Генетический скрининг.

Генетический скрининг, или генетическое тестирование, был революционным прорывом в конце 70-х годов с появлением технологий рекомбинантных ДНК. Они при­вели к использованию проб ДНК для обнаружения большого коли­чества генетических вариаций у человека и генов с известными функ­циями. Количество информации, получаемой с помощью таких проб, огромно, и ее использование требует серьезной этической оценки.

Эти знания проложили дорогу многим способам генетического тестирования. Первый и наиболее общий из них − предиктивное тестирование, т.е. тесты для предсказания того, появится ли в буду­щем то или иное генетическое заболевание. Формы предиктивного тестирования:

1. П ресимптоматическое тестирование, которое проводится еще до появления каких-либо симптомов, для того чтобы определить, являются ли данные индивиды носителями некоторых генетических дефектов с целью предсказания вероятности зачатия генетически неблагополучного ребенка. Так как симптомы у таких людей не проявляются, до тестирования они не чувствуют себя больными и могут ничего не знать о своей предрасположенности к генетическому заболеванию. Разовьется ли оно у них, зависит от их генетической конституции.

2. Пренатальный скрининг,который показывает предрасположенность зародыша к конкретному заболе­ванию (например, хорее Гентингтона) с помощью ультразвукового исследования, амниоцентеза и/или фетоскопии. Эта форма тестирования об­ладает значительно большей предсказательной силой, чем пресимптоматическое тестирование, поскольку проводится гораздо раньше, так что пораженный заболеванием зародыш может быть абортиро­ван (или, быть может, вылечен).

Обе формы тестирования позволяют заглядывать вперед с тем, чтобы узнать, что может случиться со здоровьем человека в буду­щем, возможно, отдаленном. Это тип медицинского и даже соци­ального предвидения, которое открывает возможность контроля на нескольких уровнях. Такое знание может быть очень желательным, поскольку может помочь людям избежать болезней и страданий. Оно может также ориентировать профилактические программы на группы риска по тем или иным болезням. С другой стороны, оно ставит тех, кто подвержен определенному генетическому заболева­нию, в трудное положение и заставляет их делать выбор, делать который в ином случае им бы не пришлось и который, возможно, они предпочли бы не делать. Незнание тоже может быть ценно.

Цели генетического скри­нинга:

1) содействие улучшению здоровья людей, страдающих гене­тическими заболеваниями;

2) возможность для носителя некоторого дефектного гена делать информированный выбор в вопросах реп­родукции;

3) облегчение беспокойства семей или общин, стал­кивающихся с перспективой серьезного генетического заболе­вания.

Пресимптоматическое генетическое тестирование в детском и подростковом возрасте под­нимает дополнительные вопросы. Были предложены следующие нормы генетического скрининга в детском и подростковом возрасте:

1) тест позволяет выявить заболевания, которые можно лечить или предотвращать;

2) тест не несет непосредственной пользы здоровью несовершен­нолетнего, но может быть полезен для принятия решения от­носительно репродукции;

3) тест не несет пользы ни для здоровья несовершеннолетнего, ни для его репродуктивного выбора, но проводится по просьбе родителей или его самого;

4) тестирование проводится исключительно для пользы другого члена семьи.

Существует возможность и множественного тестирования, ког­да можно обнаружить различные генетические заболевания. Есть основания утверждать, что такая форма тестирования неприемле­ма, поскольку ее можно проводить и при отсутствии какого-либо эффективного лечения многих заболеваний, да и при отсутствии достаточной квалификации для эффективного скрининга и кон­сультирования. Сама по себе информационная перегрузка представ­ляет трудность для индивида, поскольку она может сделать процесс консультирования бессмысленным или вводящим в заблуждение.

Важно учитывать следующие принципы генетического скрининга:

1. Предварительное согласие. Согласие необходимо в силу той важности, которую мы придаем автономии отдельных людей. Гене­тический скрининг дает информацию о человеке, которая является столь же значимой, как и информация о его печени или стиле жиз­ни. Было бы неэтично проводить генетический скрининг, не получив предварительно информированного согласия человека.

2. Конфиденциальность. Коль скоро было дано информирован­ное согласие на генетический скрининг, все результаты обследова­ния должны оставаться конфиденциальными между самим обсле­дуемым, тем, кто проводит обследование, и тем, кто уполномочен интерпретировать результаты.

3. Обращение с генетической информацией. Существует разли­чие между хранением персональной генетической информации о конкретных людях и хранением анонимной информации о геноме людей в общественных банках данных. Информация об идентифи­цируемых людях связана с этими людьми и может иметь отношение к их благосостоянию и благополучию. Эта информация после того, как она получена, может быть передана только тем, кого она каса­ется, те же, кто собрал ее, должны держать ее в тайне. Что касается генома человека в целом, то здесь персональная информация не имеет значения и эти ограничения не применяются. Это безличные данные, как безлична информация об устройстве и функциониро­вании человеческой печени.

4. Стигматизация генетически неполноценных людей. Стигма­тизация людей с генетическими нарушениями невозможна в прин­ципе, коль скоро обеспечивается конфиденциальность. Однако если общество решит приписать больший вес генетическим аберрациям, нежели другим формам нарушений, могут возникнуть проблемы. Но дело здесь не ограничивается генетическими вопросами, и оно даже не связано с достижениями генетики. Сложности возникают из-за взглядов общества на достоинство людей и на ту ценность, которую приписывают отдельным людям вне зависимости от их здоровья, их полезности для общества или от того, во сколько обхо­дится обществу их содержание.

Обобщая, можно сказать, что чувствительную информацию о человеке нельзя обрушивать на него насильно, без его просьбы. Право быть информированным не налагает на доктора обязанности информировать пациента без его воли.