Мегаобучалка Главная | О нас | Обратная связь

Роль генетических факторов в этиологии речевых и интеллектуальных нарушений у детей





 

ОБЩИЕ ВОПРОСЫ

 

Речь — сложившаяся исторически в процессе1 материальной преобразующей деятельности людей форма общения, опосредо­ванная языком. Речь является основным механизмом мышле­ния, и вне речи невозможно формирование сознания.

При нормальном развитии человека становление речи и формирование коммуникативного поведения тесно взаимо­связаны. Так, у здорового ребенка уже в конце первого года жизни проявляется избирательное отношение к окружающим.

Известно, что основной предпосылкой развития речи в пер­вые 2—3 года жизни служит высокий уровень мотивации речевого общения. Развитие речи происходит при овладении разными способами общения на основе усвоения грамматичес­ких основ родного языка,

Нарушения речи — это отклонение от нормы, принятой в данной речевой среде. Для нормального развития речи у ребенка необходимо:

* нормальное созревание и функционирование корковых центров;

* сохранность анатомических и функциональных структур периферической нервной системы; отсутствие нарушений ор­ганов рече- и голосообразования; сохранный слух;

· нормальное зрение;

· эмоционально-положительное общение с окружающим ми­ром, что формирует адекватное коммуникативное поведение.

Доказательством значения нормального зрения является наличие особенностей в развитии речи у слепых детей.

К факторам, способствующим возникновению различных дефектов, в том числе развития артикуляционного аппарата, относят:

* болезни матери во время беременности;

* внутриутробные заболевания во время беременности;

* тяжелые токсикозы и т.д.

Известно, что начальные этапы становления речи в значительной степени определяются генотипом. Изучение влияния на развитие речи наследственных факторов с помощью близнецового метода показало, что временные характеристики речи у монозиготных близнецов совпадают. Это подтверждает роль наследственных факторов в речевом онтогенезе. У монозиготных близнецов обнаруживается сходство и в сроках развития речи, и в особенностях функционирования речевого аппарата. Таким образом, основные параметры становления речи у детей во многом зависят от наследственных факторов.



Одна из основных функций речи — общение. Естественная потребность ребенка в общении является мощным стимулом речевого развития в раннем возрасте.

Известно, что первое общение у ребенка устанавливается с матерью или заменяющим ее лицом. Для развития речевого общения важное значение имеет адекватное взаимодействие матери и ребенка. При отсутствии этого взаимодействия ребенок будет отставать в доречевом и речевом развитии, т.е. в этих случаях генетическая «программа» даже при сохраненных речевых механизмах не будет реализована полностью.

Известно, что коммуникативное поведение с самого начала своего формирования является интегративным процессом. Поэтому у детей с самыми различными отклонениями в развитии этот процесс может нарушаться.

Отмечается значительный полиморфизм различных параметров речевого развития у детей. Это может быть обусловлено соматической или нервно-психической патологией, условиями воспитания, несформированностью связи мать - ребенок и т.д. Одной из основных причин специфики раннего речевого развития здорового ребенка является генетический фактор, который, в частности, обусловливает более позднее развитие речи, наблюдающееся у мальчиков. Темп и специфика развития речи крайне индивидуальны. Так, дети, находящиеся в одной среде и не имеющие явных психоневрологических отклонений, имеют разный темп речевого развития. Этапы нормального речевого развития представлены в работах Р.Е. Левиной на основе уровневого подхода. Данный подход отчетливо иллюстрирует значительный полиморфизм в достижениях и сроках речевого развития.

Известно, что раннее или позднее становление речи может прослеживаться в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений, т.е. в разных средовых условиях» Это подтверждается и при изучении сроков становления речи у близнецов.

Морфологические и функциональные особенности нервной системы, дыхательного аппарата, гортани, губ, языка, нёба и других органов лежат в основе голосообразования и различ­ных сторон речи. Их специфическое развитие находится под контролем многих генов, образующих полигенную систему, а также факторов среды.

Более сложная речевая деятельность также генетически обусловлена, однако формирование развернутой речи больше зависит от влияния средовых условий, чем формирование морфологических структур, что справедливо и в отношении других сложных психических функций. Многокомпонентность (мультифакториальность) речевых систем обусловливает и мультифакториальность их расстройств.

Тем не менее, не исключается возможность моногенного (менделевского) наследования некоторых расстройств речи. Описано также большое число генных и хромосомных синдро­мов, при которых расстройство речи является одним из симптомов. Поэтому важно, чтобы при логопедическом обсле­довании обращалось внимание на особенности фенотипа изучаемого ребенка.

Имеется ряд наследственных заболеваний, при которых различные речевые расстройства сочетаются со своеобразны­ми особенностями лица и головы. Необходимо обратить внимание на особенности строения и выражение лица, разрез глаз (монголоидный, антимонголоидный), наличие эпиканта, гипер- или гипотелоризм, микрофтальмию, форму глазной щели, дефекты радужной оболочки глаз (коломбы, гетерохромию), неправильную форму зрачка.

При оценке выражения лица следует учитывать, что специфические гротескные черты с выступающими лобными буграми и седловидной формой носа характерны для мукополисахаридозов. «Птичье лицо» наблюдается при некоторых хромосомных аномалиях. « Монголоидный» разрез глаз ха­рактерен для синдрома Дауна, «антимонголоидный» — для синдрома Рубинштейна—Тейби и некоторых хромосомных синдромов.

Следует обратить внимание на особенности строения рта (микростомия, макростомия, «карпий рот», аномалии нёба и дефекты строения зубов) и языка. Макроглоссия (увеличе­ние размеров языка) часто является одним из признаков различных синдромов аномального развития. Так, большой язык часто наблюдается при синдроме Беквита- Видеманна, синдроме Дауна. При этом синдроме большой язык часто сочетается с пупочной грыжей, увеличением органов брюшной полости (печени, почек, поджелудочной железы) и задержкой психического развития. Увеличение языка характерно также для гипотиреоза, нейрофиброматоза, мукополисахаридозов и болезней накопления гликогена.

Важно отметить особенности расположения и формы уш­ных раковин, которые часто могут наблюдаться при различ­ных врожденных, наследственно обусловленных аномалиях, развития:

* низкое стояние;

* асимметричное расположение;

* различная величина;

* увеличение или уменьшение размеров;

* оттопыренные ушные раковины;

* свисающий завиток;

* утолщенная или срезанная мочка;

* преаурикулярные ямки или выросты;

* околоушные свищи.

Среди наиболее частых аномалий в строении черепа отме­чаются асимметрии, изменения формы, выступающий заты­лок, дефекты развития лица, особенно верхней и нижней челюстей, аномалии в строении твердого нёба (высокое, готи­ческое или уплощенное, его расщелины). Обычно патология нёба сочетается с аномалиями развития челюстей и зубов. Подобные пороки развития отмечаются, в частности, при рото-лице-пальцевом синдроме. Выраженное недоразвитие речи в первые годы жизни характерно для детей, страдаю­щих синдромом «лицо эльфа». В этих случаях обращает на себя внимание своеобразный разрез глаз, припухшие веки, маленький подбородок, синеватые или ярко-голубые скле­ры, радужки со «звездчатостью». У этих детей нередко наблю­дается сходящееся косоглазие. Обращает на себя внимание форма носа с расширенным и закругленным концом, а также сдавленный с боков лоб.

Микроцефалия является одним из наиболее характерных признаков тяжелой умственной отсталости.

Гидроцефалия характеризуется увеличением размеров головы с диспропорцией между мозговым и лицевым черепом.

Общий осмотр предусматривает оценку телосложения ре­бенка, пропорциональности у него головы, туловища и конеч­ностей. Нарушение пропорций туловища и конечностей ха­рактерно для многих наследственных заболеваний, в том числе и хромосомных синдромов.

Известно, что при врожденных пороках развития часто наблюдаются также изменения в строении твердого неба, ко­торые могут сочетаться с нарушениями роста и телосложения.

Генетически обусловленные анатомические особенности в строении периферического речевого аппарата, так называе­мые малые аномалии развития ротовой полости, высокое нёбо, уплощенное нёбо, неправильное развитие челюсти — прогна­тизм, микрогнатия и другие дефекты у матери и у ребенка замедляют и искажают развитие звукопроизношения.

РИНОЛАЛИЯ

Ринолалия связана с нарушением звукопроизношения и голосообразования. Причина ее — расщепление нёба.

Расщелины нёба встречаются, в сочетании с расщелинами верхней губы. При этом разные формы расщелины губы могут сочетаться с различными формами расщелин нёба.

Среди новорожденных с расщелинами губы и нёба всегда преобладают мальчики (0,79 мальчиков и 0,59 девочек на 1000 новорожденных), У мальчиков встречаются, как прави­ло, более тяжелые формы патологии. В некоторых случаях расщелины губы и нёба не являются изолированным пороком у ребенка. В настоящее время описано более 150 синдромов, одним из проявлений которых является расщелина нёба.

При расщелинах губы и нёба наблюдаются резкие изменения костного скелета лица, а также неправильное строение межче­люстной кости и расположенных в ней зубов. Иногда количество зачатков бывает уменьшено или они отсутствуют (адонтия). Де­формация зубной дуги и нёбных пластинок может сочетаться с недоразвитием верхней челюсти — микрогнатией.

Сужение верхней челюсти чаще бывает врожденным, и по мере роста ребенка степень его увеличивается. Врожденная деформация верхней челюсти при расщелине нёба может соче­таться с деформацией нижней.

У больных с врожденными расщелинами нёба и губы в связи с отсутствием перегородки между ротовой и носовой полостью и укорочением нёба возникают расстройства речи, выражающиеся в форме открытой гнусавости с неясным и неправильным произношением звуков. Язык бывает пассив­ным» малоподвижным.

Недостаточность периферического речевого аппарата со­провождается отставанием в развитии голосообразовательной координации в центральной нервной системе. Поэтому такие дети начинают говорить на 1-2 года позже детей, не имеющих этого дефекта.

В некоторых случаях у больных имеются отдельные симптомы органического поражения головного мозга со снижением процессов памяти, внимания, мышления. Ходить и разговаривать такие дети начинают с четырех лет и позже. Нередко это сопровождается явлениями вегетативной патологии - выраженной потливостью, учащением пульса, нарушением сна.

Нарушения звукопроизношения отрицательно сказываются и на речевой памяти. Дефекты устной речи оказывают значительное влияние на письмо у большинства детей. Даже проучившись 7-10 лет в школе, они пишут с пропусками и перестановками букв.

У больных с врожденными расщелинами неба речь может сопровождаться целым рядом компенсаторных движений отдельных участков мышц лица. Гнусавость, невнятность речи создают затруднения для общения больного ребенка и заставляют больного ребенка замыкаться в себе.

Таким образом, нарушения речи у детей с врожденными расщелинами губы и нёба могут способствовать развитию неврозов. Особенно отрицательно отражаются они на развитии психики и, в частности, на интеллекте ребенка отсутствие педагогической помощи и неблагоприятная ситуация развития. С этой точки зрения ранние операции и создание условий, в которых ребенок не чувствовал бы своего дефекта, являются профилактикой всевозможных, невротических наслоений.

Расщелины встречаются при аномалиях 50% хромосом (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 и X). Например, частота возникновения расщелины при синдроме Дауна составляет 8%, что в 10 раз выше, чем в популяции. Возможны моногенное и мультифакгориальное наследование. (См.табл. 13)

Для мультифакториально наследуемых расщелин губы и неба характерны общие для всех мультифакториальных заболеваний признаки. Для возникновения таких форм необходимо наличие генетической подверженности (предрасположенности) и воздействие каких-либо неблагоприятных факторов среды, способствующих реализации подверженности в порок развития. Характерным признаком такого наследования является наличие «порога подверженности», различного для мужчин и женщин. Формирование порока происходит лишь в случаях «концентрации аддитивных генов», превосходящей какую - либо определенную величину «порог». Суммарный эффект генов,

Таблица 13




Рекомендуемые страницы:


Читайте также:
Как выбрать специалиста по управлению гостиницей: Понятно, что управление гостиницей невозможно без специальных знаний. Соответственно, важна квалификация...
Как построить свою речь (словесное оформление): При подготовке публичного выступления перед оратором возникает вопрос, как лучше словесно оформить свою...

©2015 megaobuchalka.ru Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав.

Почему 3458 студентов выбрали МегаОбучалку...

Система поиска информации

Мобильная версия сайта

Удобная навигация

Нет шокирующей рекламы



(0.006 сек.)