ОТОЛАРИНГОЛОГИЧЕСКАЯ ПОМОЩЬ

Вследствие выраженных анатомо-функциональных нарушений, у ребенка с расщелиной неба быстро развиваются хронические воспалительные процессы ЛОР-органов. Постоянный заброс слюны и пищи в полость носа, слизистая которой не приспособлена к этому, приводит к быстрому развитию хронического воспалительного процесса слизистой полости носа. Широкое сообщение полости носа и полости рта приводит к формированию смешанного носоротового типа дыхания и свободному попаданию воздуха в верхние дыхательные пути. Это предрасполагает к развитию частых простудных воспалительных заболеваний верхних дыхательных путей. Частые воспалительные процессы верхних дыхательных путей приводят к гиперплазии лимфоиднон ткани лимфоэпителиального глоточного кольца с быстрым формированием очагов хронического воспаления в небных (хронические тонзиллиты) и глоточной (аденоиды) миндалинах. Сочетание врожденной неполноценности мышц, напрягающих небную занавеску и крылоглоточной части верхнего констриктора глотки способствуют расстройству функции слуховой трубы, вследствие чего воспалительный процесс из носоглотки быстро переходит в слуховую трубу с развитием в последующем воспалительных процессов среднего уха (хронические средние отиты) и снижению слуха.

По многолетним данным нашей клиники, у подавляющего большинства детей с врожденной расщелиной неба (от 68 до 100%) регистрируются хронические заболевания ЛОР-органов. Это значительно выше уровня ЛОР-патологии среди обычного детского населения.

Исходя из вышеизложенного, главной задачей врача-оториноларинголога центра по реабилитации детей с врожденными уродствами лица является проведение комплекса мероприятий по предотвращению формирования хронических воспалительных процессов ЛОР-органов, а у детей со сформировавшимися хроническими воспалительными процессами - предупреждение рецидивов, особенно в весенне-осенний период и во время эпидемий гриппа.

После постановки ребенка на диспансерный учет, он подлежит осмотру не реже 4 раз в год. Группы риска формируются по следующим заболеваниям:

-хронические тонзиллиты и аденоидиты;

-хронические синуситы;

-хронические отиты;

-нарушения слуха любой этиологии.

-Учитывая, что в одном лечебном корпусе МУЗ ГБ-3 рядом с детским челюстно-лицевым отделением расположено детское ЛОР-отделение, все городские дети, находящиеся на диспансерном учете в нашем центре, проходят обязательное всестороннее плановое ежеквартальное обследование ЛОР-врачей, а при развитии воспалительных процессов ЛОР-органов госпитализируются и лечатся в ЛОР-отделении. В более сложных условиях находятся дети, проживающие в сельских районах нашей области, в других городах и не имеющие возможности часто приезжать в наш центр. Для участковых педиатров и ЛОР-врачей по месту жительства на каждого такого ребенка составляется подробная выписка с перечнем выявленных ЛОР-заболеваний и индивидуальным планом профилактики и лечения с обязательным указанием даты следующего осмотра в центре. Большая роль в выполнении этого плана принадлежит родителям, поэтому с ними проводится подробная беседа.

-Перед операцией уранопластики проводился обязательная санация ЛОР-органов. Нам кажется целесообразной обязательная аденотомия. За счет расщелины неба прекрасный подход к глоточной миндалине позволяет полностью удалить разросшуюся лимфоидную ткань и коагулировать слизистую вокруг раны для исключения возможности рецидива. Обязательным является проведение противорецидивного курса консервативной терапии хронического тонзиллита с включением паровых и аэрозольных ингаляций и смазыванием носоглотки. При частых рецидивах хронического тонзиллита, не поддающихся консервативному лечевию, рекомендована тонзилэктомия.

-К моменту проведения корригирующих пластических операций на лице проводится хирургическая коррекция носовой перегородки, направленная на восстановление носового дыхания.

-МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

-Изучение вопросов этиологии, патогенеза и профилактики врожденных расщелин губы и неба относится к одному из самых важных направлений стоматологии и клинической генетики ввиду значительной распространенности этих пороков развития. Медико-генетическое консультирование является одним из видов специализированной помощи населению, направленной, главным образом, на предупреждение появления детей с наследственной патологией.

Основная причина, которая приводит семьи к специалистам -генетикам - это рождение ребенка с расщелиной лица (98 %) , что позволяет отнести эти консультации к ретроспективным. К сожалению, случаи проспективного консультирования в практике специалистов медико- генетической консультации стоматологического профиля отмечены чрезвычайно редко (2%).

Успешное медико-генетическое консультирование обусловлено тщательностью и полнотой сбора генеалогической информации и точностью поставленного диагноза. Сбор родословной должен быть выполнен с большим вниманием, включать информацию минимум о трех поколениях. Особое значение имеет выявление кровного родства между супругами, изучение состояния здоровья близнецов (если они есть в семье), а также сведения о мертворожденных, выкидышах, рождения детей с врожденной патологией различных органов и систем в других поколениях.

Частота появления расщелины губы и неба изменяется от региона к региону и является маркером сложившегося неблагополучия в регионе (при выраженном увеличении частоты этой патологии) за определенное время.
Одна треть случаев расщелины губы и неба относится к семейным формам. Среди них наиболее часто встречаются мультифакториально (полигенно) наследуемые случаи.
При диагностике мультифакториально (полигенно) наследуемой расщелины лица главная задача врача-стоматолога и специализированной медико-генетической службы состоит в выявлении у родителей больного или других родственников I степени родства тех или иных проявлений аномальных генов — истинных микропризнаков (стигмы эмбриогенеза).
Такими микропризнаками для расщелины губы являются:
• асимметрия красной каймы верхней губы;
• асимметрия крыла носа;
• атипичная форма и положение латеральных резцов и клыков верхней челюсти;
• прогнатия.

Истинные микропризнаки расщелины неба:
• укорочение и деформация мягкого неба;
• расщепление язычка (uvula) мягкого неба;
• диастема;
• атипичные форма и положение латеральных резцов и клыков верхней челюсти в сочетании с бороздкой альвеолярного отростка;
• истинная прогения.
Важность своевременного выявления этих микроаномалий заключается в возмож-ности проведения профилактических мероприятий и предупреждении повторения аномалий в семье.
Две трети случаев врожденной расщелины лица отнесены к так называемой спора-дической группе. В большинстве своем они связаны с действием неблагоприятных факторов внешней среды на организм матери и плода в I триместре беременности, когда происходит наиболее активное формирование.
Ретроспективное изучение влияния на плод некоторых противо-эпилептических препаратов, вирусов краснухи, гепатита, гриппа А, а также токсоплазмоза, цитомегалии, алкоголя и курения позволило выявить связь тератогенного влияния вышеуказанных агентов с увеличением частоты расщелины лица. Однако не исключено отнесение к этой же группе малого числа случаев мутаций «denovo» и редких ауто-сомно-рецессивных случаев, проявившихся впервые, но имеющих высокую степень наследственного отягощения и риска повторения аномалии у потомства.
Квалифицированное обследование обратившегося за консультацией и его родствен-ников с использованием доступных методов генетического анализа позволяют пра-вильно диагностировать заболевание, определять закономерности его передачи в семье.Соответственнотипу наследования различают:

1.аутосомно-доминантный тип с вероятностью повторения у потомства - 50%;

2. аутосомно-рецессивный тип с вероятностью повторения - 25%;

3.х-сцепленный тип наследования (поражается 50% мальчиков)

На основания полученной информации врач генетик может рассчитать степень повторного риска появления данной патологии в семье.

Генетический риск до 5% расценивается как низкий и не является противопоказанием к деторождению.

Риск от 6 до 20% принято считать средним, а рекомендации по поводу
планирования семьи должны учитывать медико-социальные последствия
предполагаемого порока и возможности пренатальнои диагностики. ■.

Риск свыше 20% считается высоким и при отсутствии достовернойпренатальнои диагностики деторождение в данной семье не рекомендуется.

В процессе медико-генетического обследования пробандов и их членов должны участвовать следующие специалисты: стоматологи (хирурги, ортодонты, терапевты), педиатр, клинический генетик, при активном участии невропатолога, детского психоневролога, оториноларинголога, окулиста. Этот процесс заключается в попытке одного или нескольких специалистов помочь пациенту или семье в следующих вопросах: понять медицинские факты, включающие диагноз, возможное течение болезни и доступное лечение; оценить пути наследования болезни и риск ее повторения в специфических терминах; принять определенное решение, связанное с величиной повторного риска; выбрать ряд действий всоответствии с этим решением, принимая во внимание степень риска и семейные цели; помочь семье лучше адаптироваться к болезни и риску повторения этой болезни.

Даже незначительные дефекты лица могут восприниматься как тяжкое жизненное бремя, и, точная информация о возможном риске для потомства может значительно облегчить переживание таких семей, в одних случаях рассеять необоснованные страхи, в других, напротив, предупредить рождение заведомо больного ребенка.

Во всех случаях, когда семья, имеющая ребенка с врожденной расщелиной губы и неба, планирует повторное рождение дочери или сына, ей необходима консультация генетика, который после установления диагноза определят тип наследования и рассчитает риск для данной семьи.

Определяя на сегодня Центр восстановительного лечения детей с пороками лица и челюстей - как апробированную форму реабилитации данной категорий больных, мы должны говорить не только о структуре медицинской, педагогической и социальной помощи, но и о структуре, профилактике и прогнозировании уродства, как неотъемлемой части оздоровления населения и его генофонда. Основными средствами профилактики мультифакториальных форм врожденных расщелин лица являются установление у родственников первой степени родства пробаядаистинных микропризнаков данной аномалии и предупреждение влияния на организм матери и плода установленных неблагоприятных факторов внешней среды в первом триместре беременности. При этом, «основную» группу риска может выявить врач-стоматолог женской консультации. Он же долижи ориентировать акушер гинеколога в необходимости проведения медико-генетической консультации соответствующей семьи, На пути исключения влияния неблагоприятных факторов внешней среды на организм матери необходимо вести широкую санитарно-просветительную работу населения о возможностях медико-генетической помощи, профилактику распространения среди беременных вирусных инфекций, раннюю постановку беременных на диспансерное наблюдение.

Поэтому в системе медико-социальной реабилитации детей с расщелинами лица и неба медико-генетическое консультирование должно быть неотъемлемой структурой и должно начинать и завершать заботу о больных.