ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ РАННЕГО ДЕТСКОГО АУТИЗМА

В раннем детском аутизме (РДА) надо отличать самостоя­тельную аномалию эмоционально-поведенческого и интел­лектуального развития от синдромов РДА, осложняющих различные формы психического дизонтогенеза.

В настоящее время преобладает мнение о полиэтиологии РДА. Аутизм описывается при различных заболеваниях ЦНС и организма в целом.

Длительно господствовало мнение В.Bettelheim (1967) о психогенной природе РДА — патологическом формировании личности ребенка в условиях подавления его психической активности и аффективной сферы авторитарной матерью. 1.Каnnег представлял РДА как особую аномалию развития, в последние годы рассматриваемую им в кругу наследствен­ной патологии шизофренного спектра.

Чаще всего РДА описывают при шизофреническом процессе (L.Веndег, G.Fагеta;а, 1979; М.Ш. Вроно, В.М. Башина, 1980, 1986; К.С. Лебединская, И.Д. Лукашова, С.В. Шмировская, 1981), реже — при органической патологии мозга (врожденных токсоплазмозе, сифилисе, рубеолярной энцефалопатии, другой резидуальной недостаточности нервной системы, интокси­кации свинцом и т.д. — С.С. Мухин, Д.Н. Исаев, 1969; М.Соlеmаn, 1980; А. Сhеss, 1982; В.Е. Каган, 1981).

Как синдром РДА описывают и при различных врожден­ных дефектах обмена (фенилкетонурии, гистидинемии, це­ребральном менидозе, мукополисахаридозах, нарушениях пуринового обмена и т.д. — М.Насhnеу, 1967; Б.В. Лебедев, М.Г. Блюмина, 1972; М.Со1еmаn, 1980; М.Ruttег, 1982; А. Сhеss, 1982; и др.), прогрессирующих дегенеративных забо­леваниях, среди которых в настоящее время наибольшее вни­мание привлекает синдром Ретта, обладающий значительным клиническим полиморфизмом, выраженным в развитии болез­ненного процесса. Почти при всех этих органических заболева­ниях синдром РДА включает в разной степени интеллектуаль­ную недостаточность, вплоть до нарастающего слабоумия.

В настоящее время считается вероятной связь РДА с хромо­сомной патологией — синдромом Дауна, дубль-y, чаще всего синдромом ломкой Х-хромосомы. Специальное исследование 122 детей с РДА (К.Lасsоn, J.Holgrem, 1986) обнаружило ломкую («фрагильную») Х-хромосому у 19% обследуемых мальчиков.

М.Lebojег и др. (1987) суммировали имеющиеся результа­ты генетических исследований РДА. По этим данным аутизм встречается во всех социальных классах и у всех народов с одинаковой частотой. Везде одинаковое соотношение между мальчиками и девочками — составляет 4:1. Среди братьев и сестер частота аутизма — 1: 35—37, что в 50 раз выше, чем в общей популяции. Конкордантность по РДА у дизиготных

близнецов составляет 30—40%, у монозиготных — 83—95%; (E.Ritvо 1985), считающая сомнительной гипотезу рецессив­ной передачи, связанной с Х-хромосомой, предполагает аутосомно-рецессивную передачу.

М.Folstein, М.Ruttег (1977) установили интеллектуальные расстройства и грубые нарушения речи у 45% аутичных моно­зиготных близнецов и у 10% дизиготных. Эти же расстройства отмечены К.С. Лебединской и О.С. Никольской у 15% их братьев и сестер. У 25% матерей аутичных детей были выки­дыши, часто повторные. Сопоставление этих данных, по мнению М.Lebojег и др., позволяет предположить, что РДА — столь же гетерогенная форма патологии, что и умственная отсталость, и наследуется не аутизм, а предрасположенность к патологии, в спектр которой, кроме аутизма, входят умствен­ная отсталость и нарушения речи. В тяжелых случаях может произойти гибель эмбриона, на что указывает частота выкиды­шей у матери, имеющих аутистические или парааутистические особенности, высокая (но менее 100%) конкордантность по РДА монозиготных близнецов может быть объяснима непол­ной проявляемостью патологического гена.

Общность патогенеза, способствующая возникновению синд­рома РДА при различных заболеваниях, объясняется по-разному.

Предполагается возможность вовлечения в этот процесс эндокринной системы (С.С. Мнухин, Д.И. Исаев, 1964, 1975 и др.). В первую очередь это сказывается на неполноценности адаптивной системы: гипоталамус — гипофиз — кора надпо­чечников. (Б.В. Воронков, 1971, и др.). По данным автора, кортикостероидная функция коры надпочечников у детей с РДА, в обычных условиях находящаяся в пределах возрастной нормы, при нагрузке адренокортикотропным гормоном снижа­ется в 82% случаев. В крови аутичных детей 7,5—10 лет выявлен патологический уровень колебаний тироксина (В.Соhеn с соав­торами, 1980, 1987).

В настоящее время патогенез РДА связывается с нарушения­ми баланса серотонина-дофамина при повышении уровня серотонина и снижении уровня содержания дофамина в базальных ганглиях (В.Оmitz, Е.Ritvо, 1978, R.De Willard , 1987). Обсуждаются предположения о возможности антиим­мунной природы РДА (Е. Ritvо, 1987).

Ряд исследователей объясняют механизмы формирования синдрома РДА спецификой мозговой локализации — патоло­гией стволовых отделов мозга (С.С. Мнухин, А.С. Веленецкая, Д.И. Исаев, 1967; Д.И. Исаев и В.Е. Каган, 1973); ретикулярной формации (М. Rimland, 1974); подкорковых ядер (S,Willams Н.Нагрег, 1974); вестибулярной системы (В. Оmitz, Е. Ritvo, 1968); левой медиотемпоральной области (G.De Long, 1978); лобно-лимбической системы и гипоактивацией правого полушария (В.Е. Кaган, 1981, и др.); мозжечка (Е.Сопгсhеsnе, 1989).

Непосредственные механизмы формирования клинико-психологической структуры РДА рассматриваются сквозь призму церебральных патофизиологических механизмов, обусловливающих первичные расстройства. К ним относят нару­шения бодрствования (В. Rimland, 1974; В.Е. Каган, 1981; и др.), патологию сознания и активности (В.Веthlehem, 1969; L.Wing, 1978; Е.Ritvo, 1987; и др.), базально-энергетическую недостаточность (С.С. Мнухин, Д.И. Исаев, 1969; М.Ruttег, 1978; и др.).

Рядом авторов в качестве основного механизма формирова­ния РДА рассматривается патология восприятия, большей частью его дезорганизация в сторону гипо- или гиперактив­ности (К.Goldstein), сверхсензитивность к раздражителям всех модальностей (В.Rinland, 1974, и др.). Этиологические иссле­дования (8.Ниn, Н. Ниn, 1975; G.Richег, 1978; Е.А. Тinbergen, 1983) обнаружили у этих детей сверхчувствительность в вос­приятии именно человека: его лица, голоса, особенно взгляда. Другие исследователи видят основную причину в интеллекту­альных нарушениях — общей специфической задержке ум­ственного развития.