза. Относительной стабилизации клеточных мембран способствуют малые дозы преднизолона.