Генные болезни: характеристика понятия; типы наследования и их основные признаки; примеры болезней.

Генные болезни –группа заболеваний, которые вызываются генными мутациями

характеристикой является тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с хромосомой X (доминантный и рецессивный), голандрический (сцепленный с хромосомой Y) и митохондриальный.

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

Признаки заболевания. Одинаковая частота патологии у лиц мужского и женского пола.

регулярная передача болезни из поколения в поколение 

Непоражённые члены семьи имеют здоровых потомков (поскольку не имеют мутантного гена).

АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

Признаки заболевания. Равная частота патологии у лиц мужского и женского пола. Отсутствие заболевания у единокровных братьев и сестёр. Родители больного, как правило, здоровы.

Появление аутосомно-рецессивной патологии вероятно при кровнородственных браках за счёт большей вероятности встречи двух супругов, гетерозиготных по одному и тому же патологическому аллелю, полученному от их общего предка. Чем больше степень родства супругов, тем эта вероятность выше.

СЦЕПЛЕННОЕ С ХРОМОСОМОЙ Х-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

Признаки заболевания. Поражены лица мужского и женского пола, но женщины в 2 раза чаще. Передача больным мужчиной патологического аллеля только дочерям, но не сыновьям. Сыновья получают от отца хромосому Y. Передача больной женщиной заболевания и сыновьям, и дочерям с равной вероятностью. Более тяжёлое течение заболевания у мужчин, чем у женщин.

СЦЕПЛЕННОЕ С ХРОМОСОМОЙ Х-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

Признаки заболевания

Больные рождаются в браке фенотипически здоровых родителей. Заболевание наблюдается почти исключительно у лиц мужского пола. Матери больных — облигатные носительницы патологического гена. Сын никогда не наследует заболевание от отца.  

ГОЛАНДРИЧЕСКИЙ, ИЛИ СЦЕПЛЕННЫЙ С ХРОМОСОМОЙ Y, ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

Гены, ответственные за развитие патологического признака, локализованы в хромосоме Y.

Признаки. Передача признака от отца только сыновьям. Дочери никогда не наследуют признак от отца. «Вертикальный» характер наследования признака. Вероятность наследования для лиц мужского пола равна 100%.

МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

Признаки заболевания. Наличие патологии у всех детей больной матери. Рождение здоровых детей у больного отца и здоровой матери. особенности объясняются тем, что митохондрии наследуются от матери.

 

Хромосомные болезни: характеристика понятия; виды в зависимости от изменений структуры хромосом, их числа и вида клеток организма.

Хромосомные болезни - наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом.

Начальное звено патогенеза — геномная или хромосомная мутация. 

 

 

 

Насчитываются сотни болезней, вызванных нарушением структуры хромосом 

Мутации в гаметах приводят к развитию полных форм хромосомных болезней, когда изменения кариотипа выявляются во всех клетках организма.

Мутации в соматических клетках приводят к развитию мозаицизма: часть клеток организма имеет нормальный кариотип, а другая часть — аномальный.  

 

Болезни с наследственной предрасположенностью (многофакторные): виды, роль наследуемых и средовых факторов в их происхождении, особенности возникновения и проявления.

Болезни с наследственным предрасположением называют также многофакторными, так как их возникновение определяется взаимодействием наследственных факторов и разнообразных факторов внешней среды.  

Частота болезней с наследственным предрасположением — более 90% всех неинфекционных форм патологий. К болезням с наследственным предрасположением относятся ИБС, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, психические заболевания, СД, ревматические болезни, язвенная болезнь желудка.

• Патогенез болезней с наследственным предрасположением зависит от «удельного вклада» генетических и средовых факторов. 

• Многофакторные болезни возникают в результате взаимодействия предрасположенного организма с комплексом неблагоприятных факторов внешней среды. 

 

Понятие о врожденных пороках развития: виды, причины возникновения, механизмы развития, проявления.

Врождённые пороки развития изучает тератология.

ПРИЧИНЫ ВПР

Тератогенные факторы — которые нарушают развитие эмбриона в течение беременности.  

ТИПЫ ВПР

В зависимости от срока беременности выделяют: гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии.

Гаметопатии — результат воздействия на половые клетки.

Бластопатии — следствие поражения бластоцисты — зародыша первых 15 сут  

Эмбриопатии — результат воздействия тератогенного фактора на эмбрион в период с 16-го дня до 8—9-й недели беременности.  

Фетопатии —повреждения плода от 9-й недели до момента рождения.  

МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ

искажения межмолекулярных и межклеточных взаимодействий и нарушений морфогене-тических процессов.