Предполагаемым неврологическим диагнозом является

+ болезнь Гентингтона
Обоснование: Болезнь Гентингтона характеризуется началом в среднем возрасте, прогрессирующим генерализованным хореическим гиперкинезом, изменениями личности и деменцией. Заболевание начинается постепенно, появление первых насильственных движений порой трудно уловить. Чаще они появляются в области лица, напоминая произвольные двигательные автоматизмы (нахмуривание, открывание рта, высовывание языка, облизывание губ). Для диагностики необходимо проведения ДНК-тестирования с целью определения числа копий тринуклеотидных повторов (ЦАГ), которое при данном заболевании превышает 40. Все вышеперечисленные признаки присутствуют в предствленном клиническом случае.
Голубев В.Л., Левин О.С., Катунина Е.А. Экстрапирамидные синдромы//В кн. под ред. Гусева Е.И., Коновалова А.Н., Скворцовой В.И. «Неврология. Национальное руководство». Москва: ГЭОТАР-Медиа. -2018. -С.197-218.
- болезнь Унферрихта – Лундборга
- болезнь Альцгеймера, пресенильная форма
- хроническая ишемия головного мозга

Для уменьшения выраженности двигательных расстройств пациенту можно назначить

+ кветиапин
Обоснование: К лекарственным препаратам, которые применяются для лечения хореи, относятся нейролептики (галоперидол, рисперидон, клозапин, кветиапин), бензодиазепины (клоназепам), амантадины, резерпин и тетрабензазин.
Голубев В.Л., Левин О.С., Катунина Е.А. Экстрапирамидные синдромы//В кн. под ред. Гусева Е.И., Коновалова А.Н., Скворцовой В.И. «Неврология. Национальное руководство». Москва: ГЭОТАР-Медиа. -2018. -С.197-218.
- мемантин
- леводопу
- амитриптилин

Для уменьшения выраженности когнитивных нарушений пациенту можно назначить

+ мемантин
Обоснование: Единого подхода к ведению пациентов с недементными когнитивными нарушениями пока нет. В повседневной клинической практике широко используют препараты нейрометаболического действия, антиоксиданты, а-адреноблокаторы, вазоактивные препараты, есть также положительный опыт применения мемантина. На фоне их применения нередко отмечается уменьшение выраженности когнитивных расстройств и улучшение самочувствия больных.
Яхно Н.Н, Боголепова А.Н., Захаров В.В. Нарушение когнитивных функций. //В кн. под ред. Гусева Е.И., Коновалова А.Н., Скворцовой В.И. «Неврология. Национальное руководство». Москва: ГЭОТАР-Медиа. -2018. -С.244-257
- вортиоксетин
- ривастигмин
- леветирацетам

Лечение когнитивных нарушений у пациента

+ должно быть длительным
Обоснование: В случае положительного эффекта мемантина или иного препарата, назначенного для лечения синдрома умеренных когнитивных нарушений, его использование должно быть длительным.
Яхно Н.Н, Боголепова А.Н., Захаров В.В. Нарушение когнитивных функций. //В кн. под ред. Гусева Е.И., Коновалова А.Н., Скворцовой В.И. «Неврология. Национальное руководство». Москва: ГЭОТАР-Медиа. -2018. -С.244-257
- должно продолжаться постоянно вплоть до развития деменции
- проводится повторными прерывистыми курсами по 1 месяцу 2 раза в год
- проводится до получения терапевтического эффекта

Эффективные меры профилактики нарастания деменции в данном случае

+ не разработаны
Обоснование: Болезнь Гентигтона – заболевание, проявляющееся, в том числе, нарастающей деменцией. Лечение носит исключительно симптоматический характер.
Парфёнов В.А., Яхно Н.Н., Евзиков Г.Ю. Нарушения высших мозговых функций. Основные экстрапирамидные расстройства. //В кн. Нервные болезни. Учебник. Москва: МИА -2018. -С.327-335.
- в первую очередь нацелены на достижение контроля над базисным сосудистым заболеванием
- включают повторные курсы нейрометаболической терапии
- предусматривают проведение длительной терапии высокими дозами витамина Е

Какова вероятность развития аналогичного заболевания у детей пациента?

+ очень высокая у детей обоего пола
Обоснование: Болезнь Гентингтона – наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи, следовательно риск наследования детьми обоего пола очень высок.
Голубев В.Л., Левин О.С., Катунина Е.А. Экстрапирамидные синдромы//В кн. под ред. Гусева Е.И., Коновалова А.Н., Скворцовой В.И. «Неврология. Национальное руководство». Москва: ГЭОТАР-Медиа. -2018. -С.197-218.
- очень высокая только у мальчиков, так как заболевание наследуется по Х-сцепленному доминантному типу
- зависит от их образа жизни и профессиональных вредностей
- такая же, как и в семьях, где нет пациентов с данным заболеванием

Задача #60

УСЛОВИЕ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧИ

Ситуация

Пациент 63 лет, поступил в клинику по поводу остро развившихся нарушений речи и слабости в конечностях.

Жалобы

На нарушение речи, слабость в правых конечностях

Анамнез заболевания

Заболел остро – развились нарушения речи, слабость в правой руке, спустя 20 минут – в правой ноге. Двигательные нарушения максимально наросли в течение часа. В стационар доставлен спустя 7 часов от развития симптоматики.

Анамнез жизни

В анамнезе у пациента умеренная артериальная гипертензия, синдром перемежающейся хромоты. 5 лет назад перенес мелкоочаговый инфаркт миокарда. В течение последнего года имели место два эпизода быстро проходящей слабости в правых конечностях.

Объективный статус

При поступлении у больного АД – 170/90 мм рт.ст., пульс – 76 в минуту, ритм сердца правильный. Аускультативно слева над проекцией внутренней сонной артерии выслушивается систолический шум. Снижена пульсация на обеих а. dorsalis pedis.

В легких дыхание везикулярное. ЧДД – 18 в минуту. В неврологическом статусе: состояние средней тяжести. Больной в ясном сознании. Скуловой симптом Бехтерева слева. Собственная речь затруднена, малопонятна. Литеральные парафазии, замены близких по артикуляции звуков. Обращенную речь понимает, выполняет простые инструкции. Выраженная оральная апраксия. Снижен правый корнеальный рефлекс. Парез мимических мышц по центральному типу справа. Язык девиирует вправо. Легкий правосторонний гемипарез со снижением мышечной силы до 3,5-4 баллов. Сухожильная гиперрефлексия справа. Гемигипестезия справа. Координаторных нарушений нет. Вызываются рефлексы орального автоматизма.