К главе 4. Надпочечниковая гиперандрогения

Задача №1

Пациентка А., 12 лет, поступила в клинику для уточнения диагноза с жалобами на усиленный рост волос на лице, ногах, животе, отсутствие менструаций, быструю утомляемость. До 3-летнего возраста развивалась нормально, затем – более быстрыми темпами, чем сверстники. В последний год рост резко замедлился. Оволосение на лобке появилось в пятилетнем возрасте.

Объективно: рост 148 см, вес 47 кг. Пропорции тела маскулинные, фигура с чертами раннего закрытия зон роста (удлиненное туловище, короткие конечности). Голос низкий, грубый. Кожные покровы смуглые, гиперпигментация и гиперкератоз локтей. Молочные железы не развиты. Резкая пигментация сосков. Избыточный рост волос над верхней губой, на груди, по белой линии живота, на бедрах. Оволосение лобка по мужскому типу. Гипертрофия мускулатуры плечевого пояса и конечностей. Пульс ритмичный, 80 в мин. АД 95/60 мм. рт. ст. Внутренние органы без патологии.

 Общий анализ крови, мочи без отклонений от нормы. Калий 5,5 ммоль/л, натрий 137 ммоль/л. Проба на толерантность к глюкозе: натощак 3,4 ммоль/л, через 1 час после нагрузки (75 г): 6,8 ммоль/л, через 2 часа 3,7 ммоль/л. Кортизол крови 135 нмоль/л (норма 180-550), дегидроэпиандростерон 62 нмоль/л (норма 7-18), 17-гидроксипрогестерон 18,5 нмоль/л (норма 0,61-2,42). 17-КС 81,2 мг/сут (норма 17-61), 17-ОКС 8,2 мг/сут (норма 12-19). Половой хроматин положительный. Костный возраст соответствует 18-19 годам. Консультация гинеколога: большие половые губы недоразвиты, гипертрофия клитора, матка уменьшена в размерах, придатки не пальпируются.

Поставьте диагноз. Дайте оценку глюко-, минералокортикоидной, андрогенной функции надпочечников по приведенным клиническим и лабораторным данным. Какова интерпретация теста на толерантность к глюкозе? Какова тактика лечения?    

Задача №2

Больная С., 14 лет. Жалобы на повышение артериального давления, общую слабость, периодическую тошноту, головные и мышечные боли, обильный рост волос на лице, ногах и руках. Больной себя считает с 10-летнего возраста, когда появилась слабость и головные боли, стала быстро утомляться. Тогда же была зафиксирована артериальная гипертензия, по поводу которой назначались ингибиторы АПФ и диуретики, без эффекта. 

Объективно: рост 155 см, вес 55 кг. Мышечный тип телосложения. Особенно значительно развиты мышцы плечевого пояса и рук, хотя спортом не занимается. Подкожная клетчатка распределена равномерно. Кожные покровы гиперпигментированы. Значительный рост волос на лице, руках, ногах, груди, спине. Оволосение лобка по мужскому типу. Пульс ритмичный, 76 в мин. АД 160/90 мм. рт. ст. Левая граница относительной тупости сердца смещена на 1 см влево от среднеключичной линии. Тоны сердца звучные, акцент 2 тона на аорте. Менструации отсутствуют.

Общий анализ крови: Нв 127 г/л, эритроциты 4,0х10¹²/л, лейкоциты 6,7х10⁹/л, П 1, С 59,  Э 7, Л 29, М 4, СОЭ 10 мм/час. Калий 3,5 ммоль/л, натрий 139 ммоль/л. Кортизол крови 152 нмоль/л (норма 180-550), АКТГ 27,3 пмоль/л (норма 1,3-16,7), 17-гидроксипрогестерон 20,67 нмоль/л (норма 0,61-2,42). 17-КС в моче 63,4 мг/сут (норма 17-61), 17-ОКС 11,2 мг/сут (норма 12-19). Консультация гинеколога: клитор гипертрофирован, матка уменьшена в размерах, придатки не определяются. УЗИ: умеренная гиперплазия обоих надпочечников.

Поставьте диагноз. Дайте оценку глюко-, минералокортикоидной, андрогенной функции надпочечников по приведенным клиническим и лабораторным данным. С какими заболеваниями необходимо дифференцировать данную патологию? Какова тактика лечения?    

К главе 5. Феохромоцитома

Задача №1

Больная Р., 33 лет, жалуется на периодические приступы головной боли, сопровождающиеся сердцебиением, потливостью, тремором, страхом смерти. Чаще приступы возникают при физическом напряжении, стирке белья, мытье полов. Во время приступа регистрируются повышения артериального давления до 220/110 мм. рт. ст. Болеет около года. В начале приступы беспокоили изредка (1-2 раза в месяц), в последнее время участились до 1 раза в 1-2 дня. За время заболевания похудела на 5 кг.

В объективном статусе отклонений от нормы не выявлено. АД вне приступа 120/80 мм. рт. ст.

В период приступа в стационаре произведен анализ крови на содержание лейкоцитов и сахара: лейкоциты 9х10⁹/л (вне приступа 5х10⁹/л), сахар крови 9,88 ммоль/л (вне приступа 5,1 ммоль/л). АД во время приступа 220/120 мм. рт. ст., после введения тропафена снизилось до 160/70 мм. рт. ст.

Поставьте предварительный диагноз. Какие методы исследования следует использовать для его подтверждения? Между какими заболеваниями необходима дифференциальная диагностика?

Задача №2

Пациент Ч., 46 лет. Находится под наблюдением в течение трех лет. Заболевание дебютировало гипертензивнми кризами с выраженной вегетативной симптоматикой, похуданием. При обследовании была обнаружена гиперэкскреция с мочой катехоламинов и ванилилминдальной кислоты, на компьютерной томографии выявлено образование правого надпочечника. Во время операции была обнаружена опухоль в правом надпочечнике 4 см в диаметре, а также опухоль в левом надпочечнике 1,5 см в диаметре, опухоли удалены. Гистологические заключение: феохромобластома. В послеоперационном периоде АД стабилизировалось на уровне 110/70 мм. рт. ст., получает заместительную терапию преднизолоном 5-7,5 мг/сут. Поступил в клинику в плановом порядке перед очередным освидетельствованием в МСЭК. Известно, что брат больного также был прооперирован по поводу двусторонней феохромобластомы, умер от рака легкого.   

Объективно: состояние удовлетворительное. Кожные покровы чистые, гиперпигментация кожных складок. При пальпации щитовидной железы в правой доле обнаружен плотный узел 1,5 см в диаметре. Пальпируются переднешейные лимфатические узлы. Пульс 72 в мин, ритмичный. АД 110/75 мм. рт. ст. Патологии внутренних органов не обнаружено. 

Общий анализ крови: Нв 104 г/л, эритроциты 3,0х10¹²/л, лейкоциты 8,2х10⁹/л, СОЭ 25 мм/час. Трехкратно исследована моча на ванилилминдальную кислоту, реакция стабильно отрицательная. Кальцитонин крови: 218 нг/л (норма 0-20). При УЗИ щитовидной железы выявлен гипоэхогенный узел правой доли размером 16х12х9 мм с ровными контурами на фоне нормального тиреоидного объема (20,2 см³) и сохранной структуры окружающей ткани, увеличенные регионарные лимфатические узлы.

Поставьте предварительный диагноз и предложите программу дообследования для его подтверждения.