Вопрос 89. Детский аутизм: особенности клинической и психологической диагностики.

Детский аутизм (F84.0)

К собственно детскому аутизму относятся аутистическое расстройство, инфантильный аутизм, инфантильный психоз, синдром Каннера.

Этиология и патогенез.Причины детского аутизма до конца неизвестны.Существует ряд клинически и экспериментально подтвержденных гипотез об этиопатогенезе расстройства:

· слабость инстинктов и аффективной сферы

· информационная блокада, связанная с расстройствами восприятия

· нарушение переработки слуховых впечатлений, ведущее к блокаде контактов

· нарушение активизирующего влияния ретикулярной формации ствола мозга

· нарушение функционирования лобно-лимбического комплекса, ведущее к расстройству мотивации и планирования поведения

· искажение обмена серотонина и функционирования серотонинэргических систем мозга

· нарушение парного функционирования полушарий головного мозга

Существенную роль играют генетические факторы, так как в семьях, страдающих аутизмом, данное заболевание встречается чаще, чем среди населения в целом. Аутизм в какой-то мере связан с органическим мозговым расстройством (часто в анамнезе сведения об осложнениях в период внутриутробного развития и при родах), корреляция с эпилепсией в 2% случаев. У некоторых больных выявлены диффузные неврологические аномалии. Специфические нарушения ЭЭГ отсутствуют, но обнаружена различная ЭЭГ патология у 83% аутичных детей.

Распространенность детского аутизма составляет 4-5 случаев на 10 000 детей. Преобладают перворожденные мальчики (в 3-5 раз чаще, чем девочки). Но у девочек аутизм имеет более тяжелое течение, и, как правило, в этих семьях уже встречались случаи с когнитивными нарушениями.

Клинические проявления.В своем первоначальном описании Каннер выделил основные признаки, которые используются до настоящего времени.

· Начало расстройства в возрасте до 2,5-3 лет, иногда после периода нормального развития в раннем детстве. Обычно это красивые дети с как будто прорисованным карандашом задумчивым, сонным, отрешенным лицом — «лицо принца».

· Аутистическое одиночество — неспособность устанавливать теплые эмоциональные взаимоотношения с людьми. Такие дети не отвечают улыбкой на ласки и проявления любви родителей. Им не нравится, когда их берут на руки или обнимают. На родителей они реагируют не больше, чем на других людей. Одинаково ведут себя с людьми и неодушевленными предметами. Практически не выявляют тревоги при разлуке с близкими и в незнакомой обстановке. Типичным является отсутствие глазного контакта.

· Расстройство навыков речи. Речь часто развивается с задержкой или не возникает вообще. Иногда она нормально развивается до 2-летнего возраста, а затем частично исчезает. Аутичные дети мало используют категории «значения» в памяти и мышлении. Некоторые дети производят шум (щелчки, звуки, хрипы, бессмысленные слоги) в стереотипной манере при отсутствии желания общения. Речь обычно построена по типу немедленных или задержанных эхолалий или в виде стереотипных фраз вне контекста, с неправильным использованием местоимений. Даже к 5-6 годам большинство детей называет себя во втором или третьем лице, или по имени, не используя «Я».

· «Навязчивое желание однообразия». Стереотипное и ритуальное поведение, настаивание на сохранении всего в неизмененном виде и сопротивление переменам. Они предпочитают есть одну и ту же пишу, носить одну и ту же одежду, играть в повторяющиеся игры. Деятельность и игра аутичных детей характеризуются ригидностью, повторяемостью и монотонностью.

· Типичны также причудливое поведение и манерность (например, ребенок постоянно кружится или раскачивается, теребит свои пальцы или хлопает в ладоши).

· Отклонения в игре. Игры чаше стереотипны, нефункциональны и несоциальны. Преобладает нетипичное манипулирование игрушками, отсутствуют воображение и символические черты. Отмечено пристрастие к играм с неструктурированным материалом — песком, водой.

· Атипичные сенсорные реакции. Аутичные дети отвечают на сенсорные стимулы либо чрезвычайно сильно, либо слишком слабо (на звуки, боль). Они избирательно игнорируют обращенную к ним речь, проявляя интерес к неречевым, чаше механическим звукам. Болевой порог чаще понижен или отмечается атипичная реакция на боль.

При детском аутизме могут наблюдаться и другие признаки. Внезапные вспышки гнева или раздражения или страха, не вызванные какими-нибудь очевидными причинами. Иногда такие дети либо гиперактивны, либо растеряны. Поведение с самоповреждением в виде ударов головой, кусания, царапания, вырывания волос. Иногда отмечаются нарушения сна, энурез, энкопрез, проблемы с питанием. В 25% случаев могут быть судорожные припадки в препубертатном или пубертатном возрасте.

Первоначально Каннер полагал, что умственные способности у детей с аутизмом нормальны. Однако около 40% детей с аутизмом имеют IQ ниже 55 (тяжелая умственная отсталость); 30% — от 50 до 70 (легкая отсталость) и около 30% имеют показатели выше 70. У некоторых детей обнаруживаются способности в какой-нибудь определенной сфере деятельности — «осколки функций», несмотря на снижение других интеллектуальных функций.

Диагностические критерии:

· невозможность устанавливать полноценные отношения с людьми с начала жизни

· крайняя отгороженность от внешнего мира с игнорированием средовых раздражителей до тех пор, пока они не становятся болезненными

· недостаточность коммуникативного использования речи

· отсутствие или недостаточность зрительного контакта

· страх изменений в окружающей обстановке («феномен тождества» по Каннеру)

· непосредственные и отставленные эхолалии («грамофонная, попугайная речь» по Каннеру)

· задержка развития «Я»

· стереотипные игры с неигровыми предметами

· клиническое проявление симптоматики не позднее 2-3 лет

При использовании этих критериев важно:

ü не расширять содержание

ü строить диагностику на синдромологическом уровне, а не на основе формальной фиксации наличия тех или иных симптомов

ü учитывать наличие или отсутствие процессуальной динамики выявляемых симптомов

ü принимать во внимание, что неспособность к установлению контакта с другими людьми создает условия для социальной депривации, ведущей к симптомам вторичных задержек развития и компенсаторных образований

Динамика стержневых для детского аутизма расстройств имеет ряд закономерностей. В отличие от шизофрении, они характеризуются малой процессуальной прогредиентностью и имеют тенденцию к разной степени положительной динамике. Однако диагноз детского аутизма сохраняется в любом возрасте. У пациентов младшего возраста (до 5 лет) прогноз зависит от тяжести собственно аутистических проявлений, наличия или отсутствия органических поражений, темпа развития интеллекта и речи, времени начала лечения. У 10-20% может наблюдаться улучшение состояния в возрасте 4-6 лет; 10-20% пациентов могут находиться дома; у 60% отмечается только незначительное улучшение.

Дифференциальная диагностика . Неполные синдромы встречаются чаще. Их необходимо отличать от психозов детского возраста, аутистической психопатии Аспергера. Детская шизофрения редко встречается в возрасте до 7 лет. Она сопровождается галлюцинациями или бредом, судорожные припадки встречаются крайне редко, умственная отсталость не типична.Следует исключать расстройства слуха. (Аутистичные дети редко лепечут, в то время как у глухих детей отмечается относительно нормальное лепетание до 1 года). Расстройство развития речи отличается от аутизма тем, что ребенок адекватно реагирует на людей и способен к невербальному общению.Умственная отсталость должна дифференцироваться с детским аутизмом, так как около 40-70% аутистичных детей страдают умеренной или выраженной умственной отсталостью. Основные отличающие особенности детского аутизма от умственной отсталости:

1) умственно отсталые дети обычно относятся к взрослым и другим детям в соответствии со своим возрастом

2) они используют речь, которой владеют в той или иной степени, для общения с другими

3) у них имеет место относительно ровный профиль задержки, без «осколков» усиленных функций

4) у ребенка с детским аутизмом речь поражается сильнее, чем другие способности

Дезинтегративный (регрессивный) психоз (липоидоз, лейкодистрофия или болезнь Геллера) обычно проявляется в возрасте от 3 до 5 лет. Заболевание начинается после периода нормального развития и прогрессирует в течение нескольких месяцев с развитием нарушений интеллекта, всех сфер поведения, со стереотипиями и манерностью. Прогноз неблагоприятный.

 

Атипичный аутизм (F84.1):

Общее расстройство развития, отличающееся от детского аутизма возрастом начала заболевания или одним из диагностических критериев:

· Тот или иной признак аномального и/или нарушенного развития впервые проявляется только в возрасте после 3 лет

· Отсутствуют достаточно отчетливые нарушения в одной из психопатологических сфер, необходимые для диагноза аутизма (нарушения социального взаимодействия, общения; стереотипное, повторяющееся поведение)

Атипичный аутизм наиболее часто встречается у детей с глубокой умственной отсталостью, низким уровнем функционирования и у лиц с тяжелым специфическим расстройством развития рецептивной речи.

 

Синдром Ретта (F84.2):

Прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС, предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».

Этиология и патогенез .Подтверждена наследственная природа заболевания. Вопросы патогенеза заболевания остаются спорными. Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения и остановку его роста к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки).

Частота его относительно высока — 1: 10 000 девочек.

Клинические проявления.В анте- и перинатальном периодах и в первом полугодии жизни развитие оценивается как нормальное. Однако во многих случаях наблюдаются врожденная гипотония, незначительное отставание в становлении основных двигательных навыков. Начало заболевания от 4 мес до 2,5 лет, но наиболее часто оно проявляется в возрасте от 6 мес до 1,5 года. Описывая психопатологический процесс при синдроме Ретта, одни авторы говорят о «дементировании», другие — о неравномерности психических нарушений.

В течении заболевания выделяют 4 стадии:

I стадия (возраст ребенка 0-12 мес,): слабость мышечного тонуса, замедление роста в длину кистей, стоп, окружности головы

II стадия (возраст 12-24 мес.): атаксия туловища и походки, машущие и подергивающие движения рук, необычные перебирания пальцами

III стадия: утрата ранее приобретенных навыков, способности к игре, коммуникациям (в т. ч. визуальным)

IV стадия: распад речи, возникновение эхолалий (в т.ч. ретардированных), неправильное употребление местоимений

Диагностические критерии синдрома Ретта:

Обязательные:

· нормальный пре- и перинатальный периоды

· нормальное психомоторное развитие в течении первых 6—18 мес жизни

· нормальная окружность головы при рождении

· замедление роста головы в период от 5 мес до 4 лет

· потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 мес, связанная по времени с нарушением общения

· глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного развития

· стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стаскивание рук, хлопки, «мытье рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений

· появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1-4 лет

 

Дополнительные:

· дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия)

· судорожные припадки

· спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц

· сколиоз

· задержка роста

· гипотрофичные маленькие ступни

· ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма)

 

Критерии, исключающие наличие синдрома Ретта:

· внутриутробная задержка роста

· ретинопатия или атрофия дисков зрительных нервов

· микроцефалия при рождении

· перинатально преобретенное повреждение мозга

· наличие метаболического или прогрессирующего неврологического заболевания

· тяжелые неврологические нарушения в результате ЧМТ, инфекций

 

Диагноз при наличии даже всех обязательных критериев считается предварительным до 2-5-летнего возраста.

 

Дифференциальная диагностика синдрома Ретта и раннего детского аутизма.

 

Признак	Синдром Ретта	Ранний детский аутизм
Аутистические чертыв возрасте 6-18 мес	Отсутствуют	Часто проявляются
Стериотипии	Ритмические движения обеих рук по средней линии тела	Более сложные и не по средней линии
Стериотипные манипудяции с предметами	Отсутствуют	Типичны
Моторика туловища и походка	Прогрессирующие атаксия и апраксия	Манерность, иногда грациозность позы и походки
Судорожные припадки	Значительно большие частота и полиморфизм	Значительно меньшие частота и полиморфизм
Расстройства дыхания, бруксизм, замедление роста головы и конечностей	Типичны	Отсутствуют

 

Другое дезинтегративное расстройство детского возраста (F84.3):

(Синдром Геллера, симбиотический психоз, детская деменция, болезнь Геллера-Цапперта)

Быстро прогрессирующее слабоумие у детей раннего возраста (после периода нормального развития) с отчетливой потерей на протяжении нескольких месяцев ранее приобретенных навыков, с появлением аномалий социального, коммуникативного или поведенческого функционирования.

Этиология и патогенез .Причины расстройства не выяснены. Преобладает представление о наличии органической природы заболевания.

Клинические проявления.После периода нормального развития до 2-3 лет в течение 6-12 мес формируется тотальное слабоумие. Часто отмечается продромальный период неясной болезни: ребенок становится своенравным, раздражительным, тревожным и гиперактивным. Речь обедняется, а затем распадается. Утрачиваются ранее приобретенные поведенческие, игровые и социальные навыки. Теряется контроль за функцией кишечника и мочевого пузыря. Интерес к окружающей обстановке потерян, характерны стереотипные двигательные действия. За ухудшением в течение нескольких месяцев следует состояние плато, затем может наступить незначительное улучшение. Прогноз заболевания неблагоприятный. Большинство больных остаются с тяжелой умственной отсталостью.

Дифференциальная диагностика . Расстройство напоминает дементные состояния взрослого возраста, но отличается в 3 аспектах:

1) нет доказательств распознанного органического заболевания или повреждения

2) потеря приобретенных навыков может сопровождаться некоторой степенью выздоровления и восстановления функций

3) нарушения общения имеют характер сходный с аутизмом, а не с интеллектуальным снижением

Дифференциальная диагностика проводится с аутизмом, ранней детской шизофренией. Для синдрома Геллера характерно общее психическое опустошение.

Синдром Аспергера (F84.5):

(аутистическая психопатия, шизоидное расстройство детского возраста)

Характеризуется нарушениями социального поведения (как при аутизме) в сочетании со стереотипными, повторяющимися действиями. На фоне нормального когнитивного развития и речи.

Этиология и патогенез .Причины аутистической психопатии неизвестны. Некоторые случаи, вероятно, представляют собой смягченный вариант детского аутизма, но в основном это самостоятельное заболевание. Симптомы обычно сохраняются во взрослом возрасте. Большинство страдающих этим заболеванием в состоянии работать, но у них не складываются взаимоотношения с другими людьми, редко кто из них вступает в брак.

Состояние встречается чаще у мальчиков (соотношение 8:1).

Клинические проявления.До 3-летнего возраста наблюдается период нормального развития. Потом появляются нарушения во взаимоотношениях с взрослыми и сверстниками. Речь становится монотонной. Ребенок начинает держаться отстранение, обособленно, много времени посвящает узкому, стереотипному кругу интересов. Поведение определяют импульсивность, контрастные аффекты, желания, представления. У некоторых детей обнаруживается способность к необычному, нестандартному пониманию себя и окружающих. Логическое мышление хорошо развито, но знания крайне неравномерны. Активное и пассивное внимание неустойчиво. В отличие от других случаев детского аутизма нет существенной задержки в речевом и когнитивном развитии. Во внешнем виде обращает на себя внимание отрешенное «красивое» выражение лица, мимика застывшая, взгляд обращен в пустоту, фиксация на лицах мимолетная. Иногда взгляд направлен «внутрь себя». Моторика угловатая, движения неритмичные, стереотипные. Коммуникативные функции речи ослаблены, она своеобразна по мелодике, ритму и темпу, голос то тихий, то резкий. Характерна привязанность к дому, а не к родным.