Изолированные расстройства письма (дисграфия)

Расстройство письма проявляется с началом его обуче­нию и характеризуется трудностями правописания, а также выражения мыслей соответственно возрастным нормам

знания грамматики. Мягкие формы могут проявиться лишь к десятилетнему возрасту и даже позднее. Орфографические ошибки могут быть специфическими. Например, ребенок не

в состоянии начать предложение с большой буквы и закончить его точкой. Дети не способны адекватно облечь мысли в предложения и выстроить их в правильной последовательности. Трудности в произнесении слов по буквам возрастают по мере усложнения вновь приобретае­мых слов. Письменная речь изобилует грамматическими и стилистическими ошибками, характерны множественные зачеркивания и переписывания текста. Ребенок часто отказывается закончить упражнение. В некоторых случаях могут быть успехи по другим предметам.

Роль генетических факторов в происхождении дисграфии определяется достоверным преобладанием дисграфии среди родственников пробанда по сравнению с популяцией. Возмож­но также существование нарушений в центральных зонах, связанных с переработкой информации и ответственных за появление специфических речевых расстройств и расстройств чтения. Кроме того, появлению дисграфии могут способство­вать нарушения внимания и повышенная отвлекаемость. Та­ким образом, несомненна генетическая гетерогенность дисграфии, как и дислексии. Тип наследования дисграфии до сих пор точно не определен. Гипотезу аутосомно-доминантного наследования с пониженной пенетрантностью (частотой появления гена в популяции) и варьирующейся экспрессивно­стью отбросить нельзя, поскольку она пригодна для описания практически любого сочетания признаков в родословной. Однако более вероятным представляется полигенное (многофакторное) наследование, поскольку процессы, течение которых нарушено, очень сложны, а характер нарушения может видоизменяться под влиянием многих средовых факторов. Интерпрета­ция типа наследования представляет серьезную проблему, так как менделевское наследование с пониженной пенетрантнос­тью и варьирующейся экспрессивностью дает почти такую же картину, как полигенное наследование. Кроме того, хотя вли­яние множества средовых факторов не делает признак поли­генным, оно приводит к тенденции превращать дискретный характер распределения в непрерывный.

Близнецовые исследования дислексии и дисграфии свидетельствуют осущественно более высокой, чем у ДЗ- (но не на 100% ), конкордантности МЗ-близнецов. Эти данные подтверж­дают роль генетических факторов, однако не проясняют картину типа наследования.

ЗАИКАНИЕ

Встречается заикание у 2—4% всех детей, преобладая у мальчиков (3—4 : 1). Сохраняется у 1% подростков. Начина­ется этот недуг в большинстве случаев в возрасте двух—четырех лет. Первыми признаками расстройства являются повторения начальных звуков в словах, первых или наиболее трудных слов в предложении в моменты эмоционального напряжения или спешки. Эпизоды заикания могут чередоваться с периода­ми нормальной речи. При декламации, пении симптомы могут отсутствовать даже в случае полного разворачивания их сово­купности. Может формироваться страх появления симптома, что выражается в логофобии, напряжении мышц лица, тиках.

Высокая значимость различия в конкордантности по заика­нию между МЗ- и ДЗ-близнецами свидетельствует о генетической обусловленности расстройства. Предполагается полигенная мо­дель передачи с разными пороговыми значениями у мужского и женского пола. В ряде случаев расстройство возникает в ре­зультате неврологических нарушений. Так, у больных и их родственников чаще, чем в популяции, наблюдаются измене­ния доминантности полушарий, что позволяет предположить наличие системных церебральных дисфункций.

Маленькие дети могут подражать более старшим или же непрямым родственникам, с которыми у них бывает достаточ­но тесный контакт. Степень и частота заикания также значительно варьируются. Это наблюдается не только при сравнении разных людей, но и у одного и того же человека в разные периоды, являясь возможной реакцией на стресс.

Клинико-генеалогические исследования выявили большую частоту родственников-заик у женщин, страдающих заикани­ем, по сравнению с мужчинами. И хотя нельзя исключить объяснение этого феномена однолокусным (моногенным) на­следованием, большинство авторов предпочли принять поли­генную модель с двумя пороговыми значениями, из которых более высокий порог характерен для женщин. В этом случае у женщин признак должен выявляться реже. Те, у кого он обнаруживается, окажутся более предрасположенными {под­верженными} заиканию, чем мужчины, страдающие заикани­ем и, следовательно, должны иметь большее число родствен­ников, страдающих тем же недугом. При этом явной картины менделевского расщепления не наблюдается. Эти расстрой­ства не сцеплены с Х-хромосомой, так как возможна передача расстройства речи от отца к сыну.

На основе той же двухпороговой модели, но только при постулировании одного локуса с двумя аллелями набора средовых факторов были получены следующие результаты: частота ненаследственного заикания у мужчин составляет около 0,5%, у женщин — 0,02%. Частота заикания у мужчин с одной копией гена заикания составляет 37,8%, у женщин — 10,7%. При наличии двух копий гена заикания вероятность заикания составляет 100% как для женщин, так и для мужчин. Эта гипотеза объясняет не только более высокую частоту родственников-заик у женщин, страдающих заиканием, но и высокую частоту пораженных среди сестер женщины-пробанда. Тем не менее, окончательной ясности в этом вопросе до сих пор не существует.

Нарушения речи часто выявляются и при хромосомных и генных болезнях. Следует иметь в виду, что при некоторых генетически обусловленных болезнях недоразвитие речи может оказаться более глубоким, чем интеллектуальный дефект. Это отмечается при трисомии-Х, характеризующейся наличием лишней Х-хромосомы в кариотипе (47, XXX), нейрофиброматозе и других, И наоборот: в некоторых случая речь может не соответствовать глубине интеллектуальной дефекта, по своему относительно большому словарному запасу синтаксическому и грамматическому оформлениям. Это может вводить в заблуждение специалистов и препятствовать разработке адекватных методов коррекции и компенсации.

8. РЕЧЕВЫЕ РАССТРОЙСТВА ПРИ ПРОЯВЛЕНИЯХ РАННЕГО ДЕТСКОГО АУТИЗМА (РДА)

Речевые расстройства при раннем детском аутизме (РДА) достаточно выражены и специфичны уже в первые два года жизни. Первые слова могут быть необычными для данной речевого этапа и относительно малоупотребительными в быту, например, «трактор», «буква», «листок». Для первых фраз, так же как и слов, характерно неиспользование их для коммуникации с окружающими.

Часто страдает выразительность речи. Она может быть либо монотонной, лишенной интонаций, либо, наоборот, акцентированной, со скандированием отдельных слов пли звуков. Характерны высокий голос и повышение тембра к концу фразы. Речь может быть бедной, содержащей набор коротких штампов, отдельных слов, и эхолалий (иногда отсроченных),

либо состоять из одних глаголов в безличной форме. В некоторых случаях благодаря очень хорошей механической памяти речь может быть точным воспроизведения слышанного («попуганная»). Она может быть и литературной, богатой неологизмами. Характерно длительное отсутствие в речи местоимения «я»: о себе речь идет во втором или третьем лице. Возможны мутизм и регресс уже сложившейся речи. Однако в состоянии аффекта аутичный ребенок неожиданно может произнести целую фразу, адекватную взволновавшей его ситуации.

Таким образом, для речи детей с РДА характерны ее автономность и неиспользование для общения и познания окружающего мира. Это эгоцентрическая речь - ни к кому не обращенный монолог, сутью которого является манипулированние словом или отражение собственных переживании. Речь таких детей стереотипна и состоит из многочисленных однообразных повторений.

В некоторых случаях специфические речевые нарушения при РДА могут напоминать речевые расстройства, характерные для моторной и сенсорной алалии: ребенок не реагирует на обращенную речь и долго не начинает говорить сам. Начав говорить, он разговаривает с самим собой, произнося отдельные слова и звукосочетания в процессе какой-либо однообразной стереотипной деятельности. Иногда при отсутствии всякой речевой деятельности в течение дня он разговаривает во сне. Для детей с аутизмом характерны эхолалии. При этом дети предпочитают повторять, не обращаясь ни к кому, мало понятные слова, наслаждаясь их звучанием. В дошкольном и школьном возрасте у многих из них формируется пристрастие задавать по нескольку раз одни и те же вопросы, не дожидаясь на них ответа. С возрастом речь аутичного ребенка может напоминать речь теле- пли радиокомментатора.

Эхолалии при РДА в ряде случаев сочетаются с речевыми перверациями, периодической логореей с обилием словесных искажений и замен. В отличие от алаличееких нарушениях речи детей с аутизмом преобладают вычурность, символика, формализм словотворчества. Словесные новообразования, которые занимают определенный этап в развитии речи здорового ребенка, не характерны для детей с РДА. При аутизме имеет место своеобразное асинхронное развитие различных компонентов языковой системы. В некотором смысле нарушения речи при аутизме могут напоминать речевые расстройства при моторной алалии.

Однако если при моторной алалии нарушение речевого развития проявляется прежде всего в виде общей системной недостаточности всех сторон речи (фонетики, лексики и грамматики), то при аутизме имеет место асинхронное развитие различных компонентов языковой системы. У детей с моторной алалией, получающих логопедическую помощь, речь, хотя и г отставанием от возрастной нормы, последовательно проходит все основные этапы своего формирования. У детей с аутизмом почти при полном отсутствии диалогической речи наблюдают­ся монологические формы высказывания без определенного адресата. Ребенок говорит как бы для себя или сам с собой.

Если у детей с моторной алалией с большим трудом форми­руются все виды автоматизированной речи, в частности воспроизведение рифмованных строк, стихов, то дети с аутиз­мом легко повторяют строки из речи окружающих, из стихотворений и т.п. При этом они продолжают говорить для себя, и коммуникативная функция речи практически не раз­вивается без специальных коррекционных занятий. Ребенок с аутизмом одинаково хорошо может повторять как знакомые, так и незнакомые, непонятные ему слова. При этом он отдает явное предпочтение последним.

Кроме того, при раннем детском аутизме обычно не наблю­дается выраженных фонетических расстройств, столь типич­ных для детей с моторной алалией. Фонетическое восприятие и звуковой анализ у них отличаются той же своеобразной диссоциированностью, что и другие психические процессы.

У многих детей с аутизмом можно наблюдать избиратель­ное отношение к отдельным словам: одни слова они произносят почти постоянно, наслаждаясь их звучанием, других слов сознательно избегают, как бы испытывая к ним страх, а когда их слышат, закрывают уши руками. Часто наблюдается также отсутствие соотнесенности произносимых слов с конкретной ситуацией.