РОЛЬ ПЕДИАТРА В ОКАЗАНИИ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С ВРОЖДЁННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ ЛИЦА НА ФОНЕ ВРОЖДЕННОЙ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

В системе комплексной реабилитации детей с врожденной патологией лица врач-педиатр отвечает за физическое и психическое здоровье ребенка. Задачей врача – педиатра является наиболее раннее выявление признаков дисплазии соединительной ткани.

Любая клиника начинается с жалоб пациента. Самая частая причина обращения к врачу - кардиальная симптоматика. Нередко пациента приводят к врачу жалобы на диспепсические явления, неясные боли в животе, запоры, вздутие живота. Тактика та же - обследуйте, делайте ФГДС, УЗИ, заставьте сдать анализ на дисбактериоз, но держите в голове: перед вами - диспластик, и болеет он, прежде всего, дисплазией. Очень неприятно, если заинтересованной окажется дыхательная система. За частыми пневмониями или хроническим бронхитом часто скрываются пороки, обусловленные врожденной слабостью стенки бронха и альвеол. Эффект от лечения есть, пневмония разрешается, а вот диагноза нет. Каждая новая инфекция (а кто ими не болеет?) усугубляет ситуацию, формируются бронхоэктазы, обструкция… Диагноз, между тем, написан у такого пациента на лице, нужно только всмотреться.Ну и, наконец, возможны жалобы косметического характера и жалобы со стороны суставов. Но это реже, обычно дети с гипермобильностью, с выворотностью, повышенной растяжимостью связок идут … правильно, в балет. Или в гимнастику. Для начала неплохо бы убедиться, что у них нет анатомических дефектов, меньше было бы смертей среди молодых спортсменов.

Анамнез при синдроме дисплазии соединительной ткани. Мышечная гипотония, грыжи, наблюдение у ортопеда по поводу кифосколиоза, у кардиолога по поводу болей в сердце, слабость, плохая переносимость нагрузок, снижение аппетита - все это обычный анамнез наших пациентов. Когда все это началось, они вам не скажут, поскольку с этим и родились. Отдельно нужно уточнить состояние зрения, степень миопии, патологию ЛОР-органов и т.д. Всегда интересно при сборе анамнеза попробовать составить генеалогическое древо или просто спросить о внешнем виде ближайших родственников. Мы обычно просим этих родственников привести - глядишь, появились новые пациенты. Уточните все данные лабораторно-инструментальных обследований. Попросите принести амбулаторную карту.

Осмотр: "Совершенно правильно выделен тип астеника, все более распространяющегося среди современного человека…. Вся фигура тонкая, узкая, длинная: длинная тонкая шея, узкая, плоская и длинная грудная клетка, узкий таз, слабая мускулатура, крыловидные лопатки… Слабое развитие жировой ткани, тонкая бледная кожа, вялая мошонка, вялая брюшная мускулатура, наклонность к паховым грыжам, малое сердце, наклонность к спланхноптозу, подвижные почки…" А.А. Богомолец.

Для оценки дефицита массы тела можно пользоваться любым массо-ростовым показателем, например ИМТ или индексом Варги.

Деформации грудной клетки бывают воронкообразные (обычные и плосковороночные) и килевидные (манубриокостальный, корпокостальный и костальный типы). Патологию позвоночника (сколиоз, "прямая спина", гиперкифозы, гиперлордозы) диагностируют клинически и с помощью пробы с отвесом, подтверждают рентгенологически. Посмотрите сразу симметричность лопаток и плеч.

Арахнодактилия: Скрининг-тест "большого пальца". Большой палец легко укладывается поперек ладони и в этом положении выступает за ее ульнарный край. Или: длина среднего пальца кисти превышает 10 см. Или: "Тест запястья". Пациент легко охватывает запястье мизинцем и большим пальцем. Можно посчитать метакарпальный индекс по рентгенограмме.

Гипермобильность суставов проще всего оценить по критериям Бейтона. Проводятся последовательно 5 тестов с обеих сторон:

1. Пассивное сгибание мизинца на 90 градусов в обе стороны.

2. Пассивное сгибание 1-го пальца в сторону предплечья при сгибании в лучезапястном суставе.

3. Переразгибание обоих локтевых суставов более чем на 10 градусов.

4. Переразгибание обоих коленных суставов более чем на 10 градусов.

5. При наклоне вперед при фиксированных коленных суставах плоскости ладоней пациентов полностью касаются пола.

Максимальная величина показателей по этим тестам - 9 баллов. Показатель в 1 балл означает патологическое переразгибание сустава на одной стороне, показатель в 1-2 балла означает физиологический вариант нормы, 3-5 баллов расценивается как умеренная гипермобильность, 6-9 баллов - выраженная гипермобильность суставов.

Можно еще спросить, садится ли пациент на шпагат и может ли закинуть ноги за шею - это ненаучно, но показательно.

Деформация конечностей бывает вальгусная (Х-образная) и варусная (О-образная). Ее видно.

Плоскостопие продольное нужно измерять по отпечатку подошвы (подометрический индекс), а поперечное по наличию hallusvalgus и натоптышей.

Состояние кожи оценивается как "тонкая кожа" при наличии видимой сосудистой сети, как "вялая", если она вялая и как "растяжимая", если безболезненно оттягивается на 2-3 см в области тыла кисти, лба, под наружными концами ключиц, либо формируется в складку на кончике носа или ушных раковинах. Здесь же можно проверить геморрагические проявления, симптом "папиросной бумаги" и оценить выраженность варикозного расширения вен.

Самую разнообразную патологию можно выявить со стороны ногтей, волос и зубов, а ушные раковины, как правило, мягкие и легко сворачиваются в трубочку. Малые аномалии развития (МАР) должны быть обязательно, какие угодно: гипертелоризм глаз, сосков, готическое небо, эпикант, лоб Сократа, низкий рост волос на шее, сандалевидная щель… Стигмальный человек, одно слово. Сами по себе МАР не расценивают как дисплазию соединительной ткани, знака равенства между понятиями нет, но они очень близки. Условно говоря, МАР свидетельствуют о генетических дефектах, но не всегда скошенная челюсть должна расцениваться как признак ДСТ.

Биохимические методы диагностики синдрома дисплазии соединительной ткани. Популярнее всего определение оксипролина и гликозамингликанов в суточной пробе мочи. Все это - маркеры распада коллагена, достаточно объективные и точные критерии ДСТ. Для подтверждения диагноза их используют редко, нет необходимости, а вот для контроля в ходе реабилитационной терапии они удобны. И биохимических и молекулярно-генетических методик множество, но все они дороги и не используются в рутинной практике. Диагноз дисплазии соединительной ткани не сложен, нужны только осведомленность врача и желание взглянуть на пациента повнимательнее.

Синдром Марфана

Синдром Марфана впервые был описан в 1896 году французским педиатром А. Б. Марфаном. Поэтому мы остановимся на нем более подробно. Синдром Марфана относится к наследственным дисплазиям соединительной ткани. При этом наблюдается одновременное поражение трех систем: опорно-двигательной, сердечно-сосудистой и органа зрения. Характерными клиническими проявлениями синдрома Марфана являются высокий рост, арахнодактилия (длинные, тонкие, «паукообразные» пальцы рук), гиперподвижность суставов, подвывих хрусталика и миопия, поражение крупных сосудов (аневризма аорты), порок сердца (пролапс митрального клапана). Каждый из этих симптомов может отличаться по степени тяжести и сочетаемости друг с другом у отдельных членов семьи. Для болезни Марфана характерны выраженный плейотропизм, варьирующая экспрессивность и высокая пенетрантность. Диагноз синдрома Марфана, ставится при наличии минимум пяти симптомов – аневризма аорты, вывих хрусталика, арахнодактилия, деформация грудины, кифосколиоз. При этом имеет место увеличение (в два раза и более) выведения с мочой глюкозоаминогликанов и их фракций. Особенно резко возрастает почечная экскреция хондроитин-4-6-сульфатов и в меньшей степени – гиалуроновой кислоты и гепаран-сульфата. В моче больных определяется также повышенное содержание (в два и более раз) аминокислоты оксипролина.

Популяционная частота составляет 1:25000. Причиной развития заболевания являются гетерозиготные мутации в гене фибриллина 1 – белка внеклеточного матрикса, выполняющего в большинстве соединительных тканей архитектурные функции. Ген фибриллинакартирован в области 15q21.1, и в настоящее время в нем идентифицировано более 550 мутаций. Эти мутации обладают широким спектром клинических проявлений от изолированной эктопии хрусталика с мягкими скелетными проявлениями марфаноидного типа до тяжелых неонатальных форм синдрома Марфана, заканчивающихся летальным исходом в течение первых двух лет жизни. Подавляющее большинство мутаций в гене фибриллина 1 диагностировано у больных с классическим вариантом синдрома Марфана. Молекулярно-генетическая диагностика болезни Марфана как в пренатальном, так и в постнатальном периоде, хотя принципиально возможна, но осложняется тем обстоятельством, что подавляющее большинство мутаций в гене фибриллина уникальны, то есть описаны только у одного больного или в одной семье.

Вопросы тактики ведения пациентов с ДСТ также являются открытыми. Единых общепризнанных подходов к лечению пациентов с ДСТ на сегодняшний день не существует. Учитывая, что в настоящее время медицине недоступна генная терапия, врачу необходимо использовать любые способы, которые помогут остановить прогредиентность течения заболевания. Наиболее приемлем синдромальный подход к выбору терапевтических вмешательств: коррекция синдрома вегетативных нарушений, аритмического, сосудистого, астенического и др. синдромов.

Ведущим компонентом терапии должны быть немедикаментозные воздействия, направленные на улучшения гемодинамики (лечебная физкультура, дозированные нагрузки, аэробный режим). Однако нередко существенным фактором, ограничивающим достижения целевого уровня физических нагрузок у пациентов с ДСТ, оказывается плохая субъективная переносимость тренировок (обилие астенических, вегетативных жалоб, эпизоды гипотонии), что снижает приверженность пациентов к этому виду реабилитационных мероприятий. Так, по нашим наблюдениям до 63% пациентов имеют низкую толерантность к физической нагрузке по данным велоэргометрии, большинство из этих пациентов отказываются от продолжения курса лечебной физкультуры (ЛФК). В связи с этим представляется перспективным применение в комплексе с ЛФК вегетотропных средств, препаратов метаболического действия. Целесообразным является назначение препаратов магния. Многогранность метаболических эффектов магния, его способность повышать энергетический потенциал миокардиоцитов, участие магния в регуляции гликолиза, синтезе белков, жирных кислот и липидов, вазодилятационные свойства магния широко отражены в многочисленных экспериментальных и клинических исследованиях.

Для стабилизации синтеза коллагена и других компонентов соединительной ткани, стимуляции метаболических и коррекции биоэнергетических процессов могут использоваться медикаменты в следующих рекомендациях.

1-й курс:

• Магнерот по 2 таблетки 3 раза в день в течение 1 недели, далее — 2–3 таблетки в сутки до 4 месяцев;

• аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалатурии и семейного анамнеза мочекаменной болезни) до 0,6 г в день — 4 недели;

• Милдронат 5 мл раствора в/в на аутокрови № 10, далее — по 250 мг 2 раза в день 12 дней;

• затем Актовегин 80–200 мг в/в капельно № 10, затем по 200 мг 3 раза в день внутрь перед едой 4 недели.

2-й курс:

• Цинкит по 1 таблетке 2 раза в день 2–4 месяца;

• Рибоксин 10 мл 2% раствора в/в № 10, затем по 1 таблетке 3 раза в день 2 месяца.

3-й курс:

• сульфат меди 1% раствор, 10 капель на прием 3 раза в день, 4 недели;

• Структум 500 мг 2 раза в день во время еды 4 месяца; Кальций-сандоз форте 500 мг/сут 1–2 месяца.

• Мексидол 2–4 мл в/в струйно на 10 мл изотонического раствора натрия хлорида № 10, затем 0,25–0,50 г в сутки в 2–3 приема до 2–6 недель.

На фоне указанных курсов рекомендуется применение лимфотропных трав (корень шиповника, трава манжетки, кровохлебки) в виде отваров 2–3 раза в день с заменой состава сбора каждые 2 недели.

Очень хорошее руководство для врачей по ведению детей с признаками дисплазии соединительной ткани было разработано Т.И Кадуриной и В.И.Горбуновой(Санкт-Петербург).Предлагаем его Вашему вниманию:

Показаны:

-продукты питания, обогащенные белками (мясо, рыба, кальмары, фасоль, орехи), гликозаминогликанами (при отсутствии противопоказаний со стороны желудочно-кишечного тракта 2-3 раза в неделю — крепкие бульоны, заливные блюда из мяса и рыбы), витаминами («С», «А», «Е», «РР», группы «В» — «В1», «В2», «ВЗ», «В6»), микроэлементами (кальцием, фосфором, магнием, медью, цинком, селеном);

-при чрезмерно высоком росте с раннего возраста постоянный прием высокожировыхэнпитов класса Омега-3, тормозящих секрецию соматотропина;

-ежедневные (по 20-30 минут) умеренные физические тренировки, направленные на укрепление мышц спины, живота и конечностей. Упражнения проводятся в бесконтактном статико-динамическом режиме, в положении лежа на спине;

-аэробные тренировки сердечно-сосудистой системы (ходьба пешком, путешествия, бег трусцой, комфортное катание на велосипеде, игра в настольный теннис, ходьба на лыжах, дозированная физическая нагрузка на тренажерах и др.);

-гидропроцедуры, лечебное плаванье, снимающее статическую нагрузку на позвоночник;

-занятия физкультурой по ослабленной программе (спецгруппы, ЛФК);

-ограничения (не более 3-х кг) в ношении тяжестей, при подъеме которых использовать в качестве подъемника ноги, а не спину;

-психологическая коррекция больных и членов их семей;

-при пролабировании клапанов сердца, расширении корня аорты — ежегодно ЭХОКГ и ЭКГ;

-при расширении корня аорты более 4 см — применение селективных р-адреноблокаторов в минимально эффективной индивидуально подобранной под контролем пульса и уровня артериального давления дозе;

-ежегодный контроль за состоянием показателей обмена соединительной ткани и данными денситометрии. По показаниям — коррекция выявленных метаболических нарушений;

-при любых хирургических вмешательствах у больных с пролапсом миксематозно измененных клапанов с целью профилактики эндокардита назначение антибактериальных препаратов;

-перед предстоящим оперативным лечением на клапанах сердца, суставах, грудной клетке, позвоночнике — коррекция выявленных биохимических нарушений;

-медико-генетическое консультирование перед вступлением в брак.

Противопоказаны:

- разновидности контактного спорта, тяжелая атлетика, изометрические тренировки, участие в спортивных соревнованиях, тяжелые сельхозработы, походы на длительные дистанции, психические перегрузки;

- при гипермобильности суставов — растяжки, висы, чрезмерное вытяжение позвоночника;

- профессии, связанные с большими физическими и эмоциональными нагрузками, вибрацией, контактами с химическими веществами, воздействием высоких температур и радиации;

- при склонности к спонтанному пневмотораксу — резкие колебания атмосферного давления, ныряние, пользование метро, полеты на самолете;

- проживание в зонах жаркого климата и повышенной радиации.

- примерные схемы лечения больных детей с днсплазией соединительной ткани

В зависимости от тяжести клинического состояния и выраженности биохимических нарушений показателей обмена соединительной ткани в течение года рекомендуется проводить 1-2 курса метаболической коррекции. Продолжительность лечения определяется в каждом конкретном случае индивидуально, но в среднем составляет 1,5-2 месяца с перерывом между курсами — не менее 2-2,5 месяцев. При наличии показаний, в промежутках между курсами медикаментозной терапии, выполняются физиотерапевтические процедуры, проводится психотерапия. Больным ДСТ необходимо постоянно соблюдать режим, диету, заниматься лечебной физкультурой.

I схема

1. Один из комбинированных хондропротекторов (артра, терафлекс, КОНДРО-нова и др.) в возрастной дозе. Принимать во время еды; обильно запивать. Продолжительность приема — 2-4 месяца. По показаниям — в комбинации с хондропротекторами местного действия.

2. L-пролин. Доза для детей в возрасте 12 лет и старше — 500 мг; принимать за 30 мин до еды; кратность приема — 1-2 раза в день; продолжительность — 1-2 месяца.

3. L-лизин. Доза для детей в возрасте 12 лет и старше — 500 мг; принимать за 30 мин до еды;
кратность приема — 1-2 раза в день; продолжительность — 1-2 месяца.

4. Подобранные индивидуально витаминно-минеральные комплексы в возрастной дозе со сменой препаратов; общая продолжительность курса — 2-4 месяца

Примечание: показанием к использованию данной схемы лечения могут служить: снижение качества жизни пациента; клинико-инструментальные проявления патологии опорно-двигательного аппарата; признаки остеопении или остеопороза по данным денситометрии; повышенная резорбция костного коллагена; снижение содержания L-пролина и L-лизина; ионизированного кальция в сыворотке крови; макро- и микроэлементов в сыворотке крови и/или тканях (волосы).

II схема

1. Один из комбинированных хондропротекторов (артра, терафлекс, КОНДРО-нова и др.) в возрастной дозе. Принимать во время еды; обильно запивать. Продолжительность приема — 2-4 месяца. По показаниям — в комбинации с хондропротекторами местного действия.

2. Пиаскледин 300; доза для детей старше 12 лет — 1 капсула 1 раз в сутки; курс 2-4 месяца.

3. Аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалурии и отягощенного семейного анамнеза по мочекаменной болезни) в виде коктейлей (с молоком, йогуртом, киселем, компотом и др.); доза — 0,5-1,0-2,0 г в день в зависимости от возраста; продолжительность приема — 3 недели. Далее — подобранные индивидуально минеральные комплексы в возрастной дозе со сменой препаратов; общая продолжительность курса — 1-3 месяца.

4. Препараты, стабилизирующие процессы перекисного окисления (витамин Е, селен, мекси-дол, полиненасыщенные жирные кислоты и др.) в возрастных дозах; общая продолжительность курса — 2-4 месяца.

Примечание: показанием к использованию данной схемы могут служить: снижение качества жизни пациента; клинико-инструментальные проявления патологии опорно-двигательного аппарата; признаки остеопении или остеопороза по данным денситометрии; повышенная резорбция костного коллагена: нормальные показатели содержания L-пролина и L-лизина; снижение уровня ионизированного кальция; макро- и микроэлементов в сыворотке крови и/или тканях (волосы).

III схема

1. Макро- и микроэлементы (препараты магния, кальция, селена, цинка, меди, марганца, кремния, серы), подобранные индивидуально, в возрастных дозах; общая продолжительность курса — 2 месяца.

2. Аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалурии и отягощенного семейного анамнеза по мочекаменной болезни) в виде коктейлей (с молоком, йогуртом, киселем, компотом и др.); доза — 0,5-1,0-2,0 г в день в зависимости от возраста; продолжительность приема — 3 недели.

3. Витамин Е (предпочтительнее природная форма, содержащая токоферол или смесь токоферолов); доза детям в возрасте 12 лет и старше и взрослым — от 400 до 800 МЕ в сутки; продолжительность приема — 3 недели.

4. Милдронат в возрастной дозе, 1-2 раза в день; продолжительность приема — 2 недели.

Примечание: показанием к использованию данной схемы могут служить жалобы пациента на плохую переносимость физических и психических нагрузок, дефицит массы тела и др.; уменьшение уровня ионизированного кальция, макро- и микроэлементов в сыворотке крови и/или тканях (волосы).

Использование приведенных выше схем индивидуально подобранной и патогенетическиобоснованной метаболической коррекции выявленных биохимических нарушений у детей с ДСТ вполне возможно в амбулаторных условиях и практически не требует дополнительных материально-технических вложений. Больные ДСТ нуждаются в пожизненном диспансерном наблюдении, постоянном проведении немедикаментозной терапии и систематических курсах заместительной метаболической коррекции.

Основные показания для направления больных дисплазией соединительной ткани на комплексное восстановительное лечение:

· сколиозы, кифосколиозы, нестабильность различных отделов позвоночника, синдром суставной гипермобильности, плоскостопие;

· остеохондропатия, остеохондроз позвоночника, артрозо-артриты, метаболическая артропатия;

· наследственные системные заболевания скелета (спондилоэпифизарная дисплазия, ахондроплазия, гипохондроплазия, несовершенный остеогенез и др.).

Упражнения для формирования и закрепления навыка правильной осанки:

1. Исходное положение — стоя; правильная осанка обеспечивается за счет касания стены или гимнастической стенки ягодичной областью, икрами ног и пяток.

2. Исходное положение, как и в упражнении 1. Отойти от стены на 1-2 шага, сохраняя правильную осанку.

3. Исходное положение — лежа на спине. Голова, туловище, ноги составляют прямую линию, руки прижаты к туловищу. Приподнять голову и плечи, проверить прямое положение тела. Вернуться в исходное положение.

4. Исходное положение — лежа на спине. В правильном положении прижать поясничную область к полу. Встать, принять правильную осанку, придавая поясничной области то же положение, которое было принято в положении лежа.

5. Ходьба с мешочком на голове с одновременными различными движениями (в полуприседе, с высоким подниманием коленей и т. п.).