Роль генетических факторов в этиологии речевых и интеллектуальных нарушений у детей
ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
Речь — сложившаяся исторически в процессе1 материальной преобразующей деятельности людей форма общения, опосредованная языком. Речь является основным механизмом мышления, и вне речи невозможно формирование сознания. При нормальном развитии человека становление речи и формирование коммуникативного поведения тесно взаимосвязаны. Так, у здорового ребенка уже в конце первого года жизни проявляется избирательное отношение к окружающим. Известно, что основной предпосылкой развития речи в первые 2—3 года жизни служит высокий уровень мотивации речевого общения. Развитие речи происходит при овладении разными способами общения на основе усвоения грамматических основ родного языка, Нарушения речи — это отклонение от нормы, принятой в данной речевой среде. Для нормального развития речи у ребенка необходимо: * нормальное созревание и функционирование корковых центров; * сохранность анатомических и функциональных структур периферической нервной системы; отсутствие нарушений органов рече- и голосообразования; сохранный слух; · нормальное зрение; · эмоционально-положительное общение с окружающим миром, что формирует адекватное коммуникативное поведение. Доказательством значения нормального зрения является наличие особенностей в развитии речи у слепых детей. К факторам, способствующим возникновению различных дефектов, в том числе развития артикуляционного аппарата, относят: * болезни матери во время беременности; * внутриутробные заболевания во время беременности; * тяжелые токсикозы и т.д. Известно, что начальные этапы становления речи в значительной степени определяются генотипом. Изучение влияния на развитие речи наследственных факторов с помощью близнецового метода показало, что временные характеристики речи у монозиготных близнецов совпадают. Это подтверждает роль наследственных факторов в речевом онтогенезе. У монозиготных близнецов обнаруживается сходство и в сроках развития речи, и в особенностях функционирования речевого аппарата. Таким образом, основные параметры становления речи у детей во многом зависят от наследственных факторов. Одна из основных функций речи — общение. Естественная потребность ребенка в общении является мощным стимулом речевого развития в раннем возрасте. Известно, что первое общение у ребенка устанавливается с матерью или заменяющим ее лицом. Для развития речевого общения важное значение имеет адекватное взаимодействие матери и ребенка. При отсутствии этого взаимодействия ребенок будет отставать в доречевом и речевом развитии, т.е. в этих случаях генетическая «программа» даже при сохраненных речевых механизмах не будет реализована полностью. Известно, что коммуникативное поведение с самого начала своего формирования является интегративным процессом. Поэтому у детей с самыми различными отклонениями в развитии этот процесс может нарушаться. Отмечается значительный полиморфизм различных параметров речевого развития у детей. Это может быть обусловлено соматической или нервно-психической патологией, условиями воспитания, несформированностью связи мать - ребенок и т.д. Одной из основных причин специфики раннего речевого развития здорового ребенка является генетический фактор, который, в частности, обусловливает более позднее развитие речи, наблюдающееся у мальчиков. Темп и специфика развития речи крайне индивидуальны. Так, дети, находящиеся в одной среде и не имеющие явных психоневрологических отклонений, имеют разный темп речевого развития. Этапы нормального речевого развития представлены в работах Р.Е. Левиной на основе уровневого подхода. Данный подход отчетливо иллюстрирует значительный полиморфизм в достижениях и сроках речевого развития. Известно, что раннее или позднее становление речи может прослеживаться в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений, т.е. в разных средовых условиях» Это подтверждается и при изучении сроков становления речи у близнецов. Морфологические и функциональные особенности нервной системы, дыхательного аппарата, гортани, губ, языка, нёба и других органов лежат в основе голосообразования и различных сторон речи. Их специфическое развитие находится под контролем многих генов, образующих полигенную систему, а также факторов среды. Более сложная речевая деятельность также генетически обусловлена, однако формирование развернутой речи больше зависит от влияния средовых условий, чем формирование морфологических структур, что справедливо и в отношении других сложных психических функций. Многокомпонентность (мультифакториальность) речевых систем обусловливает и мультифакториальность их расстройств. Тем не менее, не исключается возможность моногенного (менделевского) наследования некоторых расстройств речи. Описано также большое число генных и хромосомных синдромов, при которых расстройство речи является одним из симптомов. Поэтому важно, чтобы при логопедическом обследовании обращалось внимание на особенности фенотипа изучаемого ребенка. Имеется ряд наследственных заболеваний, при которых различные речевые расстройства сочетаются со своеобразными особенностями лица и головы. Необходимо обратить внимание на особенности строения и выражение лица, разрез глаз (монголоидный, антимонголоидный), наличие эпиканта, гипер- или гипотелоризм, микрофтальмию, форму глазной щели, дефекты радужной оболочки глаз (коломбы, гетерохромию), неправильную форму зрачка. При оценке выражения лица следует учитывать, что специфические гротескные черты с выступающими лобными буграми и седловидной формой носа характерны для мукополисахаридозов. «Птичье лицо» наблюдается при некоторых хромосомных аномалиях. « Монголоидный» разрез глаз характерен для синдрома Дауна, «антимонголоидный» — для синдрома Рубинштейна—Тейби и некоторых хромосомных синдромов. Следует обратить внимание на особенности строения рта (микростомия, макростомия, «карпий рот», аномалии нёба и дефекты строения зубов) и языка. Макроглоссия (увеличение размеров языка) часто является одним из признаков различных синдромов аномального развития. Так, большой язык часто наблюдается при синдроме Беквита- Видеманна, синдроме Дауна. При этом синдроме большой язык часто сочетается с пупочной грыжей, увеличением органов брюшной полости (печени, почек, поджелудочной железы) и задержкой психического развития. Увеличение языка характерно также для гипотиреоза, нейрофиброматоза, мукополисахаридозов и болезней накопления гликогена. Важно отметить особенности расположения и формы ушных раковин, которые часто могут наблюдаться при различных врожденных, наследственно обусловленных аномалиях, развития: * низкое стояние; * асимметричное расположение; * различная величина; * увеличение или уменьшение размеров; * оттопыренные ушные раковины; * свисающий завиток; * утолщенная или срезанная мочка; * преаурикулярные ямки или выросты; * околоушные свищи. Среди наиболее частых аномалий в строении черепа отмечаются асимметрии, изменения формы, выступающий затылок, дефекты развития лица, особенно верхней и нижней челюстей, аномалии в строении твердого нёба (высокое, готическое или уплощенное, его расщелины). Обычно патология нёба сочетается с аномалиями развития челюстей и зубов. Подобные пороки развития отмечаются, в частности, при рото-лице-пальцевом синдроме. Выраженное недоразвитие речи в первые годы жизни характерно для детей, страдающих синдромом «лицо эльфа». В этих случаях обращает на себя внимание своеобразный разрез глаз, припухшие веки, маленький подбородок, синеватые или ярко-голубые склеры, радужки со «звездчатостью». У этих детей нередко наблюдается сходящееся косоглазие. Обращает на себя внимание форма носа с расширенным и закругленным концом, а также сдавленный с боков лоб. Микроцефалия является одним из наиболее характерных признаков тяжелой умственной отсталости. Гидроцефалия характеризуется увеличением размеров головы с диспропорцией между мозговым и лицевым черепом. Общий осмотр предусматривает оценку телосложения ребенка, пропорциональности у него головы, туловища и конечностей. Нарушение пропорций туловища и конечностей характерно для многих наследственных заболеваний, в том числе и хромосомных синдромов. Известно, что при врожденных пороках развития часто наблюдаются также изменения в строении твердого неба, которые могут сочетаться с нарушениями роста и телосложения. Генетически обусловленные анатомические особенности в строении периферического речевого аппарата, так называемые малые аномалии развития ротовой полости, высокое нёбо, уплощенное нёбо, неправильное развитие челюсти — прогнатизм, микрогнатия и другие дефекты у матери и у ребенка замедляют и искажают развитие звукопроизношения. РИНОЛАЛИЯ Ринолалия связана с нарушением звукопроизношения и голосообразования. Причина ее — расщепление нёба. Расщелины нёба встречаются, в сочетании с расщелинами верхней губы. При этом разные формы расщелины губы могут сочетаться с различными формами расщелин нёба. Среди новорожденных с расщелинами губы и нёба всегда преобладают мальчики (0,79 мальчиков и 0,59 девочек на 1000 новорожденных), У мальчиков встречаются, как правило, более тяжелые формы патологии. В некоторых случаях расщелины губы и нёба не являются изолированным пороком у ребенка. В настоящее время описано более 150 синдромов, одним из проявлений которых является расщелина нёба. При расщелинах губы и нёба наблюдаются резкие изменения костного скелета лица, а также неправильное строение межчелюстной кости и расположенных в ней зубов. Иногда количество зачатков бывает уменьшено или они отсутствуют (адонтия). Деформация зубной дуги и нёбных пластинок может сочетаться с недоразвитием верхней челюсти — микрогнатией. Сужение верхней челюсти чаще бывает врожденным, и по мере роста ребенка степень его увеличивается. Врожденная деформация верхней челюсти при расщелине нёба может сочетаться с деформацией нижней. У больных с врожденными расщелинами нёба и губы в связи с отсутствием перегородки между ротовой и носовой полостью и укорочением нёба возникают расстройства речи, выражающиеся в форме открытой гнусавости с неясным и неправильным произношением звуков. Язык бывает пассивным» малоподвижным. Недостаточность периферического речевого аппарата сопровождается отставанием в развитии голосообразовательной координации в центральной нервной системе. Поэтому такие дети начинают говорить на 1-2 года позже детей, не имеющих этого дефекта. В некоторых случаях у больных имеются отдельные симптомы органического поражения головного мозга со снижением процессов памяти, внимания, мышления. Ходить и разговаривать такие дети начинают с четырех лет и позже. Нередко это сопровождается явлениями вегетативной патологии - выраженной потливостью, учащением пульса, нарушением сна. Нарушения звукопроизношения отрицательно сказываются и на речевой памяти. Дефекты устной речи оказывают значительное влияние на письмо у большинства детей. Даже проучившись 7-10 лет в школе, они пишут с пропусками и перестановками букв. У больных с врожденными расщелинами неба речь может сопровождаться целым рядом компенсаторных движений отдельных участков мышц лица. Гнусавость, невнятность речи создают затруднения для общения больного ребенка и заставляют больного ребенка замыкаться в себе. Таким образом, нарушения речи у детей с врожденными расщелинами губы и нёба могут способствовать развитию неврозов. Особенно отрицательно отражаются они на развитии психики и, в частности, на интеллекте ребенка отсутствие педагогической помощи и неблагоприятная ситуация развития. С этой точки зрения ранние операции и создание условий, в которых ребенок не чувствовал бы своего дефекта, являются профилактикой всевозможных, невротических наслоений. Расщелины встречаются при аномалиях 50% хромосом (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 и X). Например, частота возникновения расщелины при синдроме Дауна составляет 8%, что в 10 раз выше, чем в популяции. Возможны моногенное и мультифакгориальное наследование. (См.табл. 13) Для мультифакториально наследуемых расщелин губы и неба характерны общие для всех мультифакториальных заболеваний признаки. Для возникновения таких форм необходимо наличие генетической подверженности (предрасположенности) и воздействие каких-либо неблагоприятных факторов среды, способствующих реализации подверженности в порок развития. Характерным признаком такого наследования является наличие «порога подверженности», различного для мужчин и женщин. Формирование порока происходит лишь в случаях «концентрации аддитивных генов», превосходящей какую - либо определенную величину «порог». Суммарный эффект генов, Таблица 13
Популярное: Как распознать напряжение: Говоря о мышечном напряжении, мы в первую очередь имеем в виду мускулы, прикрепленные к костям ... Почему двоичная система счисления так распространена?: Каждая цифра должна быть как-то представлена на физическом носителе... Личность ребенка как объект и субъект в образовательной технологии: В настоящее время в России идет становление новой системы образования, ориентированного на вхождение... ©2015-2024 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. (1982)
|
Почему 1285321 студент выбрали МегаОбучалку... Система поиска информации Мобильная версия сайта Удобная навигация Нет шокирующей рекламы |