Клинические проявления

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

«ОМСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»

МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

( ГБОУ ВПО ОмГМУ Минздрава России)

КАФЕДРА ДЕТСКОЙ СТОМАТОЛОГИИ

 

« Согласовано» « Согласовано»

Ректор ГБОУ ВПО ОмГМУ Министр здравоохранения

Минздрава России Омской области

Д.м.н., профессор к.м.н.

__________________ А.И. Новиков ____________________А.Е. Стороженко

«_____» __________________ 2015 г. «_____» ____________________ 2015 г.

 

 

А.В. Карницкий, Г.И. Скрипкина, А.И. Матешук, В.А Шкрумеляк,О.П. Ефименко,Б.Р. Раздобреева

КОМПЛЕКСНОЕ ЛЕЧЕНИЕ ВРОЖДЕННЫХ РАСЩЕЛИН ВЕРХНЕЙ ГУБЫ И НЕБА У ДЕТЕЙ С ВРОЖДЕННОЙ ДИСПЛАЗИЕЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

Методические рекомендации

 

Омск – 2015

 

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

«ОМСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»

МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

( ГБОУ ВПО ОмГМУ Минздрава России)

КАФЕДРА ДЕТСКОЙ СТОМАТОЛОГИИ

 

А.В. Карницкий, Г.И. Скрипкина, А.И. Матешук, В.А Шкрумеляк,

О.П. Ефименко, Б.Р.Раздобреева

КОМПЛЕКСНОЕ ЛЕЧЕНИЕ ВРОЖДЕННЫХ РАСЩЕЛИН ВЕРХНЕЙ ГУБЫ И НЕБА У ДЕТЕЙ С ВРОЖДЕННОЙ ДИСПЛАЗИЕЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

Методические рекомендации

 

Омск – 2015

 

УДК 616.315 + 616.317]- 007.254-007.17-08-053.2:611.018.2

ББК 56.612 + 52.52

К – 67

Авторы:

Карницкий Андрей Вячеславович – к.м.н.,доцент кафедры детской стоматологии Омского государственного медицинского университета

Скрипкина Галина Ивановна – д.м.н.,доцент,заведующая кафедрой детской стоматологии Омского государственного медицинского университета

Матешук Александр Иванович – к.м.н., главный врач БУЗОО « ГКСП – 1»

Шкрумеляк Вера Алексеевна – врач-логопед высшей категории ИЧП « Ваш логопед» г.Омск

Ефименко Олег Петрович – врач-ортодонт высшей категории БУЗОО ГКСП-1

Раздобреева Буляк Рахимжановна – врач – педиатр высшей категории БУЗОО « ГОКБ – 2 им. В.П. Бисяриной»

Рецензенты:

Э.Ш. Григорович – к.м.н.,доцент, заведующий кафедрой стоматологии ПДО Омского государственного медицинского университета

Е.В. Попова к.м.н., врач – стоматолог детский высшей категории, заведующая детским стоматологическим отделением БУЗОО « ГКСП – 1»

Методические рекомендации предназначены для врачей-стоматологов, врачей челюстно – лицевых хирургов. В пособии описано комплексное лечение врожденных расщелин верхней губы и неба у детей с дисплазией соединительной ткани.

Печатается по разрешению ЦКМС Омского государственного медицинского университета.

Протокол № 3 от 24.03.2015 г.

 

 

Орофасциальная патология имеет стабильную тенденцию к росту. Так,в Западной Европе за последние 40 лет эта патология увеличилась в 2 раза.Особенно актуален этот вопрос для России,которая в 20 веке пережила революции, войны, многомиллионных репрессий мирного населения.На это накладывается нынешняя неутешительная демографическая ситуация. Согласно статистическим данным естественная убыль населения России в последние годы составляет в среднем более 920 тыс. человек в год. В отличие от стран Западной Европы у нас не просто депопуляция, а настоящий демографический кризис – катастрофически падает еще и «качество» населения: 9 из 10 школьников больны. Только в Москве больше сотни тысяч пивных алкоголиков в возрасте до 14 лет. По официальным оценкам, в стране 4 млн. наркоманов. Каждый год преждевременно умирает 450 тыс. трудоспособных мужчин, 300 тыс. россиян в год погибает от табакокурения, 70 тыс. молодых людей умирает от наркотиков. Следствием этого является то, что генофонд большинства наций и народов России выбит под корень .

Наиболее часто из всех видов орофасциальной патологии встречаются врожденные расщелины верхней губы и неба.Они входят в большую пятерку уродств, занимая по частоте 2 место.

. По данным ВОЗ рождаемость детей с расщелинами верхней губы и неба в мире в среднем составляет 1,5 на 1000 родившихся. Почти каждая 5 типичная расщелина верхней губы и неба является компонентом тяжелого синдрома .

Ежегодно в Российской Федерации рождается около 30 тысяч детей с врожденными и наследственными заболеваниями, среди которых от 3500 до 5000 – с патологией лица и челюстей. За последние годы наблюдается рост числа детей с врожденной патологиейСравнительное изучение рождаемости детей с расщелинами лица и неба г. Омска и области показало, что если за период с 1985-2001 родилось 432 ребенка с расщелинами или 1.49 ребенок с врождёнными с врождёнными расщелинами губы и нёба на 1000 живорождённыхмладенцев,то за последние три года( 2010 – 2012) родилось 128 детей с расщелинами или 1,55 на 1000 живорождённых младенцевВрожденные расщелины челюстно-лицевой области-мультифакториальный врожденный порок развития,на формирование которого влияет множество факторов.

Сложные анатомические и функциональные нарушения деятельности органов и систем ребенка приводят к социальной дезадаптации и инвалидности. Правильная организация этапов комплексного лечения обеспечивает полноценную медико-социальную реабилитацию детей с врожденной патологией лица.

КРАТКИЕ СВЕДЕНИЯ О ВРОЖДЕННОЙ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

Дисплазия соединительной ткани (от др.-греч. δυσ- — приставка, отрицающая положительный смысл слова иπλάσις — «образование, формирование») - группа системных заболеваний соединительной ткани (группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных патологических состояний), обусловленных нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах. Характеризуется дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентнымтечением.Выделяют дифференцированную и недифференцированную дисплазию соединительной ткани. Дифференцированная ДСТ включает в себя синдромы Элерса-Данлоса, Марфана, Стиклера, несовершенного остеогенеза и др. Недифференцированная ДСТ — определяющий вариант ДСТ с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру наследственных синдромов.

История

Научный и практический интерес к гипермобильности суставов возник еще в конце XIX века, когда были описаны наследственные синдромы, в клинической картине которых гипермобильность суставов являлась одним из ведущих симптомов. Врачи различных специальностей регулярно видели пациентов, у которых имело место структурное невоспалительное поражение (часто врожденное или проявляющееся в молодом возрасте) отдельных органов или систем.

Группа наследственных заболеваний соединительной ткани и скелета была впервые выделена американским генетиком McKusick в 1955 году. К тому времени она объединяла лишь некоторые нозологические формы: несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, эластическую псевдоксантому и гаргоилизм.

В 1967 году Кирк (J. H. Kirk), Анселл (B. M. Ansell) и Байватерс (E. G. Bywaters) предложили термин «гипермобильный синдром» для характеристики патологии у пациентов с гиперподвижными суставами и стойкими жалобами со стороны опорно-двигательного аппарата при отсутствии у них признаков какого-либо другого ревматического заболевания. С этого времени началось систематическое изучение указанной патологии в рамках ревматологических синдромов. Термин «гипермобильный синдром» отражал феномен гипермобильности суставов, сочетающийся с дисфункцией опорно-двигательного аппарата (подвывихи, артралгии).

Сегодня, благодаря достижениям генетики были описаны и классифицированы свыше 200 заболеваний соединительной ткани и скелета наследственного характера.

Терминология

В медицине уже более 100 лет известны дифференцированные соединительнотканные дисплазии: синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез и др. (они включены в МКБ). Эти заболевания сравнительно редки и имеют четко очерченные диагностические признаки. Однако существует и группа пациентов, не удовлетворяющая критериям синдромной ДСТ. Очевидная генерализованность вовлечения в процесс соединительнотканных структур привела к широкому использованию обобщающих терминов: «соединительнотканная дисплазия», «врожденная соединительнотканная недостаточность», «недифференцированная наследственная коллагенопатия». В кардиологии распространено понятие соединительнотканных дисплазий сердца, МASS-фенотипа.

Отсутствие общепринятого определения не позволяло сравнивать и обобщать наблюдения разных авторов. Каждая новая публикация очередной раз констатировала «системность» вовлечения в процесс соединительнотканных структур при отдельном интересе авторов к одной из перечисленных в таблице нозологий.

В результате появился международный термин «гипермобильный синдром» (M35.7 в МКБ-10). Он не включил в себя дифференцированные формы соединительнотканной дисплазии. Достоинствами этого термина является выделение генерализованнойгипермобильности суставов как наиболее характерного и легко определяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова «сустав» ориентирует врача на системные проявления синдрома.

В России чаще всего используют термин «дисплазия соединительной ткани», который включает в себя и синдромные и несиндромные формы. Иногда его также используют для обозначения только недифференцированной соединительнотканной дисплазии, общую группу наследственных коллагенопатий называя при этом «Наследственными нарушениями соединительной ткани».

Этиология

ДСТ морфологически характеризуется изменениями коллагеновых, эластических фибрилл, гликопротеидов, протеогликанов и фибробластов, в основе которых лежат наследуемые мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена, структурных белков и белково-углеводных комплексов, а также мутации генов ферментов и кофакторов к ним. Некоторые исследователи, основываясь на выявляемом в 46,6-72,0 % наблюдений при ДСТ дефиците магния в различных субстратах (волосы, эритроциты, ротовая жидкость), допускают патогенетическое значение гипомагниемии.

Классификация

Классификация ДСТ — один из самых дискуссионных научных вопросов. Отсутствие единой, общепринятой классификации ДСТ отражает разногласие мнений исследователей по данной проблеме в целом. ДСТ может классифицироваться с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена. Это перспективный классификационный подход, который дает возможность обосновать генетически дифференцированную диагностику ДСТ, однако на сегодняшний день данный подход ограничен наследственными синдромами ДСТ.

В 1990-1995 годах в г. Омске прошли пять ежегодных всесоюзных съездов, посвященных проблемам ДСТ. На одном из этих съездов была утверждена классификация, предложенная профессорами нашей кафедры В.М. Яковлевым и его ученицей Г.И. Нечаевой. Классификация удобна для практического врача и предполагает выделение 1) диспластикозависимых изменений органов и систем при дисплазии соединительной ткани (локомоторных, кожных, висцеральных) и 2) состояний, ассоциированных с дисплазией соединительной ткани. Если набор диспластикозависимых изменений укладывается в описанный системный наследственный синдром, то выставляется нозологический диагноз: синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса и т.д.

Клинические проявления

ДСТ — это заболевание с очень разными клиническими проявлениями, от совсем легких в состоянии здоровья( астенический синдром, проявляющийся снижением работоспособности, ухудшением переносимости физических и психоэмоциональных нагрузок, повышенной утомляемостью). до весьма серьёзных( висцеральный синдром,проявляющийся нефроптозом и дистопией почек, птозами органов желудочно-кишечного тракта, органов малого таза, дискинезией органов желудочно-кишечного тракта, дуоденогастральными и гастроэзофагеальными рефлюксами, несостоятельностью сфинктеров, дивертикулами пищевода, грыжами пищеводного отверстия диафрагмы; птозами половых органов у женщин) и прогностически значимых болезней(синдром внезапной смерти(изменения сердечно-сосудистой системы при ДСТ, определяющие патогенез внезапной смерти, — клапанный, сосудистый, аритмический синдромы.) Универсальных патологических повреждений соединительной ткани не существует. Каждый дефект у каждого больного в своем роде уникален.